Kabukiho syndrom

Kabukiho syndrom, také jako Kabuki makeup syndrom nebo Niikawa-Kurokiho syndrom známé, je velmi vzácné dědičné onemocnění. Příčina je zatím neznámá; terapie se týká zmírnění symptomů. Dosud neexistují ani rozsáhlé informace o symptomech ani o průběhu nemoci; tomuto syndromu nelze zabránit.

Co je Kabukiho syndrom?

Dr. Kuroki a Dr. Niikawa popsal tento syndrom - samostatně - poprvé v roce 1980. Kabukiho syndrom je relativně „nové“ onemocnění; z tohoto důvodu je o syndromu známo jen velmi málo. Termín syndrom make-upu kabuki popisuje charakteristiky nemoci. Nakonec si tito lidé pamatují interprety kabuki v japonských divadlech.

Vzhledem k tomu, že termín „make-up“ s ním měl negativní souvislost, používají jej termín hlavně lékaři Kabukiho syndrom. Vzhledem k tomu, že jen velmi málo lékařských odborníků jsou skutečnými odborníky v oblasti nemoci, byl tento syndrom zřídka diagnostikován. Je však třeba předpokládat, že Kabukiho syndrom je postižen nanejvýš několika stovkami lidí (celosvětově). Jak vysokou skutečnou postavu nelze říci.

příčiny

Důvod, proč může dojít k Kabukiho syndromu, není dosud znám. Lékaři předpokládají sporadickou nebo spontánní mutaci v genetické struktuře. Dosud byli vědci schopni vyloučit vnější okolnosti nebo určité podmínky prostředí, které způsobují genetickou chybu.

V několika případech byly postiženy děti, jejichž rodiče (nebo jeden z rodičů) nesli stejnou mutaci a byli tak ovlivněni Kabukiho syndromem. Doposud však bylo jen velmi málo lidí, jejichž rodiče (nebo alespoň jeden z rodičů) byli také postiženi Kabukiho syndromem. Také proto, že průběh nemoci je jiný a v mnoha případech postižené nemohou vést pravidelný život - ve smyslu založení rodiny.

Ze zdokumentovaných případů je však třeba dojít k závěru, že Kabukiho syndrom je autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Riziko přenosu genetické vady je tedy 50/50.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Syndrom má velmi rozmanité a široké spektrum. Postižení trpí klenutými a širokými obočími, podlouhlými víčky a plochou špičkou nosu a velkými, vyčnívajícími a pohárovitými ušima. Mnoho trpících má vysoký patro, rozštěp rtu a patra nebo dokonce anomálie zubů. Přestože jsou děti při narození normální velikosti, růst bude časem zpomalen.

Zatímco na začátku výzkumu se stále dalo předpokládat, že mikrocefalie byla jedním z charakteristických příznaků, bylo známo stále více případů, které nebyly ovlivněny. Často se vyskytují anomálie kosterního systému (brachymesophalangie, brachydactyly V, stejně jako klinodactyly pátých prstů, dislokované nebo přetažitelné klouby a anomálie páteře) a dermatoglyfické anomálie plodu prstů.

Téměř ve všech případech existuje intelektuální deficit postižených; Někdy si pacienti také stěžují na neurologické příznaky a někdy trpí záchvaty nebo hypotonií. Vývoj postižených je obvykle zpožděn. Někdy byly také dokumentovány autistické rysy, ztráta sluchu a hyperaktivita.

V několika případech jsou skléry postižených namodralé, což připomíná dědičné onemocnění osteogenesis imperfecta (onemocnění skleněných kostí). Možné jsou také vrozené srdeční vady, septální defekty nebo levostranné obstrukční léze. Mohou se objevit i malformace močových cest a ledvin, přičemž tyto příznaky a příznaky trpí pouze 25 procent postižených.

Diagnóza a průběh nemoci

Zatím nejsou k dispozici žádné testy, aby bylo možné Kabukiho syndrom snadno a bezpečně diagnostikovat. Genetici se proto musí soustředit především na specifické rysy. Diagnóza tedy může být potvrzena pouze tehdy, má-li postižené dítě čtyři z pěti hlavních charakteristických rysů: skeletální abnormality, charakteristické rysy, mentální retardace, dermatoglyfické abnormality nebo postnatální krátká postava.

