Nedostatek antitrombinu

Z Nedostatek antitrombinu je vrozené dědičné onemocnění. Zvyšuje pravděpodobnost výskytu trombózy. Nedostatek také způsobuje snížení koncentrace a aktivity.

Co je to deficit antitrombinu?

Hlavním úkolem plazmy je transportovat složky buněčné krve. Nedostatek antitrombinu v krevní plazmě znamená, že existuje zvýšené riziko trombofilie.
© metamorworks - stock.adobe.com

Vrozený nedostatek antitrombinu byl poprvé popsán Olavem Egebergem v roce 1965. Antitrombin je glykoprotein, který má inhibiční účinek na srážení krve. Vyrábí se v játrech a je součástí krevní plazmy. 55 procent krve sestává z krevní plazmy. Obsahuje nebuněčné části krve.

Hlavním úkolem plazmy je transportovat složky buněčné krve. Nedostatek antitrombinu v krevní plazmě znamená, že existuje zvýšené riziko trombofilie. To znamená, že se zvyšuje krevní srážlivost. Kromě toho se zvyšuje riziko tromboembolie. Jakmile jsou přítomny další rizikové faktory, jako je operace nebo nehoda, u nemocné dochází k rozvoji trombózy.

V krevní cévě se vytvoří krevní sraženina. Funguje to jako krevní sraženina a ucpává nebo brzdí tok krve. Sraženina krve se nazývá trombus. Může se také tvořit v srdci a zastavit průtok krve. Sraženina se může vyvíjet v jakékoli tepně v celém krevním řečišti a tam blokovat krev. To vytváří riziko infarktu nebo mrtvice.

příčiny

Příčina deficitu antitrombinu se vrací k dědičné genové mutaci. Deficit antitrombinu je vrozené dědičné onemocnění, které se dědí jako autozomálně dominantní rys. Kvůli dominantní dědičnosti nemoci je existující genetická vada automaticky přenesena na dítě od alespoň jednoho rodiče. Výsledkem je, že jakmile je mutovaný gen přítomen v rodiči, neexistuje způsob, jak zabránit deficienci antitrombinu.

Charakteristiky dominantní alely převažují nad recesivní alelou během vývojové fáze embrya. V důsledku toho se dítě narodí s nedostatkem antitrombinu. Abnormality nebo okamžitá potřeba lékařského zásahu však nelze očekávat ihned po narození.

To se však mění po první dekádě života. Trombóza byla diagnostikována přibližně u 80 procent pacientů před dosažením věku 40 let. Deficit antitrombinu je způsoben mutacemi v genu SERPINC1. Ten se nachází v dědičné linii na chromozomu 1 (1q23-q25.1).

Příznaky, onemocnění a příznaky

Kvůli vrozené genetické vadě došlo od začátku života k nedostatku antitrombinu v krvi. Teoreticky se tedy trombóza může vyvinout ihned po narození. Pacienti trpí hlubokou žilní trombózou. Etiologie často nemůže být konečně objasněna. Příznakem proteinové dysfunkce může být špatný spánek.

Počáteční trombóza nemusí být nutně spojena s příznaky v první fázi. Příznaky existující trombózy závisí na postižené části těla, ve které se vyskytuje. Známky jsou často jen zřetelně patrné na nohou. V končetinách je pocit napětí nebo těžkosti. V postižené oblasti je pokožka obvykle teplejší. Jejich barva se změní na načervenalé nebo namodralé.

Kromě toho to trochu svítí. Někteří pacienti hlásí tažnou bolest. Příznaky jsou podobné příznakům bolestí svalů. Protože celková aktivita krve je kvůli nedostatku antitrombinu snížena, je u nemocných dokumentována necitlivost ve špičkách prstů nebo na nohou. V těchto oblastech jsou citlivější na účinky nachlazení.

Diagnóza a průběh

Diagnóza je stanovena po odebrání žilního vzorku krve. Jakmile se pacient objeví s nápadně častou trombózou, provede se krevní test, aby byla zajištěna jasnost. Deficit antitrombinu vede k celoživotnímu opakujícímu se tromboembolismu. Intervaly mezi opakováním jsou variabilní a závisí na dalších faktorech.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Většina lidí má zpravidla nedostatek antitrombinu v důsledku genetické vady bezprostředně po narození, a proto je velmi brzy rozpoznána. Postižení vykazují trombózy žíl, které jsou relativně závažné. Pokud ještě nebyl diagnostikován deficit antitrombinu, měl by být konzultován lékař, je-li trombóza jasně viditelná nebo je-li pacient bez spánku.

Nedostatek antitrombinu také vede zřídka k těžkým končetinám, takže může dojít k omezení pohybu. Kůže na postižených oblastech může být také velmi teplá a v některých případech bolestivá. Namodralým nebo načervenalým zabarvením postižené oblasti může být také známka nedostatku antitrombinu. Lékař by měl být také konzultován, pokud se objeví necitlivost nebo svalová bolest, i když nebyla provedena žádná zvláštní činnost nebo námaha. Ve většině případů jsou teplotní rozdíly také patrné v postižených oblastech.

Diagnózu nedostatku antitrombinu může zpravidla provádět praktický lékař. Další ošetření obvykle provádí ortopedický chirurg.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Protože nedostatek antitrombinu je založen na genetickém defektu, nelze jej přímo léčit. Pokud pacient dosud neměl žádné příznaky, nepotřebuje trvalé léky.Dostává však vysvětlení rizik. Léčba nedostatku vlastních antikoagulancií se provádí podáváním léků.

