Ellis van Creveldův syndrom

Ellis van Creveldův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění. Charakteristická jsou krátká žebra a polydaktylie (několik prstů). Délka života závisí na velikosti hrudníku a závažnosti možné srdeční vady.

Co je Ellis Van Creveldův syndrom?

Ellis van Creveld syndrom je také známý jako chondroectodermální dysplazie v důsledku postižení chrupavkové tkáně a ektodermy. Poprvé to popsali v roce 1940 dva pediatrové Richard Ellis a Simon van Creveld. Patří do skupiny nemocí známých jako syndromy krátkého žebra polydaktylie (SRPS pro syndrom krátkého žebra polydaktyly).

Tyto syndromy se vyznačují krátkými žebry a nedostatečně vyvinutými plícemi. Všechna onemocnění v této skupině jsou genetická a dědí se jako autozomálně recesivní rys. Totéž platí o Ellis van Creveld syndromu. Průběh těchto nemocí je často fatální. Ellis van Creveldův syndrom je velmi vzácný stav. Celosvětový výskyt novorozenců se odhaduje na 1 ze 60 000 na 1 z 200 000.

Bylo popsáno pouze 150 případů. V některých komunitách je to o něco běžnější. Domorodci v západní Austrálii a Amish v Lancaster County jsou častěji diagnostikováni s Ellis van Creveld syndromem. Odhaduje se, že incidence mezi Amish lidmi v Lancaster County je 1 z 5 000 na novorozence. Podle nejnovějších nálezů je Ellis-van-Creveldův syndrom spolu s některými dalšími souvisejícími syndromy jedním z tzv. Ciliopatií.

příčiny

Ellis van Creveldův syndrom je dědičné onemocnění, které se dědí jako autosomálně recesivní rys. Pravděpodobně však může několik genetických defektů vést k nástupu této choroby. Bylo zjištěno, že mohou být zapojeny alespoň dva geny na krátkém rameni chromozomu 4. Jedná se o geny EVC1 a EVC2. Oba geny jsou na chromozomu 4 vedle sebe a pravděpodobně mají podobné regulační úkoly.

V některých případech nemoci byly stejné mutované geny EVC homozygotně předány od obou rodičů. V jiných případech však dítě obdrželo od rodičů mutovaný EVC1 i mutovaný EVC2. U všech dětí se však vyvinuly stejné příznaky. Protože u jednotlivých lidí byl nalezen pouze jeden mutovaný gen, předpokládá se, že musí existovat více dědičných faktorů.

Oba geny EVC jsou nejen vedle sebe na chromozomu 4, ale sdílejí také společnou oblast promotoru. To již naznačuje, že oba geny jsou zapojeny do podobných procesů. Toto onemocnění je obvykle způsobeno nesprávně nastaveným startovacím kodonem. To má za následek pozdější začátek nebo předčasné ukončení syntézy proteinu, což má za následek příliš krátký polypeptidový řetězec.

Existují však i jiné mutace v obou genech, které jsou zděděny autozomálně dominantním způsobem, i když jsou přenášeny v heterozygotní formě. To se týká například Weyersova syndromu, který se vyznačuje poruchami tvorby kostí v rukou a obličeji. Celkově se v případě Ellis van Creveld syndromu a souvisejících nemocí musí předpokládat složitá genetika, do níž mohou být zapojeny další mutace.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Ellis-van-Creveldův syndrom se vyznačuje krátkou postavou, polydaktylií (mnoho prstů), krátkými žebra, hypofunkcí plic a vrozenými srdečními vadami. Nehty a zuby jsou dysplastické. Pacienti mají obvykle na rukou šest prstů, přičemž další prst vedle digitus mimimus (malý prst) směřuje ven. V asi 10 procentech případů jsou na nohou také nadměrné prsty.

Mezi velkým prstem a druhým prstem je však často větší mezera. Končetiny jsou zkráceny. Příležitostně jsou také pozorovány rozštěpy a prenatální erupce zubů. Přibližně 60 procent postižených má vrozenou srdeční vadu. Obvykle se jedná o defekt síňového septa. Motorický a duševní vývoj však není narušen.

Již prenatálně mohou být pomocí ultrazvukového vyšetření detekovány deformace, jako je zkrácení dlouhých kostí, srdeční vady a šest prstů. Úzký hrudník způsobuje u novorozenců velké dýchací potíže. Celkově se příznaky Ellis-van-Creveldova syndromu liší. Prognóza onemocnění závisí na závažnosti malformací plic a srdce a na přijatých terapeutických opatřeních.

diagnóza

Ellis van Creveld syndrom může být diagnostikován prenatálně pomocí ultrazvukového vyšetření. V diferenciální diagnostice se však musí odlišit od několika syndromů, jako je Jeuneův syndrom, Verma-Naumoffův syndrom, Weyersův syndrom a McKusick-Kaufmanův syndrom. Spolehlivá diagnóza nabízí pouze genetický test na EVC1 a EVC2.

Komplikace

Většina pacientů s Ellis-van-Creveldovým syndromem má několik prstů a krátkých žeber. U mnoha pacientů vede syndrom také ke krátkému vzrůstu a malformacím zubů a nehtů. Malformace často vedou k psychickým problémům a snížené sebevědomí.

Dotčená osoba často trpí šikanou. Asi u poloviny všech nemocných se rozvine srdeční vada. Tato srdeční vada může negativně ovlivnit délku života u Ellis van Creveld syndromu. Syndrom však neovlivňuje psychický a fyzický vývoj dítěte, takže myšlení není omezeno. Pokud má osoba úzký hrudník, může způsobit dýchací potíže.

