• Monday June 1,2020

Svalová dystrofie, typ Becker-Kiener

Typ svalové dystrofie Becker-Kiener je genetická porucha muskulatury. Nemoc postupuje pomalejším tempem a postupně se stává spojeným se zvyšující se slabostí svalů. V podstatě je typ svalové dystrofie Becker-Kiener relativně vzácný. Frekvence se pohybuje kolem 1: 17 000. Toto onemocnění se vyskytuje primárně u mužských pacientů. K prvnímu projevu nemoci obvykle dochází mezi 5. a 15. rokem věku.

Co je typ svalové dystrofie Becker-Kiener?

Svalová dystrofie typu Becker-Kiener je někdy označována synonymním termínem svalová dystrofie Becker. Jméno choroby vzniklo na počest osoby, která nemoc popsala poprvé. Svalová dystrofie typu Becker-Kiener je v zásadě dědičné onemocnění, které je považováno za kategorii svalové dystrofie.

Toto onemocnění je zděděno jako X-spojené onemocnění. Z tohoto důvodu je většina pacientů mužská. Asi 30 procent všech nemocí jsou však nové mutace. Podobně jako u tzv. Duchenneovy svalové dystrofie existuje na chromozomu X vada genu.

Odpovídající gen je zodpovědný za kódování proteinové struktury svalů. V důsledku defektu je narušena tvorba proteinu. Z tohoto důvodu je protein ve své funkci omezený a plní svůj úkol pouze nedostatečně. Svalová dystrofie Becker-Kiener je v zásadě mírnější než Duchenneova svalová dystrofie.

U pacientů se obvykle vyvine svalová dystrofie typu Becker-Kiener mezi dětstvím a ranou dospělostí. Zpravidla je nemoc postižena nejprve pánevní pás. V dalším průběhu se typ svalové dystrofie Becker-Kiener často rozšiřuje na svaly ramenního pletence.

Kromě toho se muskulatura kostry mění na pojivovou a tukovou tkáň. Svaly proto nevyvolávají atrofický dojem, přestože již byly touto nemocí ovlivněny. Typ svalové dystrofie Becker-Kiener se u jednotlivých pacientů značně liší. Drtivá většina postižených jedinců je však navzdory nemoci schopna žít relativně normálně.

Pokud je Becker-Kienerova svalová dystrofie příznivá, mají pacienti průměrnou délku života. Jinak se sníží až o 40 let. V některých případech způsobuje typ svalové dystrofie Becker-Kiener komplikace. To je obvykle tzv. Kardiomyopatie.

příčiny

Svalová dystrofie typu Becker-Kiener je zděděna. Jejich příčinou je genetická vada. Defektní gen je umístěn na chromozomu X. Tato nemoc je přenášena na děti recesivním způsobem spojeným s X. Zpravidla je ovlivněn gen zodpovědný za látku dystrofin. V důsledku defektu je snížen podíl fungujícího dystrofinu v buňkách svaloviny.

Histologické nálezy naznačují degeneraci a smrt svalových buněk. Jádra buněk jsou umístěna uprostřed, s látkou vláknité perimysium. V tomto případě je zmenšující se svalová tkáň kompenzována pojivovou a tukovou tkání.

Příznaky, stížnosti a příznaky

Svalová dystrofie typu Becker-Kiener se projevuje v různých stížnostech. Na začátku onemocnění je obvykle postižen pánevní pás. To způsobuje křeče ve svalech po fyzické aktivitě. V této souvislosti je možná i myalgie. Kromě toho pacienti trpí slabostí svalů.

Pokud Becker-Kienerova svalová dystrofie postupuje několik let, v některých případech se rozšíří na ramenní opasek. Jelikož se pojivová a tuková tkáň proliferuje, vytváří lýtková oblast postižených osob hypertrofický dojem. Kontrakty na kloubech se projeví kdy, pak hlavně u kotníku.

Kromě toho se často vyvinou stížnosti srdce. Nejběžnějším případem je kardiomyopatie. Výsledkem je například porucha srdečního rytmu. Svalová slabost však přímo nesouvisí s poškozeným myokardem.

Někdy se také vyvine skolióza. Tento příznak se však obvykle rozvíjí až poté, co postižená osoba dlouhodobě používá invalidní vozík. V podstatě je typ svalové dystrofie Becker-Kiener charakterizován progresivním průběhem.

Diagnóza a průběh nemoci

Pokud se typické příznaky svalové dystrofie typu Becker-Kiener množí, vyhledejte lékaře. Prvním krokem je provedení rozhovoru s pacientem nebo anamnézy. Zde dotyčná osoba podrobně popisuje lékaře a všechny stížnosti. Obzvláště důležitá je rodinná historie, protože typ svalové dystrofie Becker-Kiener je dědičné onemocnění.

