• Sunday July 12,2020

Clouston syndrom

Cloustonův syndrom je typem ektodermální dysplazie. Příčinou je autozomálně dominantní dědičná mutace. Kauzální léčba není k dispozici.

Co je Cloustonův syndrom?

U Cloustonova syndromu dochází ke zvýšení tvorby rohovky na dlaních a vypadávání vlasů.
© あ ん ろ an (ankomando) - stock.adobe.com

Dysplasie jsou malformace v různých tkáních. Heterogenní skupina nemocí ektodermální dysplazie zahrnuje dědičné vady spojené s malformacemi struktur z vnějšího kotyledonu. Vnější kotyledon embrya se nazývá ektoderm.

Na začátku embryonálního vývoje jsou všechny buňky embrya všemocné, to znamená, že se mohou vyvíjet prostřednictvím kroků diferenciace na jakoukoli tkáň. Diferenciace buněk na tři kotyledony je počátečním krokem v embryonálním vývoji a transformuje všemocnost buněk na multipotenci. To znamená, že buňky kotyledonů se mohou stát pouze určitým rozsahem tkání.

Například ektodermy se stávají vlasy, nehty, zuby a pokožka, včetně potních žláz. U ektodermální dysplazie dochází k malformaci ektodermálních buněk, což má za následek malformace uvedených tkání. Ektodermální dysplazie je Cloustonův syndrom. Komplex symptomů se také označuje jako hidrotická ektodermální dysplazie nebo ektodermální dysplasie II.

Je to vzácná a vrozená porucha charakterizovaná trojicí dystrofie nehtů, vypadávání vlasů a zvýšenou palmarizací kalusu. Šíření je poskytováno s jednou až devíti oběťmi 100 000 lidí. První popis se uskutečnil v roce 1929. Kanadský lékař HR Clouston je považován za prvního popisovatele.

příčiny

Cloustonův syndrom je založen na genetických příčinách. Ve spojení se syndromem bylo pozorováno familiární shlukování. Komplex příznaků je tedy vrozený a je přenášen v autozomálně dominantní dědičnosti. Příčinou mnohočetné dysplazie je genetická mutace. Byla také definována lokalizace kauzativních mutací.

Pacienti trpí mutacemi v genu GJB6 umístěném v lokusu genu 13q12. Postižený gen přebírá kódování pro takzvaný protein mezerního spojení connectxin-30 v DNA. Jedná se o transmembránový protein, který umožňuje přímou výměnu různých molekul až do velikosti přibližně jednoho kDa vytvářením mezer mezi sousedními buňkami.

S mutací v genu GJB6 nemá protein konexin-30 žádnou standardní strukturu. Plní tak své úkoly pouze nedostatečně. Tvorba křižovatek je obtížná. Mezery jsou póry tvořící komplexy proteinů, které pevně vážou buňky k jejich plazmatické membráně. Connexones obvykle sestávají z asi šesti podjednotek a tvoří kanál mezi buňkami, který slouží přenosu iontů a hmoty.

V důsledku mutace Cloustonova syndromu jsou podjednotky proteinů konexin-30 obráceny nebo chybí. Tvorba kanálů je problematická kvůli defektní proteinové struktuře, takže je narušen přenos hmoty mezi sousedními buňkami ektodermální tkáně.

Příznaky, stížnosti a příznaky

Pacienti s Cloustonovým syndromem trpí těžkou keratinizací dlaně. Ve většině případů se tvorba rohovky zvyšuje s rostoucím věkem. Vlasy pacienta stále více vypadávají. Mírná až těžká ztráta vlasů nastává i v kojeneckém věku a ovlivňuje všechny chlupaté části těla.

Hlavní vlasy jsou obvykle řídké a křehké. Nehty postižených mají obvykle více změn nehtů, jako jsou dystrofie, paronychie nebo změna barvy. Tkáň nehtů je často zahuštěna a roste pomalu. Částečně pacientovy nehty spadnou. Přestože je pokožka ovlivněna změnami, potní žlázy jsou plně funkční.

Pacienti se mohou potit v normální míře. Zubní změny obvykle nejsou k dispozici. Závažnost všech změn se může lišit. Třída symptomů dystrofie nehtů, vypadávání vlasů a tvorba rohovky ve smyslu hyperkeratózy dlaní není vždy zcela přítomna. Například u některých pacientů chybí palmoplantární hyperkeratóza.

Vždy však dochází ke ztrátě vlasů a změnám nehtů. Snížení v každodenním životě není dáno. Délka života postižených není omezena. V důsledku silné ztráty vlasů jsou duševní nemoci výsledkem extrémních nemocí.

