Aplastická anémie

A aplastická anémie vyskytuje se s poruchou funkce kostní dřeně. Je zde nedostatek červených krvinek, bílých krvinek a krvinek.

Co je to aplastická anémie?

Příznaky aplastické anémie jsou určovány nedostatkem červených krvinek, krevních destiček a bílých krvinek. Kvůli nedostatku červených krvinek se postižené pacienty cítí unavené.
© Henrie - stock.adobe.com

Aplastická anémie nastává, když je nedostatek červených krvinek, leukocytů a krevních destiček v důsledku dysfunkce kostní dřeně. Toto závažné snížení všech krevních buněk se také nazývá Pancytopenie určený. Pancytopenie zahrnuje leukopenii, anémii a trombocytopenii.

Každý rok se u přibližně dvou lidí na milion obyvatel vyvine aplastická anémie. Je to velmi vzácné onemocnění. Aplastická anémie může být vyvolána léky, infekcemi a toxiny. Anémie je velmi zřídka vrozená.

příčiny

Fanconiho anémie a Diamond-Blackfanův syndrom jsou příklady vrozené aplastické anémie. Fanconiho anémie je autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Je založen na chromozomovém zlomu. Zdědil se také Diamond-Blackfanův syndrom. Zde chromozomy 19 a 8 nesou mutované geny.

Získané formy aplastické anémie jsou však běžnější. Ve více než 70 procentech případů je příčina neznámá. 10 procent aplastických anémií je způsobeno drogami. Možné spouštěče zahrnují nesteroidní protizánětlivá léčiva nebo nesteroidní protizánětlivá léčiva (NSAID), fenzylbutazon, felbamát cholchicin, alopurinol, antithyroidní léky, sulfonaminde, doplňky zlata a fenytoin.

Dalších deset procent případů je způsobeno chemickou otravou pentachlorfenolem, lindanem nebo benzenem. Ionizující záření, například jako součást radioterapie pro rakovinu, může způsobit aplastickou anémii. Pět procent anémií je způsobeno viry. Viry, jako je parvovirus B19 a virus Epstein-Barr, mohou být spouštěčem.

Diskutuje se o tom, zda většinu idiopatických případů, tj. Případů bez identifikovatelné příčiny, lze připsat neznámému viru. Protože u většiny pacientů se nevyvíjí aplastická anémie navzdory virové infekci nebo užívání léků, je diskutována genetická predispozice.

Podle novějších hypotéz vedou exogenní škodlivé látky, jako jsou chemikálie, léky nebo viry, k autoimunologické reakci T lymfocytů proti kmenovým buňkám kostní dřeně, které tvoří krev, pokud je přítomna určitá genetická dispozice.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky aplastické anémie jsou určovány nedostatkem červených krvinek, krevních destiček a bílých krvinek. Kvůli nedostatku červených krvinek se postižené pacienty cítí unavené. Trpí bolestmi hlavy, úbytkem hmotnosti, nevolností a obtížnými koncentracemi.

Během cvičení mají potíže s dýcháním. Zvýší se srdeční frekvence (tachykardie). Občas se objeví závratě. Vzhledem k nedostatku bílých krvinek je funkce imunitního systému vážně omezena. Citlivost na infekci se dramaticky zvyšuje. Ústní a hrtanová sliznice pacienta vykazují četné ulcerace.

Nekrotizující zánět dásní je také typický pro aplastickou anémii. Časem se mohou objevit závažné infekce. Vzniká například těžká pneumonie, ze které se pacienti jen těžko zotavují. V nejhorším případě dochází k sepse. Patogeny pronikají do krevního řečiště a vyvíjí se generalizovaná infekce.

Hlavními odpovědnými bakteriemi jsou Escherichia coli, Staphylococcus aureus a bakterie rodů Klebsiella, Serratia nebo Enterobacter. Hlavním příznakem sepse je přerušovaná až vysoká horečka. Kromě toho dochází k rychlému dýchání, zvracení, zimnici a nízkému krevnímu tlaku. Při sepse je život ohrožující šok.

Destičky jsou obvykle zodpovědné za srážení krve. Nedostatek destiček vede ke zvýšené tendenci ke krvácení. U pacientů se vyvinou velké modřiny i při lehkém nárazu. Kromě toho se zviditelňuje bodné krvácení do kůže, tzv. Petechie. U žen se hemoragická diatéza projevuje jako prodloužené menstruační období.

