Farberova nemoc

Farberova nemoc je velmi vzácné metabolické onemocnění, které způsobuje vážné fyzické poškození a vede k smrti. Novorozenci onemocní, pouze pokud jsou oba rodiče nositeli stejného vadného genu. Protože neexistuje žádná specifická terapie tohoto onemocnění, je v současné době nevyléčitelná.

Co je Farberova choroba?

Farberova nemoc je nevyléčitelné metabolické onemocnění. V medicíně existuje několik jmen pro toto onemocnění: Farberova nemoc, Farberův syndrom, Deficit ceramodázy nebo diseminovaná lipogranulomatóza. Farberův syndrom je pojmenován po americkém patologovi Sidneyi Farberovi (1903-1973), který nemoc objevil a popsal.

Toto onemocnění je genetické lysozomální onemocnění. Intracelulární narušení v lysozomech je způsobeno genetickou vadou, která je odpovědná za dlouhodobé skladování škodlivého odpadu v těle. Protože na celém světě existuje jen několik Farberových pacientů, onemocnění stále není dobře pochopeno. Pacienti obvykle umírají v kojeneckém věku, ale většinou před dosažením věku tří let.

příčiny

Farberova nemoc je způsobena mutací genu ASAH. Mutace se přenáší autozomálně recesivně z rodičovské generace na potomka. Gen ASAH kóduje enzymy ceramidáza a kyselá ceramidáza. Pokud je však gen mutovaný, je nedostatek aktivity ceramidázy a kyselé ceramidázy. Kyselina ceramidáza je enzym, který je zodpovědný za lysozomální hydrolázu.

Hydroláza je katalýza za účasti enzymu ceramidázy, při kterém je lipidový ceramid rozdělen na aminoalkohol sfingosin a mastnou kyselinu. U Farberových pacientů je tento proces narušen. Tímto způsobem zůstává výchozí produkt, ceramid, v buňkách nerozdělený a je tam dlouho uložen. V původním stavu je ceramid odpadem pro tělo, protože kvůli genetické vadě nemůže být zpracován na nezbytný konečný produkt.

Proto je Farberův syndrom metabolickým onemocněním. V důsledku metabolických poruch mohou nastat různé potíže, které se liší od pacienta k pacientovi. Také u Farberovy choroby je okamžik, ve kterém se objevují příznaky nemoci, velmi odlišný: u některých pacientů se první příznaky objevují v kojeneckém věku, u jiných však pouze v kojeneckém věku. Ve vzácných případech se nemoc nepociťuje až po pubertě.

Zde najdete své léky

Příznaky, onemocnění a příznaky

Průběh nemoci je velmi odlišný. Když se první příznaky nemoci objeví v kojeneckém věku, obvykle se nejprve projeví ve formě motorické poruchy. Například děti nemohou napnout končetiny nebo nohy a jsou velmi omezeny v pohybu.

Společné kontrakty mohou také způsobit bolest, která vyžaduje léčbu bolesti. Kromě toho se v orgánech nebo v kloubech mohou velmi brzy vytvořit periartikulární uzliny. Uzly, které jsou těsně pod kůží, jsou viditelné pouhým okem. U kojenců je změna hrtanu také typická pro Faberovu chorobu.

Obecným termínem pro změnu hrtanu je laryngomalacie. V nejhorším případě vede změna hrtanu ke zúžení dýchacích cest s infekcemi dýchacích cest a nedostatečným přísunem kyslíku, jakož i k obtížnému příjmu potravy s narušením růstu. Krátká postava je však typickým příznakem Faberovy choroby bez ohledu na laryngomalacii.

Jiné příznaky Faberova syndromu jsou zákal rohovky a neurologické abnormality. Není neobvyklé, že se zvětší slezina a játra. Hepatosplenomegalie je, když jsou oba orgány zvětšeny současně. Pokud nemoc postupuje agresivně nebo je-li diagnóza opožděna, může dojít k úmrtí již v prvním roce života.

diagnóza

Farberův syndrom může být objeven a diagnostikován velmi rychle. Diagnóza se provádí buď měřením enzymatické aktivity ceramidázy nebo měřením rozkladu ceramidu. K odbourávání ceramidu dochází v leukocytech nebo v kultivovaných kožních fibroblastech. Pokud existuje podezření, může být také provedena prenatální diagnostika, například pokud je nemoc známa u předků.

