Mikrofthalmos

Z Mikrofthalmos ovlivňuje oko a vyskytuje se vždy, když jsou obě nebo jedno z očí neobvykle malé nebo nedostatečně vyvinuté. Ve většině případů je tento jev vrozený a vyskytuje se například v souvislosti s různými malformačními syndromy. Terapie je omezena na protetické kování a tedy na kosmetickou korekci.

Co je mikrofrofalm?

Oči postihují hlavně různé malformace. Malformace očí je tzv Mikrofthalmos. K tomuto jevu dochází vždy, když je oko pacienta abnormálně malé. Mikrofthalmos je vrozený. Nejen neobvyklá velikost, ale také základní oko se nazývá mikrofrofalm. Tento jev jednostranně postihuje pouze jedno oko nebo se vyskytuje oboustranně.

Tento jev je někdy také nazýván mikroftalmie s německou verzí tohoto termínu. V souvislosti s různými malformačními syndromy může dojít k nedostatečnému rozvoji oční bulvy symptomaticky, například u trizomie 13. Ve většině případů je mikrofrofalmie vrozená, a proto se zřídka vyskytuje jako získaná varianta.

Anophthalmos je třeba odlišit od tohoto jevu. V souvislosti s anafthalmosem jedno oko buď není vytvořeno vůbec, nebo je redukováno na několik pozůstatků. Mikrofthalmos je přiřazen k tzv. Inhibičním malformacím.

příčiny

Příčinou mikroftalmie je genetika. Mutace mohou způsobit tento jev například u trizomie 13 a tzv. Syndromu Peter-Plus. Mutace jsou doprovázeny narušením morfogenetického vývoje oka. Často se vyskytují i ​​jiné inhibiční malformace, které doprovázejí mictophthalmos, jako je coloboma ve smyslu mezery v duhovce, které lze také vysledovat zpět k vývojovým poruchám.

Spolu s dalšími inhibičními malformacemi charakterizuje Dellemanův syndrom například mikrofrofalm. Inhibiční malformace mohou být indukovány thalidomidem. Dalšími spouštěči deformit mohou být infekce během časného těhotenství. V této souvislosti by měla být zmíněna zejména zarděnka, cytomegálie nebo toxoplazmóza.

V souvislosti s malformačními syndromy, kromě trizomie 13 a syndromu Peter Plus, jsou mikroftalamy přítomny hlavně u syndromu Aicardi a Pätauova syndromu. Ve velmi vzácných případech jev je získán a poté se vyskytuje v souvislosti s nemocemi, jako je retrolentální fibroplasie, endoftalmitida nebo po poranění očí.

Pacienti s mikrofrofalmem mají nedostatečně vyvinuté oko a na obou stranách malé oční bulvy. Všechny ostatní příznaky závisí na příčině jevu. Například u malformačních syndromů existuje mnoho jiných malformací, kromě mikroftalmů. Vrozené mikrofrofaly nezpůsobují bolest.

Získané formy mohou být v akutní fázi bolestivé. Ve většině případů není fyziologie postiženého oka ovlivněna jevem. Mikroftalmos je však částečně spojen s mimořádnou prozíravostí.

Kromě vývojové poruchy může existovat katarakta stejného oka. Klobom je také spojován s mikrofrofyly. Pokud je fyziologie oka ovlivněna jevem, oční bulvy pacienta se někdy narovná do strany nebo se zkroutí.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Mikrofthalmos je charakterizován výjimečně malým okem, které však často způsobuje jen malé nepohodlí. Většinou se jedná o vrozenou vadu očí. Proto může být diagnóza obvykle stanovena ihned po narození. Oko někdy není ani nakresleno. Pak se mluví o anthalmalmech.

Mikroftalmy mohou ovlivnit obě oka nebo jen jedno oko. Kromě vrozených forem existují i ​​získané formy nemoci. K tomu může dojít zejména při těžkých poraněních očí nebo při určitých očních onemocněních, při nichž je jedno nebo obě oční bulvy úplně ztraceny. U mikroftalmů je fyziologie postiženého oka obvykle zcela neporušená.

Ve většině případů je však pozorována výrazná prozíravost. Jiné malformace a oční choroby jsou také možné v závislosti na příslušných příčinách. To často vede k zakalení čočky oka (katarakta). To může snížit [zhoršené vidění oka]].

