V a Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy je to dědičný nedostatek enzymu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, který hraje důležitou roli v metabolismu cukru. Příznaky nedostatku jsou velmi proměnlivé a ve vážných případech mohou být červené krvinky zničeny formou hemolýzy. Nemoc je snadno zvládnutelná vyhýbáním se určitým potravinám a drogám.
Co je nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy?
© photo4passion.at - stock.adobe.com
Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy naznačuje nedostatek nebo nesprávné fungování enzymu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy. Důsledky tohoto nedostatku jsou odlišné. Příznaky se liší od nedostatku příznaků až po hemolytické krize. Protože je nemoc zděděna chromozomem X, jsou ženy obvykle méně postiženy než muži. Tento nedostatek enzymů je zvláště rozšířený v oblastech malárie.
Hemolytické krize jsou často vyvolány fazolemi (fava fazolemi) a některými léky, jako je primaquin, nitrofurantoin nebo sulfanilamid. Protože je spouštěn fava fazolemi, deficit glukózy-6-fosfát dehydrogenázy je také znám jako favism, pokud jsou přítomny příznaky.
Tato enzymatická vada je postižena kolem 400 milionů lidí na celém světě.U většiny lidí, většinou žen, se symptomy nevyvíjejí vůbec. Kvalita života a střední délka života nejsou zpravidla omezeny deficitem glukózy-6-fosfát dehydrogenázy. V těžkých formách by se nemělo vyhýbat pouze potravinám a lékům, které vyvolávají hemolýzu.
příčiny
Příčinou deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy je mutace genu G6PD na chromozomu X. Tento gen je zodpovědný za kódování enzymu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy. Závažnost příznaků závisí na specifické mutaci a pohlaví osoby. Dosud je známo asi 150 mutací tohoto genu. Funkce enzymu není při každé mutaci stejně omezena.
Dívky a ženy mají dvě alely G6PD. Defektní gen se obvykle přenáší heterozygotně. Existuje tedy dost zdravých genů G6PD od druhého rodiče. U mužů chybí druhý gen, takže deficit glukózy-6-fosfát dehydrogenázy je výraznější. Kromě toho stávající mutace určuje zbytkovou aktivitu enzymu.
Enzym glukóza-6-fosfát dehydrogenáza hraje klíčovou roli v metabolismu uhlohydrátů. Je zodpovědný za přeměnu oxidovaného NADP + na redukovaný NADPH. NADH zase představuje kofaktor enzymu glutathion reduktázy: Glutathion reduktáza redukuje dimerně oxidovaný glutathion na dva monomery redukovaného glutathionu. V redukované formě je glutathion silný antioxidant a zachycuje volné radikály.
Pokud není dostatek redukovaného glutathionu, často není dostatečná kapacita ničit volné radikály. To platí zejména tehdy, když přidání vnějších látek vytvoří velké množství radikálních meziproduktů. Fava fazole, hrášek nebo rybíz obsahují určité alkaloidy, které způsobují radikální produkty rozkladu. Totéž platí pro některé léky. Pokud je k dispozici příliš málo redukovaného glutathionu, jsou volné radikály rozloženy jen nedostatečně.
Jejich koncentrace se může zvýšit až do bodu, kdy ničí erytrocyty a způsobují hemolýzu. Nedostatek redukovaného glutathionu je zase výsledkem nedostatku NADH. Protože tvorba NADH je katalyzována glukózo-6-fosfát dehydrogenázou, nedostatečná aktivita tohoto enzymu také vede k nedostatečné regeneraci NADH z NAD +.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Deficit glukózy-6-fosfát dehydrogenázy se projevuje různými způsoby. Hrubě se rozlišují tři různé formy vyjádření. Existuje tedy nedostatek enzymů bez příznaků. V těchto případech je stále k dispozici dostatek aktivních enzymů pro kompenzaci nedostatku.
Druhou formou je akutní hemolytická anémie, která je způsobena fava fazolemi, sulfonamidy, vitamínem K, naftalenem nebo kyselinou acetylsalicylovou. Chronická hemolytická anémie, při které červené krvinky trvale umírají, je nejméně běžná. Tvorba nových krevních buněk zde nemůže plně kompenzovat jejich rozpad. Pokud jsou příznaky výrazné, mimo jiné dochází k zimnici, horečce, slabosti, šoku, bolesti zad nebo bolesti břicha.