Komplikace

Většina případů Farberovy choroby má za následek smrt. Léčení nemoci není možné. Komplikace, které se objevují v průběhu nemoci, se velmi liší. Symptomy se však objevují v raném dětství, takže pacienti již nemohou správně pohybovat končetinami.

V každodenním životě jsou přísná omezení. Pacient je závislý na pomoci jiných lidí. V mnoha případech je také bolest, i když to lze léčit pomocí terapie bolesti. Změny hrtanu zvyšují riziko respirační infekce, která může vést k úmrtí.

Krátká postava se také vyskytuje intenzivněji u Farberovy choroby a komplikuje pacientův život. Játra a slezina mohou být také zvětšeny. Léčení nemoci není možné. Ve většině případů se ulevuje od bolesti, aby byl každodenní život snesitelný.

V případě malformací nebo deformací mohou být použity chirurgické zákroky, čímž je nemoc zmírněna. Nejsou žádné další komplikace. Transplantace kostní dřeně může také zmírnit příznaky, ale neexistuje žádná úplná léčba Farberovy choroby.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Farberovu nemoc bohužel nemůžeme přímo léčit ani jí zabránit. Koneckonců to vede k úmrtí dítěte dříve, než je dítě ve věku jednoho roku. Pokud dítě trpí motorickými a psychickými poruchami, měl by být konzultován. Pohyb dítěte je také výrazně omezen.

Vzhledem k silné bolesti mnoho dětí křičí nepřetržitě a pod kůží se tvoří malé hrudky. Lékařské ošetření je také nezbytné pro infekce dýchacích cest. To je patrné při těžkém dýchání dítěte. K dispozici je také krátká postava a obecné poruchy vývoje a růstu.

Farberovu nemoc může diagnostikovat praktický lékař nebo pediatr. Poté je však další ošetření prováděno různými odborníky. Navíc mnoho rodičů a příbuzných je také závislých na psychologickém zacházení. To lze také vyžádat přímo z nemocnice. Pokud se symptomy Farberovy choroby zdají akutní a ohrožují život dítěte, musí být v každém případě povolán pohotovostní lékař.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Stále neexistuje účinná terapie pro Farberovu chorobu. Symptomy jsou léčeny symptomaticky léky proti bolesti a glukokortikoidy. Ty inhibují zánětlivé reakce a pomáhají kontrolovat metabolismus buněk. Pomocí plastické chirurgie lze napravit závažné deformace v těle. Tímto způsobem jsou zmírněny příznaky.

Léčba pacientům do určité míry usnadní život. Toto onemocnění však postupem času postupuje. V současné době transplantace kostní dřeně slibuje zmírnění a zlepšení nemoci. Po celém světě je známo 50 případů, kdy byla transplantace kostní dřeně úspěšně provedena. Stále není jasné, zda tento postup může vyléčit nemoc z dlouhodobého hlediska.

Výhled a předpověď

Farberova nemoc má velmi špatnou prognózu. Toto onemocnění se vyskytuje pouze ve velmi vzácných případech, ale vede k předčasné smrti u všech dosud dokumentovaných pacientů. Postižení pacienti mají rodiče, kteří mají stejný genetický defekt. Gen ASAH zmutoval biologického otce i biologickou matku.

To znamená, že vadný gen je přenášen v lůně během procesu vývoje nenarozeného dítěte. Novorozené dítě nevyhnutelně trpí vážným metabolickým onemocněním. Porucha je nevyléčitelná z důvodu nedostatečných dostupných lékařských možností.

Z právních důvodů vědci a vědci v současné době nesmějí zasahovat do lidské genetiky. To platí také pro vážné nemoci. Proto jsou zkoumané a testované léky, terapie a léčebné metody založeny na symptomech pacienta. Přes veškeré úsilí dosud neexistuje odpovídající lékařská péče nebo alternativní léčebné metody, které by vedly ke zmírnění symptomů nebo k dlouhodobému zmírnění stávajících symptomů.

