Primární ciliární dyskineze

V primární ciliární dyskineze je to vrozené respirační onemocnění. Je zde pohybová porucha řasinek.

Co je primární ciliární dyskineze

Narušené samočištění cilií má za následek typické příznaky respiračních infekcí. Většina pacientů má bronchitidu, která se často opakuje a je obtížné ji léčit.
© Henrie - stock.adobe.com

primární ciliární dyskineze je také jako primární ciliární dyskineze (PCD) nebo Kartagenerův syndrom známý. Tím se míní zřídka se vyskytující dysfunkce buněk nesoucích ciliate. To vede k narušení pohybů řasinek (řasinek). V Evropě je incidence primární ciliární dyskineze 1: 15 000 až 1: 20 000. V Německu má Kartagenerův syndrom přibližně 4 000 lidí. Postižení lidé trpí respiračními infekcemi, které se vyskytují opakovaně a jsou způsobeny genetickou změnou řasinek.

U přibližně 50 procent všech pacientů jsou orgány uspořádány do zrcadlového obrazu. Například srdce není na levé straně těla, ale na pravé straně. Lékaři to nazývají situs inversus. Pokud existuje takové zrcadlo obrácené uspořádání, mluví lékaři o Kartagenerově syndromu. Pokud na druhé straně neexistuje situs inversus, označuje se jako primární ciliární dyskineze.

příčiny

Primární ciliární dyskineze je způsobena různými genetickými defekty. Tito jsou zodpovědní za selhání ciliate mrtvice. Kvůli mutacím chybí speciální proteiny, které jsou důležité pro strukturu řasinek. V závislosti na tom, který protein je narušen, má cilia narušený rytmus. Někdy jsou také zcela nehybní. Defekt vnějších dyneinových ramen je jednou z nejčastějších poruch.

Polovina postižených lidí má recesivní mutace v genu DNAH5. Dosud však bylo dešifrováno pouze 50 až 60 procent genů, které způsobují primární ciliární dyskinezi. Primární ciliární dyskineze je přenášena dědičností. Rodiče předávají nemoc svým potomkům autozomálně recesivně. Primární ciliární dyskineze je však patrná, pouze pokud je genetický defekt přítomen u obou rodičů. To není způsob, jakým se v každé generaci objevuje utrpení.

Vzhledem k tomu, že řasenka se již nemůže kvůli nemoci dostatečně pohybovat, vede to k narušení transportu sekrecí. Kromě toho již není možné řádně provádět přirozené samočištění dýchacích cest, známé také jako mukociliární vůle. Výsledkem je, že obrana těla již není schopna bojovat s patogeny. V důsledku toho postižené nadále trpí záněty průdušek, plic, dutin a středního ucha.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Narušené samočištění cilií má za následek typické příznaky respiračních infekcí. Většina pacientů má bronchitidu, která se často opakuje a je obtížné ji léčit. Typickým rysem je také bronchiektáza. To jsou boule nebo ničení průdušek.

Neplodnost u mužských pacientů také není neobvyklá, protože pohyblivost semen je snížena poruchou řasinek. U kojenců trpí syndromem těžké dechové tísně přibližně 75 procent postižených. V nejhorším případě to může dokonce vést k smrti. Ve vážných případech se u dospělých pacientů ve středním věku vyskytuje chronické selhání plic. Ostatní pacienti mají poruchu sluchu.

Diagnóza a průběh nemoci

Stanovení primární ciliární dyskineze není snadné z důvodu různých genetických příčin. U přibližně 50 procent všech pacientů může být onemocnění diagnostikováno v dětství a dospívání. Existuje však také velké množství pacientů, kteří trpí nezjištěným onemocněním. Měření nNO (měření nosního oxidu dusnatého) je světelným testem, který poskytuje důležité informace. Měření maximálního obsahu NO se provádí proti odporu.

Alternativně může pacient zadržet dech. V případě primární ciliární dyskineze jsou hodnoty nNO obvykle nižší než u zdravých lidí. Další důležitou diagnostickou metodou je analýza funkce řasinek, která zahrnuje odebrání řasinkových buněk z průdušek nebo nosu pomocí štětce. V případě neobvyklého nálezu je možné provést vyšetření elektronovým mikroskopem.

Diagnózu lze potvrdit genetickým nálezem. Léčba primární ciliární dyskineze nebo Kartagenerova syndromu není možná. Různá terapeutická opatření však mohou usnadnit transport sekrecí z dýchacích cest. Obrácené uspořádání orgánů obvykle nemá negativní vliv na stav pacienta.

Komplikace

U této nemoci trpí především postižení různými onemocněními, která ovlivňují dýchací cesty. To často vede k infekcím, které v nejhorším případě mohou vést k úmrtí. Z tohoto důvodu potřebují postižení lepší ochranu dýchacích cest a imunitního systému obecně proti infekcím a zánětům, aby se vyhnuli komplikacím. Pokud infekce nejsou léčeny, jsou průdušky nevratně zničeny.

V mnoha případech nejsou muži schopni tuto chorobu vymyslet. To může mít velmi negativní dopad na vztah s partnerem a možná vést k psychickým stížnostem nebo depresi. Mnoho z postižených obvykle také trpí komplexy podřadnosti.

Kromě toho se často vyskytuje dušnost, ke které dochází zejména při těžké námaze. Dotčené osoby nemohou vykonávat žádné fyzicky náročné činnosti ani sport. Sluch pacienta je také skutečně omezen nemocí, což má za následek sníženou kvalitu života pacienta.

