Alströmův syndrom

Na Alströmův syndrom je to genetické onemocnění, které se projevuje již v dětství. Ovlivňuje celý orgánový systém a je spojena s nízkou střední délkou života.

Co je Alströmův syndrom?

Alströmův syndrom je velmi vzácné dědičné onemocnění, které postihuje jen několik stovek dětí a dospělých po celém světě.

Alströmův syndrom je velmi vzácné dědičné onemocnění, které postihuje jen několik stovek dětí a dospělých po celém světě. Syndrom je zděděn autozomálně recesivně a patří do skupiny ciliopatií. Je charakterizována velkým počtem příznaků, které ovlivňují širokou škálu orgánových systémů a stárnou se s věkem.

Časný vývoj fotofobie a nystagmu je klasický. Progresivní porucha zraku vede zpravidla k úplné slepotě před pubertou. Kromě onemocnění metabolismu a endokrinního systému jsou touto chorobou ovlivněny také ledviny, játra a srdce. Kognitivní schopnosti pacienta nejsou omezeny. Syndrom byl pojmenován po švédském doktorovi Carl Henrym Alströmovi, který tuto nemoc poprvé popsal v roce 1959.

příčiny

Alströmův syndrom se přenáší na potomka autozomálně recesivní dědičností. Oba rodiče nesou mutaci genu ALMS1 na chromozomu 2p31, který není exprimován ve své heterozygotní formě. Klasický klinický obraz se vyvíjí pouze tehdy, je-li genetický defekt přítomen v genomu v homozygotní formě.

Gen ALMS1 kóduje velký protein, který lze detekovat v centrosomu téměř všech tělních buněk a který souvisí s funkcí řasinek nebo funkcí buněk nesoucích řasenku. Alströmův syndrom tedy patří do skupiny ciliopatií. Vzhledem k četným a různorodým funkcím řasinek nebyl přesný původ choroby dosud objasněn. To je stále ústřední téma pro mnoho výzkumných skupin.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

Příznaky, onemocnění a příznaky

Většina příznaků Alströmova syndromu se objevuje v raném dětství a s věkem se zhoršuje. Postižené děti se obvykle vyvinou fotofobie a nystagmus krátce po narození. V průběhu dětství se zrak zhoršuje, až do věku dvanácti let děti obvykle zcela oslepnou.

Kromě poškození zraku se v dětství vyskytují také poruchy sluchu. Srdeční problémy, jako je dilatační kardiomyopatie (onemocnění srdečního svalu) nebo náhlé srdeční selhání, se často vyskytují během dětství, ale mohou se projevit také v dospívání nebo v dospělosti. Děti trpí nadváhou, trpí inzulínovou rezistencí nebo diabetem 2. typu a mají vysoké hladiny lipidů v krvi.

Jiné příznaky jsou různé, od neplodnosti a onemocnění štítné žlázy až po typické rysy obličeje, tenké vlasy nebo ztmavnutí kůže. Není neobvyklé, že děti mají krátkou postavu nebo zakřivení páteře.

Diagnóza a průběh

Vzhledem k velkému počtu příznaků, které se projevují pouze v průběhu onemocnění, je diagnóza syndromu vzácná. Komplikované příznaky lze často interpretovat jako Alströmův syndrom na základě jejich konstelace pouze v dospívání nebo v dospělosti. Pokud se podezření na tuto nemoc projeví, diagnózu lze potvrdit molekulární genetikou.

Avšak genetický test se často neprovádí kvůli nízké citlivosti. Změny v oku významně přispívají k diagnóze. U všech pacientů se nystagmus a fotofobie rozvíjejí velmi brzy v průběhu onemocnění, což vede k nezánětlivému onemocnění sítnice a nakonec k úplné slepotě před dosažením dospívání.

Srdeční selhání v důsledku onemocnění srdečního svalu může být často diagnostikováno ještě předtím, než se objeví příznaky oka. Riziko srdečního selhání proto již existuje v raném dětství a přetrvává do dospělosti. Obezita se objevuje brzy, po pubertě děti obvykle trpí inzulínovou rezistencí a dokonce i cukrovkou 2. typu.

