Osteopetrosa

Pod pojmem Osteopetrosa lékař popisuje dědičné onemocnění, jehož přesná příčina je dodnes neznámá. Rozpad kosti je charakteristický pro osteopetrózu. Narušení resorpce kosti následně vede k patologické akumulaci kostní matrice. Osteopetrosa je těžko léčitelná; neexistuje rovněž žádná zvláštní terapie, která by specificky léčila příčinu, takže se podává pouze léčba související se symptomy.

Co je osteopetróza?

Jak se zmenšují medulární prostory a pak dochází k extramedulární tvorbě krve, je mikroarchitektura v kosti zničena. Zničení následně vede k nestabilitě kostí, takže postižené nesou zvýšené riziko zlomenin.
© Natis - stock.adobe.com

Osteopetrosa, také známý jako Marble Bone Disease, Osteopetrosa, Alberts Schönbergova nemoc, je obvykle zděděno. Existuje také možnost spontánní mutace, takže k přímé dědičnosti nedošlo, ale postižená osoba může velmi dobře předat osteopetózu.

Díky dědičné hypofunkci osteoklastů (jedná se o buňky degradující kosti) vzniká genetické onemocnění. Pokud lékař diagnostikoval osteopetrózu, dělí se na dvě hlavní skupiny:

• Existují autozomálně dominantní formy typu 1 (ADOI) a typu 2 (ADOII, také známé jako Albers-Schönbergova choroba).

• Stejně jako autozomálně recesivní formy (osteopetrosa s renální tubulární acidózou, infantilní maligní osteopetrosa).

V průběhu dalších léčebných postupů a také prognózy je nezbytné, aby lékař rozdělil osteopetózu na svůj typ.

příčiny

Příčiny genové mutace jsou zatím nejasné; Zdravotničtí pracovníci však zjistili, které defekty se vyskytují v jakých oblastech. V kontextu autosomální recesivní osteopetózy tedy pozice TCIRGI1, OSTM1, SNX10 a / nebo CLCN7 ve formách bohatých na osteoklasty a pozice TNFRSF11A (RANK) a / nebo TNFSF11 (RANKL) ve formách chudých na osteoklasty.

Pokud existuje autosomálně recesivní osteopetrosa s renální tubulární acidózou, jedná se o změnu CAII, pokud je autosomálně dominantní osteopetrosa (typ 1) změnou LRP5 a pokud je typ 2 mutací CLCN 7.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Jak se zmenšují medulární prostory a pak dochází k extramedulární tvorbě krve, je mikroarchitektura v kosti zničena. Zničení následně vede k nestabilitě kostí, takže postižené nesou zvýšené riziko zlomenin. Kromě toho konstantní tvorba kostní matrice, aniž by došlo k degradačním aktivitám, vede k hypokalcémii.

V důsledku proliferace matrice dochází také ke zúžení lebeční kosti, takže jsou svírány optické nervy (v oblasti optického kanálu). Komprese někdy vede k degeneraci nervů, takže postižená osoba může oslepnout. V některých případech byly hlášeny také lebeční nervy (např. Vestibulocochlear nerv, obličejový nerv), takže postižená osoba trpěla funkčními selháním.

Slepota a dysfunkce však patří mezi vzácné příznaky osteopetrózy; Důraz je kladen na problém stability kostí a přidružené frekvence zlomenin.

Diagnóza a průběh nemoci

Osteopetrosa může být diagnostikována pomocí zobrazovacích metod (jako je rentgen) - v kombinaci s klinickým obrazem. Doporučuje se biopsie kostní dřeně, aby bylo možné potvrdit jakoukoli sklerózu kostní dřeně. Doktor nejen rozpoznává sklerózu kostní matrice na rentgenových snímcích, ale také její silnou kompresi.

Toto je takzvaná „sendvičová obratle“, třívrstvá struktura obratlových těl. Můžete také vidět pruhy metafýzy a diafýzy, které byly také zodpovědné za vytvoření termínu „mramorová kost“. Hustota kostí se také zvyšuje na CT. Krevní testy obvykle vykazují výraznou hypokalcémii.

Díky kostní náhradě, která se tvoří v kostní dřeni, může dojít ke zvýšené náchylnosti k infekci nebo anémii. V souvislosti s diagnózou však musí být lékař schopen vyloučit další choroby; mezi ně patří melorheostóza, sklerostóza, pycnodysostóza, Engelmannův syndrom (známý také jako progresivní diafyzární dysplazie) a Pyleův syndrom.Všechna tato onemocnění vykazují podobný klinický obraz.

