Prader-Williho syndrom

Prader-Williho syndrom je genetická porucha, která způsobuje mentální a fyzické poškození a vede k abnormálnímu stravovacímu chování. Tento stav je vzácný a postihuje muže i ženy.

Co je Prader-Williho syndrom?

Prader-Williho syndrom (PWS) je genetické onemocnění, které se vyskytuje jak u mužů, tak u žen. Je to způsobeno genetickou vadou na chromozomu 15. Modifikovaný gen vede k mentálním a fyzickým poruchám i metabolickým poruchám.

Zvláštní charakteristikou Prader-Williho syndromu je nekontrolovatelná touha po jídle, která vede k výrazné obezitě u pacienta. Tato nemoc byla pojmenována po švýcarských lékařech Andrea Prader a Heinrich Willi, kteří symptomy popsali poprvé v roce 1956. Chromozom, na kterém se nachází příčinná genetická vada, byl nalezen v roce 1981. Prader-Williho syndrom se vyskytuje jen zřídka, odhaduje se, že na celém světě je postiženo přibližně 350 000 lidí.

příčiny

Příčinou Prader-Williho syndrom je mutace chromozomu 15. Existují tři různé varianty, ale všechny vedou ke stejným příznakům. V 70% případů je spouštěčem absence (delece) části otcovského chromozomu 15.

V přibližně 29% případů je chromozom 15 duplikován z matky, namísto jednou z otce a jednou z matky, jak je tomu obvykle. Třetí, velmi vzácná varianta, je speciální mutace nazývaná chyba tisku.

Genetická modifikace způsobuje, že uvolňování hormonů v hypotalamu neprobíhá normálně. Výsledná nedostatečná nabídka hormonů způsobuje fyzické a duševní poruchy.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Vrozená slabost svalů (svalová hypotonie) je jedním z typických příznaků Prader-Williho syndromu. Základní napětí kosterních svalů je nižší než u ostatních lidí. Postižení jsou také často méně citliví na bolest než ostatní lidé.

Úroveň duševního a fyzického vývoje postižených je pod úrovní očekávanou vzhledem k jejich věku. Prader-Williho syndrom je spojen se středně těžkým mentálním postižením. Na této úrovni mentálního postižení je intelektuální věk mezi šesti a devíti lety. To odpovídá IQ 35 a 49. Pro srovnání: IQ 85 až 115 se považuje za normální.

Další charakteristikou Prader-Williho syndromu je zvýšená chuť k jídlu a narušený pocit sytosti. Postižení lidé často jedí víc, než potřebují. Je možné nepřetržité stravování i přejídání. Výsledkem je, že většina lidí se syndromem Prader-Willi trpí nadváhou nebo obezitou. Obezita se často vyvíjí v raném dětství. Diabetes je dalším možným příznakem Prader-Williho syndromu.

Postižení obvykle trpí nedostatečně aktivními pohlavními žlázami (hypogonadie). Díky tomu můžete být sterilní. Vnějšími příznaky Prader-Williho syndromu jsou mandlovité oči a trojúhelníková oblast úst. Ruce a nohy jsou často neobvykle malé - dochází také ke krátkému vzrůstu. V mnoha případech jsou mezi příznaky také poruchy zraku. Myopie a strabismus nebo strabismus jsou zvláště běžné.

Diagnóza a průběh

Příznaky Prader-Williho syndrom jsou různé a liší se případ od případu. Některé děti se během těhotenství v důsledku nedostatečné aktivity vyznačují jako nenarozené. Jako kojenci pijí málo a mají uvolněné svaly. Děti mají mandlovité oči a trojúhelníková ústa, trpí vizuálními problémy, často jsou krátkozraké nebo mají zkřížené oči.

Ruce a nohy jsou menší než obvykle a celková výška je také podprůměrná, protože v Prader-Williho syndromu je produkováno příliš málo růstových hormonů. Reprodukční orgány jsou nedostatečně vyvinuté a nezachycená varlata jsou běžná u chlapců. Puberta je opožděná, genderové charakteristiky jsou špatně vyvinuté a většina lidí je sterilní.

Mohou existovat mentální postižení. V dalším kurzu, ve věku kolem tří let, se začne rozvíjet nekontrolovatelná závislost na jídle. Děti jedí všechno, co najdou, včetně odpadu. Diagnóza je stanovena na základě symptomů a různých testů, jako je stanovení hormonů v krvi a vyšetření štítné žlázy. Genetický test může spolehlivě prokázat, zda je přítomen Prader-Williho syndrom.

Komplikace

Komplikace, které lze u syndromu Prader-Willi očekávat, jsou způsobeny především těžkou obezitou, kterou postižení téměř vždy trpí, a důsledky metabolických onemocnění, zejména diabetes mellitus. Často velmi vysoká obezita může také způsobit vážné ortopedické poškození. U dětí bylo již pozorováno včasné ortopedické poškození dolních končetin.

Zejména zátěžové klouby dolních končetin, tj. Boků, kolen a kotníků, stejně jako chodidla, často vykazují známky přetížení a opotřebení v důsledku nadváhy. U Prader-Williho syndromu lze očekávat život ohrožující komplikace, zejména pokud nadváha vede k poškození krevních cév a vnitřních orgánů.

Protože pacienti s Prader-Williho syndromem nemají pocit sytosti, existuje také riziko, že žaludek předepřou, dokud se neroztrhne. Toto riziko zvyšuje skutečnost, že lidé se při přejídání nemusí zvracet, cítit se plně nebo bolest. Průlomy v žaludku často nejdřív nevšimnou. Pacienti proto riskují vnitřní krvácení na smrt v důsledku slz v žaludku.

