Osteoonychodysplazie je malformační syndrom související s mutací s převahou postižení končetin. Kromě kostních abnormalit je časté postižení ledvin a očí. Primárním cílem symptomatické léčby je oddálit konečné selhání ledvin.
Co je osteoonychodysplazie?
© inegvin - stock.adobe.com
Malformační syndromy jsou charakterizovány dysplázií různých struktur anatomie. V medicíně je dysplázie malformace tkání nebo orgánů. Dysplastické projevy jsou například nedostatečně rozvinuté nebo příliš rozvinuté. Osteoonychodysplazie je vrozený malformační syndrom s převažujícím zapojením končetin. Je spojena s různými malformacemi a funkčními poruchami různých orgánů.
Známým onemocněním této skupiny je například syndrom nehtů a patelly, který je spojován s deformitami nehtů a kostí. Jako podskupina osteoonchyodylasplázií se syndrom nehtů-patella vyskytuje přibližně v jednom případě u 50 000 novorozenců po celém světě. Dívky jsou postiženy stejně často jako chlapci. Věk projevu je považován za věk batole.
Osteoonychodysplasie se také nazývá Turner-Kieserův syndrom a je spojena s dědičností. Dědičné onemocnění bylo poprvé dokumentováno ve 20. až 30. letech. Američtí Turner, Němec Kieser a Rakušané Trauner a Rieger jsou považováni za první, kdo to popsal.
příčiny
Osteoonychodysplasie je dědičné onemocnění. Komplex symptomů je zděděn v autozomálně dominantním režimu dědičnosti. Dohody nemocného rodiče proto onemocní s 50% rizikem malformačního syndromu. Ve většině případů proto byla pozorována rodinná akumulace. Byly však také pozorovány ojedinělé případy.
Primární příčinou obou variant je genetická mutace, která odpovídá nové mutaci, pokud k ní dochází sporadicky. Mutace zjevně ovlivňuje gen LMX1B na delším rameni chromozomu 9. Místo genu je 9q34. Předchozí studie osteoonychodysplasie naznačují více než 80 různých mutací stejného genu jako příčiny onemocnění. Gen LMX1B je transkripční faktor pro končetiny, které pocházejí ze skupiny LIM homeodoménových proteinů.
Tyto proteiny se podílejí na vývoji končetin a na vývoji ledvin a očí. V závislosti na postižení ledvin je syndrom nehtů-patelly kauzálně spojen s různými alely. Mutace genu LMX1B vede ke ztrátě funkce transkripčního faktoru, takže je narušen vývoj. Toto onemocnění je spojeno se systémem AB0 krevních skupin.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Pacienti s osteoonychodysplasií trpí deformovanými kostrovými strukturami s příznaky vedení. Malformace kostí a kloubů se objevují v rentgenovém paprsku hlavně jako nedostatečně vyvinutá patella. Na pravé iliakální hřebeni nebo na zadním rohu pánve je často kostní exostóza. Patella postihuje více než 90 procent pacientů.
Úplné selhání struktury se vyskytuje téměř ve čtvrtině všech případů. Nedostatečná a částečně dislokovaná patella způsobuje, že kolena pacienta jsou částečně nestabilní, takže motorický vývoj je zpožděn a je pravděpodobnější pád. Lokty mohou pacienta přivést k pronataci nebo supinaci pouze v omezené míře. Hlava paprsku je často subluxovaná. Ve většině případů je toto onemocnění spojeno s artrodynamickou splazí loktů.
Klouby končetin jsou obvykle schopné hyperextension. Jiné kazuistiky dokumentují změny kostí, jako je skolióza, připevnění žebra na krku a nedostatečný vývoj nehtů pro syndrom. V jednotlivých případech mohou být tyto příznaky spojeny s problémy s ledvinami, které mohou vyvolat proteinurii nebo nefritidu.
Dalšími doprovodnými příznaky mohou být hypotyreóza, syndrom dráždivého tračníku, porucha pozornosti nebo tenká zubní sklovina. Symptomy způsobují oční symptomy a smyslově-nervová ztráta sluchu.
Diagnóza a průběh nemoci
Lékař provádí první podezření na diagnózu osteoonychodysplasie rentgenovým zobrazením, které ukazuje charakteristické změny kostry. Charakteristické změny v glomerulární bazální membráně mohou být také často detekovány elektronovou optikou.