Průběh autosomální dominantní nebo recesivní osteopetrózy je jiný. Autozomálně recesivní osteopetróza se projevuje již v prvních letech života postižené osoby. První příznaky lze pozorovat jen pár týdnů po narození. Pokud není léčena autosomálně recesivní osteopetróza, je prognóza negativní. V souvislosti s transplantací kostní dřeně existuje pouze šance na zotavení.

U typu I s autozomálně dominantní osteopetrózou je hlavní důraz kladen na bázi lebky, zatímco u typu II jsou charakteristické „sendvičové obratle“. Obě formy způsobují první příznaky v rámci růstu. Kauzální léčba není k dispozici pro typy I a II, proto se příznaky léčí především. To znamená, že - stejně jako u autozomálně recesivní osteopetrózy - neexistuje žádná definitivní šance na uzdravení.

Komplikace

V důsledku osteopetrózy se zvyšuje hlavní riziko zlomenin a zlomenin. V důsledku extramedulární („lokalizované mimo dřeně“) tvorby krve dochází ke zvýšenému zvětšení jater a sleziny, snížení imunitní obrany, záchvatům a poškození nervů. Ty ovlivňují hlavně lebeční nervy a mohou následně vést k oslepnutí a dalším příznakům selhání.

V jednotlivých případech může osteopetrosa poškodit dolní čelist a periodontium. Kromě toho existují kosmetické problémy, které mohou časem vést k psychologickým stížnostem. V těžkých případech je osteopetrosa fatální. Léčba osteopetrózy lékem může vést k řadě vedlejších účinků a interakcí. Doplňky vitamínu D mohou způsobit nevolnost a zvracení, jakož i slabost svalů a bolest kloubů.

Účinná látka glukokortikoid může vést k poruchám růstu, glaukomu, katarakcím a psychologickým změnám, jako jsou poruchy spánku a neklid. S často používanou transplantací kostní dřeně existují také rizika. Během chirurgického zákroku často vznikají komplikace, jako je odmítnutí kostní dřeně z recipientního organismu. To může vést k poškození kůže, jater a střev, které někdy zhoršuje původní osteopetrózu.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud opakovaně trpíte zlomeninami nebo si náhle všimnete zrakových problémů, měli byste se poradit se svým lékařem. Příznaky naznačují osteopetózu, kterou musí diagnostikovat odborník. Pokud existuje podezření, je nejlepší jít k ortopedickému chirurgovi. Pokud se příznaky vyskytnou v souvislosti s jinými malformacemi nebo kostními chorobami, je nutná lékařská pomoc.

Protože se jedná o dědičný stav, může genetické testování tento stav identifikovat v raných stádiích. Rodiče by měli konzultovat pediatra v případě funkčních poruch pohybového aparátu dítěte. Pokud se vyskytnou problémy s očima, je třeba se poradit s oftalmologem. Během léčby se podílejí také fyzioterapeuti a specialisté na sportovní medicínu a dlouhodobě podporují pacienta.

Rodiče by se měli během terapie poradit se svými lékaři. Pokud dítě spadne nebo je jinak zraněno, je třeba zavolat pohotovostní službu. V případě závažných stížností musí být také kontaktována pohotovostní lékařská služba, aby dítěti mohla být poskytnuta pomoc ihned po pádu. Po první pomoci pohotovostním lékařem musí být pacient vyšetřen v nemocnici. Jsou zde diagnostikovány a ošetřeny případné zlomeniny nebo výrony. Osteopetrózu lze léčit relativně dobře, ale vysoké riziko zlomenin může opakovaně vést k vážným zraněním, která vyžadují léčbu.

Léčba a terapie

Neexistuje žádná příčinná léčba osteopetrózy. Z tohoto důvodu musí lékař léčit symptomy pacienta, a tak zajistit, aby mohla být zvýšena kvalita života. V rámci léčby se podávají glukokortikoidy a interferony ke zlepšení symptomů a symptomů.

