Cutis laxa syndrom

Cutis laxa syndrom je komplex kožních onemocnění, která mohou být dědičná nebo získaná a jsou spojena s vrásčitou a vrásčitou pokožkou. Klinické obrázky jsou zcela odlišné. V následujícím textu jsou popsány pouze dědičné choroby cutis laxa.

Co je syndrom cutis laxa?

Cutis laxa syndrom charakterizuje řadu nemocí s vrásčitou a vrásčitou kůží. Cutis laxa pochází z latiny a znamená ochablou pokožku. Takže všechny nemoci vykazují ochablou a vrásčitou pokožku. Získané formy těchto onemocnění jsou označovány jako dermatochalasa. Dědičné formy cutis laxa jsou popsány níže.

Přestože existuje velké množství mutací a změn chromozomů, výskyt těchto onemocnění není příliš vysoký. Jeden z milionu lidí má tzv. Vrozený syndrom cutis laxa. Dosud bylo popsáno pouze asi 200 pacientů. Jak již bylo zmíněno, nejedná se o jediné onemocnění. Hlavním rysem tohoto syndromového komplexu je ochablá kůže.

Všechny další příznaky závisí na příslušném genetickém defektu. Jednotlivé nemoci jsou klasifikovány podle typu genetického defektu nebo podle klinického vzhledu. Existují autozomálně recesivní onemocnění se zkratkou ARCL. ARCL jsou zase klasifikovány podle umístění postiženého genu a klinického obrazu. Existují také autozomálně dominantní nemoci ADCL. Vyskytují se také x-cut cutis laxa formy. Dále je uvedeno několik samostatných typů se složitými malformacemi.

příčiny

Příčinou kongenitálních syndromů cutis laxa jsou genetické defekty na různých chromozomech. Jak již bylo uvedeno, existují autozomálně recesivní, autozomálně dominantní, x-vázané dědičnosti a nemoci se složitými dědičnými defekty. Autozomálně recesivní onemocnění ASCL se dále dělí na ASCL typu 1 a ASCL typu 2. ASCL 1 je syndrom cutis laxa s nejtěžším průběhem.

ASCL 1 má také ASCL 1A, ASCL 1B a ASCL 1C. ASCL 1C se vyznačuje postižením plic, zažívacího traktu a močových cest se závažnými komplikacemi. U typu 2 ARCL jsou také společné nestability a zpoždění vývoje. Kurzy jsou poněkud mírnější než u ARCL typu 1. Autozomálně dominantní forma syndromu Cutis laxa ADCL je obecně o něco mírnější.

Mohou se však vyskytnout kýly, defekty srdeční chlopně, emfyzém nebo divertikula. X-vázané syndromy cutis laxa XRCL se svým vzhledem podobají ARCL typu 2. Existují také speciální formy syndromů cutis laxa se složitými malformacemi, jako je syndrom cutis laxa-marfanoidů, MACS syndrom, Sakati-Nyhanův syndrom. Syndrom nebo syndrom šátek.

Zde najdete své léky

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky syndromů šátku jsou různé. Hlavním příznakem je vždy ochablá a pomačkaná kůže. Průběh a prognóza onemocnění se liší. ARCL 1 vždy vede k smrti komplexními malformacemi vnitřních orgánů.

Tento typ je charakterizován generalizovaným onemocněním pojivové tkáně s přebytkem a ochablou kůží, emfyzémem, vaskulárními abnormalitami a střevní divertiklou. U této formy onemocnění bylo popsáno asi 60 případů. Jiné formy tohoto syndromu jsou často mnohem jednodušší a mají normální délku života.

diagnóza

Přesná diagnóza onemocnění je často velmi obtížná kvůli klinickému překrývání různých příznaků. Nejprve je pro vyšetření provedena intenzivní rodinná historie. To také zahrnuje intenzivní fyzikální vyšetření, zobrazovací testy, histologické vyšetření, kosterní vyšetření, vyšetření jaterních funkcí, vyšetření ledvin a vyšetření srdce.

Mezi diferenciální diagnózy patří Ehlers-Danlosův syndrom, Williamsův syndrom, pseudoxanthoma elastický, Hutchinson-Gilfordův syndrom, Barber-Sayův syndrom, Costelloův syndrom, kardiofaciokutánní syndrom a Kabukiho syndrom. Rovněž je třeba zvážit získané formy CL.

Přesná dědičná diagnóza je také důležitá, aby bylo možné geneticky informovat postižené rodiny. Lze také provést přímé testy DNA. To má smysl v rodinách, ve kterých se již vyskytly případy onemocnění cutis laxa.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Jelikož syndrom cutis laxa může mít velmi negativní vliv na vzhled pacienta, měl by ho určitě vyšetřit lékař. Stížnosti a příznaky se mohou výrazně lišit, ale postižené trpí ochablou a především vráskavou pokožkou. Pokud se tyto příznaky náhle objeví, musí být konzultován lékař. Kromě toho syndrom cutis laxa může být také spojen s malformací vnitřních orgánů, takže v nejhorším případě mohou postižené zemřít.