Molekulárně genetická analýza není ve většině případů nutná, protože typický klinický obraz potvrzuje první podezření na diagnózu. Prognóza pacienta závisí na závažnosti individuálního případu. Pokud jsou orgány silně zapojeny, může být syndrom fatální.
Komplikace
Protože osteoonychodysplasie je komplexem příznaků různých dědičných onemocnění, riziko komplikací u postižených pacientů je odlišné. Průměrná délka života u takzvaného nehtu-patella syndromu, který se vyznačuje deformacemi nehtů a kostí, se nesnižuje. Vnitřní orgány jsou často zapojeny do jiných forem osteoonychodysplasie.
Více než 50 procent pacientů trpí selháním ledvin. Průběh onemocnění zejména určuje průběh onemocnění ledvin. Selhání ledvin často postupuje a vede k tomu, že se pacient stává na dialýze. V těchto případech je léčebná terapie možná pouze po transplantaci ledviny. To platí zejména tehdy, existuje-li riziko úplného selhání obou ledvin.
Dalšími komplikacemi při osteoonychodysplasii jsou skoliózy, klubové nohy, exotická onemocnění (overlegs) nebo deformované loketní klouby. V těchto případech je nutná ortopedická léčba. Někdy se jako komplikace vyskytují srdeční arytmie nebo glaukom. Prognóza srdečních arytmií se u jednotlivých osob liší.
Chcete-li se vyhnout dlouhodobým srdečním onemocněním, je důležité léčit se od kardiologa. U glaukomu může slepota nastat později, pokud není snížen nitrooční tlak. Deformace kostí a nehtů samotných může mít na pacienta psychologické účinky, pokud mu jeho vzhled dává pocit sociálního vyloučení.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud jsou ihned po narození zaznamenány vizuální nepravidelnosti nebo malformace kosterního systému, měla by se neprodleně provést zdravotní prohlídka. Pokud k porodu dojde v porodnickém týmu, rodiče obvykle nemusejí podnikat žádné další kroky. Porodní asistentky a lékaři nezávisle zaznamenávají zdravotní stav dítěte a abnormality dokladů. Zobrazování a další vyšetření určují všechny odchylky a provádí se diagnostika.
Pokud se v dalším procesu vývoje a růstu vyskytnou odchylky ve zdraví, zpoždění nebo nedostatečný rozvoj, je třeba pozorování projednat s lékařem. Lékař je vyžadován v případě ztráty sluchu, možnosti přetížení kloubů nebo optické vady nehtu.
Často se v každodenním životě odehrává neobvyklá posloupnost pohybů, kterou lze interpretovat jako indikaci nemoci. Lékař by měl mít tenkou barvu, zhoršenou pozornost nebo špatnou fyzickou a duševní odolnost. Nepravidelné močení nebo funkce ledvin musí také vyšetřit a léčit lékař.
Pokud se příznaky nedostatku objeví i přes přiměřenou a vyváženou stravu, může to být varovným signálem pro organismus. Je nutná kontrolní návštěva u lékaře, aby bylo možné zjistit příčinu příznaků. Poruchy aktivity lokte a vizuální změny v kloubu jsou patrné u osteoonychodysplazie.
Léčba a terapie
Kauzální léčba v současnosti není k dispozici pro pacienty s osteoonychodysplasií. Nemoc nemůže být vyléčena, dokud přístupy genové terapie nedosáhnou klinické fáze. Genová terapie může v budoucnu proměnit komplex příznaků v léčitelné onemocnění, ale v tomto okamžiku jsou pacienti léčeni pouze symptomaticky.
Pokud se jedná o ledviny, je léčba proteinurie těžištěm léčby. Tento příznak může vést k selhání ledvin. Proto musí být při léčbě nefropatie cílem snížení proteinurie. Většina pacientů stále trpí selháním ledvin kolem 30 let. Transplantace ledvin je léčba volby v této fázi.
Skeletální dysplazie osteoonychodysplasie lze také opravit pomocí rekonstrukčních operací. To se týká například selhání patelly. Ke stabilizaci kostry může být nutná fyzioterapie. Cílená stavba svalů podporuje převážně hypoplastické kosti a klouby.
Fyzioterapie navíc podporuje normální motorický vývoj. Příznaky, jako je hypoplasie nehtů, jsou spíše kosmetickým problémem a nemusí být nutně okamžitě opraveny. Pokud je přesto žádoucí léčba hypoplasie nehtů, obvykle se provádí transplantace nehtového lůžka.