Léčba tohoto onemocnění se provádí bez komplikací pomocí léků, které inhibují a léčí zánět. Navíc v mnoha případech jsou pacienti závislí na respiračních terapiích, aby se zlepšila jejich kvalita života. Délka života postižené osoby může být kvůli nemoci snížena.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Poruchy dýchacího ústrojí by měl vyšetřit lékař. Pokud existuje chronický průběh omezeného dýchání nebo pokud dotyčná osoba opakovaně trpí bronchitidou, pozorování by měla být prodiskutována s lékařem.

Pocit tlaku v oblasti plic, neschopnost hluboce dýchat nebo poruchy spánku naznačují zdravotní nesrovnalosti, které by měly být předloženy lékaři. Pokud se dotyčná osoba probudí během nočního spánku z důvodu sníženého přísunu kyslíku, musí být konzultována s lékařem. Pomoc je nutná, pokud nedostatek dechu způsobuje úzkost nebo změny v kardiovaskulárním systému. Palpitace, vnitřní neklid nebo pocit nedostatečného přísunu kyslíku by měly být vyšetřeny a ošetřeny. Je také třeba jednat, pokud dojde ke snížení fyzické odolnosti nebo rychlé únavy. Pokud již sportovní aktivity nemohou být plně prováděny, je vhodné stížnosti vyjasnit.

Je-li u dítěte zaznamenána akutní dechová tísňová situace, je nutná záchranná služba. Kromě toho musí být provedena resuscitace z úst do úst, aby se zajistilo přežití dítěte. V některých případech pacienti vyjadřují pokles sluchu. Pokud okolní hluk již není slyšet dostatečně, měl by být konzultován lékař. Pokud je v přímém srovnání s lidmi v bezprostřední blízkosti zjištěno poškození sluchu, měl by být konzultován lékař.

Terapie a léčba

Příčinu primární ciliární dyskineze nelze léčit. Místo toho je důležité zastavit postup nemoci. Pravidelně se provádějí zobrazovací vyšetření, jako je bronchoskopie, testy plicních funkcí a analýzy sputa, aby se včas zjistilo zhoršení zdraví. Slyší se také testy sluchu, aby se zjistila případná ztráta sluchu.

Léčení symptomů je ve středu léčby. Za tímto účelem se provádí intenzivní respirační fyzioterapie, pomocí níž lze snížit nadměrné hromadění sekrecí v dýchacích cestách. Pro lepší vykašlávání tvrdých sekretů by měla být stolní sůl vdechována důsledně. Pacientovi jsou také podávány různé léky k léčbě infekcí. Patří mezi ně protizánětlivé látky, expektoranty a antibiotika.

V některých případech může být také užitečné použití bronchodilatátorů. Ty rozšiřují průdušky a tak zmírňují dýchací potíže. Užitečné je také pití velkého množství tekutin. V závažných individuálních případech je někdy nutná chirurgická transplantace plic.

Zde najdete své léky

➔ Léky na dušnost a plicní problémy

prevence

Primární ciliární dyskineze je vrozený stav, který je zděděn. Z tohoto důvodu nelze účinně zabránit.

Následná péče

Příznaky primární ciliární dyskineze mohou být zmírněny dechovými cvičeními během následné péče. Pacienti dostávají přesné návrhy na toto terapeutické opatření od svého lékaře a měli by se také řídit doporučeními pro vhodné chování. Pravidelným užíváním respirační terapie můžete posílit funkci plic.

Snižuje se také riziko panických útoků. Další výhodou důsledných dechových cvičení je snížená akumulace hlenu tak, aby nedošlo k zablokování dýchacích cest. Vdechování solného roztoku také pomáhá s volným dýcháním. Tato metoda je vhodná pro postižené děti a dospělé, kteří trpí dýchacími potížemi.

Pokud lékař předepíše léky, měly by být podávány přesně podle předpisu. To umožňuje omezit zvýšené riziko infekce. V případě potřeby je užitečná intenzivní konzultace. Zde mohou pacienti hovořit se svým lékařem o užívání protizánětlivých léčiv a v případě potřeby o antibiotikách.

V závislosti na individuálním případě pacienti berou předepsané léky natrvalo, aby chránili své tělo co nejlépe. Po hlavní terapii je důležité dodržovat následné kontroly, aby se vyšetřily průdušky a plíce. Sluchový test může být také užitečný, protože nemoc často vede ke ztrátě sluchu.

Můžete to udělat sami

Pacienti s primární ciliární dyskinezí mají potíže s hlubokým dýcháním, což může mimo jiné vést k obtížím ve spánku. Měli byste se proto včas poradit s lékařem. To poskytuje určité návrhy pro terapii a správné chování v každodenním životě. Cílená dechová terapie mimo jiné pomáhá posílit plíce. V rámci této dechové fyzioterapie se postižené učí, jak správně dýchat. Současně se snižuje hromadění sekrecí, které blokují dýchací cesty.

Dalším prostředkem k poskytnutí úlevy v každodenním životě je inhalace stolní soli. Pravidelná inhalace pomáhá dětem i dospělým volně dýchat. Kromě toho existují také speciální léky, které snižují riziko infekce. Po úzké konzultaci s lékařem mohou pacienti užívat expektorancia, protizánětlivé látky a antibiotika. Tyto léky se nepoužívají pouze v akutních případech, ale měly by být užívány pravidelně.

Pokud se odolnost sníží v důsledku sníženého přísunu kyslíku, neměly by postižené osoby příliš očekávat. Je lepší se nejprve poradit s lékařem, aby se symptomy přesně vyjasnily. Důležitá vyšetření, která by pacienti neměli vynechat, zahrnují bronchoskopii a vyšetření plicních funkcí. Tento stav občas způsobuje ztrátu sluchu, proto se doporučuje vyšetřování sluchu.