Schwartz-Bartterův syndrom

Schwartz-Bartterův syndrom je endokrinní porucha, která je spojena se zvýšeným uvolňováním antidiuretického hormonu (ADH). To znamená, že ledvinami se vylučuje příliš málo tekutiny. Moč je nedostatečně naředěna.

Co je to syndrom Schwartze-Barttera?

Schwartz-Bartterův syndrom je také jako Syndrom nedostatečné sekrece ADH nebo zkratka jako SIADH známý. Jedná se o narušení regulace osmózy. Tato porucha je založena na zvýšené produkci a uvolňování hormonu ADH, který je také známý jako vasopresin.

Schwartz-Bartterův syndrom je často zaměňován s Bartterovým syndromem. Jde však o onemocnění ledvinových kanálků, které nemá nic společného se skutečným Schwartz-Bartterovým syndromem.

příčiny

Ve více než 80 procentech případů je Schwartz-Bartterův syndrom založen na malobuněčném karcinomu plic. Toto onemocnění se zde objevuje jako paraneoplastický syndrom. Paraneoplastický syndrom je konstelace symptomů, které se vyskytují jako součást nádorového onemocnění, ale není přímým výsledkem růstu tumoru.

Rakovina malých plic je rakovina produkující hormony. V případě Schwartz-Bartterova syndromu produkují rakovinné buňky ADH. Jiné příčiny syndromu jsou zřídka nalezeny. Jednou z možných příčin je oddělení kontroly hypofyzární ADH fyziologickými stimuly. Tyto podněty mohou být výsledkem mrtvice, mozkových infekcí nebo traumatických poranění mozku.

Schwartz-Bartterův syndrom je také pozorován po těžkých popáleninách, pneumonii nebo tuberkulóze. Navíc může být pozorován jako vedlejší účinek při užívání tricyklických antidepresiv, inhibitorů zpětného vychytávání serotoninu, neuroleptik, cytostatik nebo antiarytmik. Ukazuje také, že téměř u všech pacientů dochází po operaci k dočasnému zvýšenému uvolňování ADH.

Příznaky, onemocnění a příznaky

V některých případech může být Schwartz-Bartterův syndrom zcela asymptomatický. Často se vyskytují nespecifické příznaky, jako je nauzea, zvracení, bolesti hlavy a ztráta chuti k jídlu. ADH zajišťuje zvýšenou regeneraci vody v ledvinách. Tím se snižuje vylučování vody. Tento stav je znám jako hypotonický hyperhydratační příznak.

Zadržená voda ředí krev, takže se mění koncentrace elektrolytů. V krvi je snížená hladina sodíku, draslíku a fosfátu. Výsledkem je metabolická hypochloremická alkalóza. Závažnost příznaků závisí na ředění sodíku. Kromě výše uvedených nespecifických symptomů mohou nastat i změny osobnosti.

Pacienti jsou podrážděni nebo letargičtí. Vypadáte zmateně. Mohou se vyskytnout poruchy vědomí až po delirium nebo kómatu. Kromě svalové slabosti a svalových křečí mohou nastat epileptické záchvaty nebo rychlé nedobrovolné pohyby svalů, tzv. Myoklonus. Neurologické reflexy jsou zvýšené nebo oslabené.

Zadržování vody je omezeno na tři až čtyři litry. Ačkoli to má drastický účinek na koncentraci elektrolytů v krvi, není viditelná žádná retence vody (otoky).

Diagnóza a průběh nemoci

V případě podezření na Schwartz-Bartterův syndrom se provádějí různé laboratorní testy. Hyponatrémie s koncentrací sodíku nižší než 135 mmol / l je zvláště patrná. Osmolalita séra je celkově snížena. Je pod 270 mosmol / kg. V důsledku zvýšeného množství vody ve vaskulárním systému je zvýšen centrální žilní tlak (CVP).

Centrální žilní tlak (CVP) je krevní tlak v pravé síni a v nadřazené vena cava (nadřazená vena cava). Měří se invazivně pomocí centrálního žilního katétru (CVC) a stanoví se manometrem. Edém nebo ascites nejsou zřejmé. Na druhé straně je patrný malý objem moči. Molalita moči a měrná hmotnost moči jsou nevhodně zvýšeny. Koncentrace sodíku je také příliš vysoká s hodnotami nad 20 mmol na litr.

