ATR-X syndrom

ATR-X syndrom je velmi vzácné vrozené onemocnění, které se vyskytuje pouze u mužů. Charakteristikou syndromu ATR-X, který je založen na genetických mutacích, jsou vývojová zpoždění a fyzické malformace.

Co je to syndrom ATR-X?

Pod pojmem je také syndrom ATR-X X-propojená alfa thalassémie - syndrom mentální retardace nebo ATR, Typ neleteletion známý. Toto chromozomální onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1990 britským lékařem Andrewem O. M. Wilkiem. Tento syndrom byl zaznamenán u méně než 170 pacientů na celém světě.

Podle klasifikace ICD-10 náleží syndrom ATR-X k alfa thalassemii D56.0, a tedy k nemocem krve a krevotvorných orgánů, jakož ik určitým poruchám, které se týkají imunitního systému. Většina případů syndromu ATR-X lze nalézt ve středomořském regionu, zejména na Arabském poloostrově a v některých částech Afriky.

Je pozoruhodné, že v důsledku deformovaných červených krvinek na něj nemůže virus malárie ukotvit, proto je možné, že nemoc původně sloužila jinému účelu.

příčiny

Syndrom ATR-X je přenášen dědičností. Protože se jedná o recesi spojenou s X, může se syndrom vyskytnout pouze u mužských pacientů. Ženy mohou jednat pouze jako vysílače, přičemž zde nejsou žádné fyzické ani mentální projevy. ATR-X syndrom je způsoben genetickou mutací.

To se děje v genu ATRX na chromozomu Xq21.1. Mutace chromozomu způsobuje změny ve vzorci methylace DNA v heterochromozomálních oblastech. Stále však není známo, na čem je klinický vzhled založen.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Syndrom ATR-X se u novorozenců projevuje krátce po narození. To je spojeno s těžkou retardací v duševním fyzickém vývoji. Zevně se chromozomální defekt projevuje u více než 90 procent pacientů jako dysmorfní rysy obličeje a anomálie v genitáliích.

Častěji se však mohou vyskytnout i skeletální abnormality, mikrocefálie, krátká postava, srdeční vady a malformace ledvin a močových cest. Na první pohled je patrná ochablá tvář, u níž je zvláště výrazná oblast úst s typickým vyčnívajícím spodním okrajem. Morfologický vzhled syndromu ATR-X na obličeji doplňuje velká oční úleva s charakteristickým vnitřním srpkovitým ohybem ve tvaru kosočtverce a zploštělý nosní nos, který se sloučí do malého nosního nosu.

V 80 procentech popsaných případů jsou genitálie charakterizovány jednak nedostatkem varlat, ale na druhé straně je lze označit jako intersexuální genitálie. Mozkové záchvaty byly popsány u třetiny pacientů s diagnostikovaným syndromem ATR-X. Schopnost pacienta mluvit je přísně omezená a vyskytují se středně těžké až hluboké potíže s učením.

Přestože existují osobní vazby na pečovatele, mezi postiženými není neobvyklé autistické chování. Alfa-thalassemia - onemocnění červených krvinek, u kterého je zaznamenán nadbytek gama a beta-globinů - lze odečíst z krevního obrazu u některých pacientů.

Diagnóza a průběh

Potvrzená diagnóza syndromu ATR-X je založena na důkazu alfa thalassémie. Za tímto účelem se žilní krev zkoumá pomocí světelného mikroskopu k detekci červených krvinek s inkluzem HbH. Je třeba poznamenat, že ve velmi mnoha případech jsou hladiny HbH příliš nízké pro spolehlivé důkazy a hematologie může být překvapivě normální i přes výrazný fenotyp a převládající rodinnou historii.

Kromě toho lékař detekuje mutaci patogenního genu a analyzuje protein ATRX, aby prokázal onemocnění. Celkem 168 popsaných pacientů mělo za následek 25 úmrtí, z nichž 19 bylo mladších pěti let. Bohužel, protože nejsou k dispozici žádné dlouhodobé studie, nelze stanovit dlouhodobou prognózu průběhu onemocnění.

