Dědičné onemocnění Fanconiho anémie vyskytuje se ve velmi vzácných případech. Za vhodných okolností lze nemoc vyléčit.
Co je Fanconiho anémie?
© La Gorda - stock.adobe.com
Fanconiho anémie je zděděná forma anémie (anémie) v medicíně. V rámci tohoto velmi vzácného dědičného onemocnění je produkce červených a bílých krvinek u postižených omezená.
Navíc v mnoha případech vede Fanconiho anémie k většímu rozkladu stávajících krvinek. Anémie Fanconi byla pojmenována po švýcarském pediatrovi Guido Fanconi. Fanconiho anémie nevykazuje stejný vzhled u každé postižené osoby; různé podskupiny nemoci jsou proto definovány v medicíně.
Odhaduje se, že jen 5 až 10 z 1 000 000 novorozenců v Německu je postiženo Fanconiho anémií. Mezi typické příznaky, které mohou být spojeny s onemocněním, patří malformace, poměrně malý obvod hlavy a / nebo regrese kostní dřeně. Lidé s Fanconiho anémií jsou obvykle náchylnější k infekcím a jsou znatelně bledí.
příčiny
Anémie Fanconi je způsobena dědičnou genetickou vadou.Existuje riziko, že by genetická vada byla přenesena rodiči, pokud jsou matka i otec nositelem vady - v mnoha případech nejsou nositelé genetické vady, z nichž vychází Fanconiho anémie, nemocní sami, a proto často nevědí o vadě, kterou mohou zdědit.
Pokud jsou oba rodiče nositeli odpovídající genetické vady, existuje přibližně 25% riziko, že u dítěte se během těhotenství objeví Fanconiho anémie.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Anémie Fanconi je spojena s velmi vážnými příznaky, které mají velmi negativní dopad na kvalitu života dotyčné osoby. Pacienti zpravidla trpí různými malformacemi, které jsou již vrozené a způsobují tak příznaky již v mladém věku. Malformace mohou ovlivnit různé oblasti, takže jsou často postiženy paže, uši, ledviny a srdce.
Pokud se Fanconiho anémie na počátku neléčí, může v nejhorším případě vést k úmrtí dítěte, protože dítě zemře na selhání ledvin. Pacienti také často trpí velmi malou hlavou nebo krátkou postavou v důsledku Fanconiho anémie. Výsledkem je, že mnoho pacientů se necítí krásně, a proto trpí také komplexy podřadnosti nebo výrazně sníženou sebeúctou.
Riziko leukémie z tohoto onemocnění se také výrazně zvyšuje, takže mnoho postižených lidí onemocní také touto nemocí. Anémie Fanconi dále vede k závažné regresi kostní dřeně a dále k poruchám pigmentů na kůži. Vážné psychologické potíže s touto nemocí trpí nejen postižené, ale i rodiče a příbuzní. Fanconiho anémie se zpravidla snižuje průměrná délka života postižených.
Diagnóza a průběh
Podezření na diagnózu Fanconiho anémie lze v mnoha případech provést na základě typických symptomů. Kromě zmiňovaných příznaků to také zahrnuje mírný úhel skvrnitosti u postižených nebo lehké, nahnědlé pigmentové skvrny (také označované jako tzv. Kavárna na lait spotech).
Podezřelá diagnóza může být potvrzena primárně provedením tzv. Chromozomové zlomové analýzy; Zde jsou například krevní buňky odebrané pacientovi chemicky manipulovány tak, že je zřejmá jejich nižší míra přežití (marker přítomnosti Fanconiho anémie). Zobrazovací metody, jako je ultrazvuk, se používají například ke stanovení tvaru a závažnosti malformací vnitřních orgánů v dalších krocích.
Průběh nemoci se také liší v závislosti na formě Fanconiho anémie. Ve většině případů však kostní dřeň u postižených dětí ve věku kolem 3 až 5 let začíná ustupovat, což se s postupem onemocnění zvyšuje. S pokroky v medicíně mohou opatření jako transplantace kostní dřeně v některých případech léčit Fanconiho anémii; Protože však buňky s genetickým defektem stále zůstávají v těle postižených, stále existuje například zvýšené riziko vzniku nádorů (tvorba nových tkání).
Kdy byste měli jít k lékaři?
Anémie Fanconi je obvykle diagnostikována a léčena krátce po narození. V prvních několika letech života jsou indikovány pravidelné návštěvy u lékaře, protože příznaky jsou různé a je třeba je léčit individuálně. Většinou se další malformace a malformace objevují v raném dětství, které je třeba objasnit a léčit. Pokud si dítě stěžuje na bolest nebo se u něj objeví neobvyklé příznaky, měl by být konzultován odpovědný lékař.
Pokud má dítě kardiovaskulární problémy a příznaky onemocnění ledvin nebo jater, je nejlepší je vzít na nejbližší kliniku. Odpovědný lékař může pomocí zobrazovacích postupů určit, zda se ve vnitřních orgánech vyskytly nějaké malformace, a podniknout nezbytné kroky.