Diagnóza a historie

Druh stanoví diagnózu Cloustonova syndromu na základě klinických symptomů. Toto onemocnění vyžaduje odlišení od jiných dysplasií ektodermy. Potvrzení diagnózy je obvykle důkazem mutace pomocí molekulárně genetické analýzy. Také prenatální, tento důkaz je již možný. Prognóza u pacientů se syndromem je relativně příznivá. Snížení v každodenním životě se neočekává.

komplikace

Cloustonův syndrom, pacient obvykle trpí těžkou ztrátou vlasů a stížností na vnitřních povrchech kůže. Ty mohou vykazovat zvýšenou tvorbu rohovky, což vede k nepříjemným pocitům a bolestem. K vypadávání vlasů dochází i v mladém věku a obvykle ovlivňuje všechna místa, která jsou obvykle pokryta vlasy na těle.

Stejně tak se často vyskytují na nehtech. Ty mohou zabarvit nebo dokonce úplně selhat. Příznaky často vedou k méněcenným komplexům nebo pocitům nejistoty pacientů, protože vzhled velmi trpí Cloustonovým syndromem. Děti mohou být škádleny a šikanovány kvůli příznakům.

Kauzální léčba Cloustonova syndromu není možná. Z tohoto důvodu jsou léčeny pouze symptomy. Pacient a rodiče dostávají psychologickou podporu a poradenství, aby zabránili depresi a jiným problémům duševního zdraví.

Komplikace kůže mohou být odstraněny pomocí mastí, ale pro tuto léčbu není slib úspěchu. Přestože se délka života podle Cloustonova syndromu nesnižuje, je každodenní život pacienta velmi obtížný.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Když Cloustonův syndrom pak vyhledejte lékařskou pomoc, pokud jde o různé kožní potíže u pacienta. Ve většině případů postižené trpí poruchou krystalizace, která postihuje hlavně vnitřní povrchy rukou. Kromě toho může vypadávání vlasů také naznačovat Cloustonův syndrom, a proto by mělo být vyšetřeno. Vlasy vypadávají v různých částech těla.

Estetické potíže mohou způsobovat šikanu nebo škádlení, zejména u dětí, proto je vhodné vyhledat psychologa pro problémy duševního zdraví. I když dojde k selhání nebo zrušení nehtů, měl by být kontaktován lékař. Zpravidla by měl být dermatolog konzultován s Cloustonovým syndromem. To může stanovit diagnózu syndromu a také zahájit léčbu.

Průměrná délka života postižené osoby se tím nesnižuje a ve většině případů dochází také k pozitivnímu průběhu nemoci. Závažné duševní obtíže by měly být také léčeny, aby se zabránilo dalším komplikacím nebo depresi. Zejména u dětí to vyžaduje včasnou terapii.

Léčba a terapie

Pacienti s Cloustonovým syndromem nelze vyléčit. Protože mutace je základem změn, nejsou kauzální terapeutické kroky k dispozici, dokud přístupy genové terapie nedosáhnou klinického stádia. Z tohoto důvodu může být provedena pouze podpůrná symptomatická léčba postižených.

Jednotlivé příznaky mohou být zmírněny léky. V extrémních případech je postiženým poskytována psychoterapeutická péče. Zejména v pubertě, zejména silné vypadávání vlasů, způsobuje duševní nepohodlí. V podpůrné psychoterapii mohou pacienti zpracovat nejistoty, aby byl zaručen psychologicky normální vývoj.

Příznaky, jako jsou změny nehtů a tvorba rohovky, mohou být potlačeny podiatrií a kosmetickými ošetřeními. Některé změny nehtů mohou vyžadovat masti. Zavedená terapie symptomů zatím neexistuje, což znamená, že lékař může postupovat odlišně od případu k případu nebo vyzkoušet různé terapeutické přístupy. Dokud není nalezena vhodná a úspěšná terapie pro jednotlivý případ, může uplynout více či méně dlouhá doba.

Výhled a předpověď

Cloustonův syndrom nelze léčit příčinně, protože se jedná o genetické onemocnění. Z tohoto důvodu nemůže dojít k úplnému vyléčení syndromu, s některými stížnostmi lze zmírnit.

Bez léčby trpí pacientky vypadávání vlasů nebo výrazně zvýšený trénink rohovky. V důsledku těchto estetických příznaků se mohou objevit i duševní potíže. Kromě toho toto onemocnění vede ke změnám zubů a nehtů. Pokud se také neléčí, může to vést k těžké bolesti nebo omezení v každodenním životě. Příznaky se obvykle časem zhoršují, pokud není zahájena žádná léčba.

Protože kauzální terapie není možná, léčí se pouze symptomy Cloustonova syndromu. Pomocí chirurgických zákroků lze zmírnit mnoho estetických potíží. Pacienti jsou ve většině případů závislí na více postupech. Především musí být zuby a nehty ošetřeny včas, aby se předešlo komplikacím v životě pacienta. Syndrom neovlivňuje nepříznivě délku života člověka, i když příznaky se mohou objevit po celý život.

prevence

Cloustonova syndromu lze zabránit pouze genetickým poradenstvím během fáze plánování rodiny.

domácí ošetřování

Protože Cloustonův syndrom je genetické onemocnění, které nelze léčit kauzálně nebo úplně, neexistují přímé možnosti následné péče. Jednotlivé stížnosti lze léčit různými terapiemi, pacient je však závislý na celoživotním ošetření. Aby se příznaky co nejvíce omezily, jsou proto nezbytné pravidelné návštěvy u lékaře a různé kontroly.