Pacienti s Farberovou chorobou umírají během prvních několika let svého života. Protože ve většině případů dochází k úmrtí ve třetím roce života, je nepravděpodobné, že dosáhnou předškolního věku.

Zde najdete své léky

prevence

Farberovu chorobu nelze zabránit, protože nemoc je zděděna autozomálně recesivně. Autozomálně recesivní dědičnost znamená, že oba rodiče musí nést mutovaný gen, aby dítě onemocnělo. Vadná alela musí být navíc na obou homologních chromozomech. Z těchto důvodů je nemoc tak vzácná.

A může přeskočit několik generací, dokud novorozený člen rodiny znovu onemocní. U potomků pacientů s Faberovou chorobou je pravděpodobnost onemocnění asi 25 procent. Přestože rodiče mohou tuto chorobu předat dětem z důvodu genetické vady, jsou obvykle sami zdraví.

A pokud má vadný gen pouze jeden rodič, vaše vlastní děti zůstanou zdravé, ale mohou vadný gen přenést na své potomky.

Následná péče

V následné péči o rakovinu vaječníků se po ukončení terapie zaměřuje na detekci recidivy nádoru, sledování a léčbu vedlejších účinků terapie, podporu pacientů s psychologickými a sociálními problémy, jakož i na zlepšení a udržení kvality života.

Po ukončení terapie se doporučuje každé tři měsíce vyšetření u gynekologa. Jak dlouho jsou kontroly nezbytné, závisí na posouzení ošetřujícího lékaře. Obvykle gynekolog zahájí kontrolu podrobnou diskusí, přičemž kromě fyzických stížností jsou relevantní i psychologické, sociální a sexuální problémy.

Poté gynekolog obvykle provádí gynekologické vyšetření a ultrazvukové vyšetření. Pacienti, kteří nemají žádné zvláštní příznaky, nepotřebují další zvláštní vyšetření. Pokud se v průběhu času objeví příznaky, jako je zvýšení obvodu břicha v důsledku zadržování vody nebo dušnosti, mohou být užitečné další vyšetření, včetně CT, MRI nebo PET / CT.

Stížnosti, které se vyskytnou v průběhu léčby, by měly postižené pacienty brát vážně a projednat s ošetřujícím gynekologem. Terapie rakoviny vaječníků často zahrnuje radikální chirurgii. Kontroly by se proto měly použít k identifikaci a řešení možných důsledků operace v rané fázi. Možné nežádoucí účinky nezbytné chemoterapie lze také sledovat pravidelnými kontrolami.

Můžete to udělat sami

Faberova choroba je velmi vzácná dědičná metabolická porucha, která je považována za nevyléčitelnou a v dětství velmi často vede k úmrtí. Protože je nemoc genetická, nemohou zasažené osoby přijmout svépomocná opatření, která mají příčinný účinek.

Páry, v jejichž rodinách se Faberův syndrom již objevil, mohou před založením rodiny vyhledat genetickou radu. V rámci této konzultace budete informováni o pravděpodobnosti, že vaše potomstvo bude touto poruchou trpět, a na jaký stres musí být v tomto případě připraveni.

Děti s Faberovou chorobou umírají velmi často jako děti. Dotyční rodiče musí očekávat, že jejich dítě nedosáhne věku tří let. Rodiny by neměly nést tuto obrovskou emoční zátěž samy. Po diagnostice se doporučuje, aby příbuzní konzultovali psychoterapeuta. Mnoho rodičů také těží z výměn s jinými rodinami v podobné situaci.

Protože Faberova choroba je velmi vzácná, neexistují žádné specifické podpůrné skupiny. Příbuzní dětí s těžkou rakovinou jsou vystaveni podobným stresům. Členství v těchto skupinách proto může být užitečné, aby bylo možné zvládat každodenní stres a lépe se vypořádat s pomocí dalších postižených osob.