• Sunday July 12,2020

Mandibuloakrální dysplazie

Mandibuloakrální dysplazie je vrozený malformační syndrom, který je spojen s abnormalitami skeletu a je zděděn jako autosomálně recesivní rys. Je známo, že dva různé typy onemocnění jsou způsobeny mutacemi ve dvou různých genech. Kauzální terapie zatím neexistuje.

Co je to mandibuloakrální dysplazie?

Jako dysplazie se medicína týká vrozených malformací v anatomii člověka, které odpovídají změnám v buňkách, celých tkáních nebo orgánech, jako je abnormální růst nebo nedostatečná diferenciace v embryonálním vývoji. Dysplazie lze dále členit.

Jedna podskupina je skupina manibuloakrální dysplazie, z nichž existují dva různé projevy. Výraz MADA postihuje hlavně končetiny. Ve formě MADB se nemoc projevuje na celém těle. Obě formy jsou zahrnuty mezi malformační syndromy s vrozenými změnami kostry.

Prevalence manibuloakrální dysplazie je extrémně nízká, s frekvencí jeden na každých 1 000 000 lidí. Synonyma vrozené poruchy jsou pojmy restriktivní dermopatie a kraniomandibulární dermatodysostóza. V roce 1971 byla skupina onemocnění poprvé dokumentována LW Youngem a jeho kolegy.

O čtyři roky později O. Welsh rozlišil příznaky jako nezávislé onemocnění. Mezi hlavní rysy nemoci patří, kromě pozdního uzavření okrsku a pigmentové kožní pigmentace, rysy obličeje, mandibulární hypoplasie a nedostatečně vyvinuté klíční kosti pacientů.

příčiny

Dvě různé formy mandibuloakrální dysplazie se nevyskytují sporadicky. V dříve zdokumentovaných případech byly pozorovány rodinné shluky. Zdá se, že dědičnost se vyskytuje s největší pravděpodobností u autozomálně dominantního dědičnosti. Jako genetická příčina má komplex symptomů obou forem zjevně mutaci. MADA a MADB se lišily typem mutace.

MADA s A-lipodystrofií je spojena s homozygotními missense mutacemi ovlivňujícími Arg527His a Ala529Val genu LMNA v lokusu 1q21.2. Tento gen kóduje lamin A / C, které lze připsat nukleárním strukturním proteinům. Gen LMNA je spojen s řadou dalších nemocí, zejména s částečnou lipatrofií, Emeryho Dreifussovou svalovou dystrofií, dystrofií končetin a některými neblokujícími kardiomyopatiemi.

Mezi související syndromy patří Charcot-Marie-Toothova choroba a Hutchinson-Gilfordův syndrom. MADB manifestace mandibuloakrální dysplazie odpovídá B-lipodystrofii a je způsobena mutacemi v genu ZMPSTE24. Gen je umístěn v DNA v lokusu 1p34 a kóduje zinkovou endoproteázu nezbytnou pro syntézu laminovaného A / C proteinu.

Příznaky, stížnosti a příznaky

Pacienti s mandibuloakrální dysplázií trpí různými klinickými příznaky. Mezi nejdůležitější kritéria onemocnění patří pozdní okluze fontanely a inzulínová rezistence. Symptomaticky jsou tyto příznaky spojeny s abnormalitami obličeje, zejména se širokými kraniálními stehy, tzv. Posunovými kostmi a nápadně vystupující hlavovou žílou.

Kromě toho mohou mít pacienti plešatou hlavu, ptačí tvář nebo pseudoexophthalmos. Poloha zubů postižených je často neobvyklá. Obvykle se od šesti let objevují zpoždění růstu. Dermální onemocnění se projevuje jako skleróza kůže a skvrnitá hyperpigmentace v oblasti krku.

