Melorheostóza

V Melorheostóza Kosti končetin ztluštějí úplně nebo částečně, aniž by si toho pacient všiml. Svalový edém, zakrnělý růst nebo omezená pohyblivost se vyskytují pouze ve vzácných případech. Symptomatická terapie je omezena na pacienty se skutečnými příznaky.

Co je to melorheostóza?

Nemoci se specifikovanými změnami hustoty nebo struktury kostí jsou širokou skupinou, která zahrnuje mnoho individuálních chorob a může vykazovat celou řadu klinických projevů. Jeden takový projev je Melorheostóza. Onemocnění se také nazývá Lériho syndrom a byl poprvé popsán ve 20. století.

Pařížský neurolog André Léri je považován za první, kdo jej popsal, a na počest ho byl představen pojem Lériho syndrom. Melorheostóza se projevuje ztluštěním kostry, která je většinou na koncích. Syndrom je někdy označován jako mezenchymální dysplazie a je tak spojován s anomáliemi v embryonální mezenchymální tkáni.

Projev se může konat v každém věku. S prevalencí méně než jednoho případu u 1 000 000 lidí je melorheostóza mimořádně vzácným onemocněním. Klinické termíny Svíčka vosková nemoc a Vosková nemoc kostí jsou často používány synonymně s melorheostózou a obrazové změny strukturní kosti jsou popsány obrazně.

příčiny

K onemocnění voskové kosti pravděpodobně dochází sporadicky. Rodinné klastry dosud nebyly pozorovány. Dědictví proto nebylo dosud možné zjistit a na základě předchozích případů se nepovažuje za použitelné. Zdá se však, že nemoc je založena na genetických faktorech, které vedou ke strukturálním změnám a zhoršené funkci kostní tkáně.

Teprve v nedávné minulosti byly kostní změny spojeny se specifickým genem poprvé. Medicína v současné době předpokládá, že mutace v genu LEMD3 / MAN1 je příčinou onemocnění. V DNA tento gen kóduje proteinové prvky ve vnitřní jaderné membráně. Toto je vnitřní část dvouvrstvé membrány, protože uzavírá vnitřek buněčných jader a řídí transport látek mezi plazmou a cytoplazmou.

Mutace uvedeného genu snižují funkci jaderných membrán a ztěžují tak výměnu látek mezi jadernou plazmou a cytoplazmou. Dosud nebylo objasněno, které faktory způsobují mutaci. Například je možné vystavit se toxinům nebo podvýživě během těhotenství.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Ačkoli se jedná o vrozenou poruchu, většina pacientů s melorheostózou nevykazuje příznaky do pozdní dospělosti. Často zůstávají po celý život asymptomatičtí a jsou diagnostikováni náhodou. V jiných případech se komplex symptomů projevuje brzy prostřednictvím dermálních změn.

Fibróza dermální tkáně se může na kůži vyvíjet přes změněné struktury kostí. Kromě toho někteří pacienti vykazují otoky svalů v postižených oblastech kosti, což je doprovázeno zahušťováním a poškozením svalů, šlach nebo kloubů. Zejména klouby, které jsou takto postiženy, někdy způsobují bolest nebo nedobrovolné kontrakce svalů.

Pacienti s melorheostózou vykazují poruchy růstu poněkud méně často, protože například změny v kostech překlenují růstové destičky. Všechny změny melorheostózy se vyskytují přednostně na končetinách. Pouze ve zcela výjimečných případech se kožní a kosterní příznaky onemocnění projevují na jiných místech. Někteří pacienti si také všimnou rozdílů v délce nebo deformaci končetin symptomaticky.

Diagnóza a průběh nemoci

Protože melorheostóza obvykle zůstává bez příznaků, málokdy bere pacienty k lékaři. Ve většině případů je nemoc rozpoznána jako náhodný nález v rentgenovém snímku, například v případě rentgenového záření jako součást zlomené kosti nebo nehody. Rentgen ukazuje dermatomu podobnou a pruhovanou sklerotizaci a kondenzaci, připomínající tekoucí voskové kapičky.