U pacientů trpících Prader-Williho syndromem může navíc syndrom spánkové apnoe nabýt život ohrožujících forem. Spánková apnoe je stav, při kterém postižené zažívají přestávky v dýchání během spánku.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Děti s Prader-Williho syndromem potřebují během porodu i po porodu velkou podporu. Rodiče by se měli přímo obrátit na odpovědného lékaře, aby bylo možné provést nezbytná vyšetření a ošetření v rané fázi. V závislosti na závažnosti stavu a počtu a závažnosti malformací jsou pak nezbytné pravidelné návštěvy u lékaře. Pokud se vyskytnou neobvyklé příznaky, například horečka, poruchy polykání nebo problémy se zrakem, musí být konzultován příslušný odborník. V závislosti na příznakech mohou být kromě pediatra zapojeni i internisté, chirurgové, oftalmologové, ORL specialisté a další specialisté.

Postižené dítě také potřebuje podporu fyzické terapie. V případě závažných malformací je v prvních několika letech života nezbytné rehabilitační opatření, které se obvykle provádí s matkou a dítětem. Pokud se příznaky zhorší, je nutná návštěva pediatra. Pokud dojde k nehodě nebo pádu v důsledku malformací, je nejlepší zavolat pohotovostního lékaře. Psychologické poradenství je vhodné, pokud má stav negativní dopad na duševní stav dítěte nebo jeho příbuzných.

Léčba a terapie

Léčba Prader-Williho syndrom záleží na symptomech. Protože nemoc má snížené uvolňování hormonů, provádí se hormonální substituční terapie. Čím dříve začnete dávat hormony, tím lepší mohou být příznaky zmírněny.

Děti se syndromem Prader-Willi obvykle potřebují komplexní péči a zvláštní podporu. Hmotnost musí být snížena a příjem potravy regulován. Jedlé jedince musí být uzamčeny, protože pacienti s Prader-Williho syndromem jedí vše, co najdou, bez ohledu na to, zda je jedlé nebo ne. To znamená, že také jedí krmivo, odpad nebo zmrazené jídlo. Mnoho symptomů se obvykle zlepší, když pacient zhubne.

Behaviorální terapie může pomoci s dodržováním stravy. Fyzioterapie pomáhá zlepšit svalový tonus a působí proti ochablým svalům. Řečová terapie podporuje schopnost mluvit. Problémy s očima obvykle vyžadují ošetření oftalmologem a zrak by měl být pravidelně kontrolován. Děti potřebují psychickou podporu a může být nutné navštěvovat speciální školy.

Někdy u Prader-Williho syndromu vznikají srdeční problémy a zakřivení páteře, jak nemoc postupuje, způsobená extrémní obezitou. Kromě redukce hmotnosti je zde nutná ortopedická a interní terapie.

prevence

Proti tomu Prader-Williho syndrom nelze zabránit, protože je to genetické. Včasná diagnóza a rychlá terapie jsou důležité, aby se zabránilo vážnému následnému poškození způsobenému Prader-Williho syndromem.

Následná péče

Prader-Williho syndrom je genetické, chronické onemocnění, které nelze vyléčit. Lékařské ošetření je čistě symptomatické. Proto následná péče v klasickém smyslu není možná. Postižené děti a dospělí s Prader-Williho syndromem jsou však po zbytek života zasaženi život ohrožující obezitou a dalšími zdravotními problémy.

Z tohoto důvodu je nutná pravidelná kontrola a intenzivní dietní péče. Tato opatření jsou obvykle nařízena a sledována pediatrem nebo praktickým lékařem. Především se kontroluje tělesná hmotnost postižených dětí nebo dospělých. Běžné jsou také pravidelné krevní testy.

Někdy jsou vyžadovány také moč, stolice nebo jiné testy. O frekvenci prohlídek a nezbytných následných opatřeních rozhoduje ošetřující lékař. V mnoha případech jsou postižení pacienti umístěni do specializovaných zařízení dlouhodobé péče, která zahrnují i ​​lékařskou péči.

Kromě toho jsou hospitalizační pobyty na rehabilitačních klinikách většinou nezbytné k vytvoření konceptu léčby, který je vhodný pro pacienta. Pro takové ubytování je obvyklé alespoň jedno nebo dvě lékařské prohlídky týdně. V průběhu léčby obezity mohou být nezbytná další terapeutická opatření.

Můžete to udělat sami

Děti trpící Prader-Williho syndromem potřebují trvalou podporu v každodenním životě. Příbuzní by se měli poradit s odborníkem na výživu a spolupracovat s ním na vytvoření stravy, která odpovídá stravovacím návykům dítěte. Kromě toho může být nezbytná behaviorální terapie. Dítě by také nemělo mít přístup k potenciálně škodlivým potravinám, odpadu nebo nepoživatelným výrobkům. Pokud dítě snědlo něco nevhodného, ​​je třeba zavolat pohotovostního lékaře.

Aby bylo možné čelit obvykle vysoké emocionalitě dítěte, jsou k doprovodným opatřením k léčbě k dispozici sport a otevřený přístup. Je důležité, aby dítě mělo pravidelnou denní rutinu, od které se nelze odchýlit. Je vhodné vytvořit dlouhodobý plán umožňující dítěti žít co nejstabilnější bez náhlých změn v každodenním životě. Nemocné děti potřebují hodně pozornosti a kladou na své rodiče velké fyzické a emoční požadavky. Díky tomu jsou fáze odpočinku a relaxace ještě důležitější pro příbuzné a přátele, kteří se o dítě starají. Terapeut může pomoci vytvořit volné prostory a vypořádat se s emocionálními konflikty.

Opatrovníci by měli být v úzkém kontaktu s lékaři a informovat je o jakýchkoli neobvyklých příznacích. Komplexní terapeutický koncept umožňuje lidem trpícím Prader-Williho syndromem žít relativně bez příznaků.