Stanovení hladiny ADH v krvi se neukázalo jako užitečné. U Schwartz-Bartterova syndromu mohou být hodnoty zvýšené i normální.Zvýšená hladina ADH v krvi proto není nezbytným kritériem pro diagnózu Schwartz-Bartterova syndromu. Na základě hodnot osmolality a množství moči lze Schwartz-Bartterův syndrom odlišit od jiných poruch koncentrace moči, jako je diabetes insipidus centralis nebo diabetes insipidus Renais.

Komplikace

Schwartz-Bartterův syndrom nemusí vést ke symptomům nebo komplikacím v každém případě. V ojedinělých případech je syndrom zcela bez příznaků. V ostatních případech však postižené trpí silnými bolestmi hlavy a nadále trpí ztrátou chuti k jídlu. To má za následek hubnutí a často dehydrataci.

Zvracení nebo nevolnost se mohou vyskytnout také v důsledku nemoci a mají velmi negativní dopad na každodenní život dotyčné osoby. Většina pacientů také trpí změnou osobnosti, což může vést k psychickým stížnostem nebo k depresím a sociálním potížím. Poruchy vědomí mohou také vést k kómatu nebo deliriu.

To často vede k epileptickým záchvatům, které v nejhorším případě mohou vést ke smrti dotyčné osoby. Reflexe pacienta jsou také významně oslabeny v důsledku Schwartz-Bartterova syndromu. Léčba Schwartz-Bartterova syndromu je obvykle symptomatická.

Postižení musí přijmout řešení, které znovu vyváží rovnováhu elektrolytů. Ostatní stížnosti jsou léčeny léky. Zpravidla nelze předvídat, zda bude snížena délka života pacienta.

Zde najdete své léky

Kdy byste měli jít k lékaři?

U Schwartz-Bartterova syndromu je nezbytně nutná návštěva lékaře. Toto onemocnění se nemůže samo uzdravit a symptomy se obvykle zhoršují, pokud není zahájena žádná léčba. Včasná diagnóza s časnou léčbou má velmi pozitivní vliv na průběh nemoci a může zabránit dalším komplikacím. V případě Schwartz-Bartterova syndromu by měl být lékař konzultován, pokud pacient trpí silnými bolestmi hlavy, které jsou také spojeny s nevolností a zvracením.

V mnoha případech může náhlá ztráta chuti také naznačovat Schwartz-Bartterův syndrom a musí být také vyšetřena lékařem. Většina postižených také vykazuje změny ve své osobnosti nebo vážné poruchy vědomí, což může také vést ke ztrátě vědomí. Epileptické záchvaty mohou také naznačovat Schwartz-Bartterův syndrom.

V první řadě je praktický lékař vidět u Schwartz-Bartterova syndromu. Další ošetření však obvykle provádí odborník, i když další průběh nelze všeobecně předvídat.

Terapie a léčba

Terapie závisí na jedné straně na klinických příznacích a na druhé straně na příčině Schwartz-Bartterova syndromu. Pokud je diagnóza asymptomatickým náhodným nálezem, může být dostatečnou terapií omezení množství nápoje. Pokud se však vyskytnou neurologické příznaky, musí být poskytnuta lékařská péče. Zpravidla se provádí pomalá infuze s hypertonickým (10%) nebo isotonickým (0,9%) solným roztokem.

To by mělo kompenzovat nedostatek sodíku. Koncentrace sodíku v krvi by měla být zvyšována pouze pomalu. Příliš rychlé zvýšení koncentrace může vést k centrální myelinolýze pontinu. Jde o neurologické onemocnění, při kterém je poškozeno pokrytí nervových vláken v oblasti mozkového kmene. První příznaky tohoto onemocnění se objevují půl týdne po substituci.

Objevují se poruchy vědomí, kómatu, rostoucí ochrnutí a poruchy polykání. Většina pacientů se zotavuje z těchto příznaků, ale fatální výsledek je možný. Pokud jde o terapii, je třeba poznamenat, že hyponatrémie je často také hypokalémie. Substituce draslíku má tedy také pozitivní účinek na léčbu hyponatrémie.

