Zellwegerův syndrom

Tak jako Zellwegerův syndrom Medicína popisuje genetické a fatální metabolické onemocnění. To se projevuje nedostatkem peroxisomů a lze jimi charakterizovat. Syndrom je zděděn genovou mutací a může být zděděn v rodině.

Co je to Zellwegerův syndrom?

Na Zellwegerův syndrom je to relativně vzácné dědičné onemocnění. To se projevuje nedostatkem peroxisomů (organel v eukaryotických buňkách, často se také nazývají mikrobody) a je diagnostikována v průměru u přibližně jednoho ze 100 000 dětí.

Od roku 1964 bylo zdokumentováno více než 100 případů, včetně sourozenců. Onemocnění popsal v roce 1964 americký lékař Hans Ulrich Zellweger, po kterém byl syndrom pojmenován. Diagnózu genetické vady diagnostikoval u dvojčat.

příčiny

Syndrom je primárně charakterizován neexistujícími peroxisomy nebo narušenou peroxisomální genovou strukturou (nazývanou biogeneze). To je způsobeno vrozenými a často zděděnými genovými mutacemi. Obvykle jsou ovlivněny geny, které jsou z velké části zodpovědné za vývoj peroxisomů.

V peroxisomech probíhají různé biochemické reakce, které přímo nebo nepřímo souvisejí s rozkladem a tvorbou různých endogenních látek, jako jsou mastné a žlučové kyseliny. Stále však není jasné, jakou roli hrají peroxisomy v těle jako základní látka a co přesně způsobuje jejich selhání nebo narušení v Zellwegerově syndromu.

Genetické poruchy nebo nedostatek peroxisomů u Zellwegerova syndromu jsou často spojovány se ztrátou určitých funkcí jater, ledvin a dalších orgánů. Mohou se také vyskytnout neaktivní peroxisomální enzymy, které v závislosti na závažnosti mohou různými způsoby ovlivňovat různé metabolické funkce v těle. Podle toho se současná „příčina“ může projevit různými příznaky, které zase způsobují další stížnosti. Kromě toho je nyní Zellwegerův syndrom zkoumán ve dvou typech: skutečný Zellwegerův syndrom a tzv. Pseudo-Zellwegerův syndrom. Jeden mluví o druhém, když jsou peroxisomální enzymy neaktivní.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Zellwegerův syndrom se projevuje řadou zvláštností na celém těle novorozence. Často se například vyskytuje vertikální malformace nebo převýšení hlavy (zvané dlouhá lebka), špatně výrazný kořen nosu, plochá a pravoúhlá tvář, relativně velká vzdálenost mezi očima (zvaná hypertelorismus), zakalení rohovky a čočky.

Kromě toho existují v mozku cysty, nedostatečný vývoj plic a těžká kognitivní postižení, závažné zpoždění psychomotorického vývoje a vadný vývoj vnějších pohlavních orgánů u dívek.

Kromě toho se Zellwegerův syndrom často projevuje skrze docela pronikavý výkřik, nedostatek reflexů, epilepsii, obtížné dýchání a krátkou postavu. Kromě toho se postižené děti obvykle rodí předčasně, a tedy dostatečně před vypočítanou splatností.

Seznamy příznaků, onemocnění a příznaků spojených s Zellwegerovým syndromem však zdaleka nekončí. Protože příznaky, znaky a zvláštnosti se mohou objevit v různých formách a kombinacích. Z tohoto důvodu není syndrom stále vždy správně diagnostikován okamžitě.

Diagnóza a průběh nemoci

Zellwegerův syndrom je u většiny dětí diagnostikován jasně viditelnými znaky na obličeji nebo cystami v mozku. Diagnózu syndromu lze také zjistit detekcí změn vlastních mastných kyselin v těle. V kultuře fibroblastů a hepatocytů lze také stanovit a tak detekovat také nepřítomnost peroxisomů.

Nakonec by diagnóza měla být potvrzena identifikací genetické mutace z důvodu jejích četných symptomů, příznaků a stížností, které se často vyskytují ve velmi odlišných kombinacích.

Syndrom nelze vždy diagnostikovat přímo a díky velkému množství různých příznaků, příznaků a stížností jej lze rychle zaměnit s jinými dědičnými chorobami, nemocemi a genovými mutacemi. To je důvod, proč je dnes možné, že syndrom jako takový není vůbec rozpoznán nebo jen později.

Kromě toho nemoc vždy postupuje odlišně v závislosti na závažnosti syndromu. Hlavní věc je, které části těla, orgánů a funkcí těla jsou ovlivněny a jak vážně. Dokonce i dnes jsou děti, které trpí syndromem, považovány za neschopné přežít a zemřít v prvních několika měsících po narození.

Komplikace

Zellwegerův syndrom je závažné onemocnění, které může v průběhu jeho vývoje způsobit různé komplikace. Charakteristické poruchy, jako je opacita rohovky a čočky, mají za následek zhoršení zraku a v pozdějších stádiích mohou vést k částečné nebo úplné slepotě. Nedostatečně vyvinuté plíce jsou spojeny se sníženou výkonností.