Takzvaný coloboma je často pozorován jako malformace. Kolobom je mezera, která může ovlivnit čočku, víčko nebo cévnatku oka. Vytvoření mezery není charakterizováno jednotnými příznaky. Někdy to dokonce zůstává asymptomatické. V závažných případech však existuje riziko zaslepení postiženého oka.

Diagnóza a průběh nemoci

Mikrofthalmos může být lékařem rozpoznán na první pohled. Diagnóza se proto provádí výhradně vizuální diagnostikou. V rámci diagnostiky však mohou být nezbytné další vyšetřovací postupy, zejména ke stanovení příčiny. Většina malformačních syndromů lze snadno diagnostikovat na základě charakteristických komplexů symptomů.

Pro ostatní může být užitečná molekulárně genetická analýza. Prognóza u lidí s mikroftalmy závisí na konkrétní příčině. Zejména získané mikroftalmy v souvislosti s určitými chorobami mohou způsobit oslepnutí postiženého oka.

Komplikace

V důsledku mikroftalmů trpí obvykle postižení různými malformacemi. To vede ke značným omezením v každodenním životě a enormně snižuje kvalitu života pacienta. Mikroftalmata mohou také zřídka vést k úplné slepotě.

Zejména u mladých lidí může náhlá slepota vést k závažným psychickým potížím nebo depresi. Také u dětí vede slepota k vážným omezením vývoje dítěte. Kromě toho jsou rodiče také ovlivněni příznaky mikroftalamu a nezřídka trpí psychologickými stížnostmi nebo depresí. Před oslepnutím se obvykle objevují různé vizuální problémy, takže pacienti náhle trpí prozíravostí.

Léčba mikroftalomů se provádí pomocí antibiotik. Obvykle to vede k úspěchu. Většina postižených však stále ztrácí z dohledu postižené oko. To nelze obnovit, takže postižené musí žít s omezeními celý život. Délka života pacienta se nesnižuje. V samotné léčbě nejsou žádné zvláštní komplikace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Vzhledem k vizuálním abnormalitám v obličeji je mikrofrofalm zaznamenán ihned po narození a je mu věnována lékařská péče. V případě lůžkového porodu přebírají přítomné zdravotní sestry a lékaři první péči o novorozence. Po narození se intenzivně vyšetřuje a kontrolují se na nesrovnalosti. V těchto případech není nutný rodičovský zásah. Dojde-li k porodu v porodním středisku nebo k domácímu porodu, přebírají přítomní porodníci nebo porodní asistentka úkol úvodního vyšetření. Jakmile si všimnete zvláštností, je informován lékař nebo sanitka. I zde nemusí být rodiče dítěte aktivní, protože příslušné úkoly přebírá vyškolený personál.

Pokud dojde k náhlému porodu bez přítomnosti lékaře nebo porodní asistentky, je třeba co nejdříve kontaktovat pohotovostního lékaře nebo navštívit nejbližší nemocnici. Mikroftalmy se vyznačují neobvykle malým tvarem očí. Malformace očí mohou být také rozpoznány laiky a měly by být předloženy lékaři co nejdříve. K provedení diagnózy jsou nutné různé lékařské testy. Poruchy zraku nebo nepravidelnosti zraku jsou také příznaky existující nemoci. Jakmile si toho všimnou rostoucí děti, měly by být vyšetřeny a ošetřeny lékařem.

Terapie a léčba

Léčba mikroftalmů závisí na příčině. Pokud je přítomna endoftalmitida, léčení spočívá především v okamžitém podání vysokodávkového širokospektrálního antibiotika. Podle antibiogramu může být nutné přejít na antibiotika, která jsou účinnější. Lék by měl být vybrán v závislosti na detekovaných bakteriích.

Některé účinné látky mohou být injikovány intravitreálně. Glukokortikoidy jsou vhodné jako doplňková terapie. Pokud je možné příčinnou chorobu včas léčit antibiotiky a glukokortikoidy, obvykle neexistují žádné mikrofilmata narušující funkci. Prognóza endoftalmitidy je však nepříznivá. Lidé často ztrácejí z dohledu postižené oko.

Mikrofthalmos pak lze korigovat pouze kosmeticky, ale ne funkčně. Také v souvislosti s malformačními syndromy nelze příčinu mikroftalmů vyléčit. K malformaci již došlo. Pokud to má vliv na funkci, nemůže být toto poškození poté zvráceno. Jsou však k dispozici symptomatické přístupy pro kosmetická poškození způsobená mikrofrofalismem.

