Nedostatek proteinu S

Tak jako Nedostatek proteinu S je získaná nebo vrozená porucha krve. Nedostatek proteinu S zvyšuje riziko tzv. Trombózy žil dolních končetin. V mnoha případech je nemoc bez povšimnutí celá léta; preventivní opatření nejsou známa kvůli skutečnosti, že se jedná o dědičné onemocnění. Ve skutečnosti nejsou preventivní opatření možná; Jakmile je nemoc diagnostikována, lze obvykle zmírnit pouze stížnosti a příznaky.

Co je nedostatek proteinu S?

Z Nedostatek proteinu S je vrozená porucha systému srážení krve způsobená nedostatkem proteinu S, antikoagulačního proteinu. Nedostatek proteinu S je poměrně vzácné onemocnění; jen 0,7 až 2,3 procenta populace trpí touto chorobou. Protein S je produkován v játrech a díky antikoagulačním faktorům zajišťuje omezenou tvorbu sraženin v místech, kde došlo k cévním poraněním.

Pokud je však nedostatek v proteinu, převažuje tvorba krevních sraženin, takže postižená osoba musí očekávat, že se v jejích intaktních krevních cévách vytvoří více a více sraženin než osoba, která nemá nedostatek proteinu S. Tato skutečnost zvyšuje riziko trombózy žil dolních končetin.

příčiny

Pokud je nedostatek založen na genetické vadě, je pravděpodobnost, že bude přenesena, 50 procent. Nedostatek proteinu S může být také důsledkem tzv. Nedostatku vitamínu K, chronických infekcí, použití inhibitorů ovulace nebo antagonistů vitamínu K a onemocnění jater.

Jako další důsledek mohou být za vývoj deficitu proteinu S odpovědné také záněty, popáleniny, sepse nebo mnohočetná trauma. Získaný deficit proteinu S je však relativně vzácný; je to hlavně zděděná genetická vada nebo tzv. spontánní mutace, pokud je genetická vada přítomna, ale nebyla zděděna.

Příznaky, onemocnění a příznaky

V mnoha případech si pacienti všimnou nedostatku proteinu S ve věku 15 až 45 let. Obzvláště ženy, které si ještě neuvědomují své onemocnění, často pozorují problémy s nedostatkem proteinu S, když se v hlubokých žilách nohou objeví trombóza - cévní okluze.

Primární odpovědnost nesou rizikové faktory, jako jsou hormonální přípravky pro menopauzální symptomy nebo antikoncepční pilulka. Příležitostně může být těhotenství také důvodem, proč lékaři nacházejí nedostatek proteinu S. U mužů také následuje náhodná diagnóza, pokud již došlo k trombóze.

Pokud je však známo, že nedostatek proteinu S byl zděděn nebo existuje možnost dědičnosti, mohou být počáteční testy provedeny již v období dospívání nebo dětství, aby se určilo, zda je nedostatek proteinu S. Pokud neexistují žádné příznaky nebo stížnosti, lékaři - pokud v rodině není genetický defekt - nebudou provádět žádná taková vyšetření.

Pokud existuje možnost dědičnosti, provádí se zpravidla vyšetření v dětství, aby bylo možné přijmout preventivní opatření, která nezastaví nebo nezmění průběh nebo nemoc, ale někdy nedovolí žádné komplikace - s ohledem na trombózu žil dolních končetin.

Diagnóza a průběh nemoci

Lékař může diagnostikovat nemoc na základě analýzy krve pacienta. Pokud existuje podezření, že existuje zvýšená tendence ke srážení, lékař odebere krev a analyzuje ji v rámci laboratorní technologie. V důsledku toho lze analyzovat antikoagulační faktory v krvi, které někdy svědčí o nedostatku proteinu S.

Lékař nemá k dispozici žádné další možnosti. Je třeba poznamenat, že diagnóza je často prováděna pouze náhodou. Pacienti zpravidla kontaktují svého lékaře z jiných důvodů; například, pokud se vyvinula trombóza žil dolních končetin a má být léčena. Nedostatek bílkovin S může být příležitostně diagnostikován - i když pouze náhodou -, když je pacientka těhotná. V rámci různých předběžných vyšetření je možné, aby lékař diagnostikoval nedostatek proteinu S.

Komplikace

Ve většině případů je nedostatek proteinu S rozpoznán relativně pozdě. V nejhorším případě již došlo k trombóze, takže je nutná urgentní léčba. Samotný deficit proteinu S se obvykle přenáší geneticky, proto by mělo být před plánováním těhotenství poskytnuto poradenství.

Kromě trombózy dolních končetin obvykle neexistují žádné zvláštní komplikace. Lze je však léčit tak, že tato nemoc obvykle neovlivní délku života postižených. Léčba samotné choroby se provádí pomocí drog. Nejsou žádné komplikace a léky obvykle nemají žádné vedlejší účinky.