Neexistuje lék na Ellis van Creveldův syndrom, proto je možné pouze zmírnění symptomů. Ve většině případů je léčba omezena na opravu srdečních vad a dýchacích obtíží. Zda to vede ke zkrácení střední délky života, závisí do velké míry na rozsahu srdeční vady. Dotčená osoba je však ve svém každodenním životě omezená a nemůže vykonávat žádné fyzicky namáhavé činnosti.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ve většině případů může být Ellis-van-Crefeldův syndrom diagnostikován bezprostředně před narozením nebo krátce po narození, takže obvykle není nutná další diagnóza. Postižené osoby však trpí na srdeční vadu v důsledku syndromu, takže je nutné ji rychle napravit. Další průběh nemoci a délka života do značné míry závisí na závažnosti srdeční vady.

Pokud dítě trpí krátkou postavou a více prsty, měl by být konzultován. Kromě toho je u Ellis van Crefeldova syndromu nutná pravidelná srdeční vyšetření, aby se zabránilo náhlé srdeční smrti.

K tomu je nutná návštěva kardiologa. Ve velmi malém věku by měl být syndrom léčen pediatrem. Pokud dítě nebo rodiče trpí psychickými problémy nebo depresí, měl by být také konzultován lékař. Kromě toho může Ellis van Crefeldův syndrom vést k dýchacím potížím, takže zde je nutná návštěva u lékaře.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Kauzální terapie Ellis-van-Creveldova syndromu není možná, protože se jedná o dědičné onemocnění. Symptomatická léčba však musí být podána okamžitě po narození, aby se omezily účinky zúženého hrudníku a možné srdeční vady. Obzvláště důležité je zvládnout dýchací potíže způsobené úzkým hrudníkem. Srdeční vada vyžaduje pravidelné sledování.

Deformace kostí musí být také zkontrolována ortopedickým chirurgem, aby v případě potřeby mohla zasáhnout. Kromě toho je nutná neustálá péče o chrup. Celkově prognóza onemocnění závisí na stavu dýchání v prvních měsících života a závažnosti srdeční vady. Výška dospělých nelze předpovědět.

Výhled a předpověď

Prognóza Ellis-van-Creveldova syndromu je do značné míry určována terapií v prvních měsících života. Na začátku je plicní hypofunkce nejdůležitějším faktorem pro snížení průměrné délky života, existuje značná dušnost, která vyžaduje okamžitou intenzivní terapii.

Pokud je onemocnění v této fázi úspěšně léčeno, hraje významnou roli v naděje dožití také rozsah srdečního defektu.Úspěšnou terapií těchto dvou omezujících faktorů může pacient určitě dosáhnout normálního věku. Statistické zkušenosti s tím však stále existují, protože toto onemocnění je tak vzácné.

Je to dědičné onemocnění, které vede k celé řadě dysmorphismů a nemůže být vyléčeno. Dalším problémem terapie je zlepšení kvality života pacienta. K omezení deformace kostí se používají ortopedická opatření. Rovněž je nutná intenzivní péče o chrup.

Postižení trpí mnohonásobnými omezeními a vnějšími deformitami, což může také vést k psychickým problémům. Ponechání pacientů samotných může vést k depresím a sebevražedným myšlenkám. V důsledku toho je možné úplné sociální vyloučení. V celkovém konceptu terapie by proto neměla chybět psychoterapeutická péče. Vzhledem k vzácnosti onemocnění nelze učinit žádné přesvědčivé statistické výkazy týkající se úspěchu terapie ke zlepšení kvality života.

prevence

Ellis van Creveld syndromu nelze zabránit. Pokud je u rodiny diagnostikován Ellis-van-Creveldův syndrom, mělo by být pro posouzení rizika pro potomstvo použito genetického poradenství. Vzhledem k autozomálně recesivní dědičnosti a vzácnosti mutace lze předpokládat, že riziko je velmi nízké.

Můžete to udělat sami

Možnosti svépomoci jsou pro pacienty s Ellis-van-Creveldovým syndromem velmi omezené. Přes veškeré úsilí nelze léčbu očekávat. S jeho samoléčícími schopnostmi není možné, aby lidský organismus léčil nemoc nebo zmírnil příznaky.

V každodenním životě jde o nalezení způsobu, jak dosáhnout dobré kvality života s nemocí. Často se zkracuje délka života pacienta. Členové rodiny by si měli naplánovat svůj život a podle toho uspořádat svůj čas. Zároveň je důležité vybudovat životní styl, který co nejvíce odpovídá běžnému životu.

Pokud jde o nemoc, je důležité poskytnout psychologickou podporu pacientovi a blízkým příbuzným. V této situaci potřebují všichni zúčastnění individuální pomoc. Kromě odborné pomoci mohou být společné diskuse a výměny v rámci svépomocných skupin obohaceny a prospěšné pro zvládnutí každodenních výzev. Sebevědomí pacienta by mělo být budováno na základě pozitivních zkušeností. Volnočasové aktivity pomáhají propagovat silné stránky dotyčné osoby a rozvíjet radost ze života.

Relaxační techniky pomáhají snižovat stres a vytvářejí mentální rezervy. Ve všech věkových skupinách jsou nabízeny různé metody rozvoje vnitřní rovnováhy.