Jejich účinek je zaměřen na snížení srážení krve. Jeho obsah je antagonista vitaminu K. Po trombóze je pacient trpící nedostatkem antitrombinu trvale vysazen. Tím se sníží opakující se riziko trombózy.

Doporučuje se, aby ženy přestaly používat inhibitory ovulace, jako jsou antikoncepční pilulky nebo jiné estrogenové doplňky. Kuřáci nabízejí léčebné možnosti pro úlevu od závislosti. V dalším průběhu léčby jsou pacient a jejich blízcí příbuzní školeni v podávání heparinových injekcí. Ty významně snižují výskyt trombózy.

Výhled a předpověď

Vzhledem k tomu, že nedostatek antitrombinu je vrozeným onemocněním, neexistuje žádná šance na trvalou úlevu nebo vyléčení bez lékařské péče. V procesu přirozeného hojení se neočekávají žádné změny symptomů nedostatku. Genetickou vadu nelze léčit podáváním léků nebo chirurgickým zákrokem. Podle současných vědeckých možností a zákonných podmínek není zásah do genetiky člověka povolen.

Přesto existuje možnost, že pacient během svého života nevykáže žádné příznaky nebo poškození. Při nedostatku antitrombinu je možný život bez příznaků. Po diagnóze poskytuje léčebný plán komplexní vysvětlení zdravotního stavu pacienta a prvních příznaků zdravotního problému. Jsou-li tyto pokyny dodrženy, existuje velmi dobrá šance zmírnit stávající příznaky a zabránit a léčit trombózu.

Při prvním náznaku nesrovnalosti jsou odebírány krevní koagulanty. Lék má rychlý účinek, takže se obvykle léčí během několika dnů nebo týdnů. K prevenci trombózy lze použít dlouhodobé léky. V závislosti na okolnostech se může jednat o měsíce nebo několik let.

prevence

Nemocný je o nemoci náležitě informován a obvykle dostává heparinové injekce, aby mohl v případě trombózy provést první pomoc. Mezi další preventivní opatření patří vyhýbání se dlouhým stáním nebo sezením. Vždy by mělo být spotřebováno dostatečné množství tekutiny. Strava by měla být vyvážená a nemělo by se kouřit.

Antikoncepci je třeba se vyhýbat, kdykoli je to možné. Je důležité zajistit, aby žíly nebyly zúženy. K tomu dochází, když jsou kolena ostře ohnuta nebo jsou nohy zkřížené po dlouhou dobu. Je vhodné nosit kompresní punčochy na dlouhých cestách nebo po operacích.

Následná péče

Deficit antitrombinu je způsoben genetickou vadou. To není vyléčitelné. Pacienti se s nemocí musí vypořádat celý život. To znamená, že cílem následné péče nemůže být zabránění opakování příčiny. Spíše jde o trávení každodenního života převážně bez příznaků a bez komplikací.

Krevní test poskytuje přehlednost přítomnosti antitrombinového deficitu. Léky, které snižují srážení krve, jsou vhodné ke zmírnění typických příznaků. Za převzetí předepsaných prostředků odpovídají pacienti. V případě potřeby bude dávka upravena po konzultaci s lékařem.

Každodenní život představuje různá rizika pro postižené. Jste zodpovědní za přijetí preventivních opatření. Známé příznaky mohou vést zejména k dlouhodobému stání a sezení. Soukromý a profesní život musí být odpovídajícím způsobem upraven. Zvláště nebezpečné jsou propracované cesty, protože se obvykle dělají při sezení. Trombózové ponožky zabraňují tvorbě krevních sraženin.

Je vědecky známo, že kouření podporuje deficit antitrombinu stejně jako jednostranná strava. Dostatečný příjem tekutin má pozitivní vliv na průběh dědičného onemocnění. Ženy by se měly ujistit, že užívání antikoncepčních tablet zvyšuje riziko trombózy. V případě potřeby může gynekolog navrhnout alternativy antikoncepce.

Můžete to udělat sami

V případě nedostatku antitrombinu by postižená osoba měla znovu zvážit chování a životní styl, který podporuje tvorbu trombu. V zásadě je třeba se vyhnout kouření nebo srovnatelným stimulancím. Kromě toho byste neměli zaujmout žádné pozice, ve kterých by mohlo dojít k zúžení krevních cév.

Posezení v polohách, ve kterých je možný malý pohyb nebo pevné držení těla po dobu několika hodin, také nevede k udržení vlastního zdraví. Krev se hromadí a může rychle vést k vytvoření trombu.

Před užitím určitých léků nebo volbou správné antikoncepční metody je třeba zvážit individuální vedlejší účinky. Například užívání antikoncepčních tablet zvyšuje riziko vzniku trombózy. V případě nedostatku antitrombinu jsou užitečné dostatečné a pravidelné pohyby a dobře fungující oběhový systém. Krevní oběh může být stimulován nezávisle různými tréninkovými jednotkami v krátkém čase.

Nošení trombózy na dlouhých cestách autem, vlakem nebo letadlem zabraňuje tvorbě krevních sraženin. Současně byste se měli vyhnout oblečení nebo doplňkům, které by mohly způsobit přetížení krve. Dotčená osoba může zajistit, že jim bude v každodenním životě poskytováno dostatečné množství tekutin. Dospělí by měli pít dva litry denně při normální námaze a mimo vlnu veder.