Anémie kosáčích buněk (technický jazyk: Drepanocytóza) je dědičné onemocnění červených krvinek. Rozlišuje se mezi těžkou homozygotní a mírnou heterozygotní formou. Protože heterozygotní srpkovitá anémie propůjčuje určitou odolnost vůči malárii, je v. A. Rozšíření v rizikových oblastech malárie (Afrika, Asie a středomořská oblast).
Co je srpkovitá anémie?
© DAntes - stock.adobe.com
Anémie kosáčích buněk je jedna z hemoglobinopatií (poruchy hemoglobinu červených krvinek). Hemoglobin je komplexní protein tvořený 4 podjednotkami, který dává červené krvinky (erytrocyty) jejich barvu a váže kyslík pro transport organismem.
Změněný hemoglobin (HbS) v srpkovité anémii má sklon krystalizovat, když je nedostatek kyslíku. Výsledkem je, že erytrocyty se vytvoří ve tvaru srpkovitých buněk a ucpávají cévy, zahynou nebo se předčasně štěpí. Anémie srpkovitých buněk je proto charakterizována hemolytickou anémií a poruchami oběhu.
příčiny
Z Anémie kosáčích buněk je založen na genové mutaci, která vede k nahrazení jedné aminokyseliny v aminokyselinové sekvenci β podjednotek hemoglobinu. Toto onemocnění je zděděno jako autozomální codominantní vlastnost.
Heterozygotní pacienti mají jednu zdravou a jednu nemocnou alelu; v nich se změní pouze asi 1 procento hemoglobinu. Homozygotní pacienti se dvěma mutovanými alely mají pouze abnormální hemoglobin, což vede k mnohem závažnějšímu průběhu onemocnění. Dokonce iu zdravého organismu je v malých cévách fyziologický nedostatek kyslíku, což způsobuje, že zdravý hemoglobin uvolňuje svůj kyslík.
Při homozygotní srpkovité anémii vede dokonce i tento fyziologicky nízký parciální tlak kyslíku k deformaci erytrocytů. Ucpávají cévy a inklinují k rozpuštění. Hemoglobin uvolněný při tomto procesu váže oxid dusnatý - důležitý vazodilatátor (vazodilatátor). Plavidla jsou nejen ucpaná, ale také úzká. Uzavření mnoha malých koncových tepen při srpkovité anémii vede k poruchám oběhu a poškození různých orgánových systémů.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Příznaky srpkovité anémie se mohou lišit v závažnosti v závislosti na tom, zda je postižená osoba homozygotním nebo heterozygotním nosičem odpovědné genové mutace.
U heterozygotních nosičů obecně neexistují žádné příznaky. Občas se však může objevit hemolýza. Mnoho červených krvinek se najednou rozpadne, což může zvláště zatěžovat ledviny a vést k dočasnému nedostatku kyslíku. Tento typ hemolýzy může být život ohrožující. K takové dezintegraci červených krvinek v heterozygotním genetickém materiálu dochází v reakci na nedostatek kyslíku nebo určitých léků.
Homozygotní nositelé naopak vykazují první příznaky jen pár měsíců po narození. Závažné záchvaty bolesti mohou nastat v důsledku nedostatku kyslíku. Krevní cévy jsou také blokovány častěji, což může vést k malým i velkým infarktům. Smrt tkáně se občas vyskytuje na částech těla, které nejsou zásobovány kyslíkem. Bolest kostí je velmi častá.
Lidé trpící srpkovitou anémií jsou také náchylnější k infekci a často si stěžují na horečku. Tendence ke žloutence je výrazně zvýšena, což je způsobeno zvýšeným rozkladem zničených erytrocytů. Kromě toho jsou uvedeny všechny příznaky anémie. To vede k bledosti, světle zbarveným sliznicím, obtížným koncentrací, pocitu slabosti a v některých případech i dušnosti.
Diagnóza a průběh
V prvních měsících života každý člověk produkuje speciální fetální hemoglobin, což je genetický defekt Anémie kosáčích buněk nemá vliv. Toto onemocnění je proto patrné teprve od 6. měsíce života, kdy dospěje do hry dospělý hemoglobin.