Radiologicky musí lékař vyloučit nemoci, jako je osteomyelitida, osteopetrosa, osteopoikilia nebo Buschke-Ollendorffův syndrom a sklerodermie. K tomuto vyloučení může dojít například pomocí molekulárně genetické analýzy. Pokud existují důkazy o mutacích v genu LEMD3 / MAN1, považuje se diagnóza melorheostózy za potvrzenou.

Komplikace

Melorheostóza nevede vždy ke stížnostem nebo komplikacím. V mnoha případech melorheostóza nezpůsobuje příznaky, takže postižené žijí s nemocí po celý život. I při náhodné diagnóze nemusí být léčba zahájena v každém případě, pokud postižené stížnosti nestěžují.

Kromě toho může melorheostóza vést ke zkreslení kůže nebo kostí. V důsledku toho jsou negativně ovlivněny zejména svaly a klouby, což může vést k narušení pohybu pacienta. To také významně omezuje každodenní život. U dětí může melorheostóza vést k poruchám růstu, a tím k vývojovým poruchám.

To má často za následek deformace končetin nebo různé délky končetin. Tímto onemocněním však není snížena délka života pacienta. Příznaky melorheostózy mohou být dobře omezeny různými terapiemi a terapeutickými opatřeními.

V některých případech však musí postižené osoby žít s omezenou pohyblivostí celý život. Obecně nelze předvídat, zda se nemoc bude vyvíjet pozitivně.

Kdy byste měli jít k lékaři?

U melorheostózy se symptomy neobjevují u mnoha pacientů až do pozdní dospělosti. Protože nemoc je charakterizována nedostatkem příznaků po dlouhou dobu, neexistují žádné známky nebo varovné signály pro postižené, které vyžadují návštěvu lékaře. Pokud vrozené onemocnění vykazuje první známky motorického poškození, je nutný lékař. Pokud dotyčná osoba trpí snížením svalové síly, vnitřní slabostí nebo otokem v blízkosti kostí, měl by být konzultován lékař. Pokud paže a nohy nemohou být nataženy nebo ohnuty jako obvykle, existuje důvod k obavám.

V případě obecných pohybových omezení nebo nesrovnalostí v pohybových sekvencích musí být o pozorování informován lékař. Pokud je v kostech, kloubech nebo šlachách bolest, měla by být příčina objasněna. Měla by být vyšetřena a léčena tvorba otoků nebo poruchy dobrovolné kontrakce svalů.

Pokud se v důsledku stížností zvýší obecné riziko nehod a zranění, je třeba restrukturalizovat každodenní život. Plán léčby je vypracován společně s lékařem. Dotčená osoba navíc obdrží důležité informace o prevenci a nezbytných opatřeních při návštěvě lékaře. Deformace kostí, abnormality v kosterním systému a rozdíly v délce končetin musí být vyšetřeny lékařem.

Léčba a terapie

U pacientů s melorheostózou nejsou v současné době k dispozici žádné metody kauzální terapie. Toto onemocnění je v současné době stále považováno za nevyléčitelné. Přístupy genové terapie jsou v současné době zkoumány jako kauzální terapeutické kroky u geneticky podmíněných chorob, ale dosud nedosáhly klinické fáze. Genetická onemocnění, jako je melorheostóza, lze proto v současné době léčit pouze symptomaticky.

U melorheostózy vyvstává otázka, jaký přínos má taková terapie. Protože většina pacientů zůstává po celý život bez příznaků, ve většině případů není nutná žádná léčba. Pokud jsou však přítomny příznaky, jsou k dispozici různé možnosti léčby. Například omezení pohybových a růstových poruch se často léčí pomocí kontraktur a kostních výztuh.

Kožní příznaky a fibrosy kůže nemusí být nutně léčeny. Ve většině případů neovlivňují pacienta dále a téměř nikdy se nevyvíjejí ve vážné jevy. Pokud se proliferace pojivové tkáně neobtěžuje pacienta, terapie se obvykle nepoužívá. Na druhé straně by se příznaky, jako je opuch svalů, měly léčit velmi dobře. Tato léčba je vždy lékovou terapií a může například odpovídat podávání diuretik.

