Schöpf-Schulz-Passargeův syndrom

Schöpf-Schulz-Passargeův syndrom je kožní onemocnění. Je to velmi vzácné a je to dědičné onemocnění. Příznaky u pacienta ovlivňují hlavně hlavu a obličej.

Co je Schöpf-Schulz-Passargeův syndrom?

Ve středu obličeje vede Schöpf-Schulz-Passargeův syndrom ke zvětšení kapilárních cév v kůži.
© Yevhenii - stock.adobe.com

Schöpf-Schulz-Passargeův syndrom byl pojmenován po jejich objevitelích. Němečtí lékaři a dermatologové Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz a Eberhard Passarge hlásili toto velmi vzácné onemocnění poprvé v roce 1971. Syndrom je kožní porucha způsobená genetickou vadou.

Dědičné onemocnění způsobuje především benigní nádory a cysty na obličeji. Kromě toho jsou poruchy zubního systému a vlasů těla součástí vzhledu Schöpf-Schulz-Passarge syndromu. Většinou se na očních víčkách pacienta objevují změny kůže. Kromě toho se na rukou nebo nohou mohou vyvinout mozoly.

Postižené oblasti jsou zejména dlaněmi a chodidly chodidel. Syndrom Schöpf-Schulz-Passarge je diagnostikován s frekvencí menší než 1: 1 milion. Toto je velmi vzácné onemocnění, které se objevuje krátce po narození, v dětství nebo dospívání.

příčiny

Příčinou syndromu Schöpf-Schulz-Passarge je dědičná genetická vada. Mutace WNT10A-GEN vede k různým příznakům a nakonec k diagnóze onemocnění. Geny WNT jsou důležité ve fázi vývoje embrya. Změna v genu je zděděna od rodičů autozomálně recesivně.

V důsledku toho se genetická vada nemusí nutně přenášet na děti. Vypuknutí nemoci je automaticky zabráněno, pokud dominantní alela převládá nad recesivní alelou během vývojové fáze embrya ve své charakteristické expresi. Není jasné, zda je genetický defekt zděděn autozomálně dominantním způsobem. Podle současného stavu vědy to ještě nebylo přesvědčivě objasněno.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Lidé se syndromem Schöpf-Schulz-Passarge mají cysty na víčkach. Tito jsou většinou popisováni jako válcové a odkazoval se na jako cysty apokrinní žlázy. U pacientů vznikají benigní nové tkáňové formace známé jako hidrocytomy.

Ve středu obličeje vede Schöpf-Schulz-Passargeův syndrom ke zvětšení kapilárních cév v kůži. Tzv. Telangiectatic rosacea vede k nevratné vazodilataci, kterou lze pouhým okem snadno vidět. Mezi další příznaky syndromu patří hypotrichóza a hypodoncie.

Hyptrichóza je snížený počet vlasů u pacienta. U syndromu Schöpf-Schulz-Passarge může docházet také k nedostatku řas a obočí. Hypodontie je menšina zubů nemocných. Může se jednat o jeden nebo více zubů, které se na pacienta obecně neaplikují.

V jednotlivých případech vede Schöpf-Schulz-Passargeův syndrom k dystrofii nehtů. Jedná se o poruchy růstu nehtů nebo nehtů na nohou. Pacienti jsou také diagnostikováni palmoplantární keratózou, jak stárnou. Jedná se o oblasti zrohovatění na dlaních rukou a na chodidlech.

Diagnóza a průběh nemoci

Většina symptomů syndromu Schöpf-Schulz-Passarge je obvykle rozpoznatelná krátce po narození nebo v prvních několika týdnech života. Po období pozorování a provedení různých testů. Syndrom je nakonec diagnostikován genetickým testem.

Vzhledem k tomu, že některé příznaky, jako je nedostatek zubů a keratinizace rukou a nohou, se projeví až v prvních několika letech života, objeví se u pacienta další příznaky, jak se onemocnění vyvíjí.

Komplikace

V první řadě trpí Schöpf-Schulz-Passargeovým syndromem závažné kožní potíže. Vyskytují se hlavně na obličeji a mohou mít velmi negativní vliv na estetiku a tím i na kvalitu života dotyčné osoby. V mnoha případech se pacienti cítí nepříjemně z důvodu příznaků a mohou také trpět komplexem podřadnosti nebo výrazně sníženou sebeúctou.

U dětí nebo dospívajících může syndrom Schöpf-Schulz-Passarge také vést k šikaně nebo škádlení, takže trpí psychickými potížemi nebo depresí. Tento syndrom také často negativně ovlivňuje nehty a zuby. Na vnitřních plochách rukou vede Schöpf-Schulz-Passargeův syndrom k časné a těžké krystalizaci, která může být také spojena s bolestí.

Léčba Schöpf-Schulz-Passarge syndromu je obvykle založena na rozsahu příznaků. Kožní potíže lze zmírnit pomocí chirurgických zákroků nebo laserového záření. Jakékoli další stížnosti na nehty nebo zuby odstraní také lékař. Ve většině případů neexistují žádné komplikace a nemoc postupuje pozitivně. Střední délka života pacienta není negativně ovlivněna Schöpf-Schulz-Passargeovým syndromem.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě syndromu Schöpf-Schulz-Passarge by měl být konzultován lékař. Syndrom má velmi negativní vliv na kvalitu života postižené osoby a může ji výrazně snížit. Aby se předešlo dalším komplikacím, měl by být proto co nejdříve konzultován lékař. K uzdravení nemůže dojít u Schöpf-Schulz-Passargeova syndromu, protože se jedná o dědičné onemocnění. Pokud má osoba na víčcích cysty, měl by být navštíven lékař. Ty se objevují hned od narození a samy neodcházejí.

