Screening prvního trimestru

Jako Screening prvního trimestru je vyšetřovací metoda pro odhad možné chromozomální aberace u plodu. Screening zahrnuje biochemickou analýzu krve těhotné ženy a ultrazvukové vyšetření nenarozeného dítěte. Screening prvního trimestru se nepoužívá ke stanovení spolehlivé diagnózy, ale pouze k posouzení rizika.

Co je screening prvního trimestru?

První screening v trimestru je systematické vyšetření k odfiltrování abnormalit, které naznačují pravděpodobnost prenatálního rizika. Screening se provádí v prvním trimestru (v prvním trimestru těhotenství) za účelem zjištění možné chromozomální abnormality u plodu.

Chromozomální porucha může být diagnostikována ve formě trizomie 21 v prvních 3 měsících devítiměsíčního těhotenství prostřednictvím dalších vyšetření. První trimestrální screening je neinvazivní metoda ke stanovení zvýšeného rizika trizomie 21 (Downův syndrom) u nenarozeného dítěte a je spolehlivým vyšetřením s ohledem na detekci s vysokou detekční rychlostí. Jako alternativní diagnostické metody k screeningu v prvním trimestru se často používají tzv. „Integrovaný screening“ a „sekvenční screening“.

Při prvním screeningu v trimestru se z krve matky stanoví a vyhodnotí dvě biochemické hodnoty. Dále se provádí a měří ultrazvuk průhlednosti krku plodu. Průhlednost krku je hromadění tekutiny mezi kůží a měkkými tkáněmi v oblasti krční páteře nenarozeného dítěte. K těmto výsledkům se přidává lékařská anamnéza matky. Na základě těchto informací může ošetřující specialista posoudit výsledek a zvážit pravděpodobnost rizika. Výsledná prognóza však nesmí být zaměňována se spolehlivou diagnózou. K diagnostice Downova syndromu jsou nutné další klinické testy.

Funkce, účinek a cíle

Před screeningem v prvním trimestru by měli rodiče zvážit, do jaké míry je posouzení možné chromozomální abnormality užitečné a jaké důsledky to může mít pro další průběh těhotenství.

Výpočet pravděpodobnosti se skládá z věku těhotné ženy, týdne těhotenství a všech stávajících chromozomálních poruch v rodině. Kromě toho se vyhodnocují výsledky měření záhybů krku, koncentrace proteinu PAPP-A a hormonu ß-hCG (lidský chorionický gonadotropin), reprezentace nosní kosti u plodu a průtok krve v srdci a ve velkých krevních cévách nenarozeného dítěte. Při biochemickém vyhodnocení laboratorních hodnot se analyzuje koncentrace proteinu PAPP-A a hormonu ß-hCG v mateřské krvi. Plazmatický protein A spojený s těhotenstvím (PAPP-A) je protein vázající zinek a funguje jako enzym.

Pokud je koncentrace PAPP-A v mateřské krvi příliš nízká, může to být známkou zpomalení růstu v děloze. Lidský chorionický gonadotropin (hCG) je těhotenský hormon, který se uvolňuje v těle matky krátce po oplodnění. Subkategorie ß-hCG je specifická pro hormon a má 145 aminokyselin. Pokud se tyto hodnoty odchylují od statistické normy během 11-13 týdne těhotenství, zvyšuje se riziko anomálie.

V kombinaci s měřením retence vody v krční oblasti pomocí ultrazvuku se to rovná velkému počtu již známých normálních hodnot těhotenství s pozitivními a negativními diagnózami. To umožňuje zvážit možnou aberaci chromozomů plodu, ale pouze jako hodnocení rizika. Tento odhad však mění existující vysoce rizikové těhotenství, pokud je matka stará nebo pokud se opakuje po předchozích těhotenstvích s fetálním Downovým syndromem.

Všechny hodnoty anamnézy a screeningu prvního trimestru jsou vyhodnoceny speciálním počítačovým programem a nakonec posouzeny odborníkem. Pokud odborník zjistí, že byly překročeny mezní hodnoty, a tedy zvýšená pravděpodobnost, měl by být k objasnění situace proveden odběr choriových klků nebo amniocentéza (amniocentéza). Výhodou odběru vzorků choriových klků je to, že může být provedeno dříve než test s plodovou vodou. Oba typy vyšetření jsou však invazivní postupy, které představují rizika pro těhotnou ženu a nenarozené dítě. Riziko potratu při takovém vyšetření je kolem 0,3 - 1%.

První screening v trimestru detekuje 95 ze 100 nenarozených dětí s Downovým syndromem, a proto je 95% informativní. Přesto je u 5 ze 100 zdravých nenarozených dětí nesprávně zaznamenáno, že mají zvýšené riziko trizomie 21.

Rizika, vedlejší účinky a nebezpečí

Odběr krve a sonografie během screeningu prvního trimestru jsou neškodné pro těhotnou ženu a pro plod. Skutečné důsledky vyplývají z teorie hodnocení rizik, kterou vyvolává screening v prvním trimestru.

Screening neposkytuje spolehlivý výsledek, a to může vést k nejistotám nebo dokonce k nesprávným rozhodnutím rodičů, kteří mají být. Kromě toho existuje mnoho faktorů, které ovlivňují hodnotu koncentrace v krvi a tím činí výsledek nepoužitelným. Při vícenásobném těhotenství se obecně zvyšuje hladina β-hCG těhotenského hormonu a plazmatický protein A spojený s těhotenstvím (PAPP-A). I ženy, které během těhotenství kouří nebo dodržují vegetariánskou / veganskou stravu, vykazují zvýšenou hodnotu ß-hCG, i když nenarozené dítě je zdravé.

Hodnoty těhotné ženy mohou navíc ovlivnit nepřesně vypočtené trvání těhotenství, obezita a diabetes mellitus. Dále může být příčinou falšovaného výsledku opožděný vývoj plodu, placentární nedostatečnost a renální nedostatečnost nastávající matky. Pokud existuje dostatek důkazů o zvýšeném riziku, mělo by se na to navázat amniocentézou nebo odběrem chorionických klků. Pokud neexistují dostatečné důkazy, neměl by se takový riskantní postup provádět.