Jacobsenův syndrom

Jacobsenův syndrom je vzácná genetická porucha. Tento stav je spojen s zakrnělým růstem, mentálním postižením, srdečními vadami a abnormalitami končetin.

Co je Jacobsenův syndrom?

Postižení lidé občas mají oční abnormality (jako je glaukom, katarakta, strabismus). Srdeční vady se vyskytují přibližně u poloviny postižených.
© tverdohlib - stock.adobe.com

Jacobsenův syndrom je a je vzácná chromozomální abnormalita distální 11q deleční syndrom volal. Chromozom číslo 11 chybí část. Toto onemocnění je velmi vzácné. O syndromu, který objevila dánská lékařka Petra Jacobsen, je známo jen málo. Dosud bylo zdokumentováno přibližně 80 případů.

Frekvence je uvedena s jedním onemocněním na 100 000 novorozenců. Dívky jsou častěji postiženy než chlapci. Poměr je kolem 2: 1. Je narušen fyzický i duševní vývoj. Postižení mohou být vizuálně rozpoznáni vnějšími malformacemi. Na očích je mimo jiné mongolský záhyb, krátký krk, široký krátký nos, padající spodní ret a ústa ve tvaru písmene V.

Postižení lidé mají nízké (IQ pod 80) až střední (IQ pod 50) mentální postižení. Toto snížení inteligence vede k jazykovým a kognitivním deficitům. Zejména slovní výraz je výrazně nižší než u dětí stejného věku.

příčiny

Příčinou Jacobsenova syndromu je ztráta chromosomové části jedenáctého chromozomu. V q rameni chromozomu č. 11 došlo k mutaci (deleci). V důsledku toho se ztratí mnoho genetických informací. Podle posledních vědeckých poznatků je toto vymazání zděděno od otce u 15 procent pacientů.

Příčinou je neúspěšný přenos rodičovských genů. V přibližně 85 procentech případů se genetická mutace vyskytuje spontánně, tj. Bez zděděné predispozice. V důsledku této genetické změny se vytvoří vadný protein. Stále není jasné, proč k těmto genetickým změnám může dojít.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky se objevují od narození a ovlivňují celé tělo. Typické jsou deformace v oblasti hlavy, jako je krátký krk, vysoký patro nebo visící víčka. Dysmorphism obličeje může být rozpoznán malou trojúhelníkovou hlavou s vyčnívajícím čelem.

Postižení lidé občas mají oční abnormality (jako je glaukom, katarakta, strabismus). Srdeční vady se vyskytují přibližně u poloviny postižených. Kognitivní výkon je u nemocných odlišný. Klasifikace je obvykle mírným až středně těžkým mentálním postižením.

Normální mentální vývoj je obtížné najít. Hlavně kognitivní a jazykové dovednosti jsou omezené. Postižení lidé mají potíže s ústním vyjádřením a ve srovnání s porozuměním jazyku lépe. Často existují omezení v jemných a hrubých motorických dovednostech. U více než 90 procent dochází ke snížení krevních destiček (trombocytů).

Výsledkem je, že nemocní lidé mají zvýšenou tendenci ke krvácení. Změny lze pozorovat v rukou a nohou, jako je kladivo, nevyvinuté nehty, nadměrné prsty nebo popruh. Málokdy trpí zakrnělým růstem, abnormalitami genitálií, kýly a změnami ledvin.

Diagnóza a průběh nemoci

Většina postižených dětí se rodí normálně a syndrom je diagnostikován v prvních měsících života. V takových případech je nejprve detekována srdeční vada a krevní obraz se změnou krevních složek. Vzhledem k vzácnosti chromozomové vady jsou lékaři často zmatení.

Rodiče nemocných dětí hlásí měsíce nebo roky lékařského utrpení až do diagnózy. Délka života je omezená. V prvních dvou letech života zemře asi pětina postižených dětí. Krvácení nebo vrozená srdeční vada jsou rozhodující pro předčasnou smrt.

Kromě toho má tendence k opakujícím se infekcím negativní účinek. Pokud je postižené dítě operováno na srdci, dostává pravidelné krevní transfuze a včasný zásah, může se zlepšit kvalita života. Očekávaná délka života těch přeživších dětí po dvou letech není známa kvůli vzácnosti Jacobsenova syndromu.

Komplikace

Jacobsenův syndrom způsobuje u pacienta řadu různých poruch a potíží, které obvykle komplikují každodenní život a výrazně snižují jeho kvalitu. Ve většině případů postižené trpí poruchami růstu a mentálním postižením. Není neobvyklé, že se v každodenním životě spoléháte na pomoc jiných lidí.

