Nedostatek alfa-1 antitrypsinu

A Nedostatek alfa-1 antitrypsinu je dědičné onemocnění charakterizované nesprávnou syntézou alfa-1-antitrypsinu v játrech, které způsobuje poškození jater a plic. Deficit alfa-1 antitrypsinu je jednou z příčin onemocnění dýchacích cest, která se často neuznává ani neuznává pozdě.

Co je to deficit alfa-1 antitrypsinu?

Deficit alfa-1 antitrypsinu je dědičné onemocnění, které má trvalé negativní účinky na plíce a játra. Protože gen zodpovědný za nemoc může být vystaven různým mutacím, mohou se objevit různé klinické obrazy.

Ty se pohybují od mírných forem nemoci, které nemohou být doprovázeny žádnými příznaky, až po závažné formy nedostatku alfa-1 antitrypsinu, které mohou vést k jaterní cirhóze a plicnímu emfyzému.

Kromě toho je pro formu onemocnění rozhodující, zda genetický defekt odpovědný za nedostatek alfa-1-antitrypsinu byl přenesen od jednoho rodiče (heterozygotní, mírná forma) nebo od obou rodičů (homozygotní, těžká forma).

příčiny

Deficit alfa-1-antitrypsinu je způsoben genetickým defektem v chromozomu 14, který je zodpovědný za syntézu alfa-1-antitrypsinu a pokud je nemoc přítomna, produkuje defektní alfa-1-antitrypsin.

Alfa-1-antitrypsin je protein, který inhibuje enzymy degradující proteiny, jako je elastáza (tzv. Proteázy). U zdravého člověka existuje rovnováha mezi alfa-1-antitrypsinem a vlastními proteázami v těle.

Pokud jsou plíce podrážděny bakteriální infekcí nebo prachem, uvolní se elastáza, která štěpí proteiny ve škodlivých látkách. Elastáza však nemůže rozlišovat mezi endogenními a cizími proteiny a napadá také plicní tkáň, pokud není inhibována alfa-1-antitrypsinem.

S nedostatkem alfa-1-antitrypsinu je v krvi výrazně sníženo množství „správného“ alfa-1-antitrypsinu, regulační mechanismus nefunguje a plicní tkáň je poškozena. Kromě toho je nefunkční alfa-1-antitrypsin uložen v játrech a vede k poškození jater typickému pro nedostatek alfa-1-antitrypsinu.

Zde najdete své léky

Příznaky, onemocnění a příznaky

Deficit alfa-1 antitrypsinu je obvykle spojen s chronickým obstrukčním plicním onemocněním. Tento klinický obraz se projevuje řadou symptomů a změn. Především je to dušnost, ke které dochází hlavně při fyzické námaze. To je doprovázeno kašlem, silným sputem a sípáním nebo sípáním.

Poškození plicní tkáně může vést k nadměrné inflaci plic, která způsobuje suchý, podrážděný kašel a bolest. Nedostatek kyslíku v krvi způsobuje, že kůže zčervenala. Kromě toho se chronické obstrukční plicní onemocnění projevuje opakujícími se respiračními infekcemi, například chronickou bronchitidou nebo zánětem v horním krku.

Zmíněné příznaky se obvykle vyskytují ve věku mezi 30 a 40 lety, ačkoli deficit alfa-1-antitrypsinu může existovat dlouho předem. Ještě dříve se mohou objevit problémy s játry. Pokud již výroba alfa-1-antitrypsinu již nemůže probíhat obvyklým způsobem, v jaterních buňkách se hromadí upravené molekuly.

To může mimo jiné vést k chronické hepatitidě a cirhóze jater - obojí je často patrné v dětství a dospívání. Typickými příznaky jsou žlutá kůže, propadlé oční dutinky a někdy bolest v horním břiše. V dalším průběhu se fyzický výkon výrazně snižuje.

Diagnóza a průběh

Deficit alfa-1 antitrypsinu se stanoví analýzou krve. Pokud je hodnota alfa-1-antitrypsinu výrazně pod normální hodnotou, znamená to deficit alfa-1-antitrypsinu.

Diagnózu lze potvrdit odebráním tkáně z jater (biopsie jater) nebo genetickou analýzou. Zatímco typické jaterní příznaky nedostatku alfa-1 antitrypsinu, jako je chronická hepatitida, jaterní cirhóza a žloutenka (žloutnutí kůže), lze pozorovat již v dětském věku, v plicích se obvykle projevuje nedostatek alfa-1 antitrypsinu, který je charakteristický pro nedostatek alfa-1 antitrypsinu ve věku mezi třiceti a čtyřiceti Příznaky nemoci, jako je chronická bronchitida, často v kombinaci s emfyzémem, dušností, suchým kašlem a cyanózou (modré zabarvení kůže).