Po anamnéze se provádí různá klinická vyšetření. Například krevní analýzy ukazují zvýšené hladiny kreatinkinázy. Při biopsii svalové tkáně jsou pozorovány charakteristické procesy. Nakonec genetická analýza poskytuje jistotu o přítomnosti Becker-Kienerovy svalové dystrofie.

komplikace

U Becker-Kienerovy svalové dystrofie trpí pacienti nepohodlí a slabost muskulatury. Proto je nemoc spojena s významnými omezeními v každodenním životě a v životě postižené osoby, a proto vždy vede ke snížené kvalitě života. Zejména u dětí může Becker-Kienerova svalová dystrofie vést k vývojovým poruchám.

Pacienti trpí silnými křečemi a bolestmi ve svalech a často je nemohou hýbat. To může vést k omezené mobilitě a dalším omezením v každodenním životě. Srdeční sval je také ovlivněn touto chorobou, takže může dojít k náhlé srdeční smrti. Pacienti často trpí únavou nebo únavou a také problémy s oběhem. K samoléčení tohoto onemocnění obvykle nedochází.

Bohužel není možné léčit nebo omezovat svalovou dystrofii typu Becker-Kiener kauzálně. Z tohoto důvodu jsou léčeny pouze symptomy pomocí různých terapií. To má za následek pozitivní průběh nemoci, i když ne všechny stížnosti lze zcela omezit. Možná se snižuje průměrná délka života postiženého typu svalové dystrofie Becker-Kiener.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Narušení svalové síly může být způsobeno přetížením nebo silným fyzickým stresem. Pokud po dlouhé přestávce nebo klidném nočním spánku dojde k výrazné úlevě od nepohodlí nebo spontánního uzdravení, není nutný žádný lékař. Samoléčivý mechanismus organismu převzal regeneraci symptomů, takže není třeba jednat. Pokud potíže přetrvávají dlouhou dobu nebo se zvyšuje jejich intenzita, je nutný lékař. Při bolestech nebo křečích se doporučuje navštívit lékaře. Snižuje obvyklý fyzický výkon nebo dochází k vnitřní slabosti, člověk potřebuje pomoc. V případě narušení srdečního rytmu, nepravidelností srdečního rytmu, vnitřního neklidu nebo podráždění je vhodné navštívit lékaře.

Obecný pocit nepohodlí nebo snížení pohody by měl být projednán s lékařem. Pokud existují omezení mobility, nepravidelnosti v každodenním pohybu nebo neschopnost ovládat klouby bez stížnosti, je nutná návštěva u lékaře. Nesrovnalost v lokomoce, náhlá ztráta síly a zhoršení schopnosti uchopení jsou známkami nemoci. Měly by být předloženy lékaři co nejdříve, aby bylo možné léčbu rychle zbavit včasné léčby. Deformace kloubů nebo kostí by měl být okamžitě posouzen lékařem.

Léčba a terapie

Léčba typu svalové dystrofie Becker-Kiener není možná. Z tohoto důvodu jsou léčeny pouze symptomy nemoci. Významná je zde fyzioterapie. Pokud dojde ke kontrakci kotníku, může být Achillova šlacha prodloužena v rámci chirurgického zákroku. Poruchy srdečního rytmu je třeba léčit vhodnými léky.

Výhled a předpověď

Průběh nemoci typu svalové dystrofie Becker-Kiener je klasifikován jako nepříznivý. Dochází k progresivnímu rozvoji nemoci, jejíž příčina nemusí být vyřešena. Pacienti trpí genetickou mutací, kterou nelze z právních důvodů léčit. Lidská genetika se nesmí měnit podle současného stavu legislativy. Proto se ošetřující lékaři zaměřují na zmírnění stávajících příznaků a na omezení progrese onemocnění. Často se přijímají preventivní opatření k minimalizaci nárůstu zdravotních problémů.

Bez léčby se očekává nárůst příznaků. Celá muskulatura pacienta je kvůli poruše narušena. Proto existuje zvýšené riziko úmrtí na srdeční selhání. Činnost srdečního svalu je pro fungování srdce nesmírně důležitá. Bez lékařské péče nebo pravidelných kontrol se zvyšuje pravděpodobnost snížení střední délky života.

Obdobně se zhoršila i vyhlídka s akutním vývojem stížností i s trvalými poruchami Herzyrhymu. Pokud existují jiná onemocnění, má to významný vliv na fungování organismu. Mnoho pacientů zažívá během svého života chirurgický zákrok. Účelem těchto opatření je zmírnit stávající příznaky, vyřešit poruchy srdečního rytmu a zlepšit tak kvalitu života.

prevence

Typ svalové dystrofie Becker-Kiener představuje dědičné onemocnění, takže neexistují žádná preventivní opatření.

domácí ošetřování

U Becker-Kienerovy svalové dystrofie jsou míry přímého sledování obecně velmi omezené. Z tohoto důvodu musí dotyčná osoba ideálně navštívit lékaře brzy, aby nedošlo k dalším komplikacím a stížnostem. Čím dříve je lékař navštíven, tím lepší je obvykle další průběh nemoci.

