• Sunday July 12,2020

Polypóza spojená s MUTYH

Polypóza spojená s MUTYH úzce souvisí s adenomatózní familiární polypózou a je způsobena genetickou mutací. Pacienti trpí více polypy tlustého střeva s degeneračním rizikem. Pravidelná kolonoskopie je povinná.

Co je polypóza spojená s MUTYH?

Polypóza je polypóza v dutých orgánech. Polypy jsou výčnělky sliznice, které se vyskytují častěji v gastrointestinálním traktu a jsou v tomto případě označovány jako gastrointestinální polypóza. Zejména v souvislosti s polypózou existují gastrointestinální onemocnění různá onemocnění s genetickým a dědičným základem.

Jednou z nich je autozomálně dominantní dědičná polypóza spojená s MUTYH, také známá jako MAP nebo MHY spojená s polyposi. Tato nemoc byla objevena v roce 2002 jako nezávislé dědičné onemocnění. Chová se jako klinicky atenuovaná varianta familiární adenomatózní polypózy (FAP).

Z tohoto důvodu vědci od té doby objevili, že celkový průběh nemoci je podobný AFAP. Kromě toho se u pacientů s mírnou anamnézou adenomatózní familiární polypózy diagnostikuje MAP až u 20 procent všech případů. Polypózu spojenou s MUTYH lze tedy v nejširším smyslu považovat za nejvýhodnější sub-variantu nebo blízkého příbuzného adenomatózní familiární polypózy. Studie ukazují, že přibližně jedno procento populace je nositelem této choroby.

příčiny

Příčinou polypózy spojené s MUTYH jsou geny. Konkrétně se jedná o mutaci v genu MUTYH, která je umístěna na chromozomu 1 v lokusu genu 1p34.3-p32.1. Přidružené páry bází 45 464 007 až 45 475 152 nesou 16 kódovaných exonů. Rodičovský gen MUTYH se podílí na produkci proteinu opravujícího DNA ve zdravém organismu.

Je to takzvaná MUTYH glykosyláza, která monitoruje tvorbu párů bází. Páry bází genu se vyskytují fyziologicky ve dvou různých formách, a proto se skládají z adeninu s thyminem nebo guaninu s cytosinem. Po oxidaci se partneři párů bází posunou. Například guanin se může spárovat s adeninem.

U zdravých organismů protein opravující DNA tuto událost rozpoznává a opravuje vadu. Při mutaci v genu MUTYH ztrácí glykosyláza MUTYH svou skutečnou formu a nemůže nadále dostatečně plnit své úkoly. Dědičnost polypózy spojené s MUTYH je autozomálně recesivní. Sourozenci pacienta tedy mají 25% riziko zdědění polypové choroby. Děti pacienta rozhodně nesou dědičné onemocnění.

Příznaky, stížnosti a příznaky

Pacienti s polypem spojeným s MUTYH trpí polypy tlustého střeva. Polypy se mohou vyskytovat ve skupinách až 100 kusů. V některých případech bylo hlášeno pouze deset polypů. S polypy tlustého střeva jsou spojeny příznaky jako krvácení, plynatost, kolika a bolest v oblasti konečníku.

Kromě toho se často vyskytuje zácpa, průjem a těžké hubnutí. Přes někdy značný počet polypů tlustého střeva je toto onemocnění ve svém průběhu považováno za mírnější než familiární adenomatózní polypóza coli. Bez ohledu na to se mezi více polypy často vyskytují hyperplastické nebo zoubkované adenomy.

Dědičné onemocnění je tedy spojeno se zvýšeným rizikem rakoviny. Průměrný věk pro karcinom tlustého střeva je asi 50 let pro nositele nemoci. Karcinomy jsou tvořeny přednostně v proximální části střeva. V souvislosti s polypózou spojenou s MUTYH byly stále častěji pozorovány také benigní kostní nádory ve smyslu osteomů.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza polypózy spojené s MUTYH se ve většině případů provádí pouze ve vyšším věku než 50 let života. Ve většině případů postižené vyhledávají lékařskou pomoc kvůli krvácení nebo přetrvávající bolesti v konečníku. V rámci diagnostiky se obvykle provádí endoskopie včetně biopsie polypů.

