Mnohočetná endokrinní neoplázie

mnohočetná endokrinní neoplasie (MEN) je kolektivní termín pro různé - na základě genetických defektů - rakoviny endokrinních žláz, tj. žlázy produkující hormony, jako je slinivka břišní, příštítná tělíska a hypofýza. Udržitelná terapie je obvykle možná pouze úplným odstraněním příslušné žlázy.

Co je mnohočetná endokrinní neoplasie?

Více endokrinních novotvarů lze rozdělit na typ 1 (MEN 1, Wermerův syndrom), typ 2A (MEN 2A, Sippleův syndrom) a typ 2B (MEN 2B, Williamův syndrom a Gorlinův syndrom) v závislosti na fyziologických vlastnostech a dalších specifikách stát se.

MEN 1 ovlivňují hlavně příštítnou žlázu, pankreas a hypofýzu. Novotvary v postižených endokrinních žlázách obvykle nereagují na regulaci kontrolních hormonů, takže v žlázách se zpravidla vyskytuje nadměrná produkce hormonů. Ve štítné žláze, příštítných tělískách a nadledvinách se mohou vyvinout novotvary MEN 2A a 2B.

U typu 2B se mohou nádory vyvíjet současně i v jiných orgánech. Přísně vzato, existují i ​​další podskupiny typů 3A, 3B a 3C, které ovlivňují hlavně příštítné tělísky, sympatický nervový systém a zažívací trakt.

příčiny

Mnoho endokrinních novotvarů typu 1 je „schváleno“ - není způsobeno například mutovaným genem potlačujícím tumor na chromozomu 11. Gen, který normálně dává příkaz k boji proti takovým růstům, ztrácí svou účinnost v důsledku mutace, takže se mohou na postižených endokrinních žlázách tvořit nádory narušující endokrinní systém a další neoplazmy, aniž by byly potlačovány vlastními prostředky těla.

MEN 2 typu jsou způsobeny mutací v jiném genu, který způsobuje, že protoonkogeny ztratí svou funkci. Když se buňky dělí v postižených orgánech, růstový proces již nemůže být řízen, takže vývoj nádorů není kontrolován a zpomalen vlastními prostředky těla.

Obě genové mutace mohou být detekovány genovou analýzou a obě genové mutace jsou zděděny autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že rodič, který je ovlivněn jednou z genetických defektů, předá genetický defekt všem dětem a má 50% riziko rozvoje onemocnění .

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky mnohočetné endokrinní neoplázie závisí na formě onemocnění. U MEN typu 1 (Wermerův syndrom) jsou zvláště postiženy příštítné tělísky, pankreas a hypofýza. Na příštítných tělískách dochází k hyperplázii, která je spojována s tzv. Hyperparatyreózou.

Pacienti mají v krvi příliš mnoho parathormonu. To vede hlavně ke ztrátě kostí. Pankreatické novotvary s nadměrnou produkcí a uvolňováním hormonů mají negativní vliv zejména na metabolismus. Jedním z důsledků této novotvary je Zollingerův-Ellisonův syndrom, který se vyznačuje vředy v žaludku a tenkém střevě.

U mnohočetné endokrinní neoplázie se vyskytují zejména prolaktinomy v hypofýze. To jsou nádory, které produkují hormon prolaktin. Výsledkem je, že ženy nemají ovulaci ani menstruaci. U některých pacientů se také vyvíjí galaktorea, což znamená, že produkují mateřské mléko v mléčných žlázách mimo těhotenství a během kojení.

V případě mužů jsou však v popředí erektilní dysfunkce a ztráta libida. Galactorrhea se zde vzácně vyskytuje. Medulla štítné žlázy a nadledvin může být také ovlivněna mnohočetnou endokrinní neoplázií. Mezi příznaky patří nervozita, zvýšený krevní tlak nebo průjem.

Diagnóza a průběh

V zásadě lze připravenost na propuknutí vícečetných nádorů typu 1 a 2 určit v genetické analýze, což je zvláště užitečné, pokud již existují případy MEN v rodině a etické důvody nejsou v rozporu s genetickou analýzou.

Prvními indikátory přítomnosti MEN 1 jsou zvýšené hladiny určitých hormonů, které produkují endokrinní žlázy. Zvýšené hodnoty mohou být indikátorem již vyvinutých endokrinně narušujících novotvarů, které nereagují na kontrolní hormony.