Dlaň a klíční kosti pacientů nejsou dostatečně rozvinuté. Hrudník je zdeformován jako zvon. Kromě toho v kojeneckém věku dochází často k akostecholýze rukou a nohou. Prsty a špičky nehtů postižených mají často dystrofie. Mezifalanální klouby jsou často prominentní. Klinický obraz je zakončen Progerieovými příznaky a difuzně změnou pojivové tkáně nebo abnormalitami cévních stěn.

Diagnóza a průběh nemoci

Lékař má po podezření na zrak první podezření na dysplázii mandibuloakrale. Klinické abnormality jsou charakteristické. Přesto je třeba provést diferenciální diagnostiku nemocí, jako je Wernerův syndrom, Hutchinson-Gilfordův syndrom, oděvní kraniální dysplazie a akochirurgie. Vyloučeny jsou také klinicky podobné syndromy syndromu Crane-Heise a Yunis-Varonova syndromu.

Vyloučení těchto chorob a zajištění diagnózy se provádí u podezření na mandibuloakrální dysplazi pomocí molekulárně genetické analýzy. Za tímto účelem se z genomické DNA kódující exony z genu LMNA nebo genu ZMPSTE24 analyzují. MLPA řídí gen pro duplikace nebo delece. Detekce jakýchkoli mutací na charakteristickém místě je považována za diagnostickou.

komplikace

Tento stav obvykle vede k různým malformacím nebo deformacím, které se vyskytují v obličeji pacienta. Ne občas se oběti stydí za stížnosti a nadále trpí komplexy podřadnosti nebo výrazně sníženou sebeúctou. Z tohoto důvodu jsou pacienti často závislí na psychologické léčbě.

Kromě toho trpí postižením vypadávání vlasů a tím i plešatá hlava. U dětí to může vést k škádlení nebo dokonce šikaně. Navíc děti často trpí poruchami růstu, takže mohou vést k sekundárním poškozením a možným komplikacím v dospělosti. Pigmentace postižených je obvykle narušena. Avšak duševní vývoj není touto chorobou narušen nebo jinak ovlivněn.

Toto onemocnění lze obvykle léčit dobře. K komplikacím nedochází a většinu stížností lze vyřídit. Některé chyby a deformace nelze odstranit. Ve většině případů není tímto onemocněním také snížena délka života pacienta. Léčba se obvykle musí provádět v raném věku, aby se předešlo komplikacím v dospělosti.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud je při narození dítěte v lebce nalezena neobvyklá mezera, je třeba jednat. Vzhledem k tomu, že nastávající matka je ve většině případů při hospitalizaci s dítětem, lékařský tým nezávisle provede nezbytné kroky. V případě domácího porodu nebo porodu v porodním domě porodní asistentka obvykle převezme první vyšetření novorozence a postará se o komplexní lékařskou péči o dítě.

Pokud dojde k spontánnímu porodu bez přítomnosti zdravotních sester, porodníků nebo lékařů, musí být okamžitě svolána pohotovostní lékařská služba, aby mohla být zahájena pohotovostní lékařská péče. Pokud v dalším vývoji dítěte není dostatečný růst vlasů, jedná se o známku současného zdravotního poškození a musí být objasněno lékařem. Existují také obavy ohledně zpoždění růstu. Pokud dospívající dítě vykazuje ve srovnání s dětmi stejného věku výrazný nedostatek, pozorování by měla být prodiskutována s lékařem.

Změny a abnormality kůže musí být také vyšetřeny odborníkem. Skvrny na kůži nebo změna barvy by měla být předložena lékaři. Deformace těla jsou známkou existujícího onemocnění. Pokud dojde k malformacím horní části těla nebo končetin, je nutná návštěva lékaře.

Terapie a léčba

Mandibuloakrální dysplazie jsou považovány za nevyléčitelné. Léčba by byla představitelná pouze kauzální terapií mutovaných genů. Genová terapie je hlavním tématem lékařského výzkumu, ale dosud nedosáhla klinického stádia. Z tohoto důvodu byla onemocnění související s mutacemi, jako je mandibuloakrální dysplazie, dosud léčena čistě symptomaticky.