Dnes jsou pacienti ve věku 30 a 40 let a jsou v dobrém a stabilním zdravotním stavu. Asi deset procent pacientů, u kterých bylo prokázáno, že mají syndrom ATR-X, žije až 40 let zcela bez příznaků.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Syndrom ATR-X je vrozený, a proto jej pediatr obvykle rozpoznává po narození nebo během vyšetření. Kauzální léčba syndromu ATR-X není možná. Rodiče by však měli pravidelně provádět vyšetření a nechat léčit jednotlivé příznaky tak, aby se komplikace a následné poškození nevyskytovaly v dospělosti.

Zpravidla jsou postižené osoby výrazně zpožděny. Především je mentální vývoj opožděn. Pokud si rodiče všimnou, že je pro dítě obtížné se učit a jednat, musí lékař provést vyšetření. Krátká postava je také příznakem syndromu ATR-X a musí být také vyšetřena. Není neobvyklé, že jazykové dovednosti budou omezovány a vznikají jazykové vady.

Aby se zabránilo šikaně nebo škádlení ve škole, měly by být tyto příznaky léčeny lékařem. Protože pacienti se syndromem ATR-X mají potíže s učením, může být nutné, aby tyto děti navštěvovaly speciální zařízení, aby získaly náležitou podporu. Kromě toho mohou různé terapie usnadnit každodenní život postiženým a měly by být prováděny v každém případě.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Komplikace

Syndrom ATR-X nebo X-spojovaná alfa-thalassemia mentální retardace syndrom postihuje ve většině případů muže. Ženy s touto změnou genetikou obvykle nemají příznaky. Stejně jako mnoho jiných dědičných chorob se projevuje v dětství.

Důsledkem toho jsou obecná vývojová zpoždění, dysmorfismy obličeje, tj. Typické malformace čelistí, deformace genitálií a alfa thalassémie, speciální forma onemocnění krve. Šance na to, že budou moci vést neomezený život, jsou velmi malé. Ve vzácných případech však postižené osoby zůstávají bez příznaků až do věku 40 let.

V mnoha případech však mají často malí pacienti velmi špatné jazykové dovednosti, mají sklon k těžkým mozkovým křečím a obecně vykazují autistické rysy. Menší děti často trpí gastroezofageálním refluxem, což znamená, že obsah žaludku proudí zpět do jícnu ihned po jídle.

Vzhledem k tomu, že taková komplikace může vést k úmrtí, je nutná pečlivá a pečlivá péče. Bohužel, neexistují žádná terapeutická opatření, která jsou příčinně spojena s onemocněním. Pouze doprovodné příznaky lze mírně zmírnit, aby se mírně zvýšila kvalita života.

Léčba a terapie

Léčba syndromu ATR-X je multidisciplinární a začíná u novorozence. Vzhledem k častému gastroezofageálnímu refluxu, který může také vést k úmrtí, musí být kojenci pečlivě sledováni. U postižených se často vyskytuje infantilní hypotenze a je obvykle spojena s obtížemi sání.

V těchto případech zajišťují přívodní trubice dostatečný přísun potřebných živin. Obtížné polykání, které je spojeno s odmítnutím spolknout sliny a tím i silný tok slin, často trápí rodiče nemocných dětí.

Kromě anticholinergik, které mohou vést k zácpě, se také používají injekce botulotoxinu a chirurgické odstranění slinných žláz. Frekvence záchvatů se s věkem významně zvyšuje. Neustálé hodnocení vývojových dovedností zajišťuje, že podpora přátelská k dětem, včasná terapie a speciální školení optimalizují stávající dovednosti. V některých případech se léčí také závažné poruchy chování.