Pokud se nádory již vyvinuly na nejméně 2 ze 3 postižených orgánů současně, je podezření na MEN 1 potvrzeno. Ve většině případů vedou nádory narušující endokrinní systém k významným nadměrným koncentracím specifických hormonů v postižených žlázách a na druhé straně maligní karcinomy ohrožují život.

Komplikace

V důsledku tohoto onemocnění postižení obvykle trpí různými druhy rakoviny. Další průběh nemoci do značné míry závisí na konkrétní nemoci, takže obecná předpověď průběhu nemoci obvykle není možná. Ve většině případů postižené trpí bolestmi břicha a žaludku a v souvislosti s tím často i nedostatkem chuti k jídlu.

To také vede k podvýživě a obvykle také k hubnutí. Pacienti mohou zvracet, cítit se nemocně a mít bolesti ve svalech. Toto onemocnění zpravidla vede k významně snížené kvalitě života a různým omezením v každodenním životě postižené osoby.

Pacient zpravidla umírá předčasně bez léčby. V tomto případě nedochází k samoléčení. Při léčbě jsou pacienti závislí na chirurgických zákrokech při odstraňování nádorů. Nejsou žádné další komplikace. Další průběh však silně závisí na závažnosti nádoru. Očekávaná délka života pacienta může být také onemocněním snížena.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud jsou zaznamenány charakteristické příznaky, jako je hormonální nerovnováha nebo zhoršená struktura kostí, měl by být konzultován lékař. Mnohočetná endokrinní neoplázie je závažné onemocnění, které je třeba diagnostikovat a léčit co nejdříve. Jinak se mohou vyvinout vážné fyzické problémy, které trvale zhoršují kvalitu života a pohodu pacienta. Při prvních příznacích nemoci by proto měla být vyhledána lékařská pomoc.

Pokud zaznamenáte poruchy nervového systému, bolesti orgánů nebo psychické obtíže, jako je deprese a nálady, je nejlepší informovat svého lékaře. To může diagnostikovat jakékoli nádory a zahájit další léčebná opatření. V případě podezření na mnohočetnou endokrinní neoplasii lze kromě praktického lékaře konzultovat také internistu nebo neurologa. V závislosti na umístění nádorů by měli být konzultováni také gastroenterologové a nefrologové. Skutečná léčba probíhá jako nemocniční pacient na specializované klinice pro interní nemoci. Během léčby je nezbytné pečlivé sledování odborníkem, protože symptomy, které jsou obvykle pokročilé, představují riziko závažných komplikací.

Léčba a terapie

Léčba mnohočetné endokrinní neoplázie je vysoce závislá na postiženém orgánu a stadiu rakoviny. Pokud z. Pokud jsou například u dítěte detekovány mutované geny v genetické analýze, která předpovídá onemocnění s MEN 2 s největší pravděpodobností, je naléhavě doporučeno rychlé chirurgické odstranění štítné žlázy (štítné žlázy), včetně odstranění všech lymfatických uzlin v oblasti krku, aby se zabránilo veškerému potenciálu od počátku Odstraňte metastázy v lymfatické oblasti poblíž štítné žlázy.

V závislosti na závažnosti analyzovaných genových mutací by měla být tato celková operace provedena u dětí ve věku 6 až 12 let. V některých případech může být takzvaný pentagastrinový test prováděn v pravidelných časových intervalech, což ukazuje na vývoj karcinomu štítné žlázy nebo příštítných tělísek narušujících endokrinní systém. Měl by z. Jsou-li například postiženy všechny 4 příštítné tělísky, musí být odstraněna téměř všechna tkáň s výjimkou malého zbytku, aby se zachovala přirozená produkce hormonu příštítné žlázy (příštítného hormonu), který hraje velmi důležitou roli v rovnováze vápníku.

Na specializovaných klinikách je část odstraněné tkáně příštítných tělísek zmrazená, takže ji lze v případě potřeby znovu implantovat do pacienta, pokud příštítná tkáň ponechaná v těle „nezačne“ a neprodukuje parathormony.

Výhled a předpověď

Prognóza mnohočetné endokrinní neoplázie je špatná. Pacienti, kteří takovou diagnózu obdrží, trpí genetickou vadou. Současná legislativa zakazuje vědcům a vědcům modifikovat lidskou genetiku. Opatření léčby se proto omezují na zmírnění stávajících a individuálně vyhlášených stížností.

