Okihiro syndrom

Okihiro syndrom je komplex malformací, které ovlivňují hlavně horní končetiny. Tyto malformace jsou spojovány s tzv. Duaneovou anomálií, kterou pacient nemůže vidět ven. Léčba je čistě symptomatická a obvykle sestává z chirurgických korekcí jednotlivých symptomů.

Co je to Okihiro syndrom?

Malformační syndromy jsou vrozená onemocnění, která se projevují jako komplex deformit různých částí těla. Okihiro syndrom je jeden takový malformační syndrom. V anglicky mluvícím světě se nazývá komplex malformací Syndrom duálního paprsku Duane určený.

Symptomy syndromu ovlivňují především horní končetiny a jsou charakteristicky spojeny s Duaneovou anomálií očí. Přesná prevalence syndromu není známa. Odhaduje se však, že se jedná o poměrně vzácné onemocnění s odhadovanou prevalencí nejvýše jedné postižené osoby na 100 000 osob.

Malformace se projevují okamžitě po narození a mají dědičný základ. Dědičnost odpovídá autozomální dominantní dědičnosti. Dědičnost nelze ve všech případech vysledovat. Přes obecnou dědičnost je komplex příznaků v mnoha případech pravděpodobně založen na nové genetické mutaci.

příčiny

Okihiro syndrom je způsoben genetickými mutacemi v genu SALL4 na chromozomu 20 v genu locis q13.13 až 13.2. Embryopatie thalidomidu thalidomidu je způsobena genetickými defekty ve stejném genu. Ve většině případů genetické defekty v Okihiro syndromu odpovídají nové mutaci genu, ale mohou se vyskytovat také v rodinách.

Gen SALL4 kóduje transkripční faktor stejného jména, který obsahuje pokyny pro biosyntézu proteinů. Transkripční faktory vážou určité oblasti DNA a udržují funkci a aktivitu příslušných genů pod kontrolou. Mutace v genu SALL4 brání jedné kopii genů v každé tělové buňce v biosyntéze proteinů.

Jak přesně je tato souvislost s jednotlivými příznaky Okihiro syndromu příčinně spojena, je zatím nejasná. Vliv vnějších faktorů na kauzální mutaci genu nebyl dosud objasněn.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti s Okihiro syndromem trpí komplexem klinických příznaků, z nichž většina se projevuje malformacemi horních končetin. Tyto malformace jsou často zaměňovány s malformacemi Holt-Oramova syndromu. Mnohočetné malformace v Okihiro syndromu jsou spojovány s takzvanou Duaneovou anomálií.

Jedná se o zvláštní druh příznaků strabismu. Pacienti se nemohou dívat ven. Malformace končetin v syndromu ovlivňují především palce. Možným projevem je například trojnásobná struktura palce, myslitelné jsou však i nerozvinuté palce.

Na rozdíl od Holt-Oramova syndromu mohou mít palce v Okihiro syndromu také nadbytečný tvar, a tak odpovídají pre-axiální polydaktylii. Obvykle jsou malformace palce pacientů spojeny s malými poloměry. Horní končetiny jsou v mnoha případech zkráceny. V některých případech se toto zkracování vztahuje na fokomélii.

Kromě těchto malformací jsou často přítomny malformace ledvin nebo neobvyklé polohy tohoto orgánu. Přibližně u jedné pětiny pacientů se vyskytují poruchy sluchu a malformace uší. Rovněž dochází k malformacím chodidel. Srdeční vady většinou ovlivňují síňový septa nebo odpovídají defektu komorového septa. U pacienta byla méně často pozorována růstová hormonální nedostatečnost, krátká postava a anální atrézie.

Diagnóza a průběh nemoci

Lékař nejprve podezření na Okihiro syndrom pomocí vizuální diagnostiky kvůli charakteristické malformace horních končetin. Zobrazování ledvin a srdce může dále posílit podezření. Syndromy, jako je thalidomidová (thalidomidová) embryopatie, Holt-Oramův syndrom a Townes-Brocksův syndrom, mohou být z diferenciální diagnostiky vyloučeny.

