• Tuesday June 2,2020

onemocnění svalů-eye-brain

Muskulárně-mozkové onemocnění (MEB) patří do skupiny vrozených svalových dystrofií, které mají kromě závažných funkčních poruch ve svalech také malformace v očích a mozku. Všechny nemoci této skupiny jsou dědičné. Všechny formy onemocnění sval-oko-mozek jsou neléčitelné a vedou k úmrtí v dětství nebo dospívání.

Co je Muscle Eye Brain Disease?

U vrozených myopatií jsou vrozené svalové dystrofie onemocněními s nejhorší prognózou, které se vyznačují závažnými malformacemi svalů, očí a mozku. Svalová mozková choroba, vrozená svalová dystrofie, úzce souvisí s tzv. Walker-Warburgovým syndromem. Na rozdíl od Walker-Warburgova syndromu je však MEB o něco mírnější.

Kromě četných svalových dystrofií vykazují obě onemocnění také patologické změny v očích a mozku. U Walker-Warburgova syndromu existuje vadný mozkový systém s mozkovými skvrnami (encefalocele), skrze který mohou části mozku uniknout ven. To není případ MEB, takže encefalocele je charakteristickým znakem obou nemocí.

Z tohoto důvodu je průměrná délka života u Walker-Warburgova syndromu výrazně nižší než u nemocí mozku ve svalovém oku. Tady to jsou jen dva roky, zatímco pacient s onemocněním mozku sval-oko-mozek může být v závislosti na průběhu věku mezi 6 a 16 lety. Obě choroby jsou také způsobeny mutacemi ve stejných genech.

Odpovědné je hlavně šest genů. Vzhled vrozených svalových dystrofií je geograficky velmi heterogenní. Ve Finsku je tedy stále častěji pozorováno onemocnění sval-oko-mozek. Celkově jsou odhady všech vrozených svalových dystrofií 1 z 20 000 novorozenců.

příčiny

Příčiny MEB jsou přičítány různým genovým defektům hlavně v šesti různých genech. Jedná se o geny pro enzymy POMT1, POMT2, POMGNT1, Fukutin (FKTN), FKRP nebo LARGE1. Příslušné kódované enzymy podporují glykosylaci membránových proteinů. POMT1 a POMT2 jsou proteinové O-mannosyltransferázy.

Jsou zodpovědné za přenos manózy na membránové proteiny svalů, očí a mozkových buněk. Zde dochází v proteinovém řetězci k glykosidické vazbě molekul manózy na funkční vedlejší skupiny aminokyselin serin nebo threonin. Spojením zbytku cukru s proteinovým řetězcem se změní vlastnosti proteinu. Jednotlivé proteinové řetězce extracelulární matrice a cytoskeletu jsou silněji zesítěny.

Pokud je tento proces přerušen, může to vést k onemocnění sval-oko-mozek. Další uvedené enzymy také katalyzují jednotlivé reakční kroky při glykosylaci proteinů, které také přispívají k propojení extracelulární matrice s cytoskeletem. Všechny formy onemocnění sval-oko-mozek se dědí jako autozomálně recesivní rys.

Osoby s pouze jedním vadným genem neochorí. Pokud však oba rodiče mají mutovaný gen, jejich potomci mají 25% šanci na rozvoj MEB. To je případ, kdy dítě dědí nemocný gen od obou rodičů.

Příznaky, stížnosti a příznaky

Onemocnění svalů-očí a mozku je charakterizováno řadou závažných symptomů a abnormalit svalů, očí a mozku. Nemoc se objevuje krátce po narození. Svaly mají nízký stav napětí (tón). Trvalá svalová slabost.

Postižené děti mají problémy s kojením, protože jsou velmi slabé. Dále mají buď malé oční bulvy (mikroftalmie), praskliny v očích nebo velmi zvětšené oční bulvy. Existují také malformace sítnice a vývoj glaukomu. To může také vést k oslepnutí v důsledku malformací očí.

Mozek je také často poškozen. Mozkové křeče mohou být zcela chybějící nebo neobvykle strukturované. Oční nerv je často špatně vyvinut. Často je také pozorováno nedostatečné rozvinutí mozečku. Jedná se o psychomotorická omezení, selhání v prosperitě, křeče a mentální retardaci. Někdy se vyskytuje tzv. Hydrocefalus (hydrocefalus), který však obvykle není příliš silný.

Ústa mohou být otevřena pouze v omezené míře, protože borovicové svaly se stahují. Svalová a oční slabost se velmi rychle zhoršuje. To vede k vývojovému zpoždění dítěte. Také se zhoršují motorické dovednosti. Stále více se křeče. Nemoc je nevyléčitelná a končí nejpozději v dospívání smrtící.

Diagnóza a průběh nemoci

K diagnostice MEB se nejprve provede anamnéza rodinné historie. Zde je určeno, zda se toto onemocnění ve vztahu již vyskytlo. Genetické studie mohou určit, který gen je zodpovědný za nemoc. Mezi další vyšetření patří ultrazvuk mozku, vyšetření očí a stanovení kreatin kinázy v krvi.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Při dědičném onemocnění sval-oko-mozek je první kontakt s lékařem často bezprostředně po narození. Závažnost geneticky způsobeného poškození je tak závažná, že postižení obvykle nemají dlouhou dobu přežití. Je možné dosáhnout maximálního věku 16 let.

