Willebrand-Juergensův syndrom

Willebrand-Juergensův syndrom je vrozené onemocnění se zvýšenou tendencí ke krvácení. Často také von Willebrandův syndrom nebo krátké vWSa lze je rozdělit na různé typy. Všichni patří do skupiny hemoragických diatéz.

Co je Willebrand-Juergensův syndrom?

Skupina nemocí byla pojmenována podle finského lékaře Erika Adolfa z Willebrandu a německého lékaře Rudolfa Juergense. Společným rysem všech forem Willebrand-Juergensův syndrom je kvantitativní nebo kvalitativní odchylka tzv. von Willebrandova faktoru. Von Willebrandův faktor je často označován jako koagulační faktor, protože hraje důležitou roli při srážení krve.

Protože však není přímo zapojen do koagulační kaskády, je tento název technicky nesprávný. Spíše patří mezi proteiny akutní fáze. Odchylky von von Willebrandova faktoru vedou k poruchám srážení krve ak patologicky zvýšené tendenci ke krvácení. Jeden také mluví o jednom hemoragická diatéza.

příčiny

Willebrand-Jürgensův syndrom je genetický. Na chromosomu 12 v genovém lokusu 12p13.3 jsou různé mutace. Existují také získané formy, ale ty jsou velmi vzácné. Obvykle se vyskytují jako průvodní onemocnění u defektů srdeční chlopně, v kontextu autoimunitních onemocnění nebo u lymfatických onemocnění. Willebrand-Jürgensův syndrom se může vyvíjet také jako vedlejší účinek léků.

Tato nemoc je postižena stejně u mužů i žen. Charakteristiky se však liší případ od případu nemoci. Typ 1 syndromu má kvantitativní deficit, což znamená, že je vytvořen příliš malý von Willebrandův faktor. Asi 60 až 80 procent všech případů onemocnění patří do typu 1.

Asi 20 procent všech pacientů trpí typem 2. Zde je Willebrandův faktor přítomen v dostatečném množství, ale má defekty. U typu 2 lze rozlišit pět podformulí. Všechny podformy s výjimkou typu 2C jsou zděděny jako autozomálně dominantní znak. Nejvzácnější, ale nejzávažnější formou Willebrand-Jürgensova syndromu je typ 3. Krev neobsahuje vůbec žádný Willebrandův faktor. Tato forma je zděděna jako autozomálně recesivní vlastnost.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Mnoho pacientů, zejména pacientů typu 1, má málo nebo žádné příznaky a může vést normální život. Někteří z postižených mají tendenci krvácet po dlouhou dobu z úrazů nebo krvácení po operaci. Kromě toho se mohou vyskytnout i velké hematomy i při menším traumatu. U žen může být menstruační doba prodloužena. Zde se mluví o menoragii. Pokud se menstruace vyznačuje také zvýšenou ztrátou krve, označuje se jako hypermenorea.

Prvními příznaky Willebrand-Jürgensova syndromu jsou časté krvácení z nosu nebo dásní. U dětí dochází ke krvácení při výměně zubů, což je obtížné zastavit. U těžkých forem, zejména typu 3, může dojít ke krvácení ve svalech a kloubech. Je také možné krvácení v gastrointestinální oblasti. U pacientů 3. typu se často vyskytují v raném dětství.

Diagnóza a průběh nemoci

V případě podezření na syndrom jsou provedeny standardní testy srážení krve. Krevní obraz a rychlá hodnota (INR) jsou obvykle normální. V těžkých případech lze částečný tromboplastinový čas (PTT) změnit. PTT poskytuje informace o funkčnosti vlastního systému koagulace krve. Čas krvácení je také určen, ale v mnoha případech, zejména u typu 1, je bez výsledků. U typu 2 se občas vyskytuje, u typu 3 se ve skutečnosti vždy rozšiřuje.

U všech typů je antigen spojený s faktorem VII, což je von Willebrandův faktor, vždy snížen. Aktivita vWF je také snížena. Typ 3 a podtyp typu 2 mají také sníženou hodnotu VIII koagulačního faktoru. U typu 1 a dalších podformulí typu 2 je tento koagulační faktor normální.

Aby bylo možné rozlišovat mezi různými typy a podformami, provádějí se kvantitativní i kvantitativní studie Willebrandova faktoru. K tomu se používají metody, jako je ELISA, elektroforéza nebo multimerní analýzy. Je důležité odlišit ji od ostatních hemoragických diatéz z hlediska diferenciální diagnostiky.

Komplikace

V mnoha případech trpí Willebrand-Jürgensovým syndromem netrpí žádnými konkrétními stížnostmi, a tudíž žádné další komplikace. U některých lidí však tento syndrom může způsobit hojné krvácení a obecně významně zvýšenou tendenci ke krvácení. Výsledkem je, že i velmi lehká a jednoduchá zranění mohou vést k velkému krvácení a tím ik ztrátě krve.

Mohou se vyskytnout také končetiny. Zejména v případě zranění nebo po chirurgickém zákroku jsou postižené osoby závislé na užívání léků k úlevě od tohoto krvácení. U žen může Willebrand-Jürgensův syndrom vést k těžkým a především dlouhým menstruačním obdobím. V důsledku toho mnoho žen také trpí výkyvy nálad a často silnou bolestí.