Ve většině případů jsou pacienti vybaveni protézami. Kvůli vývoji dnešní protetiky si ostatní stěží všimnou nebo vůbec ne. Mezitím se k dostatečnému zásobování protéz často používá vysoce hydrofilní hydrogelový expandér, takže protéza může být dodána v prvních několika měsících života.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Prognóza má informovat pacienta o tom, co má v budoucnu očekávat. Základem jsou statistické průzkumy. Bohužel kvůli poměrně nízkému výskytu nejsou k dispozici žádné přesné prognózy pro mikrofrofary. V zásadě však lze předpokládat dobrý výhled. Schopnost pracovat a individuální možnosti jsou zřídka omezeny. V neposlední řadě je příčina také relevantní pro takový optimismus. Na rozdíl od kvality života se obvykle střední délka života nesnižuje.

Pokud je mikroftalmus způsoben genetickou patologií, je obtížné učinit jakékoli prohlášení o budoucím vývoji. Obecně má včasná léčba pozitivní účinek na stav. Tím se zabrání ztrátě zraku a poruch symetrie obličeje.

Ztráta zraku je určitě možná. To má za následek přísná omezení. Pracovní postižení je obvykle nevyhnutelné. Postižení pak mohou mikroftalom opravovat pouze kosmeticky. V praxi se však včasná léčba získané formy u oftalmologů ukazuje jako problematická. To proto, že nemoc byla nepředvídatelná. Terapeutické přístupy proto nemohou být zahájeny včas.

prevence

Matky mohou být schopny zabránit vrozeným mikrofrofalmům tím, že se před těhotenstvím chrání před zarděnkami. Nelze však výrazně zabránit všem formám genetické varianty. Získaným formám mikroftalmů nelze úspěšně zabránit, protože infekce oka nelze nutně předvídat.

Následná péče

Následná péče nemůže mít za cíl zabránit opakování mikroftalmů. Je to proto, že na poruchu neexistuje lék. Mikroftalmy mají obvykle genetické příčiny a jsou již přítomny u novorozenců. Kromě toho mohou typické příznaky způsobit nehody nebo vážná onemocnění.

Následná péče by měla především usnadnit každodenní život. K určení rozsahu poškození zraku lékaři provádějí rozsáhlé vyšetření orgánu zraku. Rozsah nemoci lze také vidět rentgenovými paprsky. Chybějící oko je obvykle nahrazeno protézou. Protože děti stále rostou, měl by být tento kosmetický přípravek pravidelně upravován.

Vhodná zařízení, jako je oko, nejsou vždy k dispozici. Existují také výzvy mimo vzhled. Omezené vnímání lze řešit terapií. Jde o co nejzaměstnanější zvládání každodenního života, navzdory omezené vizi. Mnoho z nich trpí duševními poruchami, jak stárnou. Stres a strach z odmítnutí mohou být sníženy v psychoterapii. Někdy také pomáhají diskuse ve svépomocné skupině. Následná péče proto primárně sleduje kosmetické a emocionální cíle.

Můžete to udělat sami

Kromě lékařské terapie lze s mikroftalmem použít i svépomocná opatření a pomůcky. Především je však důležité zahájit lékařské ošetření co nejdříve a průběh nemoci musí být pečlivě sledován lékařem. Čím dřívější terapie je, tím méně je pravděpodobné, že ztratí zrak. Rodiče, kteří si ve svém dítěti všimnou neobvykle malého oka, by se měli obrátit na zdravotníka.

To však ne vždy zcela koriguje kosmetickou abnormalitu. Proto doporučujeme dlouhodobé terapeutické rady. Zejména mladí lidé trpí estetickou vadou a odcházejí ze společenského života. Pokud je dítě šikanováno nebo marginalizováno, měl by se s ním mluvit odpovědný učitel. Jediným způsobem, jak kompenzovat snížené oko a zhoršený zrak, je nosit brýle s odpovídajícím předpisem. Vhodné brýle by se měly nosit co nejdříve, protože to může přinejmenším snížit možné dlouhodobé účinky.

Pokud se v pozdějším životě vyskytnou oční problémy nebo psychologické následky malformace, měl by být konzultován lékař.