V každém případě vyžaduje Fanconiho anémie rozsáhlé monitorování a léčbu specialistou. Protože obvykle existují různé poruchy, je třeba konzultovat jiné lékaře. Například v případě poruch pigmentu můžete mluvit s dermatologem, zatímco srdeční vady může léčit kardiolog nebo internista.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Možnou terapeutickou složkou při léčbě Fanconiho anémie je podávání androgenních přípravků, tj. Přípravků, které obsahují uměle vyrobené mužské pohlavní hormony.
U mnoha pacientů tyto přípravky pomáhají stabilizovat tvorbu krve po dobu až několika let navzdory přítomnosti Fanconiho anémie. Protože androgenní přípravky mohou mít také vedlejší účinky, je však možné, že odpovídající podávání léčiva bude pravděpodobně nutné snížit nebo úplně zastavit u různých postižených osob.
Jednou z metod, která může vést k léčbě Fanconiho anémie, je transplantace zdravé kostní dřeně od vhodných dárců. Podle odborníků je šance na terapeutický úspěch poměrně vysoká, pokud je dárcem kostní dřeně sourozenec, tj. Blízký příbuzný.
Spolu s léčbou základního onemocnění existuje léčba symptomů v souvislosti s Fanconiho anémií v koordinaci se stížnostmi jednotlivých postižených osob.
Výhled a předpověď
Stávající Fanconiho anémie je malformační syndrom, který se vyskytuje jen velmi zřídka. Postižení lidé jsou krátce po narození a trpí různými malformacemi všeho druhu. Perspektiva a prognóza kompletního vyléčení závisí pouze na transplantaci kostní dřeně. Pokud dojde k transplantaci kostní dřeně, může být nemocný úplně vyléčen z Fanconiho anémie.
Průběh nemoci je jiný, pokud nedochází k transplantaci kostní dřeně. V takovém případě lze očekávat značné komplikace. Jedinci s již existující Fanconiho anémií jsou zvláště citliví na tvorbu jediného nádoru. Pokud tedy nelze provést transplantaci kostní dřeně, mělo by se rozhodně provést lékařské a lékové ošetření. Pouze tak lze zachovat životy dotyčných lidí.
Pokud je takové ošetření zcela upuštěno, existuje dokonce akutní nebezpečí pro život. Za určitých okolností se mohou zhoubné nádory tvořit a šířit se po celém těle. Stávající malformace musí být také ošetřena trvale, aby nedošlo k pozdějším komplikacím. Postižené osoby trpící Fanconiho anémií by měly okamžitě vyhledat lékařskou a drogovou léčbu. To může mít pozitivní vliv na celý průběh nemoci.
prevence
Aby bylo možné do určité míry předcházet dědičným chorobám, jako je Fanconiho anémie, mohou mít páry, které chtějí mít děti, genetickou analýzu svých vlastních genů. Tímto způsobem lze zjistit, zda jsou oba rodiče nositeli genetické vady, která je základem Fanconiho anémie. Pokud je genetický defekt přítomen u obou rodičů, například lékařské genetické poradenství nabízí příležitost zjistit rizika a možné kroky.
Následná péče
Ve většině případů Fanconiho anémie má pacient jen velmi málo možností následné péče. Postižení jsou primárně závislí na lékařském ošetření tohoto onemocnění, aby se předešlo dalším komplikacím a stížnostem, protože nemůže dojít k samoléčení. V některých případech lze dosáhnout úplného uzdravení.
Průměrná délka života pacienta se Fanconiho anémií obvykle nesnižuje, pokud je nemoc léčena správně. Postižení jsou závislí na užívání léků a přípravků, které zmírňují příznaky. To může vést k vedlejším účinkům, které by měl lékař pravidelně kontrolovat.
Při užívání léků se ujistěte, že je dávkování správné a že je pravidelně užíváno, aby se předešlo komplikacím. Léčba symptomů může usnadnit každodenní život postiženým. Protože Fanconiho anémie může také vést k malformacím, jsou někteří postižení lidé na nápravě těchto malformací závislí na chirurgických zákrokech.
Po zákroku by měl pacient odpočívat a pečovat o tělo. Intenzivní léčba a péče vlastní rodiny nebo přátel může mít také velmi pozitivní vliv na průběh Fanconiho anémie.
Můžete to udělat sami
U Fanconiho anémie nemá pacient žádné speciální možnosti svépomoc. Samotné nemoci lze zabránit jen ve velmi omezené míře.
Prevence je primárně možná pomocí genetické analýzy, která by měla být provedena před růstem dětí. To může zabránit Fanconiho anémii u dětí. Obvykle však pacienti závisí na užívání léků, aby zmírnili příznaky. Darování kostní dřeně může mít také pozitivní vliv na průběh nemoci.
Protože postižené trpí také poruchami pigmentu, je třeba se vyhnout přímému slunečnímu záření. Pacienti musí nosit ochranný oděv a v ideálním případě také opalovací krém, aby se zabránilo dalšímu nepohodlí kůže. Rozhovory s jinými lidmi trpícími touto nemocí mohou také zmírnit možné psychické obtíže. U dětí jsou nutné citlivé diskuse s rodiči, aby bylo možné vysvětlit další průběh nemoci. Lze také zmínit možná rizika a komplikace.
Děti mohou trpět šikanováním a škádlením kvůli příznakům, a měly by proto vyhledat psychologické poradenství. Pomoc a péče o přátele a rodinu má také pozitivní vliv na Fanconiho anémii.
.jpg)