Přibližně pětina postižených také vykazuje bronchiální hyperreaktivitu (přecitlivělost na dýchací cesty). Deficit alfa-1 antitrypsinu je charakterizován progresivním, potenciálně fatálním (fatálním) průběhem nemoci.

Komplikace

Deficit alfa-1 antitrypsinu může vést k různým komplikacím. Alfa-1-antitrypsin inhibuje enzymy degradující proteiny, tj. V případě nedostatku nejsou degradující enzymy inhibovány, což je důvod, proč se plicní tkáň může rozkládat, zejména v plicích. Postižená osoba dostane špatný vzduch a trpí tak dušností.

Nejčastějším důsledkem je chronické obstrukční plicní onemocnění (zkráceně CHOPN). To se vyznačuje prudkým poklesem kvality života, ale také střední délky života. Kromě toho dochází k nadměrné inflaci alveol (emfyzém). Tím se opět zvyšuje dýchavičnost a suchý kašel a postižená osoba může trpět nedostatkem kyslíku (cyanóza).

Kromě toho se zvyšuje tlak v plicních cévách, takže pravé srdce musí vyvíjet větší tlak, aby se zastavilo proti odporu. To může skončit slabostí (pravé srdeční selhání), která se vyznačuje prudkým poklesem výkonu a únavy.

Nedostatek alfa-1 antitrypsinu také vede ke značnému poškození jater, což může dokonce vést k cirhóze jater. To vážně omezuje syntézu jater, a proto se produkuje méně proteinů. Výsledkem může být narušení koagulace, ale lze také pozorovat zvýšený výskyt otoků.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože nedostatek alfa-1 antitrypsinu může primárně poškodit plíce a játra, musí se u tohoto onemocnění určitě provést lékařské ošetření. Nemoc se nebude uzdravovat sama, potřebuje léčbu, jinak v nejhorším případě může postižená osoba na ni zemřít. Protože se obvykle vyskytuje žloutenka, měla by postižená osoba navštívit lékaře nebo nemocnici přímo u prvních příznaků.

Obvykle je zde možné navštívit i praktického lékaře, který pacienta odkáže na odborníka. Kromě toho, kašel a dušnost jsou také příznaky nedostatku alfa-1 antitrypsinu a měl by být vyšetřen lékařem. Nedostatek kyslíku může způsobit, že kůže zčervená.

V dlouhodobém horizontu mohou být nevratně poškozeny orgány a končetiny. Z tohoto důvodu okamžitě vyhledejte lékaře, pokud se barva kůže změní na modrou. V mnoha případech se také výrazně snižuje odolnost a výkonnost pacienta, což jsou běžné příznaky nedostatku alfa-1 antitrypsinu.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Protože deficit alfa-1 antitrypsinu je geneticky určen, nedochází k kauzální (anti-příčinné) terapii. Deficit alfa-1-antitrypsinu se obvykle léčí substituční terapií (substituční terapií) v případě mírného onemocnění a současně se zhoršenou funkcí plic, při níž se intravenózně injikuje alfa-1-antitrypsin, který je syntetizován genetickým inženýrstvím nebo z krevní plazmy.

Cílem terapie je pomalejší pokles plicních funkcí. V tomto případě je abstinence od nikotinu (vyhýbání se aktivnímu a pasivnímu kouření) nezbytná pro úspěch léčby, protože tabákový kouř dodatečně poškozuje alveoly a snižuje účinek substituční terapie. Současně se léčí odpovídající následky a doprovodná onemocnění již existujícího deficitu alfa-1 antitrypsinu.

Měla by se také provést respirační terapie a vhodná profylaxe infekce (pneumokokové očkování a očkování proti chřipce). Studie prokázaly, že u některých lidí s nedostatkem alfa-1 antitrypsinu a se zhoršenou funkcí plic lze pozorovat pozitivní účinky při léčbě glukokortikoidy (včetně kortizonových inhalátorů).

V pokročilém průběhu deficitu alfa-1-antitrypsinu jsou nutná chirurgická léčebná opatření, jako je odstranění nafouknutých plicních oblastí (snížení objemu plic), transplantace jater nebo plic.

Průměrná délka života s deficitem alfa-1-antitrypsinu je 60 až 68 let, i když to nikotin významně snižuje (48 až 52 let).

Výhled a předpověď

Deficit alfa-1 antitrypsinu zpravidla vede k různým poškozením a nepohodlí v plicích a játrech. V mnoha případech jsou příznaky plic rozpoznány poměrně pozdě, takže časná léčba tohoto onemocnění obvykle není možná. Postižení primárně trpí žloutenkou, která je vyvolána příznaky v játrech.

