Sirenomelia

V Sirenomelia je to malformace dolní poloviny plodu, počínaje pánevní oblastí a končící nohama. Bude také Symetrie, Symptom nebo jednoduše Syndrom mořské panny volal. Klasifikace ICD-10 je Q47.8.

Co je to siréna omelia?

Kromě toho byly provedeny některé pokusy na zvířatech k objasnění příčiny spouštění. Byly použity metody založené na genetice a teratogenních látkách, jako je kadmium a olovo.
© Björn Wylezich - stock.adobe.com

A Sirenomelia je charakterizována deformací nohou a nohou. V závislosti na závažnosti sirenomelie jsou pouze základní a společně rostly. Fúze sahá nejen do měkkých částí, ale také do kostí, pokud byly vůbec vytvořeny.

Výsledný kuželový tvar dolní části těla připomíná rybí chvosty sirény. Tyto postavy podobné řecké mytologii podobné mořské panně byly proto také základem pro pojmenování Sirenomelie. V dřívějších dobách to bylo dokonce přímo z jednoho Malformace sirény mluvený.

Výskyt sirenomelie je velmi vzácný a vyskytuje se pouze sporadicky. Po celém světě je dosud známo více než 450 případů. Pravděpodobnost onemocnění je 1 ze 100 000. V současné době žijí se sirénou omelie dva lidé. Jsou to dvě dívky ze Spojených států a Peru. Podle studií však existuje obvykle malý přebytek mužských pacientů.

příčiny

Přes intenzivní výzkum je příčina sirenomelie stále neznámá. V průběhu let byly vysloveny různé teorie. Dosud nebyly předloženy žádné jasné důkazy. V prvních dnech výzkumu sirenomelie byly podezření na vnitřní a vnější mechanické vlivy, jako je tlak vyvíjený na plodovou vodu. Poruchy embryonálního vývoje byly později diskutovány.

Teorie zahrnovala například vývojovou poruchu kloaky, aplazie nebo dysplázie pánve a křížové kosti nebo přetížení nervové trubice. Mezitím se diskutuje o souhře několika faktorů. S největší pravděpodobností se však v současnosti objevuje genetická příčina. Existující gen pro sirenomelii již byl vyloučen.

Kromě toho byly provedeny některé pokusy na zvířatech k objasnění příčiny spouštění. Byly použity metody založené na genetice a teratogenních látkách, jako je kadmium a olovo. Úžasně by se pomocí těchto metod mohla vyvolat sirenomelie. Změny u zvířat byly do značné míry podobné změnám u lidí. Nebylo však jasné vysvětlení původu sirenomelie.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Sirenomelia se vyvíjí v lůně. Nebyly nalezeny náznaky, zda nebo od kdy lze již pomocí ultrazvuku rozpoznat adheze a deformace dolní poloviny těla. Hodnocení matek je v každém případě velmi omezené.

Hovoří se však o nedostatečném množství plodové vody, o změně placenty ao změnách pupeční šňůry.

Téměř dvě třetiny plodů sirenomelie jsou mrtvé. Většina zbývajících dětí se rodí předčasně a poté jsou stěží životaschopné. Zemřou během několika hodin nebo dnů.

Často se vyskytují i ​​jiné malformace. Renální ageneze, Potterova tvář, vertebrální anomálie, skolióza, plicní hypoplasie, mnohočetné kardiovaskulární anomálie a anorektální atrézie nebyly neobvyklé. Kromě toho vnější genitální orgány do značné míry neexistují a je přítomna pouze jediná pupeční tepna.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza je stanovena nejpozději po narození. Specializované vyšetření určuje, zda skutečně existuje sirenomelie, tj. Deformace obou konců a určitá soudržnost. Pokud tomu tak není, mluví se pouze o sirenoidních malformacích nebo pseudosirenech. Mimochodem, lidé jsou jediní savci, u kterých se spontánně vyskytuje sirenomelie.

Komplikace

V sirenomelii nenarozené dítě trpí závažnými malformacemi. Symptomy lze obvykle diagnostikovat před narozením. Především rodiče a příbuzní dítěte trpí psychickými stížnostmi nebo depresí. Sirenomelia vede zpravidla k smrti dotyčné osoby, a tedy k mrtvému ​​porodu.

Pokud se dítě narodí naživu, zemře často několik dní po narození malformací. Děti trpí malformacemi vnitřních orgánů a také malformacemi obličeje. Srdce je také vážně ovlivněno deformitami. Kromě toho ve většině případů pohlavní orgány dítěte buď chybí, nebo se vyvíjejí jen velmi mírně.

Ve většině případů je léčba sirenomelie založena na psychických stížnostech rodičů a příbuzných. Život dítěte již nelze zachránit. Rodiče jsou závislí na psychologickém zacházení. Ve většině případů lze komplikacím předejít včasnou léčbou.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V každém případě je pro sirénu melie nutná a rozumná léčba lékařem. Protože je tato nemoc dědičná, nemůže se uzdravit sama. Aby se zabránilo přenosu nemoci na potomky, mělo by být v případě zájmu dětí prováděno genetické poradenství. V případě výskytu závažných malformací nebo deformací na těle dítěte by měl být konzultován lékař v případě sirenomelie.