Moč zčerná. Žloutenka také nastane. Novorozenci s deficitem glukózy-6-fosfát dehydrogenázy mohou trpět novorozeneckou žloutenkou. Ve vzácných případech mohou ledviny dokonce úplně selhat. Obecně se v těle odehrávají kompenzační procesy, takže hemolytická krize rychle končí. Prognóza onemocnění je dobrá. Ve vzácných případech je však možný i fatální výsledek.
diagnóza
K diagnostice deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, lékař nejprve provede anamnézu anamnézy. Pokud se objeví příznaky, jako je anémie, žloutenka a hemolytické rysy, existuje podezření na nedostatek glukózy-6-fosfát dehydrogenázy u některých etnických skupin a lidí, kteří již měli případy nemoci u svých příbuzných.
Dále se provádějí laboratorní testy na jaterní enzymy, počet retikulocytů, laktát dehydrogenáza, haptoglobin nebo okamžitý test na antiglobin (Coombsův test). Pokud je v Coombsově testu vyloučena imunologická příčina hemolýzy, je podezření na nedostatek glukózy-6-fosfát dehydrogenázy zvýšeno.
NADH lze určit přímo pomocí tzv. Beutlerova testu. Pokud není pozorována žádná fluorescence krevních buněk, znamená to pozitivní Beutlerův test. Tímto způsobem může být potvrzena diagnóza deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy.
Komplikace
Nedostatek glukózy-6-fosfát dehydrogenázy nemusí vždy vést ke komplikacím nebo symptomům. K nedostatku tedy dochází, i když existují aktivní enzymy. Pokud tomu tak není, může však nedostatek glukózy-6-fosfát dehydrogenázy také vést ke smrti červených krvinek. Tato smrt má relativně vážné následky a příznaky, které jsou podobné těm běžným horečnatým onemocněním.
To vede k horečce, bolestem těla a zimnici. Břicho a záda mohou být také ovlivněny bolestí, takže pacient je v každodenním životě přísně omezen. Kvalita života drasticky klesá kvůli nedostatku glukózy-6-fosfát dehydrogenázy. V nejhorším případě může dojít k selhání ledvin, což může dokonce vést k úmrtí.
U kojenců může také vzniknout žloutenka kvůli nedostatku. Pokud je nedostatek glukózy-6-fosfát dehydrogenázy vyvolán drogou nebo potravou, musí dotyčná osoba přestat užívat. Ve většině případů neexistují žádné další komplikace. Kauzální léčba není možná. Pokud lze tento nedostatek napravit, nedojde ke snížení střední délky života.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Lidé, kteří mají ve své rodině příbuzné, kteří mají nedostatek glukózy-6-fosfát dehydrogenázy, by měli mít k objasnění genetický test. Pokud se objeví příznaky, jako jsou zimnice, bolesti těla nebo horečka, existuje důvod k obavám.
Příznaky podobné chřipce musí kontrolovat lékař. Pokud příznaky přetrvávají několik dní, je třeba se poradit s lékařem. Měla by být vyhodnocena a léčena celková slabost, bolesti zad nebo bolesti břicha.
Lékař by měl objasnit zvýšenou únavu, vyčerpání nebo neklid. Pokud dojde k šoku, měl by být okamžitě konzultován lékař. V závažných případech musí být informována záchranná služba. Až dorazí, musí být dodržovány pokyny pohotovostního personálu. Zbarvení moči je považováno za neobvyklé. Pokud zčerná, musí být co nejdříve konzultován lékař.
Pokud je kůže žlutá, je nutná návštěva lékaře. Pokud máte problémy s ledvinami, doporučujeme navštívit lékaře. Pokud existují funkční poruchy ledvin, bolest nebo snížení výkonu, je nutný lékař. Pokud je kvůli příznakům příjem tekutin odmítnut, je nutná návštěva lékaře, protože existuje riziko dehydratace. V případě selhání ledvin je nutné zavolat pohotovostního lékaře. Pro dotyčnou osobu existuje smrtelné nebezpečí.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
V současnosti neexistuje kauzální terapie pro nedostatek glukózy-6-fosfát dehydrogenázy. Při akutní hemolytické anémii může být nutná krevní transfúze. Jinak terapie spočívá v tom, že se vyhneme potravinám a aktivním látkám, které mohou vyvolat laskavost.