Jedinou skutečně účinnou terapií je transplantace kostní dřeně. U této varianty existuje možnost, že se osteoklasty díky hematopoetickým kmenovým buňkám normalizují. Transplantace kostní dřeně je však možná pouze s autozomálně recesivní osteopetrózou; všechny ostatní typy nemají definitivní šanci na uzdravení, takže cílem terapie je zmírnit příznaky a nepohodlí a zlepšit kvalitu života postižené osoby.

Výhled a předpověď

V případě onemocnění mramorové kosti nebo osteopetrózy jsou vyhlídky na vyléčení obvykle špatné. Tato diagnóza je obzvláště pravdivá, pokud není stav ošetřen. Ve většině případů se jedná o dědičnou hypofunkci tzv. Osteoklastů. To pak zajišťuje neregulovanou tvorbu kostí.

Zatím jedinou možností léčby je transplantace kostní dřeně. Teprve potom se může znovu vytvořit dostatečný počet osteoklastů. Osteoklasty jsou buňky, které štěpí kost. Transplantace však přináší vysoké riziko, a to zejména kalcemii.

Existují rozdíly v průběhu nemoci v autozomálně recesivní a autozomálně dominantní formě nemoci. Autozomálně recesivní osteopetróza se nejčastěji vyvíjí v raném dětství. Někdy také vzniká po narození jako infantilní maligní osteopetrosa. Jsou také známy mírné klinické obrázky. Ty se mohou překrývat s dominantní osteopetrózou. Bez symptomatické léčby a transplantace kostní dřeně je výhled bezútěšný.

Autozomálně dominantní osteopetrosa (ADOI) je obvykle generalizovaná osteoskleróza lebeční základny nebo jako varianta Albers-Schönberg (ADOII) s "sendvičovými obratli". Tato forma nemoci se projevuje až v dospívání. Formy kurzu obou se liší. U jedné varianty se kosti stávají stále stabilnějšími. S ostatními se snáze zlomí. Může to také vést ke komplikacím. V současné době neexistuje pouze symptomatická terapie.

prevence

Vzhledem k tomu, že dosud nebyly nalezeny žádné příčiny, z čehož dochází k osteopetróze, preventivní opatření nejsou možná.

Následná péče

Ve většině případů osteopetrózy mají pacienti jen velmi omezená opatření pro přímou následnou péči. V první řadě by měla být provedena rychlá a především včasná diagnóza nemoci, aby v dalším průběhu nedošlo ke komplikacím ani jiným stížnostem. Čím dříve je konzultován lékař, tím lepší je obvykle další průběh nemoci, takže je třeba kontaktovat lékaře, jakmile se objeví první příznaky a symptomy.

Většina pacientů s osteopetrózou závisí na příjmu různých léků. Správné dávkování a pravidelný příjem léků musí být vždy dodržovány, aby se příznaky trvale omezily. Kromě toho by se dotyčná osoba měla obrátit na lékaře, pokud se vyskytnou nežádoucí účinky nebo pokud je něco nejasné.

Někdy může pomoci psychologická podpora, která může zabránit zejména rozvoji deprese. Podpora osob postižených v jejich každodenním životě je také velmi důležitá, aby se zlepšila jejich kvalita života. V některých případech osteopetrosa také snižuje kvalitu života postiženého.

Můžete to udělat sami

V případě osteopetrózy je nejdůležitějším svépomocným opatřením pravidelné provádění fyzických cvičení doporučených lékařem a jiné šetrné kosti. Komplexní fyzioterapie může alespoň zpomalit progresi onemocnění. Cvičení také zlepšuje pohodu a přispívá tak ke zlepšení kvality života. Postižení lidé by také měli změnit svůj jídelníček. Je vhodné vyhýbat se potravinám s příliš velkým množstvím soli, protože to může vést ke zvýšení osteoklastů.

Odpočinek po transplantaci kostní dřeně. Pacient s osteopetrózou by se neměl vykonávat jeden až dva týdny a měl by se prozatím zdržet namáhavé fyzické aktivity. Pokud to nezmírní příznaky, doporučuje se další návštěva u lékaře.

O alternativní léčbě mohou pacienti hovořit také s alternativním zdravotníkem. Masáže i akupunktura jsou diskutovány jako účinná doprovodná opatření pro osteopetrózu. V případě stavu, které kroky jsou rozumné, závisí do velké míry na průběhu nemoci a na doprovodných okolnostech. Proto by měla být doprovodná opatření, stejně jako samotná terapie, prodiskutována s odpovědným ortopedickým chirurgem.