Diagnóza a průběh

Klinické příznaky poskytují první náznaky aplastické anémie. Pokud je podezření na aplastickou anémii, provede se laboratorní krevní test. Krevní obraz vykazuje snížený počet retikulocytů. Reticulocyty jsou prekurzorem červených krvinek. Nedostatek naznačuje zhoršenou funkci kostní dřeně. Kvůli nedostatku červených krvinek se zvyšuje hladina ferritinu v séru. To znamená, že zásobní železo v séru je zvýšeno.

Hormonální erytropoetin se také nachází ve zvýšeném množství v krevním séru a také v moči. Erytropoetin je vytvářen ledvinami ke stimulaci tvorby krve. Biopsie kostní dřeně může být provedena za účelem stanovení diagnózy aplastické anémie. Ve odebraném vzorku tkáně je málo nebo žádné buňky, které vytvářejí červené krvinky. Kostní dřeň je bohatá na tuk a má nízký obsah buněk.

Pokud je nemoc závažná, lze v kostní dřeni nalézt pouze krevní plazmu a lymfocyty. Pokud existuje podezření na aplastickou anémii, vždy se provádí pečlivá anamnéza. To je jediný způsob, jak vyloučit, že anémie je způsobena užíváním drog.

Komplikace

Aplastická anémie je život ohrožující stav, který může mít mnoho komplikací. Pokud se neléčí, výhled je velmi špatný. V krátké době zemřou více než dvě třetiny. Po úspěšné léčbě se však šance na opětovné vedení normálního života opět zvyšují. Věk a počet granulocytů však hrají velkou roli při hodnocení šancí na zotavení.

Léčba bude pozitivní pro většinu pacientů podstupujících alogenní transplantaci krvetvorných buněk. I když nejsou k dispozici žádní sourozenci a kmenové buňky jsou odebrány od nesouvisejícího dárce, je možné úplné zotavení. Přibližně ve čtvrtině všech případů však existují závažné komplikace, často se smrtelnými následky.

Vyhlídky na zdravou budoucnost jsou dobré také pro pacienty léčené imunosupresivními metodami. Tuto nemoc přežily čtyři pětiny. Polovina z těchto pacientů však stále musí podstoupit transplantaci, protože nereagují na léčbu, trpí relapsem nebo se musí počítat se sekundárním onemocněním později. Protože se nejedná o neškodnou léčbu, je třeba přísně dodržovat celoživotní následná vyšetření. Pouze tímto způsobem lze vyloučit dlouhodobé účinky.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Bolest hlavy, nevolnost, únava nebo úbytek hmotnosti může být aplastická anémie, kterou musí lékař vyjasnit a léčit. Dalšími varovnými příznaky jsou špatný výkon a problémy s oběhem, krvácení do tkáně a infekce. Pokud se vyskytne více těchto příznaků, je třeba okamžitě konzultovat lékaře.

Zatímco aplastická anémie je extrémně vzácná, při jejím výskytu rychle postupuje. Běžnější anémie, tj. Klasická anémie, musí být diagnostikována okamžitě kvůli jejím zdravotním rizikům a v případě potřeby léčena. Je proto vhodné navštívit lékaře, jakmile se objeví první příznaky anémie.

Návštěva rodinného lékaře nebo neurologa je obzvláště naléhavá, pokud existují jiná onemocnění, jako jsou žaludeční a střevní potíže, nervové poruchy nebo mentální změny. Jakékoli zbarvení kůže musí být vyšetřeno. Totéž platí pro změny jazyka a nehtů, stejně jako pro obecné příznaky, jako jsou bušení srdce, dušnost a možná mdloby.

Pokud je ve stolici krev nebo moč, musí být nejbližší nemocnice okamžitě navštívena, aby bylo možné vyjasnit. Tam lze určit, zda se jedná o aplastickou anémii nebo jednoduchou anémii. Jakmile byly obě formy detekovány včas, lze s nimi dobře zacházet.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

U aplastické anémie je prvním krokem symptomatická léčba krevními transfuzemi. Obsahují koncentrát červených krvinek a destiček. Účelem infuzí je působit proti anémii a trombocytopenii. K léčbě infekcí se podávají antibiotika. Kromě toho se k prevenci dalších infekcí používají širokospektrá antibiotika.