Mnoho pacientů má také krvácení dásní v důsledku syndromu a také krvácení do žaludku a střev. Léčba Willebrand-Jürgensova syndromu může probíhat pomocí léků. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Pacienti se vždy budou muset spoléhat na léky po celý život v případě krvácení. Pokud je nemoc diagnostikována a léčena brzy, nebude se zkracovat délka života postižených.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud si všimnete neobvykle silného krvácení i po drobných poraněních nebo poranění těla, měli byste se poradit s lékařem. Pokud dotyčná osoba trpí vznikem modřin nebo změnou barvy kůže, je rovněž nutné objasnit příčinu. Pokud se neléčí, může ztráta velkého množství krve vést k život ohrožujícímu stavu. Proto by měl být lékař navštíven, jakmile nastanou první abnormality. Pokud je menstruace spojena s obrovskou ztrátou krve u sexuálně zralých dívek nebo žen, měl by být konzultován lékař. Pokud se často vyskytují krvácení z dásní nebo krvácení z dásní, je vhodné prodiskutovat pozorování s lékařem.

Může to být varovný signál z organismu. Pokud se při ztrátě krve objeví příznaky, jako je závratě, necitlivost nebo snížení vnitřní síly, je situace znepokojující. V akutních případech musí být lékař konzultován co nejdříve. V případě narušení vědomí nebo ztráty vědomí musí být varována pohotovostní služba. Kromě toho musí být opatření první pomoci prováděna přítomnými. Pokud kromě fyzických nepravidelností existují i ​​emoční poruchy, je také třeba jednat. V případě výkyvů nálady, bolesti, celkové malátnosti nebo vnitřní slabosti by příznaky měly být podrobněji vyšetřeny lékařem.

Terapie a léčba

Dlouhodobá terapie obvykle není nutná, zejména u mírných forem. Pacienti by se měli vyhýbat lékům obsahujícím kyselinu acetylsalicylovou, jako je aspirin, protože mohou inhibovat funkci krevních destiček a zvyšovat hemoragickou diatézu. Desmopresin se doporučuje před chirurgickým zákrokem nebo v případě zvýšeného krvácení z nosu. Desmopressin stimuluje uvolňování von Willebrandova faktoru. Pokud desmopresin nemá žádný účinek, může být indikováno podání aktivovaných koagulačních faktorů VII nebo VII.

V případě krvácení je nutné zastavit pečlivé krvácení. K tomu je například vhodná tlaková bandáž. Ve vážných případech, zejména u typu 3, je přípravek pro faktor srážení krve podáván pro zranění a trauma. Faktor Willebrand může být také nahrazen každé dva až pět dní. Děti a dospívající s potvrzeným Willebrand-Jürgensovým syndromem by s nimi měli mít vždy pohotovostní ID. To by mělo obsahovat přesnou diagnózu včetně typu, krevní skupiny a kontaktních údajů pro případ nouze.

Pacienti se závažným syndromem by se měli vyhýbat vysoce rizikovým sportům a míčovým sportům s vysokým rizikem zranění. Pokud je Willebrand-Jürgensův syndrom založen na jiném onemocnění, je-li kauzální onemocnění vyléčeno, syndrom bude také vyléčen.

Zde najdete své léky

prevence

Ve většině případů je Willebrand-Jürgensův syndrom zděděn. Nemoci tedy nelze zabránit. Aby se předešlo potenciálně život ohrožujícímu krvácení, měl by být lékař konzultován s lékařským vyjasněním vždy, když se poprvé objeví hemoragická diatéza.

Následná péče

V případě Willebrand-Jürgensova syndromu mají postižené osoby obecně jen velmi omezené možnosti přímé následné péče. Protože se jedná o vrozené onemocnění, které obvykle nelze zcela vyléčit, měly by postižené osoby v ideálním případě konzultovat lékaře s prvními příznaky a příznaky nemoci a zahájit léčbu, aby se zabránilo výskytu dalších příznaků .

Genetické vyšetření a rady jsou také velmi užitečné, pokud chcete mít děti, abyste zabránili přenosu syndromu na své potomky. Většina lidí postižených tímto onemocněním je závislá na různých chirurgických zákrokech, kterými lze obvykle zmírnit příznaky a malformace. V každém případě by postižená osoba měla odpočívat a po zákroku ji vzít snadno.

Je třeba se vyhnout fyzické námaze nebo stresovým činnostem, aby tělo zbytečně nezatěžovalo. Většina lidí postižených tímto onemocněním je závislá na příjmu různých léků, které mohou zmírnit a omezit příznaky. Dotyčná osoba by měla vždy věnovat pozornost pravidelnému příjmu a také předepsané dávce léku, aby zmírnila a omezila příznaky.

Můžete to udělat sami

V každodenním životě je třeba dbát na to, aby riziko nehody bylo co nejnižší. Protože je srážení krve narušeno, je třeba věnovat zvláštní pozornost otevřeným ranám. Nebezpečné situace, sportovní aktivity a fyzické aktivity musí být prováděny tak, aby pokud možno nedošlo ke zranění.

Doporučuje se také zaznamenat krevní skupinu a diagnostikované onemocnění. Na tělo nebo v kabelce by měla být vždy snadno umístěna tzv. Nouzová identifikační karta. To může v záchranných situacích zachránit život, protože lidé nebo pohotovostní lékaři mohou být okamžitě informováni o problému v případě nehody a mohou být zahájena příslušná opatření. Kromě toho byste měli mít vždy u sebe dostatečné obvazy na rány, abyste mohli okamžitě reagovat v případě možného zranění.

Protože nemoc může být spojena s výkyvy nálad nebo jinými abnormalitami chování, měla by být vyhledána psychoterapeutická podpora. To může být užitečné při zvládání stresových situací nebo ve fázích emočního stresu. Dozví se, jak může postižená osoba přiměřeně reagovat v situacích emočního přetížení. Kromě toho se učí, jak může zároveň osvětlit své okolí podle svých pocitů ohledně možného vývoje. Ukázalo se, že osoby v této oblasti mají často vážné obavy.