Lidské genetické vyšetření může diagnózu završit. Tato metoda je zvláště indikována pro případy, kdy byl vyloučen FAP přes mnoho tlustých střev. V lidské genetické analýze se provádí kompletní sekvenování genu MUTYH. Přestože u pacientů s polypózou spojenou s MUTYH existuje zvýšené riziko rakoviny tlustého střeva a konečníku, jejich prognóza je ve srovnání s pacienty s FAP mnohem příznivější.

komplikace

Prostřednictvím této choroby trpí primárně stížnosti ve střevě. To vede k tvorbě tzv. Polypů, které nakonec vedou ke kolice, plynatosti a bolesti ve střevu a žaludku. Neobvykle trpí také trpí průjmem nebo zácpou, a tím výrazně sníženou kvalitu života. Trvalé nepohodlí v žaludku a střevě může navíc vést k duševním problémům nebo depresi.

Tímto onemocněním se také výrazně zvyšuje riziko rakoviny, takže pacienti jsou závislí na různé preventivní péči. Pacienti neplují, díky této nemoci jedí méně jídla, takže dochází k projevům nedostatku nebo podváhu. Obzvláště riziko rakoviny tlustého střeva a konečníku v důsledku tohoto onemocnění výrazně stoupá.

Léčba se obvykle provádí pomocí léků. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Různými pravidelnými vyšetřeními a kontrolami lze předcházet dalším onemocněním nebo je včas odhalit. Pokud trpí trpí podváhou nebo nedostatkem, musí být chybějící živiny podány infuzí.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Dotčená osoba by měla sledovat nesrovnalosti ve střevě. Pokud přetrvávají nebo se zvyšují po několik dní, měl by je lékař objasnit. V případě nadýmání, zácpy nebo průjmu se doporučuje návštěva u lékaře. Pokud jde o zvuky střeva, pocit tlaku nebo bolesti v břiše, je zde porucha, která vyžaduje lékařskou péči, takže nenastanou žádné další komplikace.

Ztráta chuti k jídlu, nežádoucí pokles tělesné hmotnosti a pocit vnitřního sucha jsou příznaky, které vyžadují akci. Měl by být vyšetřen a léčen pokles stávající síly, poruch spánku nebo celkové nevolnosti. Pokud již nelze plnit každodenní profesní a soukromé závazky, měla by dotyčná osoba vyhledat pomoc lékaře.

Pokud dojde ke krvácení během pohybů střev, svědění nebo otevřených ran na konečníku, je vhodné navštívit lékaře. Patogeny mohou napadnout organismus a vést k dalším nemocem. Kromě toho je nezbytná sterilní péče o rány, aby se zabránilo otravě krví. Pokud dojde ke změnám kůže, pocitu pálení v konečníku, horečce, malátnosti nebo vnitřní slabosti, měl by být konzultován lékař.

Léčba a terapie

Kauzální terapie není k dispozici pro pacienty s MAP, protože nemoc je genetická a je způsobena poškozením DNA. V genové terapii bylo dosaženo významného pokroku, takže terapeutický přístup založený na genové terapii nelze v příštích několika desetiletích vyloučit.

Protože však přístupy genové terapie ještě nejsou v klinické fázi, jsou pacienti s polypózou spojenou s MUTYH dosud léčeni výhradně symptomaticky. Symptomatická léčba se zaměřuje méně na skutečnou terapii než na pravidelnou kontrolu. Kontroly v úzkých intervalech jsou povinné vzhledem ke zvýšenému riziku rakoviny a měly by být prováděny nejpozději od 30 let.