Protože existuje zvýšená tendence ke krvácení kvůli nedostatku krevních destiček, musí se o sebe pacienti starat sami. Krvácení by mělo být vždy zabráněno. Aby se zabránilo další destrukci kostní dřeně, jsou pacientům podávány imunosupresiva. Používají se zde léčivé látky, jako je kortizon nebo cyklosporin. Může být provedena anti-T lymfocytární globulinová terapie. Transplantaci kmenových buněk lze provést jako definitivní terapii. V závislosti na dárci je míra vyléčení vyšší než 70 procent.

Výhled a předpověď

Aplastická anémie má nepříznivou prognózu. Bez lékařské péče zemře během prvních několika týdnů nebo měsíců života více než 2/3 nemocných. V případě dědičné choroby nemůže organismus zlepšit své zdraví pomocí svých vlastních prostředků. To způsobí, že fyzická síla zmizí a dojde k úmrtí dítěte.

Lékařské ošetření může zlepšit pravděpodobnost přežití pacienta. Přesto existuje zvýšené riziko úmrtí. Pokud je organismus silně oslaben, jeho vlastní možnosti jsou nedostatečné. Prognóza se zlepšuje u pacientů se stabilním imunitním systémem a bez dalších onemocnění.

Podle současných lékařských pokynů však na aplastickou anémii neexistuje lék. Z právních důvodů nesmí vědci a vědci aktivně zasahovat do lidské genetiky. Proto se lékaři zaměřují na poskytování základní péče o pacienty, aby jim umožnili žít s touto nemocí.

Pokud je léčba přerušena nebo pozastavena, pravděpodobnost přežití drasticky klesá. Způsob života musí být také přizpůsoben potřebám těla. Krvácení by se mělo pokud možno úplně vyhnout. Pacient by neměl podstoupit zbytečná rizika, protože vždy existuje riziko ztráty života při nehodě nebo pádu.

prevence

Protože genetická predispozice je obvykle neznámá, lze předcházet aplastické anémii jen s velkými obtížemi.

Následná péče

U této anémie je následná péče možná pouze ve velmi omezené míře. Pacient je v každém případě závislý na trvalém lékařském ošetření, protože pokud se neléčí, může toto onemocnění vést ke smrti dotyčné osoby. Ve většině případů je anémie závislá na krevních transfuzích.

Často je také nutné brát antibiotika a další léky. Je třeba dbát na to, aby byl užíván pravidelně, i když rodiče musí také kontrolovat příjem svých dětí. Při užívání antibiotik je třeba se také vyvarovat alkoholu, jinak bude jejich účinek oslaben. To, zda bude u této anémie dosaženo úplného vyléčení, nelze obecně předvídat.

U velmi malých dětí nebo dětí může být tento typ anémie fatální. Rovněž je třeba zabránit rozvoji deprese.

Můžete to udělat sami

Pacienti s aplastickou anémií trpí život ohrožující nemocí, a proto se nezaměřují na svépomocná opatření. Dotčené osoby spíše kontaktují lékaře nebo pohotovostního lékaře okamžitě po registraci prvních příznaků nemoci. Zahájení léčby má často rozhodující vliv na další průběh a prognózu.

Obvykle je nutný pobyt na klinice, například u pacientů, kteří dostávají transfuze. Po celou dobu léčby je pro postižené nezbytný fyzický odpočinek. Tendence ke krvácení se výrazně zvyšuje, takže komplikace mohou způsobit i malá zranění nebo rány.

Nemocným pacientům se obvykle podávají antibiotika, aby se zabránilo různým infekcím. Přirozená fyzická obrana je touto chorobou významně snížena, takže postižené se vyhýbají kontaktu s velkým počtem lidí. To často ovlivňuje pravidla návštěvy nemocnice, která pacienti striktně dodržují.

Úspěšná léčba stavu neznamená, že neexistují žádné další komplikace. Proto mají pacienti obvykle po zbytek života následná vyšetření, aby zkontrolovali zdravotní stav po nemoci a rychle vyřídili jakékoli stížnosti. Protože pacienti jsou obvykle velmi slabí, není intenzivní cvičení indikováno po určitou dobu po terapii.