Vyskytují se také srdeční vady. Pokud se neléčí, mohou vést k úmrtí postižené osoby, dojde-li k náhlé srdeční smrti. Není neobvyklé, že jsou postiženy končetiny, což má za následek různé malformace a anomálie. Zejména u dětí může Jacobsenův syndrom vést k škádlení nebo šikaně a může způsobit vážné deprese nebo jiné psychologické rozrušení.

Není neobvyklé, že rodiče dětí trpí psychickými stížnostmi. Jacobsenův syndrom nelze léčit kauzálně. Proto je léčba hlavně založena na symptomech a jejím cílem je prodloužení délky života. Obvykle neexistují žádné další komplikace. Dotčená osoba je však závislá na pravidelných vyšetřeních.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ve většině případů jsou novorozenci rozsáhle vyšetřováni porodníky a pediatry ihned po narození a v následujících měsících. Vzhledem k tomu, že možné nepravidelnosti Jacobsenova syndromu již mohou být odhaleny a diagnostikovány během těchto vyšetření, nemusí rodiče dítěte nutně jednat v případě abnormalit a nesrovnalostí. Pokud nedochází k automatickým vyšetřením nebo pokud první příznaky během kontrol nezaznamenají, je nutná návštěva lékaře, jakmile se během prvních několika měsíců života objeví fyzické zvláštnosti nebo anomálie.

Pokud je krmení odmítnuto, dítě sotva reaguje na vnější podněty nebo je-li neobvyklá poloha očí, měl by být konzultován lékař. Pohled nebo konstantní šilhání je stav, který by měl být diagnostikován. Deformace hlavy, krátkého krku nebo neobvyklý vzhled čela jsou indikace, které by měl lékař objasnit. Pokud se v dalším průběhu vývoje projeví duševní poruchy, vývojové zpoždění řeči nebo hrubé pohybové pohyby, je vhodné navštívit lékaře.

Zvýšená tendence ke krvácení a vizuální změny v končetinách jsou další příznaky Jacobsenova syndromu, který by měl být lékařsky vyšetřen. Diagnóza je stanovena na základě důkazu o genetické změně. Proto v případě příznaků, jako jsou poruchy srdečního rytmu nebo nepravidelný srdeční rytmus, je nutné objasnit příčinu dalším vyšetřením.

Léčba a terapie

Syndrom je obvykle rozpoznán v mladém věku. Někteří pacienti vyžadují operaci. Zásahy do srdce nemocného dítěte se často provádějí krátce po narození. Pro život jsou nezbytné pravidelné krevní kontroly a transfuze.

Jsou nutné časté lékařské návštěvy u specialistů. Osoby postižené omezením optického systému využívají úzké oční ošetření. Interní vyšetření se provádí na základě organického poškození. O ortopedických chirurgech se konzultuje o vyrovnání nohou a rukou.

Kvalitu života lze zlepšit pomocí logopedie. Jazyková podpora zvyšuje expresivitu nemocných dětí. Má smysl zahájit včasný zásah a fyzioterapii co nejdříve. Včasná intervence je kolektivní termín pro vzdělávací a terapeutická opatření pro děti se zdravotním postižením.

Prostřednictvím hravých metod by měl být rozvoj podporován v prvních letech života. Stupeň mentálního postižení nelze výrazně snížit, ale kvalitu života lze zlepšit. Spolupracujeme také s rodiči, aby mohli doma dobře podporovat dítě. Fyzioterapie se doporučuje ke zlepšení jemných a hrubých pohybových schopností.

Děti se syndromem pravděpodobně nebudou moci normálně začít školu. Podpůrná opatření jsou vhodná k tomu, aby byla možná co nejvíce normální školní kariéra. Terapie a léčby Jacobsenova syndromu mohou symptomy zlepšit, ale nikoli je vyléčit. Nemocní jsou po zbytek života závislí na lékařské a terapeutické pomoci.

Výhled a předpověď

Prognóza Jacobsenova syndromu je špatná. Je to genetické onemocnění, které nelze zcela léčit současnými lékařskými a zákonnými možnostmi. Kvůli existujícím zákonům nemůže dojít ke změnám v genetice člověka. Proto se provádí symptomatická terapie jednotlivých stížností.

