Costello syndrom

Costello syndrom je autozomálně dominantní zděděný nežádoucí vývoj. Charakteristické rysy jsou vývojová zpoždění, mentální postižení, srdeční abnormality a hrubé rysy obličeje.

Co je to syndrom Costello?

Děti s Costello syndromem vykazují znatelné vývojové zpoždění, nedostatečný talent, srdeční vady, drsné rysy obličeje a různé kožní anomálie.
© Sergey Nivens - stock.adobe.com

Syndrom Costello je způsoben mutací v genu HRAS. Genetický defekt je zděděn autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že pro přenos choroby je nutná pouze jedna kopie vadného genu. Genetická vada je zděděna pouze od jednoho rodiče. Postižené děti trpí vážným postnatálním vývojovým zpožděním a strukturálními srdečními vadami.

Ale také neobvykle flexibilní klouby, velká tvář a jemná a přebytečná pokožka se zřetelnými plantárními a palmovými rýhami na ulnárních metatarsofalangálních kloubech. V důsledku nadměrného růstu buněk existuje predispozice k tvorbě nádoru. Syndrom Costello se objevuje jen zřídka, na celém světě bylo dokumentováno kolem 150 nemocí.

příčiny

Syndrom Costello je způsoben mutací v genu HRAS, který hraje důležitou roli v růstu a duševním vývoji. Tento gen patří do skupiny monomerních GTPáz (proteinů), které fungují jako molekulární přepínače v buňkách. Gen HRAS produkuje proteiny, které způsobují mutaci buněk, které mohou způsobit maligní nebo benigní nádory.

Dosud nebylo přesvědčivě určeno, jak se tento malformační syndrom vyvíjí. Charakteristické jsou krátká postava, mentální retardace, dermatologické, kraniofaciální, kardiologické a vnější abnormality. V důsledku autozomálně dominantní dědičnosti jsou většina nemocí nové mutace, které v případě nového těhotenství neexistují.

Složitý klinický obraz s chronickým průběhem je spojen s postižením a omezenou délkou života. Existují děti, které žijí docela dobře se svou nemocí a vykazují pouze vývojové zpoždění bez fyzického omezení. Závažné případy jsou spojeny s fyzickými nemocemi, jako jsou strukturální srdeční vady a mentální postižení.

Často je nedostatek kyslíku. Mnoho postižených dětí není schopno jíst a spolknout, proto je indikováno umělé krmení. Konečná diagnóza se často provádí až po mnoha vyšetřeních a několika chirurgických zákrokech, které na dítě kladou přílišný stres.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

Příznaky, onemocnění a příznaky

Děti s Costello syndromem vykazují znatelné vývojové zpoždění, nedostatečný talent, srdeční vady, drsné rysy obličeje a různé kožní anomálie. Vývojová zpoždění vedou ke krátkému vzrůstu, v pozdějších letech života často postižení lidé zaznamenávají znatelný nárůst hmotnosti.

Mnoho mladých pacientů trpí kardiomyopatií, i když jiné vnitřní orgány jsou méně postiženy. Nežádoucí vývojový syndrom je doprovázen zpožděním mentálního vývoje se společenským a přátelským charakterem. Často jsou prsty přetížené a chodidla jsou špatně zarovnána. Nadměrná kůže na rukou, nohou a krku je dermatologicky patrná. Malí pacienti jsou náchylnější k tvorbě nádorů, zejména rhabdomyosarkomu (nádor měkké tkáně).

Syndrom Costello je také doprovázen srdečními abnormalitami, jako je hypertrofická kardiomyopatie (onemocnění srdečních svalů) a zvýšená srdeční frekvence (tachykardie). Růst dětí Costello může být v prvních několika letech života zcela normální a zpoždění může nastat až později. Vzhledem k nedostatku základních růstových hormonů dochází u pacientů ke zkrácení vzrůstu. Tento složitý klinický obraz způsobuje obtížnou diagnózu.

diagnóza

V případě vzácných onemocnění se složitými malformacemi je nezbytná výměna mezi ošetřujícím lékařem a odborníky. Možnost mezioborové spolupráce je důležitá pro stanovení konečné diagnózy. Postižené děti potřebují podporu ve všech oblastech nemoci, což je jediný způsob, jak alespoň do určité míry zlepšit kvalitu jejich života.

Možnosti léčby zahrnují fyzioterapii na podporu obecných a jemných pohybových dovedností, jakož i logopedii a léčebnou výchovu k obecné podpoře v oblasti jazyka a nezávislosti. Výzva doprovázet děti s Costello syndromem na jejich cestě životem může být splněna pouze při optimální koordinaci všech odborníků.

Mnoho lékařů v tomto ohledu dosahuje svých limitů a kritizuje nedostatek sítě specialistů, terapeutů, dětských lékařů a klinik, které by umožnily rychlejší diagnostiku. Kromě pediatrů a terapeutů je nezbytné použití vývojových neurologů a dětských kardiologů.

