Jako součást Metabolismus nukleových kyselin jedná se o konstrukci a rozklad DNA a RNA nukleových kyselin. Obě molekuly mají za úkol uchovávat genetické informace. Poruchy syntézy DNA mohou vést k mutacím, a tím ke změnám v genetické informaci.
Co je metabolismus nukleových kyselin?
Metabolismus nukleových kyselin zajišťuje tvorbu a rozklad deoxyribonukleové kyseliny (DNA) a ribonukleové kyseliny (RNA). DNA ukládá celou genetickou informaci do buněčného jádra po dlouhou dobu. RNA je zase zodpovědná za syntézu proteinů, a tak přenáší genetickou informaci na proteiny.
DNA i RNA sestávají z nukleobáz, cukru a fosfátového zbytku. Cukrová molekula je připojena k fosfátovému zbytku esterifikací a váže se ke dvěma fosfátovým zbytkům. Vytvoří se řetězec opakujících se sloučenin fosfát-cukr, ke kterému je na cukr glukózově vázána nukleová báze.
Kromě kyseliny fosforečné a cukru je k dispozici pět různých nukleobáz pro syntézu DNA a RNA. Dvě dusíkaté báze adenin a guanin patří k purinovým derivátům a dvě dusíkaté báze cytosin a thymin patří k derivátům pirimidinu.
V RNA byl thymin zaměněn za uracil, který je charakterizován další skupinou CH3. Strukturální jednotka dusíkové báze, cukerného zbytku a fosfátového zbytku se označuje jako nukleotid. V DNA je vytvořena struktura dvoušroubovice se dvěma molekulami nukleových kyselin, které jsou navzájem spojeny vodíkovými vazbami za vzniku dvouřetězcového řetězce. RNA sestává pouze z jednoho řetězce.
Funkce a úkol
Metabolismus nukleových kyselin má velký význam pro uchovávání a přenos genetického kódu. Genetická informace je zpočátku uložena v DNA prostřednictvím sekvence dusíkatých bází. Genetická informace pro aminokyselinu je kódována pomocí tří po sobě jdoucích nukleotidů. Následující trojice bází ukládají informace o struktuře určitého proteinového řetězce. Začátek a konec řetězce jsou nastaveny signály, které nekódují aminokyseliny.
Možné kombinace nukleobáz a výsledných aminokyselin jsou extrémně velké, takže kromě identických dvojčat neexistují geneticky identické organismy.
Za účelem přenosu genetické informace do proteinových molekul, které mají být syntetizovány, se nejprve vytvoří RNA molekuly. RNA působí jako vysílač genetické informace a stimuluje syntézu proteinů. Chemický rozdíl mezi RNA a DNA je ten, že místo deoxyribózy je cukrová ribóza vázána ve své molekule. Kromě toho byla dusíkatá báze thyminu vyměněna za uracil.
Další cukerný zbytek také způsobuje nižší stabilitu a jednovláknovou povahu RNA. Dvojitý řetězec v DNA chrání genetickou informaci před změnami. Dvě molekuly nukleových kyselin jsou vzájemně propojeny vodíkovými vazbami. To je však možné pouze u komplementárních dusíkatých bází. V DNA mohou existovat pouze páry bází adenin / thymin nebo guanin / cytosin.
Když se dvojitý řetězec rozdělí, komplementární řetězec se vytvoří znovu a znovu. Pokud například dojde ke změně nukleové báze, některé enzymy odpovědné za opravu DNA rozpoznají, který defekt je přítomen na komplementární bázi. Změněná báze dusíku je obvykle správně nahrazena. Takto je zabezpečen genetický kód. Někdy však může být chyba způsobena mutací.
Kromě DNA a RNA existují také důležité mononukleotidy, které hrají hlavní roli v energetickém metabolismu. Patří sem například ATP a ADP. ATP je adenosintrifosfát. Obsahuje zbytky adeninu, ribózu a trifosfátový zbytek. Molekula poskytuje energii a po uvolnění energie je přeměněna na adenosin difosfát, čímž se oddělí fosfátový zbytek.
Nemoci a nemoci
Pokud se během metabolismu nukleových kyselin vyskytnou poruchy, mohou nastat nemoci. Ve struktuře DNA se mohou vyskytnout chyby, v tomto případě je použita nesprávná nukleobáze. K mutaci dochází. Změny dusíkatých bází mohou nastat chemickými reakcemi, jako je deaminace. Zde jsou skupiny NH2 nahrazeny skupinami O =.
Normálně je kód stále uložen v DNA komplementárním řetězcem, takže opravné mechanismy mohou spadnout zpět na komplementární dusíkatou bázi, aby chybu opravily. V případě masivních chemických a fyzikálních vlivů však může nastat tolik vad, že někdy mohou být provedeny nesprávné opravy.
Většinou se tyto mutace odehrávají na méně relevantních místech v genomu, takže se nemusíme obávat žádných účinků. Pokud však dojde k chybě v důležité oblasti, může to vést k závažné změně genetického složení s masivními účinky na zdraví.
Somatické mutace jsou často příčinou maligních nádorů. Takto se rakovinné buňky vyvíjejí každý den. Imunitní systém je však zpravidla okamžitě ničí. Pokud se však mnoho mutací vytvoří v důsledku silných chemických nebo fyzikálních účinků (např. Záření) nebo v důsledku vadného opravného mechanismu, může dojít k rozvoji rakoviny. Totéž platí pro oslabený imunitní systém.
V rámci metabolismu nukleových kyselin se však mohou vyvinout i úplně jiná onemocnění. Když se nukleobáze štěpí, produkuje se zcela recyklovatelný beta-alanin z pyrimidinových bází. Špatně rozpustná kyselina močová se vyrábí z purinových bází. Lidé musí vylučovat kyselinu močovou v moči. Pokud enzymy pro opětovné použití kyseliny močové k vytvoření purinových bází chybí, koncentrace kyseliny močové může stoupnout do té míry, že se krystaly kyseliny močové v kloubech sráží a vyvíjí se dna.
