Walker-Warburgův syndrom

Walker-Warburgův syndrom je velmi vzácné dědičné onemocnění, jehož účinky ovlivňují mozek i oči a svaly. Příznaky, které lze rozpoznat již při narození, obvykle vedou k smrti postižených, a tedy těžce postižených dětí již po několika měsících. Doposud neexistuje žádná terapie k léčbě nebo dokonce vyléčení Walker-Warburgova syndromu.

Co je Walker-Warburgův syndrom?

Walker-Warburgův syndrom (WWS) byl pojmenován po Arthurovi Earl Walkerovi a Mette Warburgové a poprvé je popsali v roce 1942. Z přibližně 40 000 novorozených dětí trpí touto velmi vzácnou dědičnou chorobou průměrně jedna.

Walker-Warburgův syndrom je závažná forma lissencephaly (odvozená od řeckých „lissos“, což znamená hladký), u níž má normálně brázděná kůra hladký povrch. Walker-Warburgův syndrom je způsoben vadným vývojem nervů v mozečku. Tato malformace mozku vede k vážným příznakům, které u postižených novorozenců často způsobují tvorbu tzv. Vodní hlavy (hydrocefalus), ale také malformace očí a tzv. Rozštěpů rtů a patra, jakož i dýchacích potíží.

Z tohoto důvodu je většina novorozenců s Walker-Warburgovým syndromem ventilována ihned po narození. Mnoho dětí se však rodí mrtvé kvůli Walker-Warburgovu syndromu.

příčiny

Příčinou Walker-Warburgův syndrom spočívá ve vícenásobné genové mutaci, přičemž genetický defekt je způsoben různými chromozomy. Walker-Warburgův syndrom je jednou z autozomálně recesivních dědičných chorob.

To znamená, že změněné geny nemají genderově specifické charakteristiky (autozomální) a existující alterace genů vede k Walker-Warburgovu syndromu, pokud otec i matka tuto náchylnost předají svému dítěti (recesivní).

V zásadě se dědičná nemoc vypukne pouze tehdy, pokud mají oba rodiče genetickou vadu a předají ji dítěti, přičemž i v tomto případě se u Walker-Warburgova syndromu vyvíjí pouze asi 25 procent novorozenců.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Toto onemocnění vykazuje četné závažné příznaky. Tam je lissencephaly, což znamená, že brázdy a stočení mozkové kůry chybí nebo jsou pouze základní. Velikost mozečku je významně zmenšena. Malformace způsobují snížený růst a výrazné funkční poruchy svalů, takže končetiny visí na těle slabě.

Děti se nenaučí pohybovat, plazit se nebo chodit a nemohou samy změnit svou pozici. Ve svém vývoji zůstávají v kojenecké fázi. Problémy s dýcháním se často objevují ihned po narození. Příjem potravy je obtížný, vždy se musí krmit.

Protože jídlo vdechují spíše než ho spolknou, vede to ke zvýšeným infekcím plic (aspirační pneumonie). Malí vnímají své okolí, ale nemohou sledovat pohybující se objekty nebo pohyby lidí očima. Oči se nevyvíjejí normálně a děti jsou často slepé nebo mají hvězdu. Nemohou mluvit a obvykle existuje rozštěp rtu a patra.

Slyšení je také narušeno. U některých lidí způsobuje nadměrné hromadění tekutin v mozkových komorách hydrocefalus. Může se také vyvinout výtok naplněný tekutinou na zadní straně hlavy (encefalocele). Duševní schopnosti jsou vážně narušeny závažnými malformacemi mozku. Děti často trpí epileptickými záchvaty.

Diagnóza a průběh

K tomu Walker-Warburgův syndrom K diagnostice použije dětský lékař nebo jiný odborný personál magnetickou rezonanci nebo počítačovou tomografii, aby určil, zda došlo k jeho ztížení, pokud je podezření (z důvodu typických příznaků, které se vyskytují již po narození).

Abychom získali absolutně spolehlivou diagnózu, zda dítě skutečně trpí Walker-Warburgovým syndromem nebo jiným onemocněním s podobnými příznaky, je také podrobeno krevnímu testu. Walker-Warburgův syndrom může být také diagnostikován v případech, kdy je známo, že oba rodiče mají genetickou poruchu, a to tím, že plodovou vodu získají prenatálně, což je potom geneticky vyšetřeno.

Ultrazvuková vyšetření se používají také v případech prenatálního podezření na Walker-Warburgův syndrom, ale poskytují pouze informace o obecné malformaci mozku, nikoli však pro spolehlivou diagnózu tohoto dědičného onemocnění.

Walker-Warburgův syndrom je ve své těžké formě fatální a mnoho postižených novorozenců se rodí mrtvé. Živá narození s Walker-Warburgovým syndromem obvykle zůstávají naživu jen několik měsíců, s mírnější formou onemocnění maximálně dva až tři roky.

Komplikace

Walker-Warburgův syndrom je spojen se závažnými malformacemi, a tedy i se závažnými omezeními v každodenním životě postižené osoby. Zpravidla postižené trpí rozštěpem patra, takže při požití jídla a tekutin může dojít k nepohodlí. Dehydratace nebo jiné příznaky nedostatku mohou také nastat v důsledku Walker-Warburgova syndromu a ztížují každodenní život pacienta.

Dále je zde také hlava vody a v mnoha případech dýchací potíže a výrazně snížený mozek. Většina pacientů má také kvůli svým stavům zrakové problémy nebo bolesti v očích. Duševní a psychologické obtíže také nejsou neobvyklé u Walker-Warburgova syndromu a mají velmi negativní vliv na kvalitu života pacienta.