Výhled a předpověď

Syndrom ATR-X postihuje pouze pacienty mužského pohlaví, tento syndrom se nevyskytuje u žen. To vede k závažným malformacím v celém těle a zpoždění ve vývoji pacienta. Především je ovlivněn duševní a motorický vývoj pacienta, takže postižená osoba je závislá na pomoci vnějších lidí, aby se vypořádala s každodenním životem. Vývojové poruchy zpravidla nezmizí s věkem.

Rovněž dochází ke stagnaci a v srdci a ledvinách jsou komplikace. Tyto příznaky snižují délku života způsobenou syndromem ATR-X. Schopnost soustředit se je také snížena a často se objevují poruchy řeči a další stížnosti.Není neobvyklé, že pacienti trpí křečemi a ochrnutím. Kvalita života je extrémně snížena syndromem ATR-X. Délka života kvůli syndromu je někdy jen 40 let.

Kauzální léčba není možná, a proto se zejména zmírňují příznaky. To se provádí pomocí léků nebo chirurgického zákroku, i když ne všechny symptomy mohou být zmírněny. K urychlení vývoje dítěte jsou nutné různé terapie.

prevence

Protože syndrom ATR-X je chromozomální změna, lze tomuto genetickému defektu jen stěží účinně zabránit. Je však možné, že žena vynaloží úsilí dříve, než otěhotní po důkazu chybějící genové mutace v genu ATRX.

To umožňuje vyloučit pravděpodobnost takové choroby u samčích embryí. Tato studie inaktivace chromozomů X určí stav nosiče. V kombinaci s podrobnou anamnézou a sugestivní klinickou anamnézou se získají spolehlivé výsledky.

Následná péče

Vzhledem k tomu, že syndrom ATR-X je genetické onemocnění, nejsou pro postižené dostupné žádné zvláštní možnosti sledování. Zpravidla nemoci nelze léčit kauzálně, ale pouze symptomaticky. Nedochází ani k úplnému uzdravení. Vzhledem k tomu, že syndrom ATR-X lze také přenášet, mělo by být provedeno genetické poradenství, pokud chcete mít děti, abyste tomu zabránili.

Průměrná délka života pacienta může být také omezena syndromem. Ve většině případů jsou příznaky léčeny léky. Rodiče se musí ujistit, že je děti pravidelně berou. Rovněž je třeba vzít v úvahu interakce s jinými drogami.

Kromě toho jsou v některých případech nezbytné k léčbě malformací chirurgické zákroky. Po takové operaci by postižená osoba měla odpočívat a postarat se o své tělo. Cvičení nebo jiné namáhavé činnosti se nedoporučují za účelem urychlení hojení.

Vzhledem k tomu, že syndrom ATR-X je často spojován s psychologickými potížemi nebo depresí, může mít kontakt s dalšími lidmi postiženými syndromem pozitivní účinek na další průběh.

Můžete to udělat sami

Protože u syndromu ATR-X nelze provádět kauzální léčbu, je zvláště důležité zaměřit se na jednotlivé příznaky. Rodiče by měli nechat své dítě pravidelně vyšetřovat odborníky, aby v dospělosti nedošlo k následným poškozením a dalším komplikacím.

S potvrzenou diagnózou syndromu ATR-X bohužel také doprovází zpoždění intelektuálního vývoje a krátká postava. Postiženým dětem je obtížné se učit a jednat a jejich schopnost mluvit je často omezena. Děti se syndromem ATR-X zpravidla trpí také poruchami řeči. Z těchto důvodů je na straně rodičů důležité, aby přijali preventivní opatření, aby se zabránilo škádlení v mateřské škole nebo škole. Zde je vhodné přijmout psychologickou pomoc. Vzhledem k vzácnosti onemocnění by léčba uvedených příznaků měla být prováděna odborníky.

Speciální terapie - například logoterapie nebo psychoterapie - pomáhají postiženým vyrovnat se s jejich každodenním životem. V každém případě je vhodné zjistit o množství možných terapií a možností financování a provést je.