V dětství vynikají především homozygotní pacienti: trpí brzy bolestivými hemolytickými krizemi. Patří sem hemolytická anémie s bledostí, žloutenkou a slabostí, jakož i poruchy oběhu a mnohočetné infarkty malých orgánů, obvykle v mozku a oku, ve slezině, plicích, ledvinách a srdci, jakož i ve svalech a kostech. Skeletální zralost je zpožděna. Typickým příznakem je bolestivá trvalá erekce (priapismus).
Diagnóza srpkovité anémie je potvrzena laboratorní diagnostikou, zejména elektroforézou na hemoglobinovém gelu. Genetický test rozlišuje mezi homozygotními a heterozygotními nemocemi. Pouze polovina homozygotních pacientů dosáhla věku 30 let. Infekce plic jsou hlavní příčinou úmrtí v důsledku poškozených plic.
Na rozdíl od těžké formy onemocnění může heterozygotní srpkovitá anémie zůstat po dlouhou dobu normální. První hemolytická krize nemusí nastat, dokud není nefyziologický nedostatek kyslíku, např. B. při extrémním atletickém stresu nebo při pobytu ve vysoké nadmořské výšce.
Komplikace
Anémie srpkovitých buněk může vést ke komplikacím, které mohou být závažné. Účinky lze pozorovat v případě zablokování cév v různých částech těla na srpkovitých buňkách. Lékaři pak také mluví o srpkovité krizi.
Pokud jsou malé cévy v nohou blokovány srpkovitou anémií, existuje riziko, že se na nohou vyvinou kožní vředy. Záchvaty jsou neurologické komplikace. V závažných případech jsou také možné mozkové krvácení nebo sklouznutí pacienta do kómatu. Důvodem jsou blokády v mozku, které vyžadují okamžitou terapii.
Tvorba žlučových kamenů je také jedním z následků srpkovité anémie. Nejsou výsledkem vaskulární blokády, ale jsou způsobeny rozpadem červených krvinek (erytrocytů). Bilirubin je jedním z vedlejších produktů těchto jevů rozpadu. Pokud se hladina bilirubinu v krvi zvyšuje, zvyšuje se riziko tvorby žlučových kamenů, známých také jako pigmentové kameny.
U mužů lze priapizmus někdy pozorovat při srpkovité anémii. To je bolestivá a trvalá erekce. Dojde k zablokování krevních cév uvnitř penisu. Bez léčby může priapismus způsobit erektilní dysfunkci.
Slepota je obávaný komplikace srpkovité anémie, která je způsobena ucpáním cév, které jsou zodpovědné za zásobování očí. Existuje riziko poškození sítnice.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Dalším komplikacím a stížnostem lze předcházet pouze prostřednictvím léčby tohoto onemocnění. Při prvních příznacích srpkovité anémie by proto měl být konzultován lékař. Pokud pacient trpí trvalým nedostatkem kyslíku, měl by být konzultován. To často vede k velké únavě nebo k nejasnostem, přičemž postižené osoby jsou zdlouhavé a již se aktivně nezúčastňují každodenního života. Kromě toho může silná bolest v hlavě nebo kostech naznačovat srpkovitou anémii a musí být léčena také lékařem.
Pacienti trpí zvýšenou náchylností k infekcím a také velmi bledostí nebo vysokou horečkou. Pokud se anémie srpkovitých buněk neléčí, je průměrná délka života pacienta výrazně snížena. Anémie srpkovitých buněk může být rozpoznána a léčena praktickým lékařem. K léčbě může být také nutná návštěva specialisty. Další průběh srpkovité anémie také silně závisí na přesném typu onemocnění.
Léčba a terapie
Kauzální terapie proti Anémie kosáčích buněk ještě neexistuje. Jediná naděje na léčbu spočívá v transplantacích kostní dřeně - ty se však používají pouze ve výjimečných případech a jsou stále spojeny s relativně vysokou úmrtností.