Klasická je také ztráta sluchu od 10 let. Postupující poškození jater a ledvin vede k selhání ledvin, zejména ve druhé až čtvrté dekádě života.

Komplikace

Alströmův syndrom je charakterizován množstvím poruch a symptomů, jejichž průběh se s věkem pacienta stává komplexnějším. Spolehlivá prognóza průběhu nemoci je ještě obtížnější, protože se jedná o velmi vzácné dědičné onemocnění, které postihuje jen několik stovek pacientů po celém světě v dětství a dospělosti. Příznaky a související zdravotní problémy se objevují v raném dětství a zhoršují se v následujících letech života.

Charakteristická je citlivost na světlo a nekontrolované chvění očí. Zrak pacienta se zhoršuje až do věku 12 let do té míry, že oslepne. Srdeční problémy a srdeční selhání se většinou vyskytují v dětství, ale mohou být patrné pouze v dospívání nebo v dospělosti. Děti často trpí obezitou, inzulínovou rezistencí a diabetem 2. typu.

Další poruchy jsou rozmanité a sahají od onemocnění štítné žlázy a neplodnosti až po tenké vlasy, charakteristické rysy obličeje a tmavě zbarvenou pokožku. Od 10 let přicházejí děti o sluch.Pro Alströmův syndrom je typická křivka páteře. K selhání ledvin často dochází ve druhé až čtvrté dekádě života.

V mnoha případech je diagnóza zpožděna, protože komplexní příznaky a poruchy jsou často nepochopeny kvůli nízké citlivosti na tuto zřídka se vyskytující ciliopatii. Vzhledem k mnoha orgánovým onemocněním je střední délka života nízká, a to i při vhodné léčbě a individuálních terapiích, protože velmi málo pacientů dosáhne věku 40 let.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Alströmův syndrom je zpravidla spojen s prudkým snížením délky života pacienta. Léčba lékařem proto může zmírnit příznaky pouze, ale ne úplně je vyléčit. Pokud se u dítěte v mladém věku objeví progresivní poruchy zraku, měl by být konzultován lékař. Není neobvyklé, že to vede k úplné slepotě. Stejně tak je třeba zacházet se všemi existujícími srdečními problémy, aby nedošlo k náhlé srdeční smrti.

Lékař může být také konzultován, pokud pacientova rezistence náhle prudce poklesne bez zvláštního důvodu. Syndrom navíc často vede k psychickým potížím, ke kterým může dojít nejen u samotných pacientů, ale také u rodičů a příbuzných. I zde je nutná léčba psychologem, aby se zabránilo depresi a dalším rozrušením. Ve většině případů je Alströmův syndrom zkrácena na přibližně 40 let.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Protože Alströmův syndrom je geneticky podmíněné dědičné onemocnění, jehož patogeneze nebyla jasně pochopena, může být léčba pouze symptomatická. Péče o pacienta ve specializovaném centru je nezbytná, protože s vhodnou terapeutickou nabídkou a preventivním životním stylem lze mnoha symptomům zmírnit nebo dokonce zabránit.

Srdce by mělo být pravidelně vyšetřováno pomocí echokardiografie srdce, aby se ověřila funkčnost srdečního svalu. Pomocí krevních testů, měření krevního tlaku a snižování hmotnosti lze v rané fázi potlačit vznik inzulínové rezistence nebo diabetu typu 2 nebo včas zasáhnout léky. Brzy slepota může být oddálena tím, že nosí speciální filtrační brýle a pohybová cvičení.

Učení Braillova písma v rané fázi také zvyšuje kvalitu života pacienta. Léky pro léčbu srdečních, štítných žláz, jater a ledvin mohou být podávány za předpokladu důkladného vyšetření. Transplantace orgánů mohou být prováděny, pokud je to nutné, ale je třeba je posuzovat kriticky kvůli multiorgánové nemoci a prognóze nemoci.

