Pseudohypoparatyreóza

Z Pseudohypoparatyreóza vykazuje stejné příznaky jako normální hypoparatyreóza bez deficience parathormonu. Hladina vápníku v krvi je příliš nízká a hladina fosfátů je příliš vysoká. Navzdory normální nebo dokonce zvýšené koncentraci, parathormonu hormon nemůže rozvíjet jeho účinek.

Co je to pseudohypoparatyreóza?

Z Pseudohypoparatyreóza, taky Martin Albrightův syndrom, se vyznačuje stejnými příznaky jako hypoparatyreóza. Termín hypoparatyreóza lze použít jako Nedostatek parathormonu což je způsobeno nedostatečnou příštítnou žlázou. Předpona „pseudo“ znamená „jako by“ a znamená, že parathormon hormon nefunguje správně při normální koncentraci tohoto hormonu.

Parathormony regulují koncentraci vápníku a fosfátů v krevním séru. Působení tohoto hormonu uvolňuje vápník z kostí v případě potřeby, zatímco podporuje vylučování fosfátů ledvinami. Když hladina vápníku v krvi klesá nebo se zvyšuje potřeba, je stimulována produkce hormonu příštítných tělísek z příštítných tělísek.

S uvolňováním vápníku z kostí se však uvolňování fosfátu automaticky zvyšuje, protože hlavní materiál kostí sestává z fosforečnanu vápenatého. Zvýšené koncentrace fosfátů však zase inhibují další uvolňování vápníku. Parathormón tedy také zajišťuje inhibici absorpce fosfátů ledvinami.

To znamená, že se do moči vylučuje více fosfátů. Vyvážené hladiny vápníku a fosfátů jsou rozhodující pro rovnováhu elektrolytů, která je odpovědná za normální přenos podnětů ve svalových a nervových buňkách.

příčiny

Pseudohypoparatyreóza se tedy vyznačuje sníženým účinkem dostatečného parathormonu. Stejně jako u klasického hypoparatyreoidismu to vede k hypokalcémii (nedostatek vápníku) a hyperfosfatémii (nadbytek fosfátu) v krvi. Výsledkem je zvýšený přenos podnětů a stavy vzrušení s neurologickými poruchami.

Pokud jde o způsob účinku hormonu příštítných tělísek, je důležité mít nejen správnou koncentraci, ale také hladké fungování všech přechodných kroků při vývoji jejích účinků. Aby hormon fungoval, potřebuje ukotvit odpovídající receptor. Tento receptor zprostředkovává účinek hormonů nebo jiných bioaktivních látek a tím je přivádí k jejich expresi.

Pokud však receptor nepracuje správně, hormon, v tomto případě parathormon, nemůže plnit svou funkci. Ke stejným poruchám dochází jako u skutečného nedostatku parathormonu. Odpovídající defekty v receptorech parathormonu jsou genetické. Procesy v těchto spínacích bodech jsou komplikované a rozmanité, takže existují čtyři různé možnosti poruch.

U pseudohypoparatyreózy typu la je snížen podíl G proteinu v komplexu receptoru parathormonu. Typ Ib je přímo charakterizován defektem v PHT receptoru. Defekt v katalytické jednotce receptoru parathormonu vede k pseudohypoparatyroidismu typu Ic. Konečně, u typu II je receptor neporušený. Zde však chybí intracelulární odpověď.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Kromě deformací struktury těla se příznaky pseudohypoparatyreózy a hypoparatyreózy vyznačují hypokalcemií. Postava nemocných se vyznačuje krátkou postavou a zkrácením metakarpálních a metatarzálních kostí. Hypokalcemie vyvolává příznaky tetanie.

To vede k parestezii, pozici tlapek rukou, rovnovážné poloze chodidel a křečím v oblasti chodidel a rukou. Kromě toho existuje zvýšená ochota k reflexi (hyperreflexie). To vede k přecitlivělosti svalových a nervových buněk. Znamení Chvosteka a test Trousseau jsou pozitivní.