Rutinní léčba srpkovité anémie se zaměřuje na oddálení a zmírnění symptomů. Zejména v krizích bolesti musí být pacientům poskytována analgetika. Pokud dojde k akutnímu snížení hemoglobinu, mohou být užitečné částečné transfúze krve. Při anémii srpkovitých buněk slezina často ustupuje a nefunguje správně; pacienti pak potřebují pečlivou vakcinační ochranu, např. B. proti pneumokokům.
Pokud však slezina neklesá, může se patologicky zvětšit (splenomegálie), přispět ke zhoršení anémie a provést potřebu splenektomie (odstranění sleziny). V každém případě by pacienti s srpkovitou anémií měli podstoupit pravidelné rutinní ambulantní vyšetření mimo krizi.
prevence
Od roku Anémie kosáčích buněk Pokud se jedná o dědičný genetický defekt, nedochází k prevenci proti samotnému onemocnění, ale heterozygotní pacienti mohou přispívat k mírnějšímu průběhu tím, že se vyhýbají nedostatku kyslíku (např. Pobytem ve vysokých nadmořských výškách nebo cvičením), přičemž věnují pozornost pečlivé ochraně očkování a pravidelným lékařským kontrolám.
Následná péče
Anémie srpkovitých buněk je považována za nevyléčitelnou. Následná péče o pacienty s srpkovitou anémií se zaměřuje na vzdělávání pacientů, poradenství pro pacienty (životní styl), profylaxi a očkování infekcí a rutinní diagnostiku. Předmětem školení pacientů je informovat pacienta o samotné nemoci.
Musí se naučit, že srpkovitá anémie může vést k život ohrožujícím symptomům. Varovné příznaky akutně ohrožujících komplikací (například sepse) by měly být přítomny u pacienta a okamžitě by měly vést ke konzultaci s lékařem. Z lékařského hlediska je známo, že u pacientů s srpkovitou anémií mohou docházet ke vzplanutí dehydratací, podchlazením, hypoxií, acidózou a infekcemi.
Cílem pacientského poradenství je proto senzibilizovat pacienta v jeho životním stylu, aby se těmto pěti faktorům v maximální možné míře vyhnul. Čas mezi útoky lze prodloužit. Kromě obecných hygienických opatření je lékařem předepisován denní příjem penicilinu také pacientům s srpkovitou anémií jako profylaxe infekce.
Kromě toho by měl být každý pacient s srpkovitou anémií v průběhu sledování podroben alespoň jedné vakcinaci 13-valentní pneumokokovou konjugovanou vakcínou, aby byla chráněna před infekcemi. Pro rutinní diagnostiku se doporučuje, aby pacienti s srpkovitou anémií byli alespoň jednou ročně podrobeni specializovanému centru. Tam musí být klinicky vyšetřen krevní tlak, krevní tlak, tepová frekvence, hodnoty jater a ledvin, stav moči a vylučování bílkovin. Měla by být provedena také echokardiografie.
Můžete to udělat sami
Onemocnění je obvykle zaznamenáno během prvních několika měsíců nebo let života. Vzhledem k přírodě nemůže pacient v tomto věku pomoci ani zlepšit svou situaci. Příbuzní a zákonní zástupci jsou proto odpovědní za odpovídající péči o potomka a úzkou spolupráci s ošetřujícím lékařem.
Příjem potravy by měl být optimalizován pro podporu krevního oběhu. Pro dosažení absorpce živin stimulujících tvorbu krve mohou být použity specifické potraviny. Kromě toho je pro kojence zvláště důležité prostředí bohaté na kyslík. Prostory musí být přiměřeně větrané a procházky pod širým nebem pomohou zajistit dostatečný přísun kyslíku. I když tato opatření nevyléčí srpkovitou anémii, organismus dítěte může být pozitivně podporován.
Dítě by nemělo být v prostředí, které obsahuje nikotin nebo jiné toxiny ve vzduchu. Vyvarujte se také situacím nadměrného nabití a velkého namáhání. Pro ochranu před infekcí je důležité zajistit, aby se infekce snížila na minimum. Volnočasové aktivity nebo sportovní aktivity musí být také přizpůsobeny potřebám organismu. Dostatečný odpočinek a odpočinek jsou důležité, aby nedošlo ke zbytečnému namáhání imunitního systému.
.jpg)
.jpg)
