Townes-Brocksův syndrom

Ve kterém Townes-Brocksův syndrom je to genetické onemocnění, které je spojeno s řadou typických malformací těla. Toto onemocnění je zděděno autozomálně dominantním způsobem. Deformity, které se projevují u Townes-Brocksova syndromu, ovlivňují především uši, palce a konečník. Navíc přibližně 50 procent nemocných je postiženo malformacemi ledvin.

Co je syndrom Townes-Brocks?

V zásadě to představuje Townes-Brocksův syndrom je genetické onemocnění, které se vyznačuje různými malformacemi. Tyto deformity ovlivňují různé oblasti lidského těla. Lékařský výzkum ukázal, že nemoc je obvykle přenášena na potomstvo autozomálně dominantním způsobem.

Kromě toho je třeba poznamenat, že přibližně polovina chorob je výsledkem nových dominantních mutací. Townes-Brocksův syndrom je v zásadě relativně vzácné onemocnění. Procento spontánních nových mutací, které vedou k Townes-Brocksovu syndromu, je relativně vysoké.

příčiny

Townes-Brocksův syndrom je primárně genetický. Ve většině případů jsou za malformace odpovědné mutace v genu SALL1. Tato mutace vede k typickým symptomům a malformacím u přibližně 75 procent postižených. V některých případech je Townes-Brocksův syndrom zaměňován s tzv. Okihiro syndromem.

Toto onemocnění je výsledkem defektů v genu SALL4. Onemocnění je charakterizováno malformacemi palce podobnými malformacím v Townes-Brocksově syndromu. Poloměr je zkrácen a objevuje se Duaneova anomálie. Kromě toho jsou možné i malformace uší, ledvin a anální atrézie.

Townes-Brocksův syndrom je někdy zaměňován se sdružením VACTERL, protože příznaky jsou částečně podobné. Toto onemocnění vede k poškození páteře nebo jednotlivých obratlů, poškození srdce, anální atrézii a malformacím průdušnice a jícnu. Příčiny tohoto onemocnění jsou v zásadě nejasné.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Townes-Brocksův syndrom se vyznačuje charakteristickou kombinací deformit těla. Většina malformací postihuje palce, uši a konečník. Například jsou možné dvojité palce nebo triphalangální palce.

Kromě toho je asi 75 procent nemocných postiženo vážnou ztrátou sluchu. Asi polovina lidí s Townes-Brocksovým syndromem má malformaci ledvin. Kromě toho někteří pacienti vykazují těžkou dysfunkci ledvin, i když orgán není ovlivněn malformacemi.

Srdeční vady jsou mnohem méně časté u Townes-Brocksova syndromu. Avšak spojené s konkrétní mutací zvyšuje riziko srdečních vad a jsou výraznější. Existuje riziko záměny Townes-Brocksova syndromu s některými dalšími podmínkami. Jedná se především o syndrom Okihiro a STAR.

Touto chorobou jsou postiženy pouze ženy. Pacienti trpí syndromicky na druhém až pátém prstu. Tato malformace se nevyskytuje u Townes-Brocksova syndromu a usnadňuje diferenciální diagnostiku. Navíc v syndromu STAR obvykle nejsou malformace palců.

Townes-Brocksův syndrom může u lidí s dysfunkcí ledvin vést k selhání ledvin. Malformace na palcích se projevují například tím, že prsty jsou tripartitní nebo že existuje několik palců. Některé děti se syndromem Townes-Brocks vykazují vývojové zpoždění a neobvyklé chování. V některých případech mají postižené osoby kolem obličeje asymetrie.

Diagnóza a průběh nemoci

Pokud je podezření na Townes-Brocksův syndrom, měla by být nejprve provedena důkladná anamnéza. V rozhovoru lékař diskutuje o pacientově anamnéze, příznacích a stížnostech a rodinných dispozicích. Pokud je podezření na onemocnění potvrzeno, obvykle se provádí genetická analýza postiženého pacienta.

Tato analýza umožňuje jasnou diagnózu Townes-Brocksova syndromu, protože jsou detekovány odpovídající mutace příslušných genů. Průběh onemocnění závisí na individuální závažnosti příznaků a malformací.

Nejsou-li malformace ledvin a srdce příliš velké, není délka života postižených pacientů v zásadě kratší než u zdravých lidí. V zásadě však typ dědičnosti Townes-Brocksova syndromu naznačuje, že míra přežití je částečně snížena. To platí zejména v případě, že existují například funkční poruchy ledvin.

Komplikace

Protože Townes-Brocksův syndrom je genetické onemocnění, není možná kauzální léčba. Dotčené osoby trpí především vážnou ztrátou sluchu. Ztráta sluchu může také velmi negativně ovlivnit vývoj dětí a omezit každodenní život pacienta.

Townes-Brocksův syndrom také vede k selhání ledvin, takže v nejhorším případě jsou postižení závislí na dialýze nebo transplantaci ledvin. Pokud se neléčí, může to vést k selhání ledvin a v nejhorším případě ke smrti dotyčné osoby. V mnoha případech má syndrom také velmi negativní dopad na vývoj a také na inteligenci dotyčné osoby.

