Gorlin-Goltzův syndrom

Gorlin-Goltzův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje zvýšeným výskytem bazaliomů (rakovina bílé kůže). Kromě neustálého vývoje nových kožních nádorů je průběh tohoto stavu u každého pacienta jiný. K diagnostice Gorlin-Goltzova syndromu se používají různá hlavní a sekundární kritéria.

Co je syndrom Gorlin-Goltz?

Gorlin-Goltzův syndrom je z důvodu své extrémní vzácnosti velmi neznámým onemocněním. Hlavním příznakem je výskyt několika benigních a maligních nádorů kůže v průběhu života. Mezi další příznaky patří abnormality čelistí a koster, rozštěp rtu a patra nebo neobvyklé tvary lebky.

Podle předběžných průzkumů je touto chorobou postiženo přibližně jeden z 56 000 lidí. V současné době existuje v Německu okolo 100 známých pacientů. Existuje však podezření na větší počet nehlášených případů. Gorlin-Goltzův syndrom poprvé popsