Oblíbenost

Oblíbenost nastává kvůli defektu v G6PD genu, který kóduje důležitý enzym v lidském těle. Nedostatek enzymů vede k anémii a hemolýze a nemůže být léčen kauzálně. Prognóza je velmi dobrá, pokud se postižené vyhýbají spouštění látek po celý život.

Co je laskavost?

Favism je patologický průběh nedostatku enzymů. Postižení lidé mají mutaci v G6PD genu, což vede k nedostatku glukóza-6-fosfát dehydrogenázy v těle. Důsledky jsou anémie, příliš nízká koncentrace hemoglobinu v krvi a opakující se hemolýza, při které jsou erytrocyty ničeny.

Celkově má ​​méně než 8 procent všech lidí mutace v genu G6PD; nicméně pouze 25 procent z nich se učí laskavosti. Lidé s touto genovou mutací, kteří již mají příznaky, by se měli vyhnout kontaktu s látkami, které jsou pro ně nebezpečné. Patří sem například fazole Vicia faba a jejich pyl.

Favismus se vyskytuje převážně ve středomořské oblasti, částech Afriky, Středního východu a některých asijských zemích, jako je Thajsko nebo Indie. Je úžasné, že u osob postižených favismem nedochází k vypuknutí malárie, protože patogeny malárie se díky nedostatku enzymů stěží množí.

příčiny

Favism je dědičné onemocnění, které je zděděno jako recesivní vlastnost spojená s X. Protože dědičnost je spojena s X, jsou ženy postiženy významně méně často než muži. Ženy mohou kompenzovat genetický defekt na jednom chromozomu X druhým. Muži mají pouze jeden chromozom X, a proto není možné kompenzovat mutaci genu. Mutace v genu G6PD je zvláště převládající u etnických skupin, které žijí v oblasti, kde je patogen malárie distribuován.

Glukóza-6-fosfát dehydrogenáza hraje důležitou roli v lidském metabolismu. Nedostatek znamená, že reaktivní chemické sloučeniny, jmenovitě peroxidy, mohou neomezeně napadat složky červených krvinek. To způsobuje chronickou anémii a hemolýzu. V zásadě se příznaky projeví pouze tehdy, když postižené přijdou do styku s spouštěcími látkami. Tyto látky se vyskytují mimo jiné v luštěninách (Vicia faba), rybízu a hrášku.

Toto onemocnění může být také vyvoláno různými dalšími látkami, jako je kyselina acetylsalicylová nebo antimalarika. Stres a infekce mohou také vyvolat laskavost.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky a stížnosti se obvykle objevují až po kontaktu s spouštěcími látkami. První známky se obvykle projeví po několika hodinách. Příznaky se však mohou projevit i za několik dní. Ne každý s vadou genu G6PD se bude automaticky vyvíjet favism. Proč onemocnění u některých lidí vypuklo s mutací a ne u jiných, není dosud zcela objasněno.

Favism není občas spojován s vážnými a potenciálně život ohrožujícími příznaky. Prvními příznaky recidivy jsou bolesti žaludku a zad, horečka, zimnice a celkový pocit slabosti. Při těžké hemolytické anémii jsou pacienti obvykle v život ohrožujícím stavu šoku. Pokud je průběh závažný, může vzplanutí vést k akutnímu selhání ledvin.

diagnóza

V rámci diagnózy se nejprve provede podrobná anamnéza. Ošetřující lékař se ptá na příjem léků a na kontakt se spouštěním potravin, jako jsou fazole. Za účelem stanovení diagnózy lékař odebere krev, která je vyšetřena v laboratoři. V případě nedostatku G6PDH je zjištěna snížená enzymatická aktivita.

Aby nemohly být výsledky testu falšovány, je zkoumána enzymatická aktivita v retikulocytech, prekurzorech červených krvinek. Také má smysl stanovit počet retikulocytů. Průběh nemoci je ve většině případů mírný, pokud nedochází ke spouštěcím látkám. Pokud však postižené osoby nevědí nic o své nemoci, může dojít k závažnému nedostatku enzymů, což významně snižuje délku života.

Komplikace

Zpravidla neexistují žádné komplikace s laskavostí, pokud se pacient zcela vyhýbá kontaktu s příslušnou látkou nebo látkami. To může omezit každodenní život a život, což snižuje kvalitu života. V mnoha případech je favism obtížné identifikovat, protože příznaky se neobjeví až několik dní po expozici spouštěcí látce.

Pokud se bez této látky obejdete, můžete se vyhnout laskavosti. Postižení trpí hlavně silnou bolestí břicha, břicha a zad. Existuje také horečka a zimnice, proto se příznaky favismu často mylně považují za nachlazení nebo chřipku. Kromě toho existuje pocit slabosti, závratě a často zvracení.

Pacient však také šokuje, což může odlišit laskavost od chřipky. Pokud nebude léčen přímo, může laskavost poškodit ledviny. V mnoha případech není léčba možná. Pacient se musí během svého života vyhýbat určitým složkám. To nesnižuje délku života.

Závažné útoky jsou léčeny na jednotce intenzivní péče a nevedou k dalším stížnostem, jsou-li léčeny rychle a včas. Vzhledem k nedostatečné hygieně a lékařské péči v zemích, kde má sklon k laskavosti, může to vést k závažným komplikacím.

Kdy byste měli jít k lékaři?

S favismem nelze zacházet přímo a příčinně. Dotčené osoby proto nejsou vždy závislé na lékaři. Především tím, že se vyhneme spouštěcím látkám, lze symptomům zcela zabránit. Pokud příznaky způsobují akutní stav nouze, je třeba se poradit s lékařem. Toto je např. to je případ, kdy má osoba vysokou horečku a silnou bolest v břiše nebo zádech.

Obecný pocit slabosti a únavy může také naznačovat nemoc a měl by být rozhodně vyšetřen. Nemoc může také vést k šoku. Pokud pacient z důvodu příznaků ztratí vědomí, je třeba zavolat přímo pohotovostního lékaře nebo vybrat nemocnici. Nejčastěji může být nemoc diagnostikována praktickým lékařem nebo přímo v nemocnici. Protože neexistuje žádná příčinná léčba onemocnění, musí se pacienti po celý život vyhýbat původci. Ve většině případů není délka života pacienta negativně ovlivněna.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

K dnešnímu dni neexistuje léčba laskavosti, která vylučuje základní příčinu. Genová mutace existuje od okamžiku oplodnění a nemůže být léčena. Lidé zasažení favismem se musí po celý život vyhýbat kontaktu s látkami, které způsobují nemoc. To se týká potravin, jako jsou fazole a hrášek, stejně jako určitých léků. Pokud se to podaří, průměrná délka života se ve srovnání s nepostiženou populací nesníží.

Favismus je obzvláště problematický, pokud nemoc zůstává dlouho nezjištěna a poté dojde ke kontaktu se spouštěcí látkou. To vede k závažné epizodě, která musí být léčena v intenzivní péči. Vzhledem k těžké hemolytické anémii, která může doprovázet laskavost, existuje riziko vážných komplikací.

V jednotlivých případech se k léčbě používá haptoglobin. Je to protein, který se nachází v krevní plazmě a podílí se na transportu hemoglobinu. Při hemolýze je hladina haptoglobinu v krvi nízká. Tato léčba není vhodná pro všechny pacienty a používá se pouze v naléhavých případech.

Výhled a předpověď

Protože favism je genetické onemocnění, je v současné době považováno za nevyléčitelné. Se současnými lékařskými a zejména zákonnými požadavky nelze provádět žádné změny v genetice člověka. Ne všichni nositelé genové mutace však zažívají vypuknutí příznaků nedostatku enzymu.

Pacienti, kteří vykazují příznaky, mají za určitých podmínek dobrou prognózu. Při dodržení lékařských požadavků existuje perspektiva celoživotní svobody od příznaků. Poškození enzymatického deficitu u postižených pacientů se spustí, jakmile přijímají vybrané látky prostřednictvím příjmu potravy.

