Akutní přerušovaná porfyrie

Tak jako akutní přerušovaná porfyrie je podformou porfyrie. Při této zděděné nemoci organismus není schopen správně produkovat krevní pigmentovou hem.

Co je akutní intermitentní porfyrie?

Při této zděděné nemoci organismus není schopen správně produkovat krevní pigmentovou hem. Heme je součástí hemoglobinu, červeného krevního pigmentu.

Akutní přerušovaná porfyrie (AIP) představuje jednu z celkem čtyř akutních forem porfyrie. Ostatní tři typy jsou pojmenovány dědičná coproporfyrie, Porphyria variegata a Doss porphyria.

Všichni mají společné to, že najednou pociťují bolest břicha, která někdy trvá několik dní. Akutní intermitentní porfyrie, která je nejčastější formou, má zvláštní lékařský význam. Ukazuje se především u žen.

příčiny

Porfyrie, jako je akutní přerušovaná porfyrie, jsou málo známé, protože se vyskytují velmi zřídka. Související metabolická onemocnění obvykle ovlivňují nervový systém a kůži. Stejně jako u jiných porfyrií je produkce hemato-pigmentového hemu obsahujícího protein narušena také u akutní přerušované porfýrie.

Tento proces způsobuje, že se v těle hromadí prekurzory hem, tzv. Porfyriny, a způsobují nepohodlí. Heme je součástí hemoglobinu, červeného krevního pigmentu. Tělo potřebuje speciální enzymy k výrobě hemu.

V případě porfýrie je však vadný alespoň jeden enzym, což má zase negativní účinek na produkci hemu. Akutní přerušovaná porfyrie je způsobena vadou třetího enzymu v cestě syntézy hemu, což vede k přerušení produkce. Za porfyrii je zodpovědný autozomálně dominantní genetický defekt v porfobilinogen deamináze.

Autozomální dominanta znamená nezávisle na pohlavních chromozomech. Příznaky akutní intermitentní porfyrie však vznikají pouze v souvislosti s infekcemi, vlivem alkoholu nebo užíváním léků. To vede ke spuštění akutní epizody nemoci. Ve většině případů se akutní přerušovaná porfyrie objevuje mezi 20 a 40 lety.

Mezi nejčastější spouštěče nemoci patří léky, jako jsou sulfonamidy, barbituráty nebo estrogeny obsažené v antikoncepčních pilulkách, jakož i alkohol, konzumace tabáku, psychologický stres a fyzický stres způsobený infekcemi nebo chirurgickými zákroky. Dalšími důvody mohou být zvýšená hladina železa, menstruace a hlad po půstu nebo dietě.

Zde najdete své léky

➔ Léky na svalovou slabost

Příznaky, onemocnění a příznaky

Akutní přerušovaná porfyrie má mnoho různých příznaků, což ztěžuje diagnostiku. U přibližně 90 procent všech pacientů však žádné příznaky vůbec nejsou, zatímco v jiných případech jsou tak výrazné, že dokonce vedou k ochrnutí. Hlavními obtížemi při akutní přerušované porfyrii jsou akutní bolesti břicha.

Neurologické a psychiatrické příznaky také nejsou neobvyklé. Příznaky se objevují v epizodách, které trvají jeden až dva týdny. Někdy je však možné i delší období reklamace. Kromě silné kolické bolesti břicha v dolním břiše postižené trpí chronickou zácpou, zvracením, horečkou a částečnou nebo úplnou paralýzou.

Senzorické poruchy pachu, sluchu, zraku a chuti, vysoký krevní tlak a závodní srdce. Dalším rysem je načervenalá moč, která během jejího vývoje ztmavne. Na spodním prádle se objevují tmavé skvrny. Představitelné jsou také psychologické příznaky, jako jsou výkyvy nálad, zmatek nebo klam.

Diagnóza a průběh

Diagnostika akutní intermitentní porfyrie může být obtížná, a to i pro zkušené zdravotnické pracovníky. Typické příznaky porfýru jsou považovány za důležitý rys. Pacientova anamnéza může být také užitečná, pokud příbuzní již měli podobné příznaky. Aby bylo možné přesně stanovit diagnózu, lékař odebere vzorky moči, stolice a krve.

V laboratoři se zkoumají porfyriny. Pokud pacient trpí symptomy, mělo by být provedeno vyšetření, protože hodnoty mohou s postupem onemocnění klesat. Pokud je moč ponechána po dlouhou dobu stát v akutní přerušované porfýrii, nabývá červená až tmavě červená barva u dvou třetin všech pacientů.

Reverzní Ehrlichův aldehydový test může být použit jako další test, ve kterém je kapka moči umístěna v jednom mililitru Ehrlichova činidla. V případě akutní intermitentní porfyrie dochází k třešňově červenému zbarvení. Ve většině případů je průběh AIP příznivý za předpokladu, že probíhá vhodná terapie. Občas však existují komplikace, jako je dušnost, nedostatek tekutin a poškození jater a ledvin.

Komplikace

Akutní intermitentní porfyrie je vzácné onemocnění, které postihuje ženy více než muže. Dočasný příznak v těle latentně bobtná, dokud ho určitý faktor nerozsvítí. Předpokládá se, že vada genetického enzymu je odpovědná za výskyt porfyrie jako patogeneze.