Vaptany jsou novější terapeutickou možností. Vaptany jsou antagonisty vazopresinu. Blokují působení antidiuretického hormonu na ledviny. Kromě toho je zabráněno instalaci tzv. Aquaporinů do sběrných kanálů ledvin. To podporuje vylučování vody prosté elektrolytů. Tolvaptan je jediný vasopressinový antagonista schválený v Německu.

prevence

Protože Schwartz-Bartterův syndrom je obvykle založen na jiných nemocech, cílená prevence není možná.

Následná péče

Vzhledem k tomu, že Schwartz-Bartterův syndrom je vrozená, a tudíž geneticky podmíněná nemoc, obvykle se nemůže uzdravit, takže dotyčná osoba je vždy závislá na vyšetření a léčbě lékařem. Opatření a možnosti následné péče jsou obvykle značně omezené, přičemž v první řadě by měla být provedena rychlá diagnóza, aby se zabránilo dalším stížnostem a komplikacím.

Pokud si dotyčná osoba nebo rodiče přejí mít děti, mělo by být provedeno především genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opětovnému výskytu této choroby. Ve většině případů lze Schwartz-Bartterův syndrom účinně zmírnit pomocí měření fyzioterapie nebo fyzioterapie.

Postižení mohou vykonat mnoho cvičení ve svém vlastním domě, aby zabránili dalším příznakům a urychlili hojení. Většina pacientů trpících Schwartz-Bartterovým syndromem je také závislá na lécích. Je třeba dodržovat všechny pokyny lékaře. Rovněž je třeba dodržovat předepsané dávkování a pravidelný příjem.

Následná péče

Vzhledem k tomu, že Schwartz-Bartterův syndrom je vrozená, a tedy také geneticky podmíněná choroba, obvykle se sám nemůže uzdravit, takže dotyčná osoba je vždy závislá na vyšetření a léčbě lékařem. Opatření a možnosti následné péče jsou obvykle značně omezené. V první řadě by měla být provedena rychlá diagnóza, aby se zabránilo výskytu dalších příznaků a komplikací.

Pokud postižené osoby chtějí mít děti, doporučuje se genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci. Ve většině případů lze Schwartz-Bartterův syndrom účinně zmírnit pomocí měření fyzioterapie nebo fyzioterapie.

Dotčená osoba může také provádět mnoho cvičení ve svém vlastním domě, aby zabránila výskytu jiných stížností a urychlila hojení. Většina lidí postižených Schwartz-Bartterovým syndromem je také závislá na užívání léků. V případě jakýchkoli otázek nebo nejasností je třeba nejprve dodržovat všechny pokyny lékaře a nejprve konzultovat lékaře. Rovněž je třeba dbát na správné dávkování a pravidelný příjem.

Můžete to udělat sami

Pacienti trpící Schwartz-Bartterovým syndromem by měli mimo jiné věnovat pozornost množství, které pijí. V závislosti na přesné diagnóze to může pomoci, pokud budete pít méně tekutin.

Nicméně v souvislosti s neurologickými příznaky by lidé měli navštívit lékaře, aby zabránili nedostatku sodíku nebo podobným problémům. Nedostatek sodíku lze postupně kompenzovat v úzké konzultaci s ošetřujícím lékařem. Dobré vědomí těla je velmi důležité pro včasnou identifikaci možných zdravotních poruch. Pacienti by proto měli pozorovat sami sebe. Bolest hlavy, letargie nebo podrážděnost a nevolnost mohou naznačovat zhoršení. Jsou také možné svalové slabosti a křeče.

Změna stravy obvykle nestačí k vyrovnání nedostatku sodíku. Je proto důležité, aby dotčené osoby dodržovaly přesné pokyny lékaře. Poruchy vědomí nebo zmatené stavy by se neměly skrývat, jinak hrozí zhoršení záchvatů. Je lepší podniknout cílenou akci proti příznakům a správně interpretovat signály vlastního těla. Protože je nemoc vzácná, téměř neexistují svépomocné skupiny. To zvyšuje důvěru mezi pacientem a lékařem.