Výhled a předpověď

Onemocnění melorheostóza byla dosud považována za nevyléčitelnou. Genetické příčiny pravděpodobně způsobují malformaci kostí. Ve většině případů stále existuje pozitivní prognóza pro nemocné. Po celý život zůstanete bez příznaků. Problémy se ukázaly jako menší. Někteří učenci věří, že typické příznaky se zřídka objevují po 20 letech. To znamená, že chlapci a dívky ve vývojové fázi jsou považováni za rizikovou skupinu.

Pokud se objeví příznaky, lze je obvykle úspěšně vyřešit fyzioterapií nebo chirurgickým zákrokem. Lékaři provádějí amputaci pouze ve výjimečných případech. Melorheostóza nezkracuje životnost. Pacienti se však možná budou muset vyrovnat s mírnou nebo těžkou omezenou pohyblivostí. To znamená, že profesionální a soukromé cíle nelze vždy plně realizovat. Může dojít k psychickému stresu.

Pokud neexistuje terapie, neexistují obvykle žádné nevýhody. Důvodem je skutečnost, že většina postižených si všimne malé nebo žádné příznaky. Pokud se však vyskytnou komplikace, je indikováno lékařské ošetření. Odmítnutí takových nabídek pomoci může povzbudit neschopnost pohybu.

prevence

Spouštěcí faktory pro mutaci v genu LEMD3 / MAN1 nejsou dosud známy: i samotná mutace byla s nemocí spojena teprve nedávno. Dokud nejsou příčinné faktory prokázány, nelze zabránit melrheostóze.

Následná péče

Protože melorheostóza byla dosud považována za nevyléčitelnou, je následná péče zaměřena na stabilizaci kvality života. Postižené osoby někdy zůstávají bez příznaků po zbytek svého života. Problémy se ukázaly jako menší. Někteří učenci věří, že typické příznaky se zřídka objevují po 20 letech. To znamená, že chlapci a dívky ve vývojové fázi jsou považováni za rizikovou skupinu.

Obecně platí, že postiženým a jejich příbuzným se doporučuje vést zdravý životní styl s vyváženou stravou na podporu imunitního systému. Navrhne také určité relaxační a mentální techniky pro stabilizaci a poradí v co největším množství volnočasových aktivit, které by měly postižené rodině poskytnout spoustu příjemných hodin společně.

Pokud si rodiče, kteří již byli postiženi, chtějí mít děti znovu, doporučuje se podrobnou genetickou prohlídku, aby se předem určila pravděpodobnost dalšího nemocného dítěte.

Můžete to udělat sami

Kromě lékařské terapie mohou postižené zmírnit příznaky melorheostózy několika opatřeními a domácími prostředky.

V první řadě platí obecné tipy, jako je péče o sebe a vyhýbání se stresu. Protože zakrslý růst a omezená pohyblivost jsou často spojeny se špatnou pohodou, měla by být přijata vhodná protiopatření. Může to být naplňující koníček, ale také zdravá strava, cvičení nebo chat s přáteli. Které strategie dávají smysl do detailu, se nejlépe určí společně s terapeutem. Obecně by pacienti s melorheostózou měli vždy konzultovat psychologa, který může poskytnout další tipy, jak se vypořádat s psychologickými komplikacemi onemocnění kostí.

Fyzické příznaky lze léčit pomocí přírodních přípravků. Bolest lze zmírnit přírodními prostředky, jako je protizánětlivá ďábelská dráp nebo uklidňující kůra vrby. Arnica a odpovídající přípravky z homeopatie pomáhají při silné bolesti. V případě otoků by postižená oblast měla být ochlazena a uložena nahoru. Někdy také pomáhají kompresivní punčochy, které by měly být vyrobeny na zakázku, pokud je to možné, a musí být používány důsledně. Bylinné výtažky z listů červené vinné révy nebo semen kaštanu koňského pomáhají snižovat zadržování vody. Podobně aescrin, rutoside a kořen koštěte řezníka.