Nezobrazuje se u každé postižené osoby, která je náchylná k tomuto příznaku. První vzplanutí vypukne jako mladý dospělý. Ohniska jsou nepředvídatelná a způsobují pacientovi značné a někdy život omezující komplikace.

Za spouštěcí faktory se považují vnější vlivy, jako je stres, léky, alkohol, menstruační cyklus, infekce, nikotin a extrémní strava. Rozsah příznaků v ohniskách je variabilní a zahrnuje nevolnost, koliku, oběhové problémy, změnu barvy moči, neurologické poruchy, jakož i psychologické změny a halucinace.

Pokud jsou příznaky nesprávně interpretovány nebo léčeny nesprávně, mohou nastat další komplikace a zhoršení se může zhoršit. Někdy existuje riziko život ohrožující ochrnutí dýchacích cest. Kromě toho mají postižené tendenci vyvinout rakovinu jater a poškození ledvin jako sekundární komplikace.

K chybným diagnózám může dojít v důsledku různých spouštěčů a jejich doprovodných příznaků. Proto je na jednotce intenzivní péče doporučena důkladná anamnéza. Příznak je nevyléčitelný. Jsou vyvíjeny strategie pro nalezení spouštěčů, které se pacient učí obcházet.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud se znovu a znovu objeví akutní gastrointestinální potíže, kardiovaskulární potíže a senzorické poruchy, měli byste okamžitě navštívit lékaře, je-li to možné. Lékař může pomocí symptomů a některých vzorků stolice nebo moči určit, zda se jedná o akutní intermitentní porfýrii. Diagnóza je usnadněna mluvením s pacientem. Pokud se příznaky projevovaly déle než jeden až dva týdny, znamená to přinejmenším vážné onemocnění, které je třeba sledovat.

Zvyšující se příznaky, jako je chronická zácpa, zvracení, horečka nebo ochrnutí, jakož i problémy se zrakem, pachem, chutí a sluchem, jsou jasnými varovnými signály pro akutní přerušovanou porfýrii. Pokud je nemoc diagnostikována na základě těchto příznaků, musí být vždy léčena.

Návštěva lékaře se doporučuje nejpozději v případě fyzického selhání a výrazného snížení pohody. Lidé, kteří jsou pravidelně ve stresu, užívají léky, nikotin nebo alkohol, nebo dodržují extrémní stravu, by měli okamžitě vyhledat lékaře, pokud dojde k propuknutí nemoci.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Protože akutní intermitentní porfyrie je genetický defekt, nemoci nelze vyléčit. Z tohoto důvodu se provádí symptomatická léčba, která zmírňuje nepohodlí. Kromě toho je třeba se vyhnout spouštěcím faktorům.

Pokud jsou relapsy AIP závažné, může být v nemocnici nutná intenzivní péče. Existuje tedy riziko respirační paralýzy. Pokud jsou za vzplanutí odpovědné určité léky, musí být přerušeno. Pacient také dostává hemin arginin nebo glukózu prostřednictvím infuze.

Tímto způsobem lze obohacené prekurzory hemu z organismu vyloučit. K léčbě bolesti lze podávat deriváty morfinu a kyselinu acetylsalicylovou. Reserpin a beta blokátory jsou účinnými léky na palpitace. Kromě toho musí pacient upustit od alkoholu. Pokud existují příčinné infekce, musí být léčeny.

Zde najdete své léky

➔ Léky na svalovou slabost

prevence

Bohužel není možné zabránit akutní intermitentní porfýrii, protože se jedná o genetický defekt. Existuje však možnost působit proti vzplanutí zamezením tabáku, alkoholu, silnému slunečnímu záření a stresu.

Můžete to udělat sami

V této formě porfyrie mohou být příznaky tak závažné, že pacientovi nezatěžují pouze fyzicky, ale také psychicky. Kromě toho často dochází k neurologickým stížnostem. Oba tyto faktory vyžadují doprovodnou psychoterapeutickou léčbu.

Stejně jako u všech forem porfyrie je třeba se vyhnout všem spouštěčům, které by mohly vyvolat další vzplanutí. Proto by pacient s akutní intermitentní porfýrií neměl pít alkohol a vyhýbat se určitým lékům. Ošetřující lékař určí, které léky jsou po konzultaci podrobně. Postižení mohou také najít informační list o drogách pro akutní porfyrie na svépomocné stránce EPP Německo (www.epp-deutschland.de).

Nikotin musí být tabu a pacient s akutní intermitentní porfýrií by se měl co nejvíce vyhýbat stresovým situacím. Místo toho by měl věnovat pozornost pravidelnému dennímu rytmu, mít dostatek spánku a pohybovat se co nejvíce. Relaxační cvičení jako Reiki, Jóga nebo Jacobsonova progresivní svalová relaxace pomáhají snižovat každodenní stres.

Extrémní strava je také zbytečným stresem. Doporučuje se vyvážená a zdravá strava, která se skládá z čerstvých potravin, jako je ovoce a zelenina a obsahuje co nejméně tuku a cukru. Tato strava také posiluje imunitní systém, který pomáhá v boji proti infekcím. To je o to důležitější, když si uvědomíte, že infekce jsou jedním ze spouštěčů akutní intermitentní porfýrie.