Diagnóza je založena na klinických nálezech, přičemž charakteristickým rysem jsou papilomy. Hrubá tvář a hyperpigmentovaná kůže umožňují včasnou diagnózu Costellova syndromu. Při diferenciální diagnostice lékaři objasňují, zda může být přítomen kardiofaciálně-kožní syndrom nebo Noonanův syndrom. Pokud nálezy tyto nemoci vyloučí, provede se kardiologické vyšetření, aby se zjistilo, zda se jedná o srdce.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Léčba by měla být zahájena brzy u Costello syndromu. Čím dříve je léčba zahájena, tím vyšší může být kvalita života postižené osoby v dospělosti. Pokud pacient trpí závažnou krátkou postavou a také nadváhou, měl by být zpravidla konzultován. Zpoždění v celkovém vývoji obvykle ukazuje na Costello syndrom a musí být vyšetřeno. Rovněž zde musí být podporován duševní vývoj dítěte, aby v dospělosti nevznikaly komplikace.

Protože Costello syndrom může často vést k srdečním onemocněním, závisí na pravidelných vyšetřeních pacientů, aby se zvýšila střední délka života. Diagnózu lze obvykle stanovit po narození. Pediatr může diagnostikovat Costello syndrom a zahájit léčbu. V mnoha případech je však také vyžadována podpora dalších odborníků. Kromě toho by psychologické ošetření mělo probíhat také v případě, že rodiče nebo příbuzní trpí psychickými stížnostmi nebo depresí.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

V současné době neexistují žádné individuální možnosti léčby, protože Costello syndrom se sotva zkoumal a na celém světě se objevuje jen zřídka. V rámci určitých limitů musí být jednotlivé příznaky léčeny léky, aby se zmírnily příznaky. Tento syndrom malformace však není léčitelný. Doprovodné strukturální srdeční abnormality mohou být zmírněny léky na srdce.

Děti s plicní stenózou srdeční chlopně trpí sníženým průtokem krve a mohou se vyvinout subkutánní bakteriální endokarditidy. Dostanete profylaktická antibiotika, abyste zabránili infekci uvnitř srdce. Dermatologické abnormality lze léčit jednotlivě. Růstová retardace a mentální retardace jsou nevratné.

Výhled a předpověď

Protože Costello syndrom je zděděn genetickou malformací, není možná kauzální léčba. Postižení jsou proto vždy závislí na symptomatické terapii, která může omezit pouze jednotlivé stížnosti. U Costellova syndromu proto není dosaženo úplného vyléčení.

Jednotlivé stížnosti lze léčit pomocí léků, ale v mnoha případech jsou také nutné chirurgické zákroky. Příznaky kůže mohou být také často omezeny. V případě mentální retardace a zpoždění růstu a vývoje však nemůže dojít k léčbě, takže pacienti jsou ve svém životě přísně omezeni, a proto jsou obvykle v každodenním životě závislí na vnější pomoci.

Pokud není léčen Costelloův syndrom, dotyčná osoba obvykle umírá, protože deformace srdce nejsou odstraněny. Nedochází k samoléčení. Obecně nelze předvídat, zda se při léčbě zkrátí i délka života. Syndrom Costello často také vede k závažným psychickým potížím, ke kterým může dojít nejen u pacienta, ale také u rodičů nebo příbuzných.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

prevence

Z ekonomických a strukturálních důvodů je lékařská péče o pacienty možná jen ve velmi omezené míře, protože velké farmaceutické společnosti se o další výzkum nezajímají. Cílová skupina pro vhodné léky je příliš malá a neexistuje ziskové rozpětí. Z těchto ekonomických důvodů jsou zlepšené terapeutické možnosti jen stěží perspektivní.

Protože se jedná o genetické onemocnění, prevence není možná. Pokud je tento složitý malformační syndrom diagnostikován během těhotenství, doktoři mohou přizpůsobit svou lékařskou péči pouze této nové situaci. Pouze s individuální terapií a ideálním sociálním prostředím jsou děti Costello schopné učit se duševním a fyzickým činnostem, které jsou přirozené pro zdravé lidi.

Můžete to udělat sami

Lidé s Costellovým syndromem nejprve potřebují lékařské ošetření. Lékařská terapie může být podporována různými opatřeními a prostředky z přírody.

Především je důležité pečlivě sledovat postižené dítě. Rodiče by měli dávat pozor na neobvyklé příznaky a v případě pochybností vzít dítě k pediatrovi. Léčba drogy je nejlépe podporována klidem a teplem postele.

Zejména malé děti jsou často citlivé na předepsané léky a po užívání léků potřebují dostatečný spánek. Protože retardace růstu je navzdory všem opatřením nezvratná, rodiče musí dlouhodobě hledat odbornou pomoc. Dítě potřebuje pečovatele a v pozdějším životě vyškoleného odborníka, který dítě může sledovat a v případě nehody podnikne nezbytné kroky.

Klasické domácí prostředky pomáhají s dermatologickými abnormalitami, tj. Se zvýšenou osobní hygienou, uklidňujícími koupeli a případně i pleťovými přípravky vyrobenými z přírodních produktů. Použití těchto látek by mělo být nejprve projednáno s lékařem, aby se předešlo problémům. Kromě toho jsou vždy indikovány prohlídky u lékaře. Dobrá lékařská péče je zvláště důležitá v prvních měsících a letech života, protože během tohoto období se mohou vyskytnout největší poruchy růstu a malformace.