V rámci této léčby se především léčí inzulínová rezistence postižených. Mezi možnosti léčby proti inzulínové rezistenci patří zvýšení dodávání inzulínu pomocí intravenózní lékové pumpy. V souvislosti s inzulínovou rezistencí se také zvažují dietní opatření. Dopad tohoto opatření je stále kontroverzní.

Akarbóza, metformin a inzulínové senzibilizátory, jako je pioglitazon, jsou nejčastěji používanými činidly pro snížení rezistence. Kromě toho může být v závislosti na dalších příznacích pacienta vyžadováno podávání leptinu k léčbě lipatrofií. Abnormální polohy zubů obvykle vyžadují ortodontický zásah.

Deformace hrudního koše musí být ošetřena chirurgicky. Hypoplázie klíční kosti může být chirurgicky opravena rekonstrukční. Pokud existuje další přání mít děti, rodiče postižených dětí dostávají genetické poradenství, aby je informovali o riziku recidivy a všech dalších kontextech dědičnosti.

Výhled a předpověď

Mandibuloakrální dysplazie má nepříznivou prognózu. Dosud neexistuje léčba zaměřená na léčbu příčiny. Dysplazie je založena na genetické vadě pacienta. První poškození se proto objevují hned po narození. Protože není dovoleno měnit lidskou genetiku, musí se lékaři zaměřit na léčbu symptomů. Závažnost poruchy by měla být hodnocena individuálně u každého pacienta s mandibuloakrální dysplázií. Všichni mají společné, že je nezbytná celoživotní lékařská péče.

Jinak se mohou vyskytnout nepříznivé změny v průběhu onemocnění nebo se mohou objevit nevratné sekundární poruchy. Zlepšení celkové situace vyžaduje co nejdříve lékařskou péči. První kroky jsou často prováděny ihned po narození. Malformace v oblasti obličeje nebo lebeční sutura jsou korigovány různými lékařskými postupy. V důsledku toho jsou chirurgické zákroky nezbytné již v prvních letech života. To má negativní dopad na duševní stabilitu mnoha trpících.

Často je nutná psychoterapeutická léčba. Jinak hrozí následné poruchy, které přispívají k dalšímu zhoršování prognózy. Ačkoli přes veškeré úsilí není dosaženo stavu bez stížností, v posledních letech bylo dosaženo významných vylepšení a zmírnění stížností.

prevence

Mandibuloakrální dysplazie je genetické dědičné onemocnění. Dosud tomu lze zabránit pouze rozhodnutím v případě rodinné dispozice proti vlastním dětem.

domácí ošetřování

Možnosti sledování malformačního syndromu jsou zpravidla velmi omezené. Protože úplné uzdravení není možné, může být následná péče zaměřena pouze na symptomatickou a žádnou kauzální léčbu. Pokud existuje přání mít děti, může být vhodné genetické poradenství vyloučit slovesa syndromu potomkům.

Samoléčení se nemůže stát. Nelze všeobecně předvídat, zda je délka života postižené osoby snížena malformačním syndromem. Ve většině případů závisí postižená osoba na intenzivní péči a na trvalé podpoře jejich rodičů a rodiny. Především milující a intenzivní péče má pozitivní vliv na průběh a může předcházet komplikacím.

Kromě toho je nezbytné pravidelné vyšetření lékařů k včasnému zjištění a léčbě poškození těla a vnitřních orgánů. I při duševních poruchách nebo depresích jsou rozhovory s přáteli nebo s rodinou velmi užitečné k zmírnění příznaků. Může být také rozumné kontaktovat jiné osoby postižené syndromem.