Samoléčení u typu svalové dystrofie Becker-Kiener obvykle nelze prokázat. Léčba nemoci může být prováděna různými léky a dotyčný by měl věnovat pozornost pravidelnému příjmu a také správné dávce, aby zmírnil příznaky správně a trvale.

V některých případech jsou pro zmírnění příznaků nezbytné chirurgické zásahy. Při takové operaci se doporučuje zbavit tělo nadměrného úsilí nebo stresujících činností. Svalová dystrofie Becker-Kiener zpravidla nesnižuje délku života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

Protože průběh a symptomy Becker-Kienerovy svalové dystrofie jsou velmi odlišné, musí být léčebné i alternativní terapie přizpůsobeny individuálním pacientům. Ale i když je poškození funkce svalů závažné, může být kvalita života pacientů zlepšena pomocí individuálních opatření svépomoci.

Důležitou součástí přispívání k fyzickým cvičením. Tyto informace lze získat pod vedením zdravotnických profesionálů, jako jsou fyzioterapeuti a ergoterapeuti. Nezbytným předpokladem dlouhodobého úspěchu a zlepšování pomocí těchto léčebných metod je však nezávislý trvalý výcvik doma. Pouze tímto způsobem lze dosáhnout zachování a zlepšení mobility.

Opatření sebeobsluhy však mohou a měla by být přijímána nejen ve fyzické, ale i v psychologické a sociální oblasti. Pro postižené pacienty je tedy často důležitým cílem dosažení nezávislého způsobu života. Pravidelný každodenní život může pomoci integrovat sociální interakce. Tímto způsobem lze vytvořit a udržovat neporušené prostředí. To poskytuje pomoc při řešení nemoci a odvádí příznaky.

Koordinovaná interakce lékařského ošetření, jednotlivých fyzických cvičení a udržování neporušené sociální sítě tak může významně přispět ke zlepšení kvality života postižených pacientů.


Zajímavé Články

Angiotensin II

Angiotensin II

Léky, které používají angiotensin II, hrají hlavní roli při zvyšování krevního tlaku a koncentrace sodíku. Jedná se o běžně používané léky, které jsou populární kvůli velmi vzácným vedlejším účinkům u pacientů trpících nízkým krevním tlakem. Co je Angiotensin II? Léky, které používají angiotensin II

Hyposensibilisierung

Hyposensibilisierung

Hyposenzibilizace je terapie, která se snaží zastavit účinky alergických onemocnění. Při hyposenzibilizaci se do organismu zavádí malá množství alergenních látek. Účelem léčby je, že dochází k návyku na látky způsobující alergii a již nedochází k nadměrným reakcím imunitního systému. Co je hyposenzibilizace? Hyposenzi

apnoe

apnoe

Při zástavě dýchání nebo apnoe se nazývá úplné přerušení vnějšího dýchání. Respirační zástava může mít mnoho různých příčin, počínaje dobrovolným přerušením nemoci až po určité trauma nebo otravu neurotoxiny. Již po několika minutách se zástava dýchání stává kritickou kvůli nástupu nedostatku kyslíku. Co je zástava dýchání? Respirační zástava může mí

Silná chlupatost (hirsutismus)

Silná chlupatost (hirsutismus)

Normální tělesné vlasy se přirozeně vyskytují u všech lidí v určitých částech těla. Zneklidňující je však silná chlupatost nebo zvýšené ochlupení, pokud se vyznačuje nadměrným růstem vlasů. Co jsou silné vlasy (hirsutismus)? Silná chlupatost na těle je také za jmény hypertrichóza, hirsutismus a virilizace. Předpona označuje nadbytek. Siln

Enterický nervový systém

Enterický nervový systém

Enterický nervový systém (ENS) prochází celým trávicím traktem a funguje do značné míry nezávisle na zbytku nervového systému. Hovorově je také označován jako mozek břicha. V zásadě je zodpovědný za regulaci všech procesů celého trávicího procesu. Co je to střevní nervový systém? Jak název napovídá, enterický

duodenitis

duodenitis

Lékaři duodenitidy odkazují na zánět duodenální sliznice. Může to trvat jak akutní, tak i chronický průběh. Co je to duodenitida? Pokud jsou příznaky duodenitidy předány lékaři, lékař obvykle nejprve provede sonografii (ultrazvukové vyšetření) nebo provede rentgenové snímky. © peterjunaidy - stock.ad