Přes léčebná opatření, která zmírňují průběh nemoci a zlepšují kvalitu života pacienta, má jen málo pacientů délku života delší než 40 let.

Výhled a předpověď

Ve většině případů je délka života pacienta díky Alströmově syndromu významně snížena. Protože se syndrom vyskytuje v dětství, může mít také negativní psychologický dopad na rodiče a příbuzné pacienta. Ty mohou trpět depresí a dalšími psychickými stížnostmi.

Samotní pacienti trpí hlavně zrakovými a sluchovými problémy. V nejhorším případě to může vést k úplné slepotě pacienta. Kromě toho postižené trpí také srdečními problémy, které mohou vést k náhlé srdeční smrti. Děti trpí nadváhou a trpí poruchami štítné žlázy.

Alströmův syndrom často také vede ke krátké postavě a křivému páteři. Tato stížnost má dopad na držení těla a pohyb dotyčné osoby.

Obvykle je délka života pacienta snížena na asi 40 let v důsledku Alströmova syndromu. Kauzální terapie není možná, takže lze omezit pouze symptomy. Dotčená osoba je proto zpravidla závislá na pravidelných kontrolách. Diabetes musí být také rozpoznán a léčen v rané fázi.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

prevence

Alström syndromu nelze zabránit z důvodu jeho genetické příčiny. Přesto může slušný životní styl zmírnit nebo zabránit mnoha příznakům. Doporučujeme lehké sporty, jako je plavání, jízda na kole nebo běh.

Pokud již v rodině existuje mutace, je třeba vyhledat genetické poradenství, zejména pokud chcete mít děti. Může být možná prenatální diagnostika.

Následná péče

Protože Alströmův syndrom je genetické onemocnění, které nelze léčit kauzálně, ale pouze symptomaticky, není pro postižené obvykle k dispozici žádné zvláštní možnosti sledování. Průměrná délka života pacienta je také značně omezena a snížena Alströmovým syndromem, takže většina pacientů umírá v mladém věku.

V případě Alströmova syndromu jsou proto zejména rodiče a příbuzní pacienta závislí na psychologické léčbě, aby se předešlo dalším komplikacím a depresivní náladě. Kontakt s jinými trpícími syndromem může být také pozitivní a užitečný, protože to může vést k výměně informací.

Postižení jsou závislí na trvalém léčení a mnoha pravidelných vyšetřeních ke zmírnění příznaků. Mobilitu lze také zvýšit prostřednictvím různých cviků, i když tato cviky lze často provádět i ve vašem vlastním domě. V případě deprese u samotného pacienta jsou velmi užitečné diskuse s rodiči, rodinou nebo přáteli. Ve vážných případech potřebují pacienti s Alströmovým syndromem v každodenním životě pomoc externě.

Můžete to udělat sami

Alströmův syndrom je progresivně progresivní onemocnění, které je vždy spojeno s vážnými komplikacemi pro postižené. Proto je nejdůležitějším svépomocným opatřením časná terapie. Rodiče postižených dětí nejlépe komunikují se svým praktickým lékařem, aby bylo možné kontaktovat vhodného odborníka.

Kromě toho musí být léčeny jednotlivé příznaky. Zvyšující se slepota, která obvykle dosahuje svého vrcholu mezi deseti a dvanácti lety, musí být kompenzována brýlemi a dalšími pomůckami, později uspořádáním vodícího psa nebo podobnými asistenčními opatřeními.

Slyšení sluchu také vyžaduje komplexní léčbu, která musí být pravidelně přizpůsobována progresi onemocnění. Pokud v souvislosti s Alströmovým syndromem vzniknou psychologické obtíže, například depresivní nálady, záchvaty úzkosti nebo komplexy méněcennosti, jsou k dispozici další terapeutická opatření.

Toto onemocnění lze snáze přijmout, pokud dojde ke kontaktu s jinými lidmi, kteří trpí stejnými příznaky. Pacient potřebuje různé operace. Před a po těchto intervencích musí být dodrženy pokyny lékaře. Léčba pod optimálním dohledem výrazně zvyšuje šance na život relativně bez příznaků.