Není-li lékařská péče využívána, je již zhoršená kvalita života dále omezena. Kromě toho se již snížená délka života výrazně snižuje o další. Vzhledem k velkému počtu stížností je léčba této choroby nezbytná. Normálně jsou prováděny různé terapeutické přístupy souběžně, aby se zlepšila kvalita života pacienta a prodloužila se stávající délka života. Čím dříve začne terapie, tím úspěšnější budou výsledky. Kompletní léčba není dosažena s touto nemocí navzdory veškerému úsilí. Optické změny nebo malformace jsou v případě potřeby korigovány chirurgickými zákroky. Cílem intervencí je vždy optimalizovat pohodu a zlepšovat poškození zdraví.

V prvních dvou letech života zemře velké množství pacientů. Toto onemocnění vede k vrozené srdeční vadě. U mnoha kojenců je to nevratné nebo v důsledku obecně oslabeného zdravotního stavu nelze provést chirurgický zákrok, který by pacient přežil.

prevence

Jacobsenův syndrom je někdy na ultrazvuku patrný ještě před narozením. Přes bezproblémové těhotenství může být nenarozené dítě malé a podváhou. Matka může souhlasit s prenatálním vyšetřením. Během vyšetření plodové vody je odebrán genetický materiál.

Pokud je pravděpodobnost genetické vady vysoká, může být těhotenství ukončeno. Existuje možnost, že Jacobsenův syndrom může být přenesen na další děti. Nejsou známa preventivní opatření proti genové mutaci. V každém těhotenství je důležité podporovat zdraví dítěte zdravým životním stylem.

Následná péče

Děti s Jacobsenovým syndromem musí být ve fázi následné léčby po diagnóze léčeny multidisciplinárním oddělením. Komplikace a život ohrožující situace jsou způsobeny vážnými srdečními vadami u dětí a mohou mít velmi silný dopad na životaschopnost.

Kromě toho se krevní obraz mění tak, že v každodenním životě existuje vysoká a život ohrožující náchylnost k infekcím. Vrozený deficit produkce trombocytů trvale vede ke zvýšenému riziku krvácení. V důsledku mentálního postižení jsou děti trvale závislé na podpoře a pomoci v každodenním životě. Nezávislý životní styl obvykle není možný.

Pravidelná následná vyšetření však mohou znamenat, že jsou nezbytná vhodná lékařská ošetření a které mohou výrazně zlepšit kvalitu života a střední délku života dítěte (např. Srdeční chirurgie, krevní transfuze). Fyzioterapeutická a ergoterapeutická terapie a včasná intervence mohou zmírnit cestu utrpení dítěte a mohou být použity a zachovány zdroje vývojové fáze.

Smysly dítěte lze řešit aromaterapií, zvukovou terapií, muzikoterapií a světelnou terapií. Důležitým bodem v následné léčbě dětí s Jacobsenovým syndromem je práce, poradenství a podpora rodin při zvládání nemocného dítěte a zacházení s ním. Tímto způsobem lze schopnosti a dovednosti dítěte společně rozpoznávat, používat, udržovat a podporovat.

Můžete to udělat sami

Pokud máte Jacobsenův syndrom, je nezbytné pravidelné vyšetření vašeho rodinného lékaře a specialistů, jako jsou kardiologové nebo ortopedové. Pokud jsou touto chorobou postiženy oči, měli by v krátkých intervalech navštívit oftalmologa i rodiče a jejich děti. Kromě toho mohou postižené osoby přijmout některá opatření ke zlepšení kvality života svých dětí.

To zahrnuje například návštěvy logopedu. To může účinně podpořit schopnost dítěte vyjádřit se prostřednictvím zvláštních cvičení na podporu jazyka. Fyzioterapie je také užitečná pro podporu dítěte při rozvíjení jeho motorických a jemných pohybových schopností. Všechna terapeutická a vzdělávací opatření pro děti s tělesným nebo mentálním postižením jsou shrnuta pod termínem včasná intervence. Protože se příznaky Jacobsenova syndromu velmi liší, měli by rodiče vyhledat rozhovor se svým pediatrem, aby objasnili, které formy léčby jsou pro jejich dítě nejlepší.

Zejména v prvních letech života mohou rodiče podporovat své dítě hravými metodami. Ačkoli to nesnižuje stupeň postižení, je stále možné zlepšit kvalitu života. Protože život s dítětem trpícím Jacobsenovým syndromem je velkou emoční zátěží, rodiče by se neměli bát vyhledat pomoc v případě pochybností - ať už u lékaře, psychologa nebo vychovatele.