V mnoha případech jsou pacienti závislí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě a nemohou již snadno vykonávat mnoho každodenních úkolů. Rodiče nebo příbuzní mohou být také ovlivněni psychologickými stížnostmi. Protože kauzální léčba Walker-Warburgova syndromu není možná, lze léčit pouze individuální symptomy. Nejsou žádné zvláštní komplikace. To, zda Walker-Warburgův syndrom vede ke snížení průměrné délky života u pacientů, nelze všeobecně předvídat.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud máte Walker-Warburgův syndrom, měli byste se určitě obrátit na lékaře. Protože se jedná o dědičné onemocnění, nemůže se léčit samostatně a úplné uzdravení není možné. Včasná diagnóza však má vždy pozitivní účinek na další průběh nemoci, takže postižená osoba by měla kontaktovat lékaře, jakmile se objeví první příznaky Walker-Warburgova syndromu.

Ve většině případů však postižené děti umírají několik měsíců po narození, takže zejména rodiče a příbuzní by se měli poradit s psychologem, aby zabránili depresi a jiným duševním poruchám. Syndrom je obvykle diagnostikován před narozením.

Pokud dítě trpí dýchacími nebo sluchovými problémy, měla by být konzultována. V obličeji se vyskytují různé malformace a malformace, které mohou také naznačovat toto onemocnění. Protože léčba tohoto syndromu může být čistě symptomatická, nelze symptomy zcela zmírnit, takže dítě předčasně umírá.

Léčba a terapie

Léčba Walker-Warburgův syndrom Postižené děti jsou omezeny na umělé dýchání zdravotnickým personálem bezprostředně po narození, jakož i na milující a empatické zacházení s kojencem nebo batoletem narozeným s Walker-Warburgovým syndromem ze strany rodičů a příbuzných, protože dosud nebyl za příčiny odpovědný žádný Účinky této dědičné choroby zatím nebyly nalezeny.

Během převážně velmi krátkého života dítěte a zejména poté se mohou rodiče a závislé osoby postižené Walker-Warburgovým syndromem poskytnout pohodlí, podporu a pomoc ve svépomocných skupinách, protože zpracování spadá do těchto skupin, které vznikly podobnými zkušenostmi a smutnými procesy. účinky způsobené Walker-Warburgovým syndromem k nalezení cesty zpět do „normálního“ života.

prevence

Pro to v podstatě existují Walker-Warburgův syndrom žádná preventivní opatření k zabránění nemoci. Avšak v případě genetické vady, která je již známá u obou rodičů, ale také v případě jakýchkoli abnormalit v rodině nebo u vysoce rizikových těhotenství, může prenatální diagnostika pomoci zajistit, aby Walker-Warburgův syndrom byl detekován v rané fázi, aby se rodiče a životní prostředí mohli soustředit na nadcházející Připravte se na průběh nemoci a na její nevyhnutelné důsledky.

Následná péče

Protože Walker-Warburgův syndrom nemůže být dosud léčen jako příčina a nevyhnutelně vede k úmrtí kojenců během prvních let života, není následná péče o postižené pacienty možná. Vývoj Walker-Warburgova syndromu je však dědičný. Následná léčba je proto zaměřena na rodiče a blízké příbuzné dotyčného dítěte, zejména sourozence.

V případě nového těhotenství by rodiče měli nechat provést prenatální diagnostiku, aby byli schopni v raném stádiu zjistit, zda je dítě také postiženo Walker-Warburgovým syndromem. V takovém případě může být těhotenství ukončeno brzy, pokud si to rodiče přejí. Zvláštní poradenská centra pro těhotenské konfliktní poradenství pomáhají podporovat rozhodování.

Prenatální diagnostika v každém případě poskytuje jistotu o zdraví nenarozeného dítěte. Kromě toho může psychoterapeutická podpora být užitečná pro rodiče dítěte postiženého Walker-Warburgovým syndromem, aby se vypořádali s osobní zátěží, kterou rodiče zažívají v důsledku nemoci dítěte.

Pokud dojde k depresi jednoho z rodičů, může být také indikována farmakoterapie antidepresivy. Zdraví příbuzní a sourozenci někoho postiženého Walker-Warburgovým syndromem by měli nechat provést genetický test, aby zjistili, zda jsou nositeli dané charakteristiky. V takovém případě by měla být prenatální diagnostika provedena také pro všechna těhotenství sourozenců postiženého dítěte.

Můžete to udělat sami

Tato závažná geneticky podmíněná nemoc nabízí téměř žádný prostor ke zlepšení celkové situace všech postižených. Spíše se jedná o svépomoc při řešení nemoci. Ve většině případů pacient zemře během několika týdnů nebo měsíců kvůli široké škále příznaků.

Pro zmírnění existujících zdravotních nesrovnalostí je důležité pracovat s ošetřujícím lékařem. Podpora psychoterapeuta může být užitečná při zvládání nemoci, zejména příbuznými. Je vhodné otevřeně se zabývat svými vlastními pocity a nápady, aby všichni zúčastnění mohli lépe porozumět chování rodičů. V mnoha případech jsou mezi členy rodiny konflikty a interpersonální problémy, protože emoční břemeno je obrovské. Tomu by se však mělo za všech okolností vyhnout, aby mohl být zbývající životní cyklus pro pacienta optimalizován.

Při dalších krocích lékařského ošetření je vhodné najít harmonické řešení. Sledování vlastních zájmů může vést ke komplikacím a dalšímu zhoršení zdravotního vývoje. V případě nadměrné poptávky by příbuzní měli okamžitě vyhledat pomoc. K akutnímu vývoji zdraví může dojít kdykoli, na který by měli být všichni zúčastnění interně připraveni.