Biopsie se odebírají z hyperplastických nebo jinak nápadných polypů v rámci kontrol. V případě potřeby se resekcí odstraní zejména znatelní zástupci, aby se snížilo nebezpečí degenerace. Kromě kontrol mají pacienti s onemocněním k dispozici symptomatickou bolestivou terapii, která obvykle odpovídá léčbě drogami.

Pokud dojde k podvýživě v důsledku přetrvávajícího průjmu, je příslušný nedostatek kompenzován intravenózními infuzemi.

Výhled a předpověď

Polypóza spojená s MUTYH (MAP) zjevně zvyšuje riziko rozvoje kolorektálního karcinomu v důsledku genetických faktorů. Prognóza proto není z dlouhodobého hlediska tak pozitivní. Proto je v první řadě důležité mít přesnou a komplexní diagnózu, aby bylo možné jasně odlišit polypózu spojenou s MUTYH od podobných syndromů dědičné gastrointestinální polypózy. Za druhé, je vhodná adekvátní terapie a dlouhodobé sledování polypů tlustého střeva pravidelným vyšetřením střevního traktu.

Riziko degenerace tohoto typu střevního polypu je výrazně vyšší než u jiných střevních onemocnění. Z tohoto důvodu vyžaduje polypóza spojená s MUTYH pravidelné kolonoskopie. V důsledku toho může být jakýkoli kolorektální karcinom detekován co nejdříve. Ve srovnání s tzv. FAP polypózou je prognóza pro lidi s potvrzenou polypózou MUTYH výrazně lepší. Ale vyhlídky jsou celkově stále špatné.

V tomto ohledu lze říci, že polypóza spojená s MUTYH může skutečně zahrnovat dlouhodobá rizika rakoviny tlustého střeva a konečníku. Tato rizika však lze minimalizovat pravidelnou kolonoskopií a genetickou diagnostikou polypového typu. V tomto případě je včasná detekce bezpečným nástrojem pro léčbu diagnózy kolorektálního karcinomu.

Je také důležité, aby pacienti s polypózou spojenou s MUTYH věnovali pozornost jejich nutriční hodnotě. S neustálými střevními stížnostmi vznikají snadno pochybné nutriční deficity. Je-li to nezbytné, jsou k zajištění přísunu živin nezbytné infuzní ošetření.

prevence

Molekulární genetické analýzy jsou preventivním krokem v kontextu MAP. Především se lidé s odpovídající rodinnou anamnézou dozvědí o analýzách, zda jsou homozygotní nositelé mutace genu MUTYH. V tomto případě slouží pravidelné kolonoskopie od 30 let k prevenci rakoviny.

domácí ošetřování

V důsledku onemocnění trpí trpí vážnými komplikacemi a vážnými stížnostmi. Proto musí být toto onemocnění konzultováno při prvních příznacích a příznacích u lékaře, takže nevede k dalšímu zhoršení příznaků. Pokud není nemoc léčena, může v nejhorším případě vést ke smrti postižené osoby.

Postižení trpí především těžkým nepohodlí v břiše. Způsobuje průjem, zácpu a obecně silnou bolest břicha. Mnoho pacientů trpí také nadýmáním a dokonce i krvavým průjmem. Díky trvalému nepohodlí v břiše to může také vést k těžké ztrátě hmotnosti. Riziko rakoviny se také zvyšuje v důsledku příznaků, takže mnoho pacientů dostává rakovinu tlustého střeva.

Příznaky samy o sobě mohou u některých postižených vést k depresi nebo jiným závažným duševním poruchám, takže také závisí na psychologické léčbě. Další průběh silně závisí na přesné formě stížností. Může také snížit očekávanou délku života postižené osoby v důsledku nemoci.

