Albinismus

Na Albinismus genetický účinek má za následek nedostatek nebo úplnou absenci melaninu. Melanin je mimo jiné odpovědný za tvorbu pigmentů v kůži, očích a vlasech. Albinismus, ke kterému nedochází pouze u lidí, se může stát zjevně velmi znatelným onemocněním. Postižení lidé jsou často označováni jako albíny, ale pro mnoho pacientů to představuje vedení nebo diskriminaci.

Co je to albinismus?

Okulokutánní albinismus je nejlépe známý tím, že má světle až bílé vlasy a světlou pokožku.

Albinismus je jedním z dědičných onemocnění, které lze přenést i od rodičů s normální pigmentací, protože genetická vada je recesivní - tj. Ustupuje. Projevuje se nedostatkem nebo pouze omezenou produkcí pigmentového melaninu.

Albinismus je rozdělen do několika skupin. Jednou z hlavních skupin je oční albinismus, ve kterém jsou ovlivněny pouze oči a tím i schopnost vidět. Druhou hlavní skupinou je okulocutánní albinismus, který je na veřejnosti nejlépe známý tím, že má světle až bílé vlasy a světlou pokožku.

V obou variantách jsou postižené postiženy středně těžkou až těžkou poruchou zraku. Při okulocutánním albinismu existuje zvýšené riziko rakoviny kůže vystavením slunečnímu záření v důsledku nedostatečné pigmentace kůže.

příčiny

Albinismus je způsoben neschopností buněk zodpovědných za produkci barviv produkovat melanin. Je zde nedostatek rozhodujících enzymů, aby se tato produkce rozběhla nebo aby byla v dostatečné míře provozována.

Tento nedostatek je způsoben genetickou vadou, ale byl spojen s různými geny a chromozomy. Všichni mají vliv na rozhodující proces při tvorbě melaninu. Kromě toho se albinismus vyskytuje v souvislosti s jinými genetickými defekty, včetně nyní lépe známého Prader-Williho syndromu. Při očním albinismu je příčinou vizuálních obtíží také nedostatek melaninu.

Kromě tvorby barev duhovky je to také zodpovědné za to, že v oku postrádá potřebný melanin, je zde patrný třes a optické nervy lidí trpících albinismem nejsou plně rozvinuté.

Zde najdete své léky

➔ Léky na bledou pokožku

Příznaky, onemocnění a příznaky

Symptomy a symptomy albinismu jsou obvykle relativně jasné. Nevyvolávají však snížené zdraví nebo jiné závažné stavy, takže většina pacientů netrpí zkrácenou délkou života. Postižení primárně vykazují poruchy pigmentace v albinismu.

Kůže může být také zcela bílá nebo dokonce matná a bledá. Ve většině případů se barva kůže nemění ani při vystavení slunečnímu světlu. Albinismus také často ovlivňuje vlasy pacienta, takže se jeví jako bílé, matné nebo nažloutlé. K dispozici je také ametropie, takže postižené jsou buď krátkozraké nebo prozíravé.

Kromě toho albinismus nevede k dalším komplikacím nebo symptomům. Vysoká citlivost pokožky na sluneční světlo však také značně zvyšuje riziko rakoviny kůže, takže postižené osoby jsou závislé na pravidelných vyšetřeních. Rozsah albinismu může být také velmi odlišný, takže ne všechny příznaky se musí objevit společně. Nemoc může také vést k psychickým stížnostem nebo depresi, protože pacienti jsou často ignorováni kvůli svému vzhledu nebo především šikanování ve škole.

Diagnóza a průběh

V případě výrazného albinismu je diagnóza zpočátku jednoduchá vizuální diagnóza. I u kojenců je světlá kůže stejně znatelná jako bezbarvé vlasy. Na rozdíl od všeobecného přesvědčení není barva očí zásadně červená. Většinou je světle modrá. Pouze u plně rozvinutého albinismu postrádá duhovka pigmentaci.

Během vyšetření určí pediatr průhlednou duhovku, ve které mohou být žíly jasně viděny jako načervenalý třpyt. Diagnóza je potvrzena genetickým testem. Nedostatek pigmentace na kůži vyžaduje od začátku zvláštní péči na slunci. Lidé s albinismem nemají na kůži pigmentovou ochranu a žijí se zvýšeným rizikem rakoviny kůže.

Komplikace

Albinismus může být více či méně výrazný. U některých je ovlivněna pouze pigmentace oka, která se označuje jako oční albinismus. Barva kůže a vlasů je normální. Nedostatek pigmentace v očích však vede k celé řadě očních problémů, jako je strabismus nebo citlivost na světlo.

V extrémních případech je celá produkce melaninu vadná, v důsledku toho mají postižené bílé vlasy, extrémně bledou pokožku a neobvykle světlé oči, které jsou velmi citlivé na světlo. V technickém žargonu se to nazývá okulokutánní albinismus (OCA), to znamená albinismus, který ovlivňuje oči i pokožku. V závislosti na závažnosti se rozlišuje mezi různými podtypy - od OCA 1 a / b do OCA 4.

Ve velmi vzácných případech postižené osoby trpí nejen nedostatkem pigmentace, ale také vyšším rizikem infekce, neurologických problémů nebo poruch plic, střev a krvácení. Tyto případy jsou však velmi vzácné. Dotčené osoby mohou najít podrobné informace o tématu albinismu na webových stránkách neziskové online svépomocné skupiny „NOAH“.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Albinismus je diagnostikován při narození a měl by být okamžitě vyšetřen lékařem. Během počátečního vyšetření postiženého novorozence bude lékař věnovat zvláštní pozornost vývoji fyzických funkcí, které mohou být narušeny albinismem. Samozřejmě je také možné, že dítě s albinismem může teprve později zjistit, že má fyzické problémy.

Je důležité, aby se rodiče takového dítěte informovali o příznacích, podle kterých by rozpoznali, že by jejich dítě mělo být vyšetřeno lékařem. Například, pokud máte problémy se zrakem, je to normální pro albinismus, ale mělo by se s ním okamžitě zacházet. Mnoho lidí žije s albinismem bez větších problémů nebo vrozených a získaných poruch, ale čelí různým rizikům a výzvám. To se týká zejména citlivosti pokožky na světlo.

Pokud si lidé s albinismem všimnou jakýchkoli viditelných změn na kůži, jako je zarudnutí, bolest nebo zvýšené oblasti, měli by dermatologa vidět dříve než později. Díky vysoké náchylnosti k poškození UV zářením přináší albinismus zvýšené riziko rakoviny kůže.

U forem albinismu, které způsobují závažné problémy až k fyzickému a mentálnímu postižení, je třeba se pravidelně domlouvat. Používají se ke sledování zdraví dotyčné osoby ak včasnému zjištění dalších problémů. V případě těžkého postižení může být ubytování v domě s vyškolenými sestrami smyslné.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba na albinismus není možná. Ale vada není zkrácení života. Vzhledem ke zvýšenému riziku rakoviny kůže by mělo být pravidelně prováděno komplexní vyšetření abnormalit kůže.

Poškozené vidění je pro osoby postižené albinismem stresující. Jejich zrak je slabý, což v závažných případech může být až 10 procent. Vizuální pomůcky jsou nezbytné a usnadňují zvládnutí každodenního života. Většina lidí trpících albinismem nemůže nebo nesmí řídit, protože nemohou bezpečně vidět ani větší předměty.

Kromě fyzických pomůcek se v některých případech doporučuje psychologická podpora, pokud dotyčná osoba trpí neobvyklým vzhledem. V některých kulturách, zejména na africkém kontinentu, je výskyt albinismu spojen se sociálním vyloučením. Tradičně jsou v mnoha regionech lidé trpící albinismem považováni za špatné znamení nebo prokletí.

Tato devalvace se v západních kulturách nemohla do té míry rozvinout, protože mezi západoevropany, kteří mají spravedlivou pleť, jsou v této míře zřídka pozorováni lidé s albinismem.

Výhled a předpověď

Ve většině případů nevede albinismus ke zvláštním zdravotním omezením nebo stížnostem. Albinismus však může vést ke značným psychologickým stížnostem kvůli diskriminaci. Zejména děti se mohou stát oběťmi šikany nebo škádlení, což může vést k závažným psychickým potížím nebo depresi.

Postižení trpí velmi bílou a bledou kůží a poruchami pigmentu. Mohou se vyskytovat na celém těle, ale nepředstavují pro pacienta žádné zvláštní zdravotní riziko, vlasy jsou obvykle také bílé. Kromě toho postižené trpí zvýšenou citlivostí na světlo a nepohodlím pro oči.

Jedná se hlavně o prozíravost nebo krátkozrakost. Tyto stížnosti však lze kompenzovat nošením brýlí nebo kontaktních čoček. Albinismus zpravidla vede ke zvýšenému riziku různých infekcí a zánětů.

Léčba albinismu není možná. Postižení lidé však často potřebují psychologickou podporu. Průměrná délka života u pacientů s albinismem není snížena a jejich každodenní život není alespoň omezen samotnou nemocí. Kromě toho neexistují žádné zvláštní stížnosti ani komplikace. Albinismus však může také zvýšit riziko rakoviny kůže u pacienta.

Zde najdete své léky

➔ Léky na bledou pokožku

prevence

Nelze zabránit albinismu jako typické dědičné nemoci. S výjimkou poškození zraku není výskyt této genetické vady spojen s přísnými omezeními pro postižené. Postižení musí však dodržovat ochranná opatření proti slunečnímu záření, aby se disciplinovaně vyhnuli rakovině, aby albinismus nemohl mít žádné zdravotní účinky.

Následná péče

Následná péče by měla mimo jiné zajistit, aby se nemoc neobnovila. Protože však nelze léčit albinismus, nemůže to být cílem lékařského sledování. Spíše jde o prevenci komplikací a podporu pacientů v jejich každodenním životě. Postižení kontaktují lékaře v případě akutních příznaků.

Pravidelné vyšetření je vzácné. Dotčené osoby dostávají rozsáhlé informace o účincích onemocnění na počáteční diagnózu. Albinismus nesnižuje životnost. Mezi hlavní preventivní opatření patří ochrana kůže. Největší orgán lidského těla je vystaven UV záření téměř bez ochrany.

Pacienti se musí vyhýbat přímému slunečnímu záření. Silné polední teplo přináší největší riziko. Měly by se používat krémy s vysokým ochranným faktorem. Někdy trpí vadou také špatný zrak. Brýle mohou pomoci. Charakteristická je bílá a bledá kůže. Někdy to vyžaduje psychologické sledování.

Zejména děti a adolescenti jsou pravidelně stresující. Nejsou občas vystaveni klepům svých vrstevníků. Někdy postižení si stěžují na nevýhody na pracovišti. Lékař si může objednat psychoterapii. To může zabránit depresím a úzkostným poruchám.

Můžete to udělat sami

Albinismus je nemoc, kterou nelze vyléčit, protože je způsobena genetickou vadou, je to dědičné onemocnění. Proto musí postižená osoba žít s albinismem a přizpůsobit svůj každodenní život svým zvláštním potřebám.

Je třeba se přísně vyhnout opalování, protože nedostatek melaninu v kůži a někdy v duhovce očí může kůži rychle spálit. Obecně je třeba se vyhýbat hodinám slunečního svitu, zejména v létě.

Při opuštění domu musí dotyčná osoba zajistit, aby měla na sobě klobouk a oblečení, které je může chránit před škodlivými UV paprsky slunce. Oči pacientů s albinismem jsou zvláště citliví na slunce, pokud jsou postiženi dědičným onemocněním. Nosit sluneční brýle je proto zásadní.

Albinismus se liší v závažnosti, takže pacient musí reagovat na jeho zvláštní potřeby a prodiskutovat je s lékařem. Vidění pacientů s albinismem je často vážně narušeno, takže vizuální pomoc, např. brýle. Navíc pacienti často nemohou řídit kvůli špatnému zraku. Jste proto závislí na veřejné dopravě nebo na přátelích a rodině, že budete dělat každodenní věci.