Ve znamení Chvostek se po klepnutí na obličejový nerv zkrátí svaly obličeje. Test Trousseau je charakterizován křečovým kontrakcí svalů předloktí rukama v poloze západky po aplikaci manžety na krevní tlak a nahuštění na horní části paže. Křeče se mohou projevit také v jednotlivých orgánech.

To pak vede k biliární kolice, křečím v srdci nebo plicích. Jako další příznaky se mohou objevit také vypadávání vlasů, katarakty, kongestivní papily nebo suchá kůže. V těžkých případech se mohou v mozku usazovat vápník, což vede k bolestem hlavy a zvyšuje demenci.

Diagnóza a průběh nemoci

Klinický obraz pseudohypoparatyreózy obvykle vede k podezření na diagnózu hypoparatyreózy. Koncentrace parathormonu se zkoumá laboratorními testy. Pokud je to normální, je to obvykle pseudohypoparatyreóza.

To se však musí odlišit od toho, co se v diferenciální diagnostice nazývá pseudopseudohypoparatyreóza. U pseudo-hypoparatyreózy je metabolismus vápníku normální, ale aktivita proteinu Gsa je snížena.

Komplikace

Pseudohypoparatyreóza vyvolává příznaky podobné příznakům hypoparatyreózy. Totéž platí pro komplikace, které vznikají u obou nemocí. Hlavními příznaky jsou hypokalcemie a hyperfosfatémie, které jsou hlavními příčinami různých komplikací. Hypokalcémie může být bez příznaků. Může však také vést k příznakům, jako je tetanie, zvýšená připravenost k reflexi a nízká srdeční frekvence.

Ve vážných případech se vyskytují srdeční arytmie a srdeční nedostatečnost, které představují vysoké riziko srdeční zástavy při selhání kardiovaskulárního systému. Tetany zahrnuje křeče v rukou a nohou, které mohou vést k tlapám rukou a rovnováze nohou. Pokud hypokalcemie přetrvává, často se objevují problémy s duševním zdravím, které se projevují příznaky, jako je deprese, nálada nebo úzkost.

Protože se fosfát tvoří ve větší míře kromě vápníku, fosforečnan vápenatý se vysráží v cévách, přičemž regulační mechanismy nakonec vedou ke snížení vápníku a ke zvýšení hladin fosfátů v krvi. Fosforečnany vápenaté vysrážené při této reakci vedou zejména ke kalcifikaci mozku.

Vklad vápníku v mozku způsobuje silné bolesti hlavy a v extrémních případech se může vyvinout demence. Hladiny vápníku a fosfátů lze v rámci terapie snadno upravit. Pseudohypoparatyreóza je však nevyléčitelná, protože je genetická. Tvarové anomálie kloubů a krátká postava nemohou být terapeuticky ovlivněny.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pseudohypoparatyreóza by měla vždy léčit lékař. Nemoc může vést k různým komplikacím a dotyčná osoba se sama nezdraví. Léčba lékařem je proto nezbytná. Zpravidla by měl být lékař konzultován, pokud dotyčná osoba trpí krátkým postavením.

Různé končetiny jsou značně zkráceny, takže v každodenním životě mohou nastat vážná omezení a stížnosti. Krátká postava je obvykle pozorována v průběhu vývoje dítěte. Pseudohypoparatyreóza musí být také léčena, pokud osoba trpí různými svalovými potížemi. Ve svalech může být bolest bez zvláštního důvodu.

Návštěva lékaře je také nutná, pokud nemoc vede k srdečním potížím, demenci nebo suché kůži. Pokud nejsou srdeční potíže léčeny včas, může být délka života pacienta omezená. Ve většině případů může být pseudohypoparatyreóza diagnostikována dětským lékařem nebo praktickým lékařem. Pro další ošetření je však nutná pomoc odborníků.

Léčba a terapie

Protože pseudohypoparatyreóza je genetická, nelze tuto chorobu léčit příčinně. Jsou možné pouze symptomatické terapie k úpravě metabolismu vápníku. Fyzická poškození, jako jsou krátké postavy a anomálie tvaru, nelze léčit. Normální hladinu vápníku lze upravit pouze pomocí léků.

