Nemoc skladování

Termín Nemoc skladování Výraz "onemocnění" se týká skupiny nemocí, které jsou charakterizovány depozity různých látek v orgánech nebo buňkách. Mezi choroby skladování patří například lipidózy nebo hemosiderózy.

Co je to choroba ze skladování?

V závislosti na podezření na diagnózu se provádí různá vyšetření. Zobrazovací metody, jako jsou rentgen, ultrazvuk, CT nebo MRT, poskytují informace o poškození orgánů nebo o zvětšení orgánů.
© auremar - stock.adobe.com

Nemoci při skladování se mohou objevit v různých formách a vlastnostech. Všechny nemoci však mají společné to, že látky jsou uloženy v buňkách a orgánech. V závislosti na místě uložení a látce vznikají různé příznaky. V glykogenózách je glykogen, který je uložen v tělních tkáních, rozkládán pouze částečně. Glykogenózy zahrnují například Hersovu nemoc nebo Pompeho chorobu.

V mukopolysacharidózách (MPS) se glykosaminoglykany hromadí v lysozomech. MPS proto patří do skupiny lysozomálních chorob skladování (LSK). Patří mezi ně Hunterův syndrom nebo Sanfilippo syndrom.Dědičná metabolická onemocnění, která jsou spojena s abnormální akumulací tuků v tkáni a buňkách, jsou shrnuta pod kolektivním termínem lipidózy.

Typickými lipidózami jsou Wolmanova choroba a Niemann-Pickova choroba. Sfingolipidózy jsou dědičné nemoci, při nichž dochází k hromadění sfingolipidů v buňkách. Fabryho choroba nebo Gaucherova choroba jsou sfingolipidózy. Hemosiderózy patří k nejznámějším chorobám skladování. Při hemosideróze je v těle uloženo železo. U amyloidóz dochází k intracelulárnímu a extracelulárnímu ukládání proteinových fibril.

příčiny

Mnoho chorob skladování je dědičné. Choroby skladování glykogenu jsou obvykle založeny na defektu enzymu. Například u von Gierkeho choroby je poškozena glukóza-6-fosfatáza, u Taruiho choroby to je fosfhofructokináza. Většina mukopolysacharidóz se také dědí. Nedostatek enzymatického štěpení glykosaminoglykanů a tím akumulace v lysozomech tělesných buněk.

Mnoho lipidóz je způsobeno sníženou nebo vadnou funkcí lysozomů. Proto jsou lipózy přiřazeny k lysozomálním chorobám skladování. Mutace v genech, které kódují lysozomální enzymy, vedou k úplné ztrátě aktivity. To narušuje metabolismus tuků a lipidy se hromadí v tkáni.

Sfingolipidózy jsou stejně jako lipózy založeny také na defektech lysozomálních enzymů nebo na enzymových nedostatcích. Hemosiderózy mohou být získány nebo vrozené. Získané hemosiderózy se vyskytují v důsledku zvýšeného příjmu železa. Zejména krevní transfuze nebo transfúze koncentrací erytrocytů mohou způsobit zvýšené ukládání železa v těle. Dědičná hemochromatóza je naproti tomu autozomálně recesivní dědičné onemocnění.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky nemocí skladování glykogenu jsou zcela odlišné. Srdce, játra nebo ledviny se zvětšují. Postižení mají často nízký obsah cukru v krvi. Hladiny lipidů v krvi jsou zvýšeny. Může dojít také k hyperurikémii. Jak nemoc postupuje, často se vyvinou hemoragické diatézy.

U hemosideróz způsobují depozity železa v orgánech toxické poškození buněk. V játrech vede hemochromatóza k cirhóze jater. Riziko rakoviny jater se také významně zvyšuje. V pankreatu vede fibróza k nedostatku inzulínu, a tím k diabetes mellitus. V srdci vede ukládání železa k srdečním arytmiím a v nejhorším případě k srdečnímu selhání.

V kloubech se vyvíjí tzv. Pseudogout. Muži jsou ohroženi neplodností. Amyloidózy jsou spojeny se zvýšenou exkrecí bílkovin v moči (proteinurie), neuropatií, demencí, zvětšením jater, vypadávání vlasů a kloubními problémy.

U lipóz také dochází k otoku jater a sleziny. Dále lze pozorovat psychomotorickou degradaci. U dětí se vývojové poruchy, poruchy sluchu a spasticita objevují během prvního roku života.

Diagnóza a průběh nemoci

Symptomy, které jsou obvykle zcela charakteristické, poskytují první náznaky existence onemocnění při skladování. V závislosti na podezření na diagnózu se provádí různá vyšetření. Zobrazovací metody, jako jsou rentgen, ultrazvuk, CT nebo MRT, poskytují informace o poškození orgánů nebo o zvětšení orgánů. Laboratorní diagnostika může stanovit různé krevní parametry, jako je glukóza, kreatinkináza, železo nebo proteiny.

Které parametry jsou stanoveny v laboratoři, závisí na předpokládané diagnóze a přítomných příznacích. Biopsie postižených orgánů a tkání může často diagnózu potvrdit. Například v případě amyloidóz se v biopsii nachází fenomén sleziny šunky. Vzhled plátky sleziny připomíná plátky šunky díky skladování proteinových fibril.

Komplikace

Přesné komplikace a stížnosti spojené s onemocněním skladování zpravidla velmi závisí na jeho závažnosti a také na tom, které komponenty nelze v buňkách uložit. Z tohoto důvodu není obecná predikce ve většině případů možná. V důsledku onemocnění trpí postižené osoby závažným zvětšením jater nebo srdce, takže v těchto orgánech může dojít k bolesti. Ledviny mohou být také ovlivněny rozšířením.