Proč je ve Finsku obzvláště rozšířeno onemocnění svalů a mozku, je stále záhadou. V ideálním případě je známo, že oba rodiče mají vhodné genetické předpoklady. V takovém případě by návštěva lékaře mohla sloužit jako indikace potratu. Diskutovalo by se také o následném sterilizačním opatření rodičů.

Tyto genové dystrofie způsobují těžké nepohodlí hned na začátku života. Rovněž zanechávají značné poškození mozku a očí. Tyto následné škody jsou obvykle zaznamenány okamžitě, zřídka o něco později v životě dítěte. Pokud příznaky nejsou diagnostikovány hned po narození, lékařská návštěva je obvykle poskytne během několika příštích měsíců kvůli neobvyklé slabosti novorozence.

Vzhled novorozence často již ukazuje na onemocnění svalové oko-mozek. Návštěvě lékaře je proto těžké se vyhnout. Všechny další návštěvy u lékaře vedou k pokusu zmírnit příznaky. V současné době není možné více než symptomatická léčba, jako je ventilátor nebo umělá strava dětí s zřídka se vyskytujícím onemocněním mozku sval-oko.

Léčba a terapie

Bohužel neexistuje žádná kauzální terapie pro MEB. To platí pro všechny vrozené svalové dystrofie. Tyto nemoci jsou velmi vzácné. S jejich léčbou je tedy málo zkušeností. V současné době jsou k dispozici pouze symptomatická ošetření ke zlepšení kvality života a prodloužení života.

Ve velmi závažných případech je z důvodu svalové slabosti nutné částečné krmení nebo ventilace. Nejdůležitějším opatřením je však co nejlepší propagace dítěte v rámci stávajících možností.

komplikace

Obecně onemocnění svalové-oko-mozek způsobuje různé nemoci a malformace, které se primárně vyskytují ve svalech, očích a mozku pacienta. V důsledku těchto malformací je každodenní život postižené osoby zřetelně omezený a kvalita života se výrazně snižuje. Navíc se tímto onemocněním významně snižuje délka života, takže obvykle přichází v dospělosti k smrti pacienta.

V důsledku toho se objevují problémy s duševním zdravím a deprese, zejména mezi příbuznými a rodiči. Postižení trpí úplnou slepotou a slabostí svalů. V důsledku toho je onemocnění svalů-očí a mozku v každodenním životě přísně omezeno, takže ve většině případů jsou pacienti závislí na pomoci jiných lidí.

Podobně příznaky také vedou k mentální retardaci a obecně k výrazným vývojovým zpožděním. Stejně tak mohou postižené trpět těžkými křečemi. Kauzální léčba onemocnění sval-oko-mozek není možná. Stížnosti však mohou být zmírněny, takže každodenní život pacienta je únosný. V poslední fázi života je ve většině případů nezbytná umělá výživa a umělé dýchání.

Výhled a předpověď

Svalová mozková choroba je jednou z nejhorších případových svalových dystrofií. Vyhlídka na zlepšení zdravotního stavu je dána pouze při včasném ošetření. Bez ohledu na dobu léčby existuje riziko selhání léčby. Výsledkem neúspěšné terapie může být opětná infekce. Krátkozrakost postižených dětí postupuje rychle.

Po pouhých několika měsících života lze pozorovat jasné zhoršení zraku. Nejpozději do pěti let se motorické dovednosti významně zhoršují. Doprovázející toto nastává spasticita a kontraktury, které dále zhoršují prognózu. Průměrná délka života je výrazně snížena. V závislosti na průběhu onemocnění dosáhnou děti šestého až šestnáctého roku života.

Kvalita života neustále klesá. Bohatství však lze zlepšit komplexní symptomatickou terapií, jako je použití analgetik a fyzioterapie. Prognózu provádí odpovědný odborník s ohledem na zjištěné příznaky a složení dítěte. Celkově je předpověď špatná. Vzácná nemoc také představuje velkou zátěž pro příbuzné dítěte, obvykle je nutné terapeutické vyšetření. Obecně je onemocnění svalové-oko-mozek vážným stavem, který na postižené působí velké fyzické a duševní napětí.

prevence

MEB je genetické onemocnění. Proto nemohou být přijata žádná preventivní opatření, která by jim zabránila. Jsou-li však známy případy nemoci v rodině nebo vztahu, může lidské genetické poradenství odhadnout rizika přenosu nemoci na potomstvo. Pokud jsou oba rodiče nositeli mutantního genu, je pravděpodobnost MEB u potomstva již 25 procent.

domácí ošetřování

V případě onemocnění svalů-očí a mozku je následná péče obvykle poměrně obtížná, přičemž postižená osoba v mnoha případech nemá k dispozici žádná zvláštní opatření. Dotčená osoba by proto měla při prvních příznacích a příznacích této choroby konzultovat lékaře, aby bylo možné zabránit dalším komplikacím nebo stížnostem.