To se provádí perorálním podáváním doplňků vápníku v kombinaci s vitamínem D. V případě útoku na tetany musí být vápník někdy injikován intravenózně. Je nutné neustále sledovat hladiny vápníku a fosfátů. Dlouhodobé podávání vápníku může vést k tvorbě ledvinových kamenů. Podávání thiazidového diuretika může být nezbytné, aby se zabránilo zvýšené koncentraci vápníku v moči. Vylučování vápníku by mělo být také pravidelně kontrolováno.

prevence

Pseudohypoparatyreóza je genetické onemocnění. Z tohoto důvodu neexistuje žádná doporučení pro jeho prevenci. V případě familiární akumulace však může být genetické poradenství a vyšetření použito k posouzení rizika pro potomstvo. Je však třeba poznamenat, že genetický základ pro všechny formy pseudohypoparatyreózy není znám.

Následná péče

Pseudohypoparatyreóza je genetické onemocnění, což znamená, že sledování symptomů je pouze symptomatické a léčba je nemožná. Léčba léky pomáhá zastavit metabolismus vápníku. Za tímto účelem se doplňky vápníku užívají v kombinaci s vitamínem D. V případě záchvatů tetany musí být vápník občas podáván intravenózně.

Příjem vápníku může vést k tvorbě ledvinových kamenů. Aby se tomu zabránilo, může být také nutné užívat diuretika. Vylučování vápníku by mělo být vždy kontrolováno. Doporučují se pravidelné kontroly odborníkem. Používají se ke kontrole hladin vápníku a fosfátů a v případě potřeby k úpravě léků.

Jakmile je diagnostikována, je třeba dodržovat zdravý životní styl. Zdravá strava s potravinami bohatými na vápník pomáhá přirozeně snižovat nedostatek. Absorpce vitamínu D prostřednictvím potravin, jako jsou hříbky, ovesné vločky nebo sladké brambory, má také pozitivní účinek na organismus. Měla by se hledat dieta s nízkým obsahem fosfátů také snížením obsahu bílkovin, luštěnin a ořechů.

Fyzická poškození, jako je krátká postava nebo zkrácená metakarpální nebo metatarzální kosti, nelze léčit a mohou vést k vážným omezením v každodenním životě. Přecitlivělost svalů může být trénována fyzioterapií. Relaxační techniky, jako je jóga nebo meditace, také pomáhají lépe se s nemocí vyrovnat.

Můžete to udělat sami

Možnosti svépomoci jsou u pseudohypoparatyreózy velmi omezené. Příznaky nemoci jsou rozsáhlé a nelze je dostatečně minimalizovat svými vlastními činy.

Postižená osoba může pozitivně podporovat svůj organismus optimalizací příjmu potravy. Potraviny obsahující vápník by měly být konzumovány intenzivněji. Cílem je přirozené snížení stávajícího nedostatku vápníku. Proto by se různé produkty obsahující vápník měly konzumovat denně, rozložené po celý den. Současně je třeba se vyvarovat živin obsahujících fosfáty. Při přípravě menu by se proto neměly používat produkty obsahující bílkoviny, luštěniny a ořechy. Přebytek fosfátu, který již tělo produkuje, by se jinak dodatečně zvýšil. Příjem vitamínu D se doporučuje pro další zlepšení zdraví. Houby nebo lišky obsahují vitamín a měly by být v nabídce pravidelně.

Řešení nadměrné vzrušivosti svalů lze podpořit cílenými tréninkovými nebo relaxačními technikami. Ve fyzioterapii se dotyčná osoba učí různá cvičení, která by měla být prováděna nezávisle mimo termíny terapie. Metody jako jóga, meditace nebo autogenní trénink navíc posilují duševní sílu. V každodenním životě to může být užitečné při zvládání nemoci. Pohoda je stabilizovaná a stresové faktory jsou sníženy.