Trvalé vzdání se spouštěcích živin vede k regeneraci. Pokud je dotyčná látka spotřebována v dalším průběhu života, objeví se příznaky okamžitě. K spontánnímu uzdravení dochází přesto, jakmile jsou látky z organismu odstraněny. Ve výjimečných případech dochází při vstřebávání látek k nevratnému poškození organismu.

V akutním stavu z důvodu nedostatku enzymů může akutní selhání ledvin vést k selhání funkce ledvin. V těchto případech pacient potřebuje transplantaci ledviny dárce, takže existuje šance na uzdravení. Jinak je nutná celoživotní léčba dialýzou nebo pacient předčasně zemře.

prevence

Genetické vadě, která je příčinou laskavosti, nelze zabránit, protože již existuje před narozením. Aby se předešlo vzplanutí, musí být dotčené osoby opatrné, aby se nedostaly do kontaktu s spouštěcími látkami, jako jsou polní fazole. Při léčbě bakteriálních nebo virových infekcí musí být lékař informován o nedostatku enzymů, protože některá léčiva obsahují látky, které jsou nebezpečné pro postižené. Neměly by se například užívat léky se sulfonamidem nebo kyselinou acetylsalicylovou.

Následná péče

V případě laskavosti je ve většině případů postiženým k dispozici žádná nebo jen několik opatření a možností následné péče. Dotčená osoba je primárně závislá na včasné detekci a následné léčbě nemoci, aby se zabránilo dalším komplikacím. Další stížnosti lze zabránit pouze včasným odhalením laskavosti.

Nezávislé uzdravení nemůže nastat. Protože favism je genetické onemocnění, může být také přeneseno. Pokud chcete mít děti, mělo by se proto také provádět genetické poradenství, aby se tomu zabránilo. Dotčená osoba by se v každém případě měla vyhnout kontaktu s spouštěcími látkami.

Lékař by měl objasnit, které látky jsou obsaženy. Kromě toho jsou ti, kteří to ovlivňují, velmi často závislí na pomoci známým a přátelům nebo dokonce rodině v jejich každodenním životě, aby to usnadnili.Konverzace jsou také užitečné, aby se zabránilo psychickým rozruchům nebo depresím, které by mohly vyplynout z laskavosti. Nelze všeobecně předvídat, zda nemoc povede ke snížení střední délky života. U této choroby může být také užitečný kontakt s jinými postiženými osobami.

Můžete to udělat sami

Svépomocná opatření nestačí v případě akutní hemolytické krize. Potřebuje okamžité lékařské ošetření. Základní enzymatická vada je nevyléčitelná. Dotčené osoby však mohou zabránit jeho následkům - anémii a akutním útokům - tím, že se vyhnou spouštěcím látkám a produktům.

Patří sem fazole, zejména rostlina fazole a její pyl, stejně jako hrách, sójové produkty a rybíz. Mnoho léčiv může vyvolat hemolýzu u lidí s deficitem G6PD, včetně běžných látek snižujících bolest, jako je kyselina acetylsalicylová (ASA), a také určitých antibiotik (např. Sulfonamidy a ciprofloxacin) a antimalarik, jako je chlorochin.

Pacienti by proto měli informovat svého lékaře o jejich enzymatické vadě, aby nepředepisoval žádný z těchto přípravků. Výrobky Henna, můry a dezodoranty toalet často obsahují naftalen. To je další látka, která může vést k hemolytické krizi.

Infekce mohou také kriticky zvýšit oxidační stres. Je proto nezbytné zacházet s ním v rané fázi, aby se zabránilo recidivě. Pacienti náchylní k velkým krizím by měli nosit pohotovostní kartu. V případě chronické hemolýzy denní podávání přípravku kyseliny listové zmírňuje anémii. Vzhledem k tomu, že nedostatek G6PD je dědičný, měly by být postiženým také otestovány jejich děti.