Kromě toho jsou postižené také závislé na nošení speciálních punčoch. Samotná trombóza může vést k významným omezením pohybu pacienta. Pacient pak může být v každodenním životě závislý na pomoci jiných lidí. Bohužel není možné zabránit nedostatku proteinu S. To by však mělo být diagnostikováno v rané fázi, pokud jsou známy příslušné informace o průběhu genetického materiálu. To může zabránit trombóze.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože nedostatek proteinu S nevyléčí a ve většině případů dochází k významnému snížení kvality života pacienta, musí být toto onemocnění vždy ošetřeno lékařem. Včasná diagnóza a léčba mají vždy pozitivní vliv na další průběh nemoci a mohou předcházet různým komplikacím. V případě tohoto onemocnění musí být lékař v každém případě konzultován, pokud se objeví trombóza. Nedostatek proteinu S může také vést k různým komplikacím během těhotenství.

Pokud pacientka trpí tímto onemocněním a je těhotná, důrazně se doporučuje navštívit lékaře. Trombózy se mohou vyvíjet, zejména v žilách nohou, proto by se měly léčit v rané fázi.Ve většině případů může praktický lékař diagnostikovat a léčit nedostatek proteinu S. Protože je tato podmínka dědičná, lze také provést genetické poradenství, aby se zabránilo přenosu na další generaci.

Léčba a terapie

Protože nedostatek proteinu S je založen na dědičném genetickém defektu, jsou někdy léčebné potíže, protože není možné léčit příčinu, pouze zmírnit příznaky. Z tohoto důvodu jsou terapie založeny hlavně na zdravotním stavu pacienta.

Pacientům, kteří nemají žádné příznaky a kteří dosud netrpěli trombózou, však obvykle nebudou předepsány trvalé léky. Pacientům se však doporučuje, aby informovali lékaře, pokud nastanou rizikové situace, aby bylo možné přijmout preventivní opatření. Pacienti mohou být léčeni heparinem, antikoagulačním lékem.

Podpůrné punčochy jsou také výhodou na delších cestách. Pokud pacient ví, že má nedostatek proteinu S, jsou k dispozici preventivní opatření. V mnoha případech jsou to užitečnější než ty možnosti léčby, které se primárně používají pouze ke zmírnění příznaků. V mnoha případech je nedostatek proteinu S bez povšimnutí; roky nebyly žádné příznaky nebo stížnosti. Z tohoto důvodu lékaři často diagnostikují nedostatek proteinu S pouze tehdy, když již byla detekována první trombóza.

Pokud již bylo diagnostikováno několik trombóz, doporučuje se dlouhodobá léčba, například tzv. Antagonisty vitaminu K. Mimochodem, jedním z antagonistů vitaminu K je Marcumar, pravděpodobně nejznámější přípravek, pokud jde o antikoagulační účinek.

prevence

Protože nedostatek proteinu S je dědičné onemocnění, nejsou známa žádná preventivní opatření. Pokud byla diagnostikována deficience proteinu S, mohou být přijata pouze preventivní opatření, která pozitivně ovlivňují průběh nemoci.

Následná péče

Aby se minimalizovalo riziko trombózy žil dolních končetin, má smysl, aby zkušební lékař po úspěšné léčbě nedostatku proteinu S pravidelně kontroloval krevní hodnoty. Tímto způsobem mohou být včas detekovány nové komplikace srážení krve a okamžitě léčeny léky. Stejně jako u jiných trombotických onemocnění může nedostatek proteinu S snadno vést k onemocnění jater. Je vhodné přísně omezit konzumaci alkoholu a v nejlepším případě se mu úplně vyhnout.

Ve vaskulární medicíně dostávají postižené užitečná nutriční doporučení a cenné informace o tom, jak postupovat v akutní nouzi. Během těhotenství může další fyzická zátěž snadno vést k trombóze. Těhotné ženy s nedostatkem bílkovin S by měly rozhodně informovat svého gynekologa o svém onemocnění krve a přísně dodržovat pokyny ošetřujícího lékaře.

Dostatečný pohyb a každodenní procházky mohou zabránit rozvoji žilní trombózy. Protože postižení mají často nedostatek vitamínu K, lékaři často doporučují preventivní používání speciálních doplňků stravy. Kompenzaci obvykle nelze zaručit pouze příjemem potravy.

Dlouhodobé užívání léků podporujících srážení krve, jako je nízká dávka aspirinu, by mělo být vždy projednáno s ošetřujícím lékařem. Pokud je to možné, je třeba se vyvarovat použití hormonálních přípravků, které obsahují estrogeny. Tyto léky jsou často předepisovány k prevenci těhotenství („antikoncepční pilulky“) nebo menopauzálních symptomů. Léky obsahující estrogen také snižují koncentraci proteinu S v krvi.