Jak nemoc postupuje, jsou játra poškozena a dotyčná osoba zemře. Rovněž dochází k poruchám srdečního rytmu a postižené mohou trpět srdečním selháním. V mnoha případech vede skladování také k psychickým potížím a vývojovým poruchám. Toto onemocnění může vést k závažným poruchám, zejména u dětí.

Léčba onemocnění při skladování vždy závisí na základním onemocnění. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Pokud však již byly orgány poškozeny, může být nezbytná transplantace nebo chirurgické zákroky. Délka života postižené osoby může být významně snížena.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Nemoc při skladování by měla být vždy vyšetřena a léčena lékařem. Vzhledem k tomu, že se takové onemocnění nevyléčí, je třeba se poradit s lékařem. Dalším komplikacím lze zabránit pouze při řádném lékařském ošetření. Ve většině případů bude pacient potřebovat celoživotní léčbu nemocí z skladování.

V případě problémů s vnitřními orgány by měl být konzultován lékař. Ve většině případů se krevní hodnoty pacienta liší od normálních hodnot. To může také ovlivnit srdce a v nejhorším případě to může také vést k úplné nedostatečnosti, která vede k smrti. V mnoha případech může vypadávání vlasů znamenat onemocnění při skladování, zejména u dětí, které trpí vývojovými poruchami nebo dokonce spasticitou. Pokud se tyto příznaky objeví, musí být v každém případě konzultován lékař.

Onemocnění při skladování může být rozpoznáno praktickým lékařem. Samotné další ošetření pak závisí na přesných příznacích a jejich závažnosti a provádí se odborníkem.

Terapie a léčba

Terapie závisí na základním onemocnění. Dědičná hemochromatóza je například léčena krevní terapií. Místo krveprolití lze pravidelně provádět i dárcovství krve. Alternativně se používá léčivo deferoxamin. Strava chudá na železo může mít také pozitivní vliv na průběh nemoci. Pokud je pacient s hemochromatózou detekován včas, má normální délku života.

Amyloidózy jsou léčeny diuretiky, ACE inhibitory, CSE inhibitory a amiodaronem. Pacienti mohou také potřebovat dialýzu. Může být také nutné použít kardiostimulátor. V případě lipidóz není kauzální terapie často možná. V závislosti na formě pacienti umírají v dětství.

Cílem symptomatické terapie je zabránit absorpci a hromadění tuků a cholesterolů. Například se k tomu používají statiny. U mnoha chorob skladování je důležité, aby byla terapie zahájena před nástupem prvních příznaků. Průběh nemoci může být často tímto způsobem pozitivně ovlivněn. Vyléčit lze jen velmi málo chorob.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

prevence

Vzhledem k tomu, že většina chorob skladování je dědičná, prevence není možná. Pouze získané hemosideróze lze zabránit řízenými transfuzemi a vyváženým přísunem železa.

Následná péče

Ve většině případů jsou možnosti přímé následné péče o chorobu skladování omezené. V mnoha případech nelze samotnou nemoc léčit kauzálně, protože se jedná o genetické onemocnění. Z tohoto důvodu by postižená osoba měla v ideálním případě navštívit lékaře velmi brzy.

Pokud chcete mít děti, mělo by být nejprve provedeno genetické vyšetření a poradenství, aby se zabránilo opětovnému výskytu choroby z skladování. Nelze léčit samostatně, takže postižená osoba by měla kontaktovat lékaře při prvních příznacích a příznacích této choroby. Ve většině případů může být toto onemocnění relativně dobře zmírněno užíváním různých léků.

Pravidelná konzumace a předepsané dávkování je nutné vždy dodržovat, aby se příznaky řádně omezily. Pokud máte jakékoli dotazy nebo máte jakékoli nežádoucí účinky, měli byste být nejprve konzultováni s lékařem. Pravidelné kontroly a vyšetření jsou také velmi důležité, aby bylo možné pravidelně kontrolovat aktuální stav nemoci skladování. Pokud je léčena porucha skladování, není obvykle snížena délka života pacienta.

Můžete to udělat sami

V každodenním životě je třeba zabránit jakékoli situaci přetížení nebo fyzického namáhání. Při prvních známkách nadměrných požadavků potřebuje dotyčná osoba odpočinek a ochranu. Pravidelné přestávky pomáhají předcházet nepohodlím. Toto onemocnění představuje pro organismus výzvu, jak se s ním vypořádat.

Jako součást svépomoc by se proto mělo udělat vše pro to, aby se vytvořily situace úlevy. Stresorům je třeba se vyhnout a emoční stabilita je důležitá. Oba pomáhají redukovat poruchy srdečního rytmu na minimum. Současně se snižuje tlak na orgány nebo funkce organismu. Relaxační techniky, jako je jóga nebo meditace, pomáhají vytvářet vnitřní stabilitu.

Pokud nemoc postupuje nepříznivě, snižuje se délka života postižené osoby. Dotčená osoba by se proto měla předem informovat o možném vývoji a přijmout veškerá preventivní opatření. To vede k tomu, že duševní stavy přetížení jsou za určitých okolností sníženy.

Strava by měla být zkontrolována a v případě potřeby optimalizována. Je třeba se vyhnout příjmu tuků a cholesterolu, protože tyto vedou ke zvýšení příznaků. Zdravá a vyvážená strava pomůže zmírnit zdravotní problémy. Kromě toho je pro stabilizaci obranného systému těla prospěšné i dostatečné cvičení na čerstvém vzduchu.