Dále musí lékař pečlivě prozkoumat vlastnosti obličeje. Průběhy nemocí podle Kabukiho syndromu jsou odlišné. Doposud existuje pouze malé množství dokumentace, takže nelze přesně vysvětlit, jak se chová Kabukiho syndrom. Kromě toho existují různé formy syndromu.

Zatímco některé děti jsou schopny vést přiměřeně normální život, existují těžké formy, takže postižené osoby musí žít s obrovskými omezeními (problémy s chůzí, stojícím, (mluvením)). Není známo, zda má kabukiho syndrom vliv na délku života postižených. , ale nelze zcela vyloučit.

Komplikace

Kabukiho syndrom je jednou z méně běžných dědičných chorob. Kabukiho syndrom se projevuje v různých vrozených anomáliích, zejména v obličeji, jakož i ve změnách kosterní struktury až po krátkou postavu a částečnou inteligenci. Vnější abnormality lze již dobře poznat u novorozenců, jako je rozštěp rtu a patra, potopená špička nosu, vyčnívající uši a příliš dlouhá víčka ke klenutým obočím.

Komplikace spojené se syndromem rostou s věkem. Vzhledem k vysoké náchylnosti k infekcím trpí děti s Kabukiho syndromem a opakovaně trpí nachlazením a otitis media. Fyzický vývoj je problematický, protože postižení mají sklon k rozvoji skoliózy, dysplazie kyčle, anomálií zubů a přetížení kloubů prstů. Obezita a masivní kardiovaskulární problémy se často vyvíjejí ještě před adolescencí.

Pokud děti z Kabuki zažijí terapeutická opatření ve formě logopedické terapie, fyzioterapie a ergoterapie, jakož i psychologicky podporované podpory vývoje v raném věku, mohou se do velké míry účastnit školních lekcí. Intenzivní lékařská péče umožňuje identifikovat další deficity, ale pouze v omezené míře specificky léčit.

Složitost choroby a komplikace, které z ní vyplývají, jsou značné. U dospívajících pacientů s kabuki se rozvinou spontánní záchvaty a neurologické poruchy a syndrom vede ke ztrátě sluchu téměř u každé druhé osoby. Délka života lidí s Kabukiho syndromem je snížena.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud novorozenec vykazuje nějaké malformace nebo abnormality, měl by být informován lékař. Kabukiho syndrom lze rozeznat podle jeho jasných příznaků ihned po narození dítěte. Rodiče, kteří si všimnou rozštěpu rtu a patra, problémů se sluchem nebo zakrnělého růstu u svého dítěte, se doporučuje poradit se s lékařem. Hluchota, hyperaktivita a záchvaty jsou také jasnými varovnými signály, které vyžadují lékařskou prohlídku. Během léčby je indikováno pečlivé sledování lékařem.

Je nutné neustále upravovat terapii, zejména během růstové fáze. Rodiče by měli informovat lékaře o jakýchkoli neobvyklých příznacích. Pokud má dítě křeče nebo bolest, mělo by být odvezeno do nemocnice. Kabukiho syndrom je léčen rodinným lékařem a různými odborníky v závislosti na příznakech a stížnostech. Děti by měly být nejprve předloženy pediatrovi. Obézní pacienti by se také měli poradit s odborníkem na výživu. Vyžaduje se také komplexní vyšetření kardiologem.

Terapie a léčba

Vzhledem k tomu, že dosud není známa žádná příčina, lze Kabukiho syndrom léčit pouze symptomaticky. To znamená, že lékaři hlavně posuzují závažnost syndromu a podle toho naplánují léčbu. Pokud existují omezení týkající se chůze, stání nebo mluvení, doporučuje se zejména fyzická a logopedická jednotka.

Pokud byly na druhé straně diagnostikovány malformace orgánů, soustředí se lékař především na léčení nebo léčbu postižených orgánů. Pro lékařské profese je v popředí ochrana života a zmírnění symptomů a bolesti. Jakákoli fyzická bolest, která se může objevit v průběhu onemocnění, se léčí. I zde lze léčit hlavně příznaky, nikoli příčiny.