Možná budete také moci vyzkoušet různé terapeutické přístupy, protože Cloustonův syndrom dosud není široce zkoumán. V mnoha případech vede Cloustonův syndrom k postiženým psychickým problémům, které by měl léčit psycholog. Rodiče a příbuzní mohou také hledat psychologické ošetření, aby se vyhnuli komplikacím nebo duševním rozrušením.

Psychologické léčení by mělo být zahájeno v mladém věku, protože Cloustonův syndrom u dětí často způsobuje šikanu nebo škádlení. Přestože syndrom sám o sobě nepříznivě neovlivňuje očekávanou délku života, výrazně snižuje kvalitu života. Kontakt s dalšími lidmi postiženými syndromem může mít pozitivní vliv na průběh a nové terapeutické přístupy.

Můžete to udělat sami

Cloustonův syndrom vyžaduje lékařskou diagnózu. Dostupné možnosti léčby závisí na rozsahu onemocnění a na tom, jaké vedlejší účinky jsou pozorovány.

Na nepohodlí, jako jsou typické změny nehtů a tvorba rohovky, lze působit pomocí kosmetických a podologických prostředků. Změny nehtů mohou zahrnovat obvazy s medikovanými mastmi nebo přírodními prostředky, jako je arnica nebo aloe vera. Bolest lze také potlačit jak tradičními léky, tak přírodními prostředky. Kurkuma a třezalka tečkovaná, které lze použít ve formě mastí nebo tinktur, se ukázaly jako účinné.

Vypadávání vlasů lze léčit vhodnými přípravky pro péči. Ve vážných případech má smysl nosit toupu nebo lékařskou transplantaci vlasů. Při závažných změnách kůže nebo nadměrném vypadávání vlasů, ke kterému dochází při onemocnění, zejména během puberty, je někdy doporučena terapeutická rada. Utrpení někdy trpí značně Cloustonovým syndromem a sociálním vyloučením s ním spojeným. Nejdůležitějším opatřením je proto komplexní lékařská pomoc a podpora od přátel a členů rodiny.


Zajímavé Články

leukoencefalopatie

leukoencefalopatie

Leukocenephalopatie je onemocnění centrálního nervového systému a je obvykle způsobeno tzv. JC virem. Je to akutní nemoc charakterizovaná progresivním průběhem. V souvislosti s Leukenzephalopatií dochází k poruchám senzorických a motorických funkcí a procesů. V zásadě leukoencefalopatie postihuje především lidi, kteří trpí slabostí imunitního systému. Co je leukoencefalopatie? Pok

gastrointestinální nemoci

gastrointestinální nemoci

Gastrointestinální trakt je rozsáhlou součástí lidského těla. Zatímco žaludek zabírá poměrně malou část zažívacího traktu, lidské střevo je několik metrů dlouhé a nachází se v několika smyčkách v dolním břiše člověka. V důsledku toho mohou být gastrointestinální nemoci různorodá a nabývat hrozivých rozměrů. Co jsou gastrointestinální choroby? Bolest

tropické nemoci

tropické nemoci

Tropické choroby se již neomezují pouze na zemi původu. Mnoho turistů přináší netušící nepříjemný suvenýr a v letadlech a nákladních kontejnerech byl často představen exotický vysílač tropických nemocí jako útočiště. Co jsou tropické choroby? Infogram o přenosu malárie komárem Anopheles. Klikněte pro zvětšení. Tropické

lamivudin

lamivudin

Účinná látka lamivudin se používá k léčbě imunodeficienčního syndromu infekce AIDS a hepatitidy B. Patří do drogové skupiny antivirotik. Co je to infekce HIV? Lamivudin je inhibitor nukleosidové reverzní transkriptázy (NRTI), který tvoří chemický analog cytidinu, který patří k nukleosidům. Lék se používá k léčbě i

Plovoucí-Harbor syndrom

Plovoucí-Harbor syndrom

Syndrom Floating Harbor Syndrome je stav, ve kterém postižené pacienty již trpí narozením. Syndrom plovoucího přístavu se vyskytuje s relativně nízkou průměrnou četností v populaci. Pro nemoc je typická krátká postava s anomáliemi obličeje. Kromě toho se zpožděním rozvíjí řečová schopnost osoby trpící syndromem plovoucího přístavu. Co je plovoucí přístavní syndrom

Pesto z vlastní léčivé rostlinné zahrady

Pesto z vlastní léčivé rostlinné zahrady

Tradiční medicína často sestává z uměle vytvořené účinné látky. Léčivé byliny se však vyznačují vyváženým složením mnoha přírodních účinných látek. V zahradě s léčivými rostlinami rostou bez přídavku chemických hnojiv a pesticidů. Měly by být vždy konzumovány čerstvé. Protože je to sotva možné i přes nejlepší p