Výhled a předpověď
Zpravidla se doporučuje poradit se s lékařem, jakmile se objeví první příznaky osteoonychodysplazie, protože to může podpořit další průběh nemoci. Protože neexistuje žádné léčení na toto genetické onemocnění, jsou postižení závislí na čistě symptomatické léčbě zaměřené na snížení proteinurie a tím oddálení terminálního selhání ledvin.
Obzvláště důležité je přísně dodržovat pokyny lékaře. To obvykle zahrnuje užívání diuretik a kortikosteroidů, zamezení konzumace alkoholu, pravidelné sledování funkce ledvin, vyváženou stravu a zdravý životní styl. Doporučuje se také navštěvovat fyzioterapii s doprovodnými cviky doma, protože kosterní a motorické dovednosti mohou těžit ze silnějších svalů, a tak lze pozitivně ovlivnit průběh nemoci.
Pokud jsou všechna tato lékařská doporučení důsledně dodržována, může být doba selhání ledvin odložena na maximálně 30 let u třetiny pacientů. Protože se pacienti velmi často cítí vynecháni kvůli jejich jasně viditelným deformacím, může psychoterapeutická léčba nebo návštěva svépomocných skupin pomoci ke zlepšení kvality života.
Často je však délka života pacienta významně snížena v důsledku selhání ledvin. Proti tomu může působit transplantace ledvin pouze jako možnost konečné léčby, která se obvykle provádí krátce před dosažením věku 30 let. To může zcela vyloučit opětovné vzplanutí nemoci při transplantaci, a tak nabízí velmi dobrou perspektivu budoucích životních podmínek. Pokud si pacient přeje mít děti, doporučují se genetické testy a poradenství, které mohou vyloučit dědičný výskyt onemocnění.
prevence
Osteoonychodysplasii lze zabránit pouze formou genetického poradenství ve fázi plánování rodiny.
Následná péče
Ve většině případů nemá osoba postižená osteoonychodysplasií k dispozici žádná zvláštní ani přímá následná opatření, takže postižená osoba by měla s tímto onemocněním určitě včas konzultovat lékaře. Čím dříve je konzultován lékař, tím lepší bude další průběh nemoci. Při prvních příznacích a příznacích by proto měl být kontaktován lékař.
Protože se jedná o genetické onemocnění, pokud chcete mít děti, měli byste určitě nechat provést genetický test a radu, abyste zabránili opakování nemoci. Většina postižených je závislá na trvalém vyšetření ledvin.
Pokud je to možné, je třeba se vyvarovat pití alkoholu. Obecně platí, že zdravý životní styl s vyváženou stravou má pozitivní vliv na další průběh nemoci. Kromě toho jsou také velmi důležitá fyzioterapeutická opatření, díky nimž může postižená osoba vykonávat řadu cvičení ve svém vlastním domě.Není však neobvyklé, že osteoonychodysplazie snižuje střední délku života postižených, protože často vede k selhání ledvin.
Můžete to udělat sami
Neexistuje lék na osteoonychodysplasii, ale určité metody lze použít ke zmírnění jejích negativních účinků. Při symptomatické terapii je důležité striktně dodržovat doporučení lékaře. Léčba zahrnuje pravidelné užívání kortikosteroidů a diuretik. V závislosti na závažnosti genetické vady je dialyzační terapie často k dispozici již v kojeneckém věku.
Vyžaduje se hodně trpělivosti, zejména v závažných případech s malformacemi páteře nebo končetin. S pomocí v každodenním životě mohou být problémy s pohybem a různými činnostmi sníženy. Pokud je noha zdeformovaná, používají se speciální stélky nebo boty, které usnadňují postiženým. Pokud je také poškozena pánevní kost, mohou být nezbytná další opatření.
Psychologické důsledky pro pacienta hrají velmi důležitou roli. Často se cítí vynecháni, zejména pokud mají jasně viditelné malformace. Pro lepší kvalitu života se doporučuje účast na svépomocných skupinách. I v rodině má smysl mluvit o problému a hledat praktická řešení.
Při selhání ledvin může pomoci speciální dieta. Kromě toho je kostra posílena silnějšími svaly. Při pravidelné fyzioterapii získává tělo větší sílu a motorické dovednosti se rozvíjejí normálně.