Můžete to udělat sami

Pacienti s mandibuloakrální dysplázií jsou obvykle v psychickém vývoji neomezeni, a proto trpí hlavně fyzickými deformitami spojenými s touto chorobou. Zejména abnormality tváří postižených mají částečně za následek komplexy podřadnosti nebo dokonce depresi. V takových případech pacienti vyhledávají pomoc psychoterapeuta ke zlepšení jejich individuální kvality života. Protože pacienti někdy trpí řídkým růstem vlasů nebo dokonce holou hlavou, mohou paruky skrýt kosmetickou vadu, pokud existuje touha.

Aby pacient lépe zvládl fyzické anomálie, má smysl pro fyzioterapeutickou péči, provádí doma příslušná cvičení. Operace k nápravě určitých malformací je však často nezbytná, což umožňuje pacientovi dočasně podstoupit hospitalizaci. Kromě toho jsou postižení závislí na různých lécích, zejména pokud jde o lékovou terapii existující inzulínové rezistence.

Účast na speciální škole je pro pacienty užitečná pro usnadnění sociálních kontaktů a integrace. Mandibuloakrální dysplazie v zásadě neovlivňuje očekávanou délku života pacientů, takže lze dosáhnout poměrně vysoké kvality života. Předpokladem je podpora sociálního prostředí a dostatečná lékařská péče o pacienty.


Zajímavé Články

leukoencefalopatie

leukoencefalopatie

Leukocenephalopatie je onemocnění centrálního nervového systému a je obvykle způsobeno tzv. JC virem. Je to akutní nemoc charakterizovaná progresivním průběhem. V souvislosti s Leukenzephalopatií dochází k poruchám senzorických a motorických funkcí a procesů. V zásadě leukoencefalopatie postihuje především lidi, kteří trpí slabostí imunitního systému. Co je leukoencefalopatie? Pok

gastrointestinální nemoci

gastrointestinální nemoci

Gastrointestinální trakt je rozsáhlou součástí lidského těla. Zatímco žaludek zabírá poměrně malou část zažívacího traktu, lidské střevo je několik metrů dlouhé a nachází se v několika smyčkách v dolním břiše člověka. V důsledku toho mohou být gastrointestinální nemoci různorodá a nabývat hrozivých rozměrů. Co jsou gastrointestinální choroby? Bolest

tropické nemoci

tropické nemoci

Tropické choroby se již neomezují pouze na zemi původu. Mnoho turistů přináší netušící nepříjemný suvenýr a v letadlech a nákladních kontejnerech byl často představen exotický vysílač tropických nemocí jako útočiště. Co jsou tropické choroby? Infogram o přenosu malárie komárem Anopheles. Klikněte pro zvětšení. Tropické

lamivudin

lamivudin

Účinná látka lamivudin se používá k léčbě imunodeficienčního syndromu infekce AIDS a hepatitidy B. Patří do drogové skupiny antivirotik. Co je to infekce HIV? Lamivudin je inhibitor nukleosidové reverzní transkriptázy (NRTI), který tvoří chemický analog cytidinu, který patří k nukleosidům. Lék se používá k léčbě i

Plovoucí-Harbor syndrom

Plovoucí-Harbor syndrom

Syndrom Floating Harbor Syndrome je stav, ve kterém postižené pacienty již trpí narozením. Syndrom plovoucího přístavu se vyskytuje s relativně nízkou průměrnou četností v populaci. Pro nemoc je typická krátká postava s anomáliemi obličeje. Kromě toho se zpožděním rozvíjí řečová schopnost osoby trpící syndromem plovoucího přístavu. Co je plovoucí přístavní syndrom

Pesto z vlastní léčivé rostlinné zahrady

Pesto z vlastní léčivé rostlinné zahrady

Tradiční medicína často sestává z uměle vytvořené účinné látky. Léčivé byliny se však vyznačují vyváženým složením mnoha přírodních účinných látek. V zahradě s léčivými rostlinami rostou bez přídavku chemických hnojiv a pesticidů. Měly by být vždy konzumovány čerstvé. Protože je to sotva možné i přes nejlepší p