Většina pacientů proto závisí na pomoci jiných lidí v jejich životě. Příbuzní a rodiče také často trpí psychologickými stížnostmi nebo depresí. Syndrom může také vést k asymetrii tváře a tím také snížit estetiku postižené osoby.

Protože Townes-Brocksův syndrom lze léčit pouze symptomaticky, neexistují žádné komplikace. Úplného vytvrzení však není dosaženo. Syndrom může také snížit délku života pacienta.

Kdy byste měli jít k lékaři?

U Townes-Brocksova syndromu je dotyčná osoba v každém případě závislá na lékařském vyšetření a léčbě lékařem. Nemůže dojít ani k samoléčení, takže je nezbytné vyšetření u lékaře. Čím dříve je Townes-Brocksův syndrom rozpoznán a léčen, tím lepší bude další průběh nemoci. Jakmile se objeví první příznaky Townes-Brocksova syndromu, měl by být kontaktován lékař.

V případě syndromu Townes-Brocks by měl být lékař konzultován, pokud má dotyčná osoba vážnou ztrátu sluchu. Tato ztráta sluchu obvykle nastává bez zvláštního důvodu a nezmizí sama o sobě. Poruchy ledvin mohou také naznačovat tento syndrom, takže vyšetření by měl provádět lékař. Není neobvyklé, že se objeví srdeční problémy.

Townes-Brocksův syndrom může být obvykle diagnostikován a léčen praktickým lékařem nebo pediatrem. V mnoha případech, navzdory léčbě, toto onemocnění vede ke snížení průměrné délky života postižených.

Léčba a terapie

V rámci léčby Townes-Brocksova syndromu je možné vybírat z různých možností, které se používají v závislosti na individuálních symptomech. Dysfunkce ledvin je léčena dialýzou nebo transplantací orgánů. Pokud dojde k srdeční vadě, důraz je kladen na terapii této malformace a případně operace.

Malformace končetin nebo palců mohou být případně chirurgicky korigovány tak, že pacienti netrpí psychologicky malformacemi. Hluchota spojená s Townes-Brocksovým syndromem se obvykle ulevuje u naslouchadel.

prevence

V současné době nejsou známy žádné účinné metody prevence Townes-Brocksova syndromu, protože se jedná o genetické onemocnění.

Následná péče

U Townes-Brocksova syndromu (TBS) je rozsah následných opatření určen charakteristickou malformací onemocnění. V důsledku TBS trpí postižená osoba kombinovanými anomáliemi rukou, konečníku, nohou a uší. Anomálie končetin (rukou, nohou) mohou být chirurgicky korigovány. V případě operace je následná péče zodpovědná za mobilizaci opravených končetin.

Fyzioterapeutické a fyzikální aplikace (např. Elektroterapie nebo chladová terapie) jsou v zásadě zamýšleny jako následné léčby. Úspěch chirurgického zákroku lze také kontrolovat po operaci pomocí magnetické rezonance (MRI). Malformace uší jsou obvykle mikrotie nebo složená horní šroubovice. U přibližně 88 procent těchto nemocí vedou malformace k neurosenzorické ztrátě sluchu.

Pro normální sluch je nutná naslouchátka. V tomto případě je následná péče nejprve poskytována poskytovatelem naslouchadel. Měl by informovat dotyčnou osobu a optimálně přizpůsobit vybranou sluchadlo pro dotyčnou osobu. Jak nemoc postupuje, mohou být pro stanovení aktuálního klinického obrazu vyžadovány další testy sluchu.

Anální malformace se projevují jako anální síně, anální stenóza nebo vytěsnění konečníku.Tyto tři nemoci lze léčit chirurgicky. Jako dlouhodobý důsledek může vést k neléčitelné fekální inkontinenci s možnými klinickými pobyty. Úkolem následné péče je pak dosáhnout sociální kontinence osoby postižené pomocí možností multimodální terapie.

Můžete to udělat sami

Symptomatická léčba Townes-Brocksova syndromu může být podpořena různými obecnými opatřeními. Všechna doprovodná opatření musí být nejprve projednána s ošetřujícím lékařem.

Kromě dialýzy, která je nezbytná v případě dysfunkce ledvin v souvislosti s Townes-Brocksovým syndromem, se doporučuje změna stravy. Před dialýzou se musí vypít dostatečné množství vody. Strava by měla mít nízký obsah bílkovin a vysoký obsah zdravých tuků. Na rozdíl od dialýzy by měl být příjem tekutin omezen a mělo by být spotřebováno velké množství bílkovin. Před a během dialýzy je také důležité mít dietu s nízkým obsahem fosfátů, draslíku a soli.

Sluchové pomůcky je třeba nosit v případě poškození sluchu, což je obvykle velmi výrazné u Townes-Brocksova syndromu. Pacienti se nejlépe spojí s audiologem, který může diagnostikovat.

Po chirurgickém zákroku, jako je transplantace ledviny nebo chirurgická korekce končetin, je třeba se řídit především lékařskými pokyny. Kromě toho se doporučuje odpočinek a dostatečný odpočinek postele, aby se tělo rychle zotavilo z přísnosti postupu. Odpovědný lékař podrobně vysvětluje, která opatření mají smysl.