To vyžaduje vyšetření vnitřních orgánů, aby se zjistilo jakékoli poškození. Nadměrná kůže může také indikovat syndrom Cutis laxa a měla by být vyšetřena. První vyšetření a diagnózu obvykle provádí dermatolog. Protože u tohoto stavu neexistuje kauzální léčba, je léčba vždy založena na symptomech. Především může být poškození vnitřních orgánů napraveno různými odborníky. Kožní obtíže lze obvykle také napravit chirurgickými zákroky.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba syndromu cutis laxa závisí na typu onemocnění. Léčba může být pouze symptomatická. U vrozených forem nemoci není možná kauzální terapie. Chirurgické korekce kůže se také neprovádějí vrozených formách komplexu nemoci. Důvodem je to, že pojivová tkáň má defekt, který nelze opravit ani chirurgicky.

Symptomatická léčba příslušných doprovodných symptomů je důležitá pro záchranu života nebo zlepšení kvality života. Terapie může ovlivnit klouby, kosti, srdce, játra, ledviny nebo zažívací trakt. Každý orgán je obklopen pojivovou tkání, takže obecné slabosti pojivové tkáně mohou způsobit funkční poruchy téměř ve všech orgánech. Existují také choroby tohoto typu, které vyžadují jen velmi malou léčbu.

Ke změnám v kostech je také spojeno mnoho syndromů cutis laxa. Poměrně mírnou formou je tzv. Geroderma osteodysplastica, která může být díky generalizované osteoporóze snadno odlišitelná od ostatních forem této skupiny onemocnění. Kromě změn kůže zde má význam pouze osteoporóza, ale lze ji dobře léčit. Průměrná délka života tohoto onemocnění je normální.

Výhled a předpověď

V případě syndromu cutis laxa nelze zpravidla stanovit obecnou předpověď dalšího průběhu nemoci. Toto onemocnění se však nezhojí, takže postižené osoby jsou vždy závislé na lékařském ošetření.

Kromě kožních potíží dochází k vážnému poškození vnitřních orgánů, které v nejhorším případě může vést k úmrtí pacienta. Další průběh do značné míry závisí na závažnosti tohoto poškození.

Kůže je vrásčitá a klesá kvůli syndromu cutis laxa, takže mnoho trpících trpí také sníženou estetikou. Ve většině případů však kožní potíže nejsou chirurgicky korigovány, protože oprava vadné pojivové tkáně obvykle není možná. Postižení proto musí žít s kožními stížnostmi celý život.

Poškození orgánů nebo kostí musí být napraveno, aby se zvýšila délka života osoby. Ve vážných případech jsou nutné transplantace. V některých případech jsou orgány postiženy syndromem cutis laxa jen stěží, takže není nutná žádná léčba. Cutis laxa syndrom může snížit délku života pacienta. To je zejména případ, kdy existují malformace nebo orgány, takže syndrom cutis laxa nemůže být zcela vyléčen.

Zde najdete své léky

prevence

Aby se předešlo nemocem Cutis laxa, je důležité znát přesnou genetickou příčinu. Na tomto základě pak může být provedeno lidské genetické poradenství. Je však často obtížné zjistit přesný typ onemocnění. Rodinná anamnéza může pomoci, pokud jsou u příbuzných známá onemocnění. Znalosti genetického typu umožňují vyvozovat závěry o dědičnosti a kompetentní genetické radě člověka.

Následná péče

U syndromu cutis laxa existuje jen velmi málo následných opatření pro postižené. Protože se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej úplně vyléčit. Pokud si pacient přeje mít děti, důrazně se doporučuje genetické poradenství, aby se u dětí syndrom neobnovil.

Cutis laxa syndrom nemá negativní vliv na délku života postižené osoby, ale může výrazně snížit kvalitu života. U tohoto onemocnění je postižená osoba rovněž závislá na pravidelných vyšetřeních a kontrolách lékařem, aby se příznaky trvale a správně monitorovaly. Ve většině případů lze příznaky zmírnit pouze použitím krémů, takže postižené osoby jsou obvykle závislé na celoživotní terapii.

Mělo by být zajištěno pravidelné používání a správné dávkování těchto produktů. Chirurgické intervence se obvykle u syndromu cutis laxa neprovádějí. Protože nemoc může také vést k depresím nebo jiným psychickým rozrušením, milující a intenzivní rozhovory s rodinou nebo přáteli jsou často velmi užitečné. Pozitivní vliv na průběh nemoci může mít i kontakt s jinými pacienty syndromu.

Můžete to udělat sami

V mnoha případech mohou lidé trpící syndromem cutis laxa vést život bez příznaků. V pozitivní podobě je zotavení velmi pravděpodobné a nejdůležitější svépomocné opatření je omezeno na pravidelné následné kontroly. Tím je zajištěno, že se nemoc nevrací a že terapie může být zahájena přímo v případě relapsu.

Nemocní by si také měli udržovat zdravý životní styl. Sport a vyvážená strava dlouhodobě zlepšují vzhled pokožky a tím také přispívají k lepšímu duševnímu zdraví. Potraviny jako celá zrna, ovoce a zelenina se osvědčily, protože pomáhají nejen pokožce, ale i celému organismu.

Navíc syndrom cutis laxa často vyžaduje další operace. Nejlépe je doprovázejí nemocní s odpočinkem a péčí. Vzhledem k vysokému riziku komplikací bude odpovědný lékař obvykle dávat konkrétní tipy a pravidla chování. Musí být přísně dodržovány, aby během léčby nebyly žádné zdravotní problémy. Pokud se vyskytnou komplikace, musí být odpovědný lékař okamžitě informován.