Elschnigův syndrom

Na Elschnigův syndrom je to velmi vzácné dědičné onemocnění s vrozenými malformacemi víček. Závažnost příznaků se však často velmi liší. Léčba je symptomatická a závisí na vzniklých malformacích.

Co je Elschnigův syndrom?

Elschnigův syndrom je hlavně charakterizován malposicemi dolních víček. V ojedinělých případech se také objevují další příznaky, jako je rozštěp rtu a patra a jiné malformace. Elschnigův syndrom poprvé popsal v roce 1912 rakouský lékař Anton Elschnig.

Existuje několik synonym pro tuto nemoc, například Blepharo-cheilodontický syndrom (BCD syndrom), Ectropion, spodní štěrbina a / nebo patra, Lagophthalmus - rozštěp rtu a patra nebo Rozštěp patra - ektropion - kuželové zuby. Tato synonyma již naznačují možné sekundární příznaky kromě hlavní příznakové ektropie očních víček.

Podmínka je velmi vzácná a postihuje pouze 1 z milionu lidí. Všechny vlastnosti nemoci jsou přítomny od narození. Nejedná se však o život ohrožující nemoc.

příčiny

Příčinou Elschnigova syndromu je mutace genu P63. Gen P63 je umístěn na chromozomu 3. Dědičnost je autozomálně dominantní. Mutace v tomto genu způsobují také dvě další dědičná onemocnění s podobnými příznaky.

To je na jedné straně Hay-Wellsův syndrom a na druhé straně EEC syndrom. U těchto nemocí hrají větší roli ektodermální defekty a rozštěp rtu a patra. Gen P63 je zodpovědný za vzájemné vztahy mezi epitelem a mesenchymem v embryogenezi.

Je to jeden z transkripčních faktorů, které zajišťují hladký vývoj orgánů (morfogeneze). Pokud je tento gen mutován, nemůže být tento úkol dokonale proveden. Vyskytují se různé malformace. Elschnigův syndrom postihuje hlavně oči. V důsledku autozomálně dominantní dědičnosti je nemoc přenášena přímo z postiženého rodiče na potomka. Děti mají 50% šanci na tento syndrom.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Jak již bylo zmíněno, Elschnigův syndrom se vyznačuje hlavně malformacemi víček. Je patrné boční prodloužení praskliny víčka při otáčení dolních víček směrem dolů. Tento jev se také nazývá ektropion. Ektropie dolních víček je hlavním příznakem Elschnigova syndromu.

V některých případech se ektropie vyskytuje také s rozštěpem rtu a patra. Dosud byla tato asociace popsána u téměř 50 pacientů. Hypertelorismus, syndakticky, kónické zuby nebo anus imperforatus jsou také pozorovány.

Hypertelorismus se vyznačuje příliš velkým reliéfem očí. Syndactyly je malformace prstů prstů na nohou nebo prstech, přičemž jednotlivé prsty nebo prsty mohly růst společně. Zuby mohou mít také kónický tvar. Malformace v análním otvoru se nazývá anus imperforatus.

Oční víčka mohou být také nesmírně široko otevřená, což se nazývá euryblepharon. Možné jsou také tzv. Lagophthalmos. Oči nelze zavřít. V ojedinělých případech dochází k distichiáze (druhá řada vlasů) na horním víčku.

diagnóza

K podezření na diagnózu Elschnigova syndromu dochází, pokud jsou příznaky vhodné. V diferenciální diagnostice však musí být odlišena od různých jiných nemocí, jako je Greigův syndrom, Franceschettiho syndrom, Apertův syndrom, Goldenharův syndrom, EHS syndrom, Hay-Wellsův syndrom nebo Van der Woudeův syndrom. stát se.

Van der Woudeho syndrom je velmi podobný Elschnigovu syndromu. Pro rozlišení mezi oběma nemocemi by měly být vyšetřeny genetické mutace v genech P63 pro Elschnigův syndrom a IRF6 pro Van der Woudeův syndrom. Hay-Wellsův syndrom i EEC syndrom, stejně jako Elschnigův syndrom, jsou způsobeny mutací v genu P63.

Protože jsou ovlivněny různé oblasti genu, jedná se také o nemoci, které lze snadno od sebe odlišit. U ostatních nemocí se jednotlivé příznaky překrývají. Kromě genetické analýzy lze také stanovit jasnou diagnózu Elschnigova syndromu, existuje-li rodinná anamnéza.

Komplikace

U Elschnigova syndromu trpí pacient především nepohodlí a malformacemi očních víček. Oční víčka mají neobvyklý tvar a délku a mohou vést k neobvyklému vzhledu. To často vede k šikaně a škádlení, které se může vyskytnout zejména u dětí.

Postižení trpí sníženou sebeúctou a cítí se neatraktivní. Může to také vést k dalším psychologickým stížnostem. V některých případech se vyskytují také malformace rtů, ale jsou velmi vzácné. Zuby mohou být také ovlivněny nesprávným nastavením a neobvyklým sklonem.

Kromě toho trpí Elschnigovým syndromem také prsty nebo prsty, které společně rostly. To také vede k tomu, že se pacient nenajde krásně. V nejhorším případě může malformace víček vést k tomu, že postižená osoba nebude moci úplně zavřít oči. To může vést k poruchám spánku.

Přímá léčba Elschnigova syndromu není možná. Různé malformace však lze napravit tak, aby byl pacient spokojen se svým vzhledem. Tímto způsobem lze také zabránit konjunktivitidě, ke které může dojít, pokud není oko úplně zavřené. Léčba nevede k dalším komplikacím. Elschnigův syndrom zpravidla nemění střední délku života.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Návštěva lékaře u Elschnigova syndromu zpravidla závisí na závažnosti malformací a deformit. Lékař by měl být vždy konzultován, pokud je každodenní život pacienta znesnadněn malformacemi. V mnoha případech je však syndrom diagnostikován před porodem nebo bezprostředně po něm, takže další diagnóza obvykle již není nutná. Návštěva lékaře se uskuteční, pokud pacient trpí nepohodlím v očních víčkách.