Přestože existuje mnoho terapeutických přístupů, které zmírňují četné příznaky, vzhledem k současnému stavu není šance na zotavení. Je nutná dlouhodobá terapie a pravidelné kontroly, aby v případě nesrovnalostí bylo možné co nejrychleji dosáhnout optimální reakce. Bez dostatečné a komplexní lékařské péče se riziko zkrácení očekávané délky života výrazně zvyšuje.

Pacienti trpí různými druhy rakoviny, které přispívají k významnému zhoršení obecné kvality života. Konstrukční možnosti každodenního života jsou sníženy, takže zaměření iniciované léčby poskytuje nejen zlepšení fyzických možností, ale také optimalizaci pohody. U mnoha pacientů jsou postižené žlázy odstraněny. To způsobí, že rakovina bude méně pravděpodobná. Zároveň však má tento přístup pro pacienta řadu vedlejších účinků a důsledků. Řešení tohoto onemocnění je proto pro postižené osoby obzvláště výzvou.

prevence

Neexistuje žádná přímá prevence proti výskytu různých forem MEN. Pokud genetická analýza potvrdí podezření na jednu z forem MEN na základě familiární geneze, doporučuje se pokračující screening od 10 let.

V laboratorních testech se kontrolují určité hladiny hormonů, aby se určilo, zda se již vytvořily novotvary narušující endokrinní systém. Kromě toho je v souladu se specifikacemi specialisty nezbytné použít diagnostické zobrazovací metody, jako jsou ultrazvuk, CT, MRT a fMRI. I profylaktické odstranění ohroženého endokrinního orgánu může zachránit život.

Následná péče

Pacienti s mnohočetnou endokrinní neoplazií trpí častěji než ostatní lidé na karcinomech orgánů, které souvisejí s hormonální rovnováhou organismu. U postižených se nejen vyvinou tumory častěji, ale také se v průměru vyvine rakovina v mladším věku. Následná péče o lidi s mnohočetnou endokrinní neoplázií se proto primárně týká pooperačního stavu.

Pokud je to možné, diagnostikované karcinomy by měly být odstraněny chirurgicky nebo ošetřeny jinými typy léčby. Po operaci musí pacient zůstat po určitou dobu pod lékařským dohledem. To snižuje pravděpodobnost pooperačních komplikací a umožňuje rychlý zásah.

Některé formy rakoviny spojené s mnohočetnou endokrinní neoplazií však mají tendenci se opakovat. Následná péče se proto zaměřuje na kontroly, které pravidelně kontrolují zdravotní stav pacienta a zkoumají, zda dochází k recidivě nebo vývoji nových typů rakoviny. Tímto způsobem je možný rychlý lékařský zásah, pokud postižená osoba znovu onemocní.

Obecně platí, že pacienti s mnohočetnou endokrinní neoplazií podporují svůj zdravotní stav tím, že vedou zdravý životní styl, jak je to možné, zejména s ohledem na jejich predispozici k určitým karcinomům. Protože se však jedná o genetické onemocnění, riziko rakoviny lze ovlivnit jen nepatrně.

Můžete to udělat sami

Symptomům mnohočetné endokrinní neoplázie lze v každodenním životě čelit cílenými opatřeními. Obvykle je touto chorobou postiženo více orgánů. Je proto důležité identifikovat jakékoli genetické vady a také prozkoumat členy rodiny. Nemocní by měli určitě provést screeningová vyšetření.

Aby se předešlo problémům se zvýšenou hladinou kyseliny, má smysl změnit stravu. Kromě toho onemocnění MEN ovlivňuje hladinu cukru v krvi a vede k výrazným výkyvům. Zainteresované osoby proto musí pečlivě sledovat jakékoli změny v gastrointestinálním traktu. To pomůže snížit problémy, jako je zácpa a průjem. Mohou se také objevit změny na kůži. Zde je třeba zvýšit povědomí, aby byla v případě potřeby včas aktivní.

Lékaři často doporučují chirurgické odstranění štítné žlázy jako preventivní opatření v závislosti na závažnosti mnohočetné endokrinní neoplázie. Zde je důležité řídit se doporučeními lékaře a zjistit další lékovou terapii. Po odstranění štítné žlázy nelze zabránit příjmu hormonů štítné žlázy. To vyžaduje hodně pozornosti a zvýšené povědomí, aby se léky správně používaly a pozorovalo vaše tělo.