Kromě toho musí být Okihiro syndrom odlišen od syndromu trombocytopenie-nepřítomný poloměr v diferenciální diagnostice. U některých zmiňovaných syndromů je tato diferenciace možná pouze prostřednictvím jediného symptomu. Průměrná délka života pacientů s Okihirovým syndromem se již nesnižuje. Prognóza v každém jednotlivém případě určuje závažnost organických malformací.

Komplikace

V důsledku Okihiro syndromu trpí pacienti různými malformacemi a malformacemi. Tato omezení značně omezují každodenní život a kvalitu života postižených, takže mohou nastat i duševní poruchy nebo deprese. Může vést k škádlení nebo šikaně, zejména mezi dětmi a mladými lidmi. Malformace Okihiro syndromu primárně ovlivňují končetiny a mohou vést k závažným omezením pohybu.

Ovlivněny jsou také prsty, takže děti mají omezený vývoj.Kromě toho pacienti trpí malformacemi uší v důsledku syndromu, a tedy také různými poruchami sluchu. U tohoto syndromu se také může vyskytnout krátký vzestup nebo obecně opožděný vývoj.

Děti jsou proto často v životě závislé na pomoci jiných lidí. I v dospělosti to může vést k různým komplikacím nebo stížnostem. Kauzální léčba Okihiro syndromu není možná. Většina malformací však může být chirurgicky korigována. Obvykle neexistují žádné komplikace. Kromě toho se tímto syndromem obvykle délka života pacienta obvykle nesnižuje.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Okihiro syndrom je obvykle diagnostikován ihned po narození dítěte a vždy vyžaduje lékařské ošetření. Různé malformace a vizuální problémy musí být vyšetřeny a ošetřeny příslušným odborníkem. Za tímto účelem by rodiče měli hovořit se svým rodinným lékařem nebo pediatrem, který může doporučit vhodné lékaře. Během léčby Okihiro syndromu je nutná úzká konzultace s lékaři, aby bylo možné rychle reagovat na jakékoli stížnosti a vedlejší účinky. Pokud má dítě vážné malformace končetin, musí být také konzultován ortopedický chirurg. Poté je indikována pravidelná fyzioterapie.

V závislosti na závažnosti onemocnění jsou nutná další fyzioterapeutická opatření, například ke zlepšení držení těla nebo pohybových schopností. Děti, které trpí příznaky, vyžadují pomoc lékaře po celý život. Například funkce ledvin musí být sledována nepřetržitě.

V průběhu života mohou také existovat další stížnosti uší a očí, které musí být diagnostikovány a léčeny v rané fázi. Každý, kdo je postižen sám nebo má v rodině případy nemoci, by měl mít screening včasný, pokud je těhotný. Tímto způsobem lze určit, zda potomci trpí také Okihiro syndromem.

Léčba a terapie

Kauzální terapie není v současné době k dispozici pro lidi s Okihiro syndromem. Z tohoto důvodu byl syndrom dosud považován za nevyléčitelnou nemoc. Přístupy genové terapie by byly jedinou myslitelnou možností kauzální léčby, protože by mohly eliminovat genetickou příčinu. Tyto přístupy však ještě nejsou v klinické fázi. Proto musí být Okihiro syndrom léčen čistě symptomaticky.

Terapie závisí na symptomech a jejich závažnosti v individuálním případě. Pokud jde o terapii, primárně se zaměřuje na opravu srdeční vady. Tato oprava je invazivní. Protože se jedná většinou o mírnou srdeční vadu, je k dispozici řada standardních korekčních postupů. Funkce ledvin pacienta musí být často sledována.

Dojde-li k funkční poruše ledvin v důsledku špatného vyrovnání, lze tento syndrom odstranit také pomocí chirurgického zákroku, při kterém jsou ledviny přemístěny. Poruchy ledvin způsobené tvarem lze napravit pouze transplantací. Kromě organických malformací se chirurgicky léčí také malformace končetin.

Kromě toho se obvykle provádí operace šilhání k vyřešení Duaneovy anomálie. Pokud test sluchu odhalí zhoršení sluchového vnímání, může být tyto příznaky zlepšeno pomocí implantátů. Extrémně mírné formy Okihiro syndromu nemusí vyžadovat invazivní zásahy.