Můžete to udělat sami

Pacienti s polypem spojeným s MUTYH trpí nepříjemnými symptomy, které snižují kvalitu života v důsledku onemocnění tlustého střeva. Zájemci pravidelně vyhledávají různé odborníky a podrobují se nabízeným preventivním lékařským prohlídkám, aby mohli včas diagnostikovat jakoukoli možnou rakovinu ve svém vlastním zájmu. V důsledku nejistoty ohledně průběhu nemoci a samotných symptomů se u některých pacientů rozvinou úzkostné poruchy nebo dokonce deprese. Pak je naléhavě nutné poradit se s psychologem. Psychoterapeut podporuje pacienta při řešení fyzické nemoci a posiluje duševní stabilitu.

Pokud lékař předepíše léky, musí to postižená osoba vzít přesně podle pokynů lékaře. Pacienti často trpí kolikou, průjmem nebo zácpou, což také nepříznivě ovlivňuje jejich každodenní život a ztěžuje účast ve společnosti. Proto je naléhavě nutné konzultovat s odborníkem na výživu. Tím se vytvoří individuální dietní plán pro pacienta, aby se snížilo nepohodlí a zajistilo se často zhoršené zásobování živinami.

Je také užitečné, pokud se dotčené osoby zdržují kouření a konzumace alkoholických nápojů. Tím se organizmu ušetří zpracování odpovídajících toxinů a v nejlepším případě to má příznivý účinek na průběh nemoci.


Zajímavé Články

leukoencefalopatie

leukoencefalopatie

Leukocenephalopatie je onemocnění centrálního nervového systému a je obvykle způsobeno tzv. JC virem. Je to akutní nemoc charakterizovaná progresivním průběhem. V souvislosti s Leukenzephalopatií dochází k poruchám senzorických a motorických funkcí a procesů. V zásadě leukoencefalopatie postihuje především lidi, kteří trpí slabostí imunitního systému. Co je leukoencefalopatie? Pok

gastrointestinální nemoci

gastrointestinální nemoci

Gastrointestinální trakt je rozsáhlou součástí lidského těla. Zatímco žaludek zabírá poměrně malou část zažívacího traktu, lidské střevo je několik metrů dlouhé a nachází se v několika smyčkách v dolním břiše člověka. V důsledku toho mohou být gastrointestinální nemoci různorodá a nabývat hrozivých rozměrů. Co jsou gastrointestinální choroby? Bolest

tropické nemoci

tropické nemoci

Tropické choroby se již neomezují pouze na zemi původu. Mnoho turistů přináší netušící nepříjemný suvenýr a v letadlech a nákladních kontejnerech byl často představen exotický vysílač tropických nemocí jako útočiště. Co jsou tropické choroby? Infogram o přenosu malárie komárem Anopheles. Klikněte pro zvětšení. Tropické

lamivudin

lamivudin

Účinná látka lamivudin se používá k léčbě imunodeficienčního syndromu infekce AIDS a hepatitidy B. Patří do drogové skupiny antivirotik. Co je to infekce HIV? Lamivudin je inhibitor nukleosidové reverzní transkriptázy (NRTI), který tvoří chemický analog cytidinu, který patří k nukleosidům. Lék se používá k léčbě i

Plovoucí-Harbor syndrom

Plovoucí-Harbor syndrom

Syndrom Floating Harbor Syndrome je stav, ve kterém postižené pacienty již trpí narozením. Syndrom plovoucího přístavu se vyskytuje s relativně nízkou průměrnou četností v populaci. Pro nemoc je typická krátká postava s anomáliemi obličeje. Kromě toho se zpožděním rozvíjí řečová schopnost osoby trpící syndromem plovoucího přístavu. Co je plovoucí přístavní syndrom

Pesto z vlastní léčivé rostlinné zahrady

Pesto z vlastní léčivé rostlinné zahrady

Tradiční medicína často sestává z uměle vytvořené účinné látky. Léčivé byliny se však vyznačují vyváženým složením mnoha přírodních účinných látek. V zahradě s léčivými rostlinami rostou bez přídavku chemických hnojiv a pesticidů. Měly by být vždy konzumovány čerstvé. Protože je to sotva možné i přes nejlepší p