Kromě toho mohou nastat potíže s dýcháním a nedostatečná dodávka kyslíku do mozku. Typická kognitivní postižení a zpoždění vývoje psychomotoriky mají často také emoční účinky. To se týká nejen nemocných, ale také jejich příbuzných, kteří většinou trpí stresem a špatným celkovým stavem dotyčné osoby. Dalšími komplikacemi, které mohou nastat, jsou epilepsie a neurologické poruchy, které jsou spojeny s rizikem nehod.

Zellwegerův syndrom je téměř vždy fatální, protože dosud neexistují žádné účinné možnosti léčby. Přestože jednotlivé symptomy a stížnosti lze léčit, je to také spojeno s riziky. Protože jsou postiženými téměř vždy kojenci a batolata, mohou mít mezní chyby při chirurgických zákrokech nebo lécích vážné zdravotní důsledky.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože je nemoc dědičná, pokud se porucha vyskytne v rodinách, měli byste kontaktovat lékaře před plánováním jakéhokoli potomka. Přestože je tento syndrom velmi vzácný, lze jej přenést na potomka. Pokud již byla v rodině diagnostikována diagnóza, měl by být lékař konzultován v rané fázi.

Pokud rodiče neznají genetické dispozice v rodině, vizuální abnormality u dítěte se často objevují bezprostředně po narození. Kromě toho je často zaznamenáno předčasné narození. Porod obvykle doprovází porodnický tým nebo lékař. Tito provádějí první vyšetření dítěte v rutinním procesu. Vizuální abnormality v oblasti obličeje jsou proto pozorovány ihned po narození. Za účelem vyjasnění příčiny budou zahájena další vyšetřování.

Pokud ve vzácných případech nedojde k diagnóze u kojenců, měli by rodiče konzultovat lékaře, jakmile jejich potomci vykazují vývojové zpoždění. V případě záchvatů, poruch chování u dítěte nebo vizuálních abnormalit v růstovém procesu je nutná návštěva lékaře. Zákal rohovky, poruchy dýchání a zvláštnosti výkonu paměti jsou dalším příznakem poškození zdraví. Lékařské prohlídky jsou nezbytné, aby první kroky léčby mohly být zahájeny v rané fázi.

Léčba a terapie

I přes nejmodernější výzkum není léčba syndromu stále možná, protože neexistují možnosti léčby nebo léčby. Léčit lze pouze určitá onemocnění a symptomy, aby bylo možné je snížit. Ale to také není plošně.Děti s Zellwegerovým syndromem nejsou dlouhodobě považovány za životaschopné, protože podle současných znalostí je tento syndrom vždy fatální. Všechny dříve známé děti zemřely během prvních měsíců života.

prevence

Protože Zellwegerův syndrom je vrozená genetická mutace, nelze mu zabránit. Dnes však mohou být určité příznaky a příznaky diagnostikovány v děloze pomocí různých vyšetřovacích metod. Například to často dává smysl nebo je to v případě, kdy postižený pár již porodil dítě s genetickou poruchou. Ani dnes však nelze všechny kombinace genetické poruchy předem diagnostikovat správně.

Následná péče

Ve většině případů má postižená osoba u Zellwegerova syndromu jen velmi málo a pouze velmi omezená opatření přímé následné péče. Osoba postižená tímto onemocněním by proto měla v rané fázi konzultovat lékaře a zahájit léčbu, aby nedošlo k dalším stížnostem nebo komplikacím. Včasná diagnóza má obvykle velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci.

Protože se jedná o genetické onemocnění, nelze jej ve většině případů vyléčit. Pokud si tedy dotyčná osoba přeje mít děti, doporučuje se především genetický test, aby se určila možnost opětovného výskytu Zellwegerova syndromu v potomcích.

Kromě toho je v mnoha případech velmi důležitá péče a podpora vlastní rodiny. To může také zabránit depresi a jiným duševním poruchám. Rodiče jsou často závislí na psychologickém zacházení, protože děti obvykle umírají rychle. Kontakt s jinými pacienty trpícími Zellwegerovým syndromem může být velmi užitečný, protože to vede k výměně informací.

Můžete to udělat sami

Zellwegerův syndrom je obvykle pro nemocné dítě fatální. Nejdůležitější svépomocné opatření spočívá v otevřeném zacházení s touto chorobou.

Je důležité použít čas, který má dítě k dispozici. Blízcí příbuzní jsou obvykle schopni strávit čas v nemocnici po narození. Speciální pokoje pro matku a dítě jsou poskytovány na většině specializovaných klinik a jsou dobrým způsobem, jak rodiče trávit čas s nemocným dítětem. Rodiče by měli hledat traumatologickou léčbu v rané fázi nebo konzultovat svépomocnou skupinu po konzultaci s lékařem.

Kromě toho je důležité připravit se na smrt dítěte a například zorganizovat křest nebo pohřeb. Odpovědný lékař vám pomůže.

Zellwegerův syndrom je velmi vzácný stav, a proto je léčba nemoci obvykle možná pouze na internetových fórech nebo v několika svépomocných skupinách. Příbuzní by si také měli přečíst odbornou literaturu a navštívit specializované centrum pro metabolické poruchy. Diskuse s odborníky pomáhají pochopit vzácný syndrom, a tím i zpracovat dětskou nemoc.