Výhled a předpověď

I když se u geneticky způsobeného Okihiro syndromu může vyskytnout celá řada malformací, prognóza pro postižené je celkově dobrá. Mnoho malformací způsobených spontánními mutacemi lze chirurgicky nebo terapeuticky opravit. Průměrná délka života postižených Okihiro syndromem je v průměru stejně vysoká jako u všech ostatních lidí.

Co je však nutné, je komplexní diagnóza. To musí brát v úvahu možnou shodu příznaků u podobných chorob. Chybná diagnóza může prognózu zhoršit. Pokud v důsledku syndromu Okihiro vzniknou problémy se sluchem, měly by být rozpoznány v rané fázi. Srdeční vady nebo šilhavé oči mohou být obvykle korigovány chirurgicky. Něco podobného je také v případě, že mutace vedla k malformacím prstů nebo končetin.

Protože jednotlivé malformace mohou být přítomny v různých stupních závažnosti, jsou tím ovlivněny možnosti chirurgické korekce. Někdy existují trvalá omezení pohybu, krátké postavy nebo chybějící prsty. Takové poškození nelze napravit navzdory moderním lékařským možnostem. Postižení lidé často potřebují celoživotní podporu.

Dalším problémem je, že šikana ve škole může nastat kvůli odlišnému vzhledu dotčených dětí. V takových případech se občas vyskytují duševní choroby, pocity méněcennosti nebo deprese. Čím lepší jsou výsledky symptomatické léčby a chirurgických opatření, tím pozitivnější je prognóza pro postižené.

prevence

Vnější faktory ovlivňující vývoj Okihiro syndromu nejsou dosud známy. Z tohoto důvodu je syndromu obtížné zabránit. Jediným preventivním opatřením bylo dosud genetické poradenství.

Následná péče

Ve většině případů mají osoby postižené Okihiro syndromem k dispozici jen velmi málo nebo žádná zvláštní následná opatření. Protože se jedná o geneticky určené onemocnění, měla by postižená osoba v ideálním případě zahájit léčbu velmi brzy, aby se zabránilo zhoršení příznaků nebo jiným komplikacím.

Pokud chcete mít děti, může být genetické testování a poradenství užitečné, aby se zabránilo opakování syndromu. Zpravidla nemůže dojít k samoléčení. Většina postižených závisí na pravidelných lékařských prohlídkách. Zejména vnitřní orgány by měly být pravidelně kontrolovány, protože Okihiro syndrom může negativně ovlivnit zejména srdce a ledviny.

Naslouchadla mohou být také použita pro problémy se sluchem. Děti se syndromem Okihiro musí být ve svém životě speciálně podporovány, aby co nejlépe zvládly každodenní život. Zde jsou často zapotřebí milující rozhovory, aby se zabránilo psychickým rozrušením nebo depresím. Toto onemocnění může snížit očekávanou délku života postižené osoby, ačkoli obecná předpověď dalšího průběhu obvykle není možná.

Můžete to udělat sami

V případě Okihiro syndromu je léčba zaměřena na chirurgické léčení jednotlivých malformací a poskytování terapeutické podpory postiženým. Nemocný může přispět k rychlému uzdravení pozorováním dobré osobní hygieny po chirurgických zákrokech a podle pokynů lékaře ohledně fyzické aktivity a dietních opatření.

Obecně se doporučuje strava bohatá na proteiny s dostatečným množstvím vitamínů a minerálů, protože tyto látky podporují hojení ran, a tím zajišťují rychlé hojení. Kofein, alkohol a kořenitá jídla by se neměly během prvních dnů až týdnů po zákroku vyhnout. Lidé, kteří již měli několik chirurgicky ošetřených malformací, obvykle trpí viditelnými jizvami. Rozhovor s psychologem pomáhá zpracovat důsledky nemoci a zabránit vzniku závažných emocionálních potíží.

V pozdějším životě může být užitečné hledat genetické poradenství. Zejména budoucí rodiče by se měli dozvědět o rizicích pro dítě v raném stádiu a v případě potřeby nechat provést genetický test tak, aby bylo možné připravit nezbytné přípravky před narozením dítěte.