S pomocí Syntéza purinu všechny živé věci produkují puriny. Purin je složkou DNA guaninu a adeninu a důležitým nosičem energie ATP.
Co je purinová syntéza?
Syntéza purinu je biochemický proces, na jehož konci se tvoří puriny. Puriny jsou organické sloučeniny, které se vyskytují ve všech živých věcech. Puriny se vyrábějí ze suroviny a-D-ribóza-5-fosfátu. Lidská buňka přeměňuje látku v několika krocích. Enzymy katalyzují tento proces a pomáhají při přeměně jednoho meziproduktu na další.
Nejprve enzym přeměňuje a-D-ribóza-5-fosfát na a-D-5-fosforibosyl-l-pyrofosfát (PRPP) rozšířením molekuly. Následuje konverze PRPP a glutaminu na 5-fosforibosylamin a glutamát. Tělo pak už nemůže látky používat pro syntézu jiných produktů, ale pouze pro syntézu purinů.
Přidáním glycinu se získá ribonukleotid glycinu amidu, který transformuje enzym na ribonukleotid formylglycinu amidu a poté jej převádí na fosforibosylformylglycin amidin a kyselinu glutamovou. Inosin monofosfát (IMP) je konečně tvořen meziprodukty 5-aminoimidazol ribonukleotid, 5-aminoimodazol-4-karboxylatribonukleotid, SAICAR, AICAR a FAICAR. Buňky mohou používat IMP přímo k produkci adenosinu, guaninu a xanthosinu.
Puriny neexistují jako volné molekuly, ale jsou vždy spojeny s jinými molekulami ve formě nukleotidů. Hotová molekula purinu se skládá z oxidu uhličitého, glycinu, dvakrát 10-formyltetrahydrofolické kyseliny, glutaminu a kyseliny asparagové.
Funkce a úkol
Některé genetické informace uložené v kyselině deoxyribonukleové (DNA) se skládají z purinů. DNA se skládá ze stavebních bloků, nukleotidů. Skládají se z molekuly cukru (deoxyribózy), kyseliny fosforečné a jedné ze čtyř bází. Báze adenin a guanin jsou purinové báze: jejich základní struktura je purin, ke kterému se váže jiné molekuly.
Purin je navíc složkou adenosintrifosfátu (ATP). Toto je primární zdroj energie v lidském organismu. Energie je chemicky ukládána ve formě ATP a je k dispozici pro řadu úkolů. Svaly používají ATP pro pohyb, stejně jako některé syntézní procesy a další procesy. Ve svalech má ATP také účinek změkčovadla: Zajišťuje, aby se vlákna svalů mohla od sebe oddělit. Nedostatek ATP po smrti tedy vede k přísné mortis.
Aby se uvolnila vázaná energie, buňky a organely štěpily ATP na adenosin difosfát a adenosin monofosfát. Štěpením se uvolní přibližně 32 kJ / mol. Dále se ATP používá k přenosu signálů. V buňkách má funkci při regulaci metabolismu. Například slouží jako kosubstrate kináz, které také zahrnují inzulinem stimulovanou proteinovou kinázu, která hraje roli ve spojení s hladinou cukru v krvi. Mimo buňky působí ATP jako agonista purinergních receptorů a pomáhá přenášet signály do nervových buněk. ATP se mimo jiné objevuje v přenosu signálu v souvislosti s regulací krevního toku a zánětlivou reakcí.
Nemoci a nemoci
Syntéza purinu je komplexní biochemický proces, ve kterém se mohou snadno vyskytnout chyby. Aby se vytvořil purin, musí speciální enzymy postupně převádět různé látky. Mutace mohou znamenat, že tyto enzymy nejsou správně kódovány. Genetický materiál obsahuje informace o tom, jak buňky musí syntetizovat enzymy. Enzymy jsou tvořeny bílkovinami, které jsou zase tvořeny dlouhými řetězci aminokyselin. Každá aminokyselina musí být na správném místě, aby enzym byl ve správné formě a správně fungoval.
Chyby se mohou vyskytnout nejen ve výrobě enzymů, ale také v genetickém kódu.Mutace zajistí, že uložené informace povedou k chybným nebo neúplným řetězcům aminokyselin. Takové mutace mohou také ovlivnit enzymy podílející se na purinové syntéze. Nemoci, které z toho vyplývají, spadají do kategorie metabolických chorob a jsou dědičné.
Například mutace v genu PRPS1 způsobuje narušení syntézy purinů. PRPS1 kóduje enzym ribosa fosfát difosfokinázu. Mutace způsobí, že je enzym příliš aktivní. Prostřednictvím různých procesů zvyšuje tato hyperaktivita dnu. Dna (urikopatie) je občasné onemocnění. Chronická dna se rozvíjí po několika akutních ohniskách. Nemoc ničí klouby; Změny rukou a nohou jsou často obzvláště jasně viditelné. Bolest kloubů, zánět a horečka jsou také příznaky dny. Kromě toho se v dlouhodobém horizontu mohou projevit deformace kloubů, snížená výkonnost, ledvinové kameny a selhání ledvin.
Vadná syntéza purinu se však může projevit nejen u dny. Další mutace v genu PRPS1 způsobuje snížení aktivity enzymu ribosa fosfát difosfokinázy. Výsledkem je Rosenberg-Chutorianův syndrom. Tato mutace je také možnou příčinou určité formy hluchoty.
Jiné geny také kódují enzymy podílející se na purinové syntéze. Gen ADSL je také jedním z nich. Mutace v genu ADSL vedou k deficienci adenylosukcinát lyázy. Tento nedostatek je vzácné dědičné onemocnění a je zděděno jako autozomálně recesivní rys. Nemoc se projevuje u novorozenců, ale může se objevit i v dětství. Toto onemocnění je spíše nespecifické, například u mentálního postižení, epilepsie a poruch chování, které jsou podobné autismu.
Mutace v genu ATIC mohou také narušit syntézu purinu. Tato část genetické informace kóduje bifunkční protein syntézy purinu, což vede k rozvoji AICA ribosidurie. Literatura dokumentuje pouze jeden případ snížené inteligence, vrozené slepoty a změn tvaru kolen, loktů a ramen.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