Protože se jedná o genetický stav, úplné uzdravení obvykle nemůže nastat. Dotčená osoba by proto měla v případě přání nechat dítě v každém případě provést genetické vyšetření a poradenství, aby se zabránilo opětovnému výskytu onemocnění sval-oko-mozek.

Příznaky samy o sobě mohou být zmírněny několika chirurgickými zákroky. Po takovém zásahu by postižená osoba měla odpočívat a chránit své tělo. Je třeba ji předvídat z úsilí nebo ze stresových a fyzických aktivit. Stejně tak je často velmi důležitá pomoc a péče o vlastní rodinu.

Psychologická podpora je také důležitá pro prevenci deprese a jiných problémů duševního zdraví. U pacientů s onemocněním svalovo-oko-mozek není k dispozici další následná péče, protože samotné onemocnění vážně omezuje délku života.

Můžete to udělat sami

Nemoc svalové-oko-mozek vede k předčasné smrti již v dětství nebo adolescentech v důsledku závažnosti poruch. Způsoby a možnosti nemoci jsou pro dotyčnou osobu minimální. Neexistují žádné techniky ani metody, které by vyléčily nebo dosáhly průměrné délky života.

Vzhledem k průběhu nemoci je důraz kladen na zlepšování kvality života. Příbuzní a lidé ze sociálního prostředí by se měli komplexně informovat o nemoci a jejích důsledcích. Ke změně životního stylu dochází zejména u rodinných příslušníků. Přes všechny nepříznivé situace a špatnou prognózu pomáhá optimistický a pozitivní přístup k životu zvládnout každodenní výzvy. Aktivity pro volný čas mají být organizovány podle přání a potřeb všech účastníků. Pokud je to možné, je třeba se vyvarovat stresu, sporů a konfliktů. V rozhodovacím procesu je pro blaho pacienta jednota a soudržnost příbuzných nezbytná. Měli by jednat v zájmu dítěte a vyhýbat se sobeckým vzorcům chování.

Protože nemoc představuje silnou emoční zátěž, je vhodné využít psychologickou péči o příbuzné. Výměna v svépomocných skupinách může být vnímána jako posílení, protože kontakty a vzájemná podpora jsou středem zájmu kontaktu.


Zajímavé Články

adrenalin

adrenalin

Tělesný hormon adrenalin se uvolňuje častěji, zejména v souvislosti se stresovými situacemi. Potenciální účinky hormonu adrenalinu jsou však dlouhodobě podceňovány. Co je to adrenalin? Hormon adrenalin je v podstatě tvořen v nadledvinách. Synonymum s termínem adrenalin se termín epinefrin používá především v moderní medicíně. Jako nedílná součást lidské

svalové křeče

svalové křeče

Svaz (spasmus) je podle definice nedobrovolná a nevyhnutelná trvalá kontrakce svalu nebo skupiny svalů, doprovázená silnou bolestí a omezenou pohyblivostí stísněné části těla. Co jsou svalové křeče? Svalové křeče mohou vznikat spontánně v klidu nebo po intenzivní svalové námaze. Nejčastěji jsou postiže

Hypotermie (omrzlina)

Hypotermie (omrzlina)

Hypotermie je termín používaný, když je normální tělesná teplota nižší než asi 36-37 stupňů Celsia po delší časové období (30 minut nebo více). Může tomu tak být například po dlouhé koupeli nebo koupání v moři. Typickým příznakem jsou modré rty a chvění. Omrzlina je, když tělesná teplota klesla pod bod mrazu v určitých částech těla (např. Prsty nebo prsty). Pak přichází v epizodě k

močového měchýře Campion

močového měchýře Campion

Holuby holubů, známé také jako nafouknutá midge, ostřice močového měchýře nebo drby, jsou členy rodiny karafiátů. Rostlina sice patří k tzv. Leimkräutern, ale není lepkavá. Výskyt a pěstování bahenní byliny v holubici Holubník kapka obsahuje minerály, hořké látky, vitamíny a sopaniny a stimuluje metabolismus. Mořská řasovitá rostlina je

Domácí léky na závratě

Domácí léky na závratě

Téměř třetina dospělých trpí občasnými závratěmi. Pro ty, kteří jsou často závratě nebo kteří mají zvláště silné záchvaty, by měli jít k lékaři. Koneckonců, závratě mohou být také předzvěstí nemoci nebo dokonce vést k mrtvici. Co pomáhá proti závratě? Stejně tak je důležité, aby lidé, kteří jsou často závratě, odpočívali a jóga nebo autogenní výcvik jsou vhodnými postupy. Co pomáhá s vertigo útoky? Zejména v létě musí tělo trp

maprotilin

maprotilin

Maprotilin je jedním z antidepresiv. Droga se používá k léčbě depresivních chorob. Co je Maprotiline? Maprotilin je jedním z antidepresiv. Droga se používá k léčbě depresivních chorob. Maprotilin je tetracyklické antidepresivum (TCA). Antidepresiva jsou léky, které účinně léčí depresi. Lze je však použít i př