Deformace a různé malformace tváře postiženého také naznačují Schöpf-Schulz-Passargeův syndrom, který by měl vždy vyšetřit lékař. V některých případech je nepřítomnost řas nebo obočí také známkou tohoto onemocnění a měla by být také vyšetřena lékařem.

V případě syndromu Schöpf-Schulz-Passarge je v první řadě možné vidět rodinného lékaře. Další ošetření pak provádí příslušný odborník. Schöpf-Schulz-Passargeův syndrom zpravidla nesnižuje délku života postižených. Protože nemoc může také vést k psychologickým stížnostem, měl by být konzultován také psycholog.

Léčba a terapie

Léčba Schöpf-Schulz-Passarge syndromu v současné době ponechává několik možností. Neexistuje žádná léková terapie nebo použití jiných terapeutických metod pro genetickou vadu. Léčba proto spočívá v kosmetickém odstranění cyst v oblasti obličeje nebo v rohovkách v rukou a nohou.

V případě dystrofie nehtů lze nehty a nehty napravit také kosmetickou operací. V závislosti na rozsahu kožních změn se pacientovi nabídne excize nebo laserové záření. Vyříznutí je chirurgický zákrok, který odstraňuje nežádoucí tkáň.

Chirurgický zákrok se obvykle provádí lokálním anestetikem. Pokud se uvažuje o laserovém ozáření, cysty se obvykle odstraňují laserem v několika relacích. Záření emitované laserem způsobuje, že se cysty pečlivě oddělují od zdravé tkáně tepelnou destrukcí.

V případě hypotrichózy mohou být chybějící vlasy implantovány kosmetickým postupem, je-li to žádoucí. I zde se obvykle plánuje několik sezení. Pokud pacient trpí hypodontií, musí být zkontrolováno, zda mohou být zubní mezery vyplněny zubní protézou, nebo zda může být napravena rovnátka. Ve většině případů se doporučuje opravit polohu zubů pomocí spotřebiče. Tímto způsobem je dosaženo celkové optimalizace špatně zarovnaných zubů.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti zarudnutí a ekzémům

prevence

V případě syndromu Schöpf-Schulz-Passarge nelze přijmout konkrétní preventivní opatření. Je to dědičné onemocnění, u kterého podle současného stavu vědy není jasné, zda je mutovaný gen nutně přenesen na dítě. Rodiče by se mohli podrobit genetickému testu předem, a to zejména pokud chtějí mít děti.

Mohou to použít k určení, zda sami nesou vadný gen. Závěrem vám může lékař poskytnout informace o tom, jak vysoká je pravděpodobnost dědičnosti.

Následná péče

Následná péče o Schöpf-Schulz-Passargeův syndrom spočívá zpočátku v závěrečné léčbě lékařských a kosmetických opatření. Poté následuje psychologická terapie zaměřená na snížení rizika deprese. Stále neexistují žádná specifická preventivní opatření pro dědičné onemocnění, ale genetický test může poskytnout informace o tom, jak velké riziko syndromu by bylo u dítěte.

Postižení pacienti často trpí podřadnými komplexy a mají potíže s navázáním sociálních kontaktů. Právě proto je psychologická podpora po lékařské terapii tak důležitá. Díky důvěrnému vztahu s lékařem a láskyplné podpoře rodiny se pacienti cítí pohodlněji. Tato důvěra často začíná před dlouhodobým ošetřením.

Pro zlepšení kvality života je také vhodné navštívit svépomocnou skupinu. Kontakt s jinými postiženými lidmi má pozitivní vliv na vaše sebevědomí a celkovou náladu. Při interakci s lidmi, kteří mají stejný problém, se pacienti cítí přijati a mohou vypadat sebevědoměji. Mentální přístup k onemocnění kůže proto hraje v následné péči zásadní roli. Jakmile se postižené osoby po chvíli vypořádají s touto nemocí, kvalita jejich života se automaticky zvyšuje.

Můžete to udělat sami

U syndromu Schöpf-Schulz-Passarge existují pouze kosmetické metody, které nelze integrovat do každodenního života. Postižení se často cítí podřadně a snaží se vyhnout sociálnímu kontaktu. Je velmi důležité, aby pacienti dostávali péči o duševní zdraví, aby se snížilo riziko deprese.

Samoléčení není možné a spontánní uzdravení nelze očekávat. Proto by si pacienti měli navázat důvěryhodný vztah se svým ošetřujícím lékařem. V rámci dlouhodobé terapie lékař diskutuje s pacientem o všech léčebných krocích. Cysty na obličeji a rohovky na koncích jsou po intenzivní konzultaci kosmeticky odstraněny.

Pro lepší kvalitu života by měli postižení hledat svépomocnou skupinu. Zde máte příležitost vyměňovat si nápady a získat více sebevědomí. Neexistuje žádná přímá terapie. Proto je tak důležité mentálně se přizpůsobit dědičné kožní chorobě. Lidé, kteří to trpí, se často cítí pohodlněji, jakmile se s tímto problémem vyrovnají. Důležitou roli hraje také zapojení přátel a členů rodiny. I děti by měly být podporovány tímto způsobem, aby se soustředily na důležitější věci, než na jejich vzhled.