Výhled a předpověď

Nejúčinnější svépomoc při Kabukiho syndromu je dostatečné a pravidelné cvičení. To neznamená každodenní maraton nebo vytrvalostní sport, ve kterém se vyčerpáte. Je důležité znát své vlastní limity a mít zkušeného fitness trenéra sestavit individuální tréninkový plán ve spolupráci s ošetřujícím lékařem. Tento plán by se pak měl pravidelně přizpůsobovat vašemu vlastnímu pokroku.

Při každodenním cvičení může postižená osoba znovu získat podstatně větší kontrolu nad svaly a působit proti svalové hypotonii, která se obvykle vyskytuje, nebo působit proti tomu, pokud je léčba zahájena brzy. Kromě toho tento pohyb stimuluje krevní oběh a stimuluje krevní oběh, což podporuje terapeutický účinek.

Aby se snížilo riziko zranění v případě záchvatů, musí být při vybavení obývacího prostoru věnována pozornost tomu, aby byl zajištěn proti pádu. Pokládání koberců místo dlažby může již snížit možná následná zranění způsobená pádem v důsledku polstrovaného nárazu.

V neposlední řadě hraje dieta také zásadní roli na cestě ke zlepšení kvality života. Vyvážená rovnováha hořčíku snižuje intenzitu křečí, čehož lze dosáhnout nejen pomocí doplňků stravy, ale v ideálním případě důslednou změnou stravy. Pomoc poskytují vyškolení odborníci na výživu, kteří berou v úvahu nemoci a alergie a sestavují nejlepší individuální stravu.

prevence

Protože dosud není známa žádná příčina, nelze Kabukiho syndromu zabránit. Vlivy prostředí, vnější příčiny nebo příznivé faktory však lze zcela vyloučit.

Následná péče

V případě Kabukiho syndromu jsou následná opatření ve většině případů pro postiženou osobu velmi omezená nebo dostupná. Následná péče není u této choroby vždy nutná, protože nemoci nelze úplně vyléčit. Protože se jedná o dědičné onemocnění, mělo by být vždy nejprve provedeno genetické vyšetření a poradenství, aby se u potomků nemohl znovu objevit syndrom kabuki.

Včasná detekce a léčba onemocnění má obvykle vždy pozitivní účinek na další průběh. Ve většině případů je osoba postižená tímto onemocněním závislá na intenzivních opatřeních fyzioterapie a fyzioterapie. Některá cvičení z těchto terapií lze také opakovat ve vašem vlastním domě, aby se příznaky dále zmírnily.

Intenzivní péče a pomoc od přátel a rodiny jsou také velmi důležité při Kabukiho syndromu a mohou předcházet a zmírňovat psychologické rozrušení nebo deprese. Toto onemocnění může snížit očekávanou délku života postižených, takže rodiče nebo příbuzní pacienta by také měli často podstoupit psychologické ošetření.

Můžete to udělat sami

Kabukiho syndrom jako dědičné vrozené onemocnění nelze léčit. Doprovodné mentální postižení je také nevratné. Účinná každodenní pomoc se proto musí zaměřovat na další příznaky.

Jako vedlejší účinky se vyskytují hlavně hypotonie a různé malformace. Obzvláště svalová hypotonie může být potlačena v každodenním životě. Denní svalová cvičení mohou postiženým pomoci alespoň částečně ovládat svaly. Je důležité dodržovat meze osobních schopností. Neexistuje proto žádný obecný vzdělávací program. Další možnost každodenní pomoci je zaměřena na doprovodné záchvaty. Na jedné straně je design bytu odolný proti pádu smysluplně působit proti možným následným zraněním při pádu. Na druhou stranu může být strava sestavena s ohledem na zdravou rovnováhu hořčíku, aby se snížila intenzita křečí. Možnou možností jsou také doplňky stravy.

Celkově je však pravidelné cvičení nejdůležitější součástí každodenní svépomoc. Jak je popsáno, působí proti svalové hypotenzi, ale také pomáhá se symptomy, které ovlivňují průtok krve. Pohyb stimuluje krevní oběh a tak reguluje průtok krve, takže je zajištěna dostatečná zásoba.