Ve většině případů mohou být tyto příznaky objeveny před narozením vyšetření ultrazvukem, takže další diagnostika již není nutná. Ve většině případů dítě zemře po narození, takže nedochází k žádné další léčbě. Vzhledem k tomu, že sirenomelie může u rodičů a příbuzných vést k závažným psychickým potížím nebo k náladám a depresím, měla by být také vyhledána psychologická léčba. V mnoha případech je také užitečný kontakt s dalšími postiženými rodiči sirenomelie a může zmírnit příznaky.

Terapie a léčba

Léčení sirenomelie jako takové není možné. Pokud dítě přežije, další přežití závisí na druhu a závažnosti dalších existujících malformací. Především je důležitá funkčnost vnitřních orgánů. Případy již zmíněné v USA a Peru ukazují, že je možný život s mírnou formou sirenomelie.

Sirenomelia je klasifikována do tří stupňů závažnosti. Geoffroy Saint-Hilaire učinil tuto klasifikaci poprvé v 19. století a hovořil o Symméle, Uroméle a Sirénoméle. Würzburský patolog August Förster je znovu upravil a přesně definoval dnešní poddruhy.

• Nejjednodušší formou sirenomelie bude Sympus dipus volal. U tohoto typu jsou nohy zcela spojeny dohromady. Kromě toho jsou dvě nohy jasně rozpoznatelné nebo přítomné.

• Pokud břicho typicky kuželové sirény končí pouze jednou nohou, je to tak Sympus monopus, mírná forma sirenomelie. Stávající noha obvykle směřuje dozadu.

• V nejtěžší formě Sympus apus, stehna jsou spojena dohromady. Ostatní nohy jsou zdeformované a ohýbají se dopředu. Nohy jsou také úplně na začátku.

V zásadě jsou pánevní a bederní páteř také ve větší či menší míře ovlivněna ve všech třech poddruzích. Zejména v pánvi se často deformace vyskytují na jedné straně a vytvářejí asymetrický tvar.

prevence

Podle současného stavu znalostí neexistují žádné možnosti prevence. Pokud je závažná forma sirenomelie diagnostikována včas, zdá se být rozumné pouze ukončení těhotenství. Lze předpokládat, že navzdory nízkému počtu případů bude proveden další výzkum sirenomelie.

Hlavní důraz by se mohl soustředit na výzkum dvojčat. Pravděpodobnost narození dvojčat a sirenomelie vyskytující se současně je výrazně zvýšena. Z větší části je ovlivněno pouze jedno dvojče.

Následná péče

Následná péče o sirenomelii zahrnuje pravidelné fyzické zkoušky a diskuse s lékaři a terapeuty. Opatření, která dávají smysl do detailu, závisí na tvaru sirenomelie. Pro sympus dipus, nejmenší formu sirenomelie, mohou být součástí následné péče fyzioterapeutická opatření. Většina pacientů musí užívat léky proti bolesti, ředidla krve a další léky.

Použití přípravků musí být sledováno lékařem. Léky musí být v pravidelných intervalech resetovány. Po nápravné operaci musí pacient strávit několik dní v nemocnici. Dlouhodobá následná péče je indikována pro Sympus monopus, středně těžkou formu. Pacienti potřebují podporu v každodenním životě, protože vážné malformace jim brání v samostatném pohybu.

Léky a fyzioterapie jsou také součástí následné péče o Sympus monopus. Pacientům a jejich příbuzným je zpravidla poskytována psychologická podpora. S nejvážnější formou Sympus apus je průměrná délka života pacienta výrazně snížena.

Většina pacientů umírá před nebo krátce po narození. Následná péče je obvykle omezena na psychologickou podporu příbuzných. Následnou péči o sirenoméliu provádějí praktičtí lékaři, ortopedové a v závislosti na příznacích další odborníci.

Můžete to udělat sami

Kolem 70 procent dětí se sirenomelií umírá v matčině lůně. Další velká část umírá okamžitě po narození nebo v prvních dnech a týdnech. Rodiče se musí brzy zabývat myšlenkou, že dítě může zemřít. V případě potřeby by měl být svolán terapeut, aby převzal smutnou radu rodičů. Která opatření dávají smysl do detailu, závisí na individuálním průběhu nemoci.

Rodiče nemocného dítěte se nejlépe informují o dalších opatřeních se svým rodinným lékařem nebo terapeutem. Vzhledem k tomu, že sirenomelie je mimořádně vzácné onemocnění, musí být přesná opatření stanovena na specializované klinice. Rodiče by se měli včas obrátit na příslušného lékaře.

Pokud se ukáže, že je tento stav pozitivní, musí být přijata nezbytná opatření, aby dítě mohlo žít pokud možno bez příznaků. Kromě nákupních pomůcek, jako jsou invalidní vozíky a berle v rané fázi, to také zahrnuje kontaktování zdravotní pojišťovny, aby bylo možné uhradit náklady.