Patří sem fazole (hlavně fava fazole), hrách, rybíz, vitamín K, kyselina acetylsalicylová, sulfonamidy, naftalen a deriváty anilinu. Pokud se těmto spouštěčům vyhnete, nebudou mít žádné příznaky. Při nedostatku glukózy-6-fosfát dehydrogenázy není snížena délka života.
Výhled a předpověď
Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy je genetické onemocnění. Protože lidská genetika nemůže být změněna z právních důvodů, není možné vyléčit poruchu. Terapie je proto zaměřena na zmírnění symptomů.
U velkého počtu pacientů navzdory diagnostikovanému onemocnění nedošlo k žádnému poškození. Během jejich života nezažijete žádné abnormality ani stížnosti. Jejich prognóza je proto velmi příznivá a léčba není nutná.
Dotčená osoba by však měla být pravidelně kontrolována, aby bylo možné co nejrychleji reagovat na změny nebo zvláštnosti. Normálně je lékařská péče zaměřena na zmírnění příznaků, které vznikají v důsledku nedostatku.
Prognóza je příznivá, pokud pacient dodržuje určité pokyny. Účelem dobře navrženého plánu léčby a léčby je zlepšení zdraví. Pokud pacient dodržuje speciální dietní plán, příznaky jsou výrazně zmírněny. Je třeba se přednostně vyhnout příjmu určitých potravin.
Zejména fazole, hrášek nebo rybíz by měly být ze stravy odstraněny, aby byla zajištěna dobrá prognóza. Pokud jsou konzumovány, nesrovnalosti se v krátkém čase opět zvýší. Strava musí být dodržována po celý život, aby se zlepšila pohoda pacienta a aby se zlepšilo zdraví pacienta.
prevence
Protože nedostatek glukózy-6-fosfát dehydrogenázy je dědičný, neexistuje žádný způsob, jak tomu zabránit. Vyhýbáním se spouštěcím látkám lze zabránit pouze symptomům hemolytické anémie.
Následná péče
V případě nedostatku glukózy-6-fosfát dehydrogenázy nejsou zvláštní možnosti následného sledování obvykle možné a také nejsou nutné. Dotčená osoba je primárně závislá na přímém řešení této stížnosti, aby se předešlo dalším komplikacím. Zejména včasná diagnóza má velmi pozitivní vliv na další průběh a může pomoci zmírnit příznaky.
Toto onemocnění často nemá negativní dopad na délku života. V případě nedostatku glukózy-6-fosfát dehydrogenázy se musí pacient zmírnit příznaky spoléháním na léky a další doplňky. Účinné látky, které vyvolávají příznaky, by se také měly co nejvíce vyhýbat, aby se chránilo tělo. Při užívání léků se ujistěte, že je užíván pravidelně.
Rovněž je třeba vzít v úvahu možné interakce s jinými léky, přičemž o radu lze požádat i lékaře. Lékař může také poskytnout osobě plán výživy, který zaručuje správnou stravu.
Pokud se příznaky nedostatku glukózy-6-fosfát dehydrogenázy stanou závažnými, je lepší zavolat pohotovostního lékaře nebo přímo do nemocnice. Užitečný může být také kontakt s jinými lidmi postiženými nedostatkem glukózy-6-fosfát dehydrogenázy, protože to vede k výměně informací, které mohou být užitečné pro každodenní život.
Můžete to udělat sami
Ve většině případů může být deficit glukózy-6-fosfát dehydrogenázy léčen relativně dobře vyhýbáním se určitým potravinám. To může omezit většinu stížností, takže přímé lékařské ošetření není vždy nutné. Vždy je však vhodný nutriční plán, který lze také vytvořit s odborníkem na výživu.
V případě akutního stavu je deficit glukózy-6-fosfát dehydrogenázy obvykle kompenzován krevní transfúzí. V dalším průběhu by se postižená osoba měla ve svém jídle vyhnout fazolí a hrášku. Rybíz nebo vitamín K mají také negativní účinek a mohou nemoc podporovat. Pacient by také neměl užívat aspirin nebo deriváty anilinu. Pokud se těmto složkám a potravinám vyhneme, mohou být příznaky nedostatku glukózy-6-fosfát dehydrogenázy zcela léčeny.
V mnoha případech má kontakt s ostatními pacienty s onemocněním také velmi pozitivní vliv na další průběh, což může vést k výměně informací. Při přísné stravě se příznaky neobnovují, takže krevní transfúze není nutná. Vyhýbání se spouštění potravin nemá zpravidla zvlášť negativní vliv na kvalitu života pacienta.
.jpg)