Poškození plic může také vést k silnému kašlu a dále k dušnosti. Kvůli dýchavičnosti nemusí být orgánům a mozku dodáván dostatek kyslíku. Nedostatek kyslíku také vede k závažné únavě a únavě. V důsledku toho mohou postižené stěží vykonávat jakoukoli fyzickou práci, a proto jsou ve svém každodenním životě výrazně omezeni. Kvalita života je snížena nedostatkem alfa-1 antitrypsinu.

Není možné léčit nedostatek alfa-1-antitrypsinu kauzálně. Léčba je proto čistě symptomatická a zaměřuje se na léčbu jednotlivých stížností. Dotčená osoba se proto musí vzdát zejména cigaret a alkoholu. Očekávaná délka života je výrazně snížena nedostatkem alfa-1 antitrypsinu.

Zde najdete své léky

prevence

Protože nedostatek alfa-1-antitrypsinu je dědičný, neexistují žádná přímá preventivní opatření. Dodržováním zvláštních pravidel chování však lze zabránit závažnému průběhu nemoci.

Patří mezi ně konzumace cigaret, konzumace méně alkoholu, vyhýbání se znečišťujícím látkám, které narušují funkci plic (kamna, vysoké hodnoty ozonu, prachové částice), jakož i preventivní opatření proti respiračním onemocněním (pneumokokové a chřipkové očkování). Naučit se vhodnou dýchací techniku ​​jako součást fyzioterapeutických opatření a plicního cvičení může také minimalizovat dýchací potíže způsobené nedostatkem alfa-1 antitrypsinu, a tím zlepšit kvalitu života.

Následná péče

V případě nedostatku alfa-1 antitrypsinu je symptomatická léčba samotného onemocnění v popředí, protože kauzální a kauzální terapie není možná. Protože nedostatek alfa-1 antitrypsinu je vrozené onemocnění, mělo by být provedeno genetické poradenství, pokud si dítě přeje mít děti, aby se předešlo opětovnému výskytu tohoto onemocnění u dětí.

V mnoha případech toto onemocnění vede k dalším stížnostem a onemocněním dýchacích cest a jater, takže by tyto orgány měly být pravidelně vyšetřovány, aby se předešlo komplikacím. Dotčená osoba by se v každém případě neměla kouřit, přičemž zdravý životní styl se zdravou výživou má obecně pozitivní vliv na další průběh nemoci.

Je také nutné brát léky k trvalému zmírnění příznaků. Je důležité zajistit, aby byl užíván pravidelně, a měly by být brány v úvahu také interakce s jinými drogami. Očekávaná délka života pacienta je výrazně snížena nedostatkem alfa-1 antitrypsinu.

Není neobvyklé, že nedostatek způsobuje psychologické rozrušení nebo deprese. Rozhovory s přáteli nebo rodinou mohou mít pozitivní dopad na další průběh. Užitečný je také kontakt s jinými lidmi postiženými nedostatkem alfa-1 antitrypsinu a může vést k výměně informací.

Můžete to udělat sami

Deficit alfa-1-antitrypsinu se vzácným dědičným onemocněním je přítomen od narození, ale často není rozpoznán, protože první příznaky se obvykle objevují až v dospělosti. Výsledkem je, že včasná, užitečná lékařská léčba a cílená opatření svépomoci obvykle nejsou k dispozici. Včasná detekce symptomu nedostatku enzymu může také zefektivnit řadu svépomocných opatření.

I když je plicní tkáň poškozena již při diagnostice onemocnění, je v rámci stávajících možností důležitá lehká vytrvalost a intervalový trénink třikrát až pětkrát týdně. To posiluje dosud neporušené alveoly. Cílený trénink dýchacích svalů pomáhá při podpoře dýchání.

Zvláštní pozornost by měla být věnována stravě bohaté na vitamíny a enzymy, které mohou být tvořeny čistě rostlinnými a živočišnými produkty. Obzvláště důležitý je dostatečný přísun tukem rozpustných [vitamínů A, D a E, jakož i silně antioxidačního vitamínu C. Vitamin E chrání zejména buněčné membrány, takže imunitní systém může na plicní tkáň působit méně agresivně.

Jako čistě preventivní opatření by se postižené osoby měly vyvarovat kontaktu s lidmi, kteří zjevně trpí nachlazením nebo jiným bakteriálním nebo virovým onemocněním, aby se předešlo infekci, pokud je to možné. Důležitým předpokladem účinnosti všech opatření je dodržování přísného zákazu kouření.