Malformace prstů na nohou nebo prstech mohou také ukazovat na Elschnigův syndrom. Pokud dítě trpí problémy v každodenním životě v důsledku malformací, je nutná návštěva u lékaře. Vyšetření musí být rovněž provedeno, pokud pacient nemůže kvůli syndromu úplně zavřít oči.

Syndrom obvykle diagnostikuje dětský lékař. Další ošetření pak probíhá chirurgickými zákroky. Protože malformace mohou také vést k psychickým stížnostem nebo depresím, měl by být v případě Elschnigova syndromu konzultován také psycholog.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Elschnigův syndrom nelze léčit kauzálně, protože je genetický. Podle potřeby však lze použít symptomatické terapie. Je možná chirurgická korekce ektropie. V případě dolního víčka musí být zahrnuta hrana víčka.

K správné korekci polohy víčka je pak často nutné několik operací. Chirurgické korekce mohou být také rozštěpené rty a patra. Nesouosé zuby jsou léčeny současně. Po takové operaci by měla následovat logopedie (logopedie).

Euryblepharon (široký otvor víčka) lze také zcela odstranit chirurgickým zákrokem. To je nutné, protože Euryblepharon může vést k lagofthalmosu (oči, které nelze úplně zavřít), což může být příčinou opakující se zánět spojivek.

Je-li hypertelorismus, který se může vyskytnout, velmi škodlivý pro pacienta, může chirurgický zákrok také snížit interpupilární vzdálenost. Syndactyly musí být napravena do tří let. Tím se zabrání dalšímu nesprávnému růstu a deformaci kotníku nebo zápěstí. Umělý řiť může být nutné vytvořit pro neproniklý řiť. Pokud je Elschnigův syndrom mírný, není nutný chirurgický zákrok.

Výhled a předpověď

Elschnigův syndrom je spojován s řadou malformací v končetinách a očích. Prognóza úplného zotavení není uvedena. I při časném ošetření obvykle přetrvává dlouhodobé poškození a vidění je obvykle trvale sníženo. Kromě toho vnější abnormality také způsobují psychologické potíže, které se zvyšují v nepřítomnosti terapie a mohou se vyvinout do těžké deprese.

Pokud je Elschnigův syndrom léčen komplexně, mohou být malformace chirurgicky korigovány a poškození očí napraveno. Pokud existuje syndakticky, musí být chirurgicky korigována před dosažením věku tří let. V opačném případě bude přetrvávat po celý život a představovat tak trvalé poškození pacienta.

Pokud je postižen gastrointestinální trakt, musí být často položen umělý řiť, což také znamená trvalý stres a výrazně snižuje kvalitu života. Postižené osoby vyžadují přísný lékařský dohled. Syndrom nemusí nutně zkrátit délku života. Malformace však mohou za určitých okolností vést k dalším onemocněním, která v konečném důsledku také snižují délku života pacienta.

prevence

Elschnigův syndrom je geneticky určen a podléhá autozomální dominantní dědičnosti. V případě familiární akumulace nemoci je užitečné genetické poradenství, aby bylo možné posoudit riziko pro potomstvo, pokud si dítě přeje mít děti. Lze také provést genetický test.

Následná péče

U Elschnigova syndromu není pro postižené téměř žádná možnost následné péče. Nemoc zpravidla nelze zcela léčit, protože tento syndrom je dědičný stav. Proto je možná pouze čistě symptomatická a žádná kauzální léčba, takže ve většině případů je postižená osoba závislá na celoživotním léčení.

Pokud si pacient přeje mít děti, lze provést i genetické testování a poradenství. To může zabránit přenosu syndromu na potomky. Většina stížností a malformací je řešena příslušným odborníkem a lze je poměrně dobře zmírnit. Protože to obvykle vyžaduje chirurgický zákrok, měl by pacient po takové operaci rozhodně odpočinout a postarat se o své tělo.

Vyvarujte se námaze nebo stresovým činnostem, abyste se vyhnuli zbytečné námaze a namáhání těla. Podpora a pomoc od vaší vlastní rodiny může být také užitečná a mít pozitivní vliv na průběh Elschnigova syndromu. Obecně nelze předvídat, zda syndrom sníží délku života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

Protože Elschnigův syndrom nebo symptomy s ním spojené nelze vyléčit vlastními léčivými schopnostmi nebo domácími prostředky, existují alternativní možnosti řešení malformace.

Pacient může odvrátit pozornost od vizuální vady víček v každodenním životě s příslušenstvím a vlastním módním stylem. Bylo by možné nosit brýle s okenním sklem, účes s dlouhými rány nebo styling, který upozorňuje na jinou část těla.

Při silném sebevědomí a sebevědomém chování je nemocná oběť šikany nebo škádlení. Pozitivní přístup k životu a otevřený přístup k nemoci pacientovi do značné míry pomáhají.

Relaxační techniky navíc mohou pomoci snížit každodenní stres. Při autogenním tréninku, józe nebo meditaci si pacient myslí na věci v životě, které jsou pro něj důležité. Existuje rozšíření vědomí, při kterém optická vada zaujme zadní sedadlo.

Kromě toho můžete trénovat, jak se s malformací vypořádat. Na seminářích se konají specifická svépomocná cvičení a simulují se každodenní konfrontační situace. Tímto způsobem může pacient optimalizovat a vyzkoušet své chování. Důraz by měl být kladen na silné stránky lidí. V důsledku toho je nemoc v životě méně důležitá.