Li Fraumeniho syndrom

Li Fraumeniho syndrom je dědičné onemocnění, které v mladém věku vede ke zvýšené tvorbě nádorů. Tumory, které se vyvíjejí, jsou většinou maligní a mohou ovlivnit celou řadu orgánů a oblastí těla. Nemoc se vyskytuje velmi zřídka.

Co je to syndrom Li Fraumeni?

Pod Li Fraumeniho syndrom Odborníci chápou genetický defekt, který je zděděn autozomálně dominantním způsobem. Zhoubné nádory se u postižených lidí často vyvíjejí v dětství nebo v pubertě.

Ty mohou ovlivnit různé části těla. Ve spojitosti s Li Fraumeniho syndromem jsou však zvláště běžné nádory nadledvin, rakovina prsu, rakovina kostí a leukémie. Riziko rakoviny u osoby se syndromem Li Fraumeni je výrazně zvýšeno:

Zatímco zdraví lidé do 30 let mají statisticky pouze 1% riziko rozvoje rakoviny, pravděpodobnost genetického defektu je 50%. Nemoc se vyskytuje velmi zřídka.

příčiny

Důvody pro to Li Fraumeniho syndrom leží v genetické vadě. Ovlivněny jsou takzvané autosomy (chromozomy, které nepatří k pohlavním chromozomům).

V 70% všech případů Li-Fraumeniho syndromu jde o mutaci genu TP53, která má rozhodující význam pro potlačení nádoru (tj. Pro zabránění růstu nádoru). Výsledkem je zvýšená tvorba nádoru. Pokud v genu není detekovatelná mutace, může onemocnění vzniknout také kvůli přerušení přenosu signálu v souvislosti s potlačením nádoru.

Většina lidí se syndromem Li Fraumeni pochází z rodin, které již tuto nemoc měly. Na druhou stranu téměř čtvrtina postižených onemocní spontánní genovou mutací.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Li-Fraumeniho syndrom může v závislosti na oblasti těla, kde se nádor nachází, způsobit velmi odlišné příznaky a obtíže. Pokud jsou postiženy nadledviny, může dojít k hormonální nerovnováze, která se může projevit mimo jiné ve formě vysokého krevního tlaku, svalových křečí, vnějších změn a deprese. S krevním tlakem vznikají hmatatelné metastázy, které mohou také způsobit hormonální poruchy.

Rakovina kostí se může projevit bolestí, omezenou pohyblivostí a otokem. Typickým projevem takového sarkomu chrupavky je také závažný průběh - více než 50 procent postižených zemře v příštích pěti letech. Nádory centrálního nervového systému mají také špatnou prognózu. Vyjadřují se prostřednictvím ochrnutí, příznaků selhání, nervové bolesti a řady dalších příznaků a stížností.

Leukémie může být rozpoznána zvnějšku a v průběhu onemocnění způsobuje příznaky, jako je nauzea a zvracení, únava a snížená fyzická a duševní výkonnost. Příznaky Li Fraumeniho syndromu tedy mohou ovlivnit celé tělo a způsobit celou řadu zdravotních problémů. Nádor obvykle vzniká v mladém věku a rychle se vyvíjí. Jsou to především zhoubné nádory, které jsou závažné a v mnoha případech fatální.

Diagnóza a průběh

Přítomnost a Li Fraumeniho syndrom lze identifikovat v mnoha případech (přibližně 70%) na základě detekovatelné mutace v genu TP53. Pokud k takové změně dojde, je existence choroby prakticky prokázána.

Zbývajících 30% postižených však nemá žádné viditelné genetické změny. Zde se diagnóza provádí na základě tzv. Klinického vzhledu. Každý, kdo má sarkom před dosažením 45 let a má alespoň jednoho příbuzného prvního nebo druhého stupně, který má rakovinu nebo sarkom obecně před dosažením 45 let, je velmi pravděpodobné, že trpí syndromem Li Fraumeni. Protože nemoc s sebou nese zhoubné nádory, je v zásadě klasifikována jako život ohrožující.

Komplikace

V důsledku syndromu Li Fraumeni se vyvíjejí maligní nádory. To může vést k smrti pacienta v dlouhodobém horizontu. Ve většině případů se tyto nádory vyvíjejí v prvních letech života pacienta. Další průběh nemoci však silně závisí na postižených orgánech, takže celkový průběh nemoci obvykle nelze předvídat.

Obecně to vede k únavě a snížené odolnosti dotyčné osoby. Pacienti mohou také trpět bolestí nebo různými malformacemi a omezeními v každodenním životě. Kvalita života postižených je díky Li Fraumeni syndromu výrazně snížena.Rodiče a příbuzní také velmi trpí příznaky tohoto syndromu a mohou v důsledku toho vyvolat psychologické potíže a deprese.

Čím dříve jsou nádory detekovány, tím lépe mohou být odstraněny a ošetřeny. Nelze však zaručit úplné uzdravení. V některých případech příznaky syndromu Li Fraumeni vedou k úmrtí dotyčné osoby nebo k významnému snížení délky života. S pomocí chemoterapie mohou být některé příznaky omezeny. Samotná terapie je však spojena s různými vedlejšími účinky.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Li-Fraumeniho syndrom se zpočátku projevuje obecnými příznaky, jako je únava, ztráta hmotnosti a malátnost. Tyto příznaky obvykle ukazují na závažný stav, zejména pokud se vyskytují po dlouhou dobu, a proto je musí lékař objasnit. Postižení lidé by měli rychle informovat svého rodinného lékaře, pokud se u nich vyskytnou bolesti nebo dokonce změny kůže. Otok nebo uzlíky jsou jasné varovné signály, které je nejlepší okamžitě prozkoumat.

Mezi rizikové skupiny patří pacienti s rakovinou a lidé, u nichž jsou blízcí příbuzní případy vzácného syndromu nebo jiného onemocnění s rakovinou. Toto onemocnění se vyskytuje před 45 rokem věku, obvykle v dětství a dospívání, a progreduje postupně. Li Fraumeni syndrom je léčen rodinným lékařem nebo dermatologem. Závažná onemocnění mohou vyžadovat léčbu na specializované klinice. V zásadě je dědičné onemocnění vážným stavem, který vyžaduje pečlivé sledování odborníkem. Existuje také zvýšené riziko recidivy, proto jsou indikována další lékařská vyšetření i po odstranění nádoru.

Léčba a terapie

To bylo Li Fraumeniho syndrom diagnostikována ošetřujícím lékařem, individuální terapie závisí na zdravotním stavu pacienta. Ve většině případů je rakovina již přítomna, což vedlo k návštěvě a diagnóze u lékaře.

K tomu je samozřejmě třeba přistupovat přednostně, aby nedošlo k ohrožení života dotyčné osoby. V závislosti na typu rakoviny a stadiu, ve kterém je, existuje vysoká pravděpodobnost, že proběhne chemoterapie. To ničí rakovinné buňky v těle a brání jejich dalšímu šíření v organismu. Za určitých okolností může být chirurgický zákrok také doporučen k odstranění již vytvořených nádorů.

Poté by měla následovat rozsáhlá následná péče a pravidelné rutinní vyšetření k pozdějšímu datu, aby se zjistila další tvorba nádoru v rané fázi. Stále neexistuje účinná terapie pro samotný syndrom Li Fraumeni. Nejnovější výzkum však experimentuje se zaváděním zdravé DNA do rakovinných buněk, aby se následně vytvořil zdravý genetický materiál a zabránilo další tvorbě nádorů.

Pokud je to žádoucí, mohou pacienti s Li Fraumeniho syndromem obdržet dosud neschválený lék Advexin, pokud jsou jiné léčebné přístupy neúspěšné a jejich životy jsou akutně ohroženy progresí onemocnění.

Výhled a předpověď

Li Fraumeniho syndrom je charakterizován nepříznivou prognózou. V důsledku syndromu trpí pacienti v prvních letech života maligními nádory. Bez léčby dochází k předčasné smrti relativně rychle. Průměrná délka života se často odhaduje na přibližně pět let.

Protože se jedná o genetickou poruchu, nelze použít kauzální terapii. Vzhledem k současné právní situaci je vědcům a vědcům zakázáno měnit lidskou genetiku. Ošetřující lékaři se proto snaží co nejdříve rozpoznat příznaky nemoci a léčit je. Přesto jde v podstatě o závod s časem. Mutací genů se v organismu vytvářejí různé nádory. Rakovinové buňky se dělí a jsou krevním řečištěm transportovány do jiných částí těla. Metastázy se zde často vyvíjejí, ačkoli se nádorová léčba nádoru odehrává současně v jiné části těla.

Všechny nádory, které se vyvinou, mají v zásadě maligní růst. Kvalita života je přísně omezena, protože u lidí dojde v průběhu života k několika rakovinám v důsledku účinků nemoci. Přes veškeré úsilí je celková délka života celkově výrazně snížena. Pouze u poloviny infikovaných je riziko následného nádorového onemocnění na úrovni zdravého člověka.

prevence

Od roku Li Fraumeniho syndrom Ve většině případů je dědičná genetická mutace, prevence v přísném smyslu není možná. Pokud se objeví první známky rakoviny, je samozřejmě vždy nutné rychle navštívit lékaře. Zejména v případě tvorby nádorů v mladém věku as rodinnou anamnézou je v této souvislosti vhodné vyšetření týkající se Li-Fraumeniho syndromu, aby bylo možné zahájit další vhodné kroky.

Následná péče

Po skutečné léčbě rakoviny potřebují postižené pokračující péči. Kromě pravidelných lékařských vyšetření a používání jiných terapií je součástí následného sledování také změna životního stylu. Postižení musí nyní znovu budovat kvalitu života.

Podpora odpovědných lékařů, příbuzných a přátel je důležitá pro nalezení dobrého způsobu řešení nemoci. Důležitým aspektem následné péče může být také návštěva svépomocné skupiny. V závislosti na typu rakoviny je plán následné péče vypracován společně s lékařem. Vede ji příznaky typu rakoviny, obecný průběh nemoci a prognóza. Následná péče je zvláště důležitá v první fázi, kdy pacienti stále zpracovávají důsledky nemoci a léčby. Je nezbytné podporovat pacienta, dokud není dosaženo remise.

Můžete to udělat sami

Možnosti pro svépomoc s Li-Fraumeniho syndromem jsou zpravidla velmi omezené. Průběh a léčba tohoto syndromu jsou také velmi závislé na přesné oblasti tvorby nádoru, takže je obtížné předvídat prognózu. U tohoto syndromu však budou pacienti potřebovat léčbu k jeho odstranění.

Pravidelné vyšetření přispívá k včasné detekci a léčbě nádorů u Li Fraumeni syndromu. To může prodloužit délku života postižené osoby. Zejména vnitřní orgány by měly být pravidelně vyšetřovány. Kromě toho by měl pacient vést zdravý životní styl a vyhýbat se návykovým látkám, aby dále nepodporoval tvorbu nádorů.

Mluvení s blízkými přáteli nebo členy rodiny velmi často pomáhá s problémy duševního zdraví. Kontakt s jinými pacienty syndromu Li Fraumeni může mít také pozitivní vliv na nemoc a nadále zmírňuje psychologické obtíže. Může se také uskutečnit výměna informací, která může případně zlepšit kvalitu života dotyčné osoby. Navzdory trvalému léčení a pravidelným vyšetřením vede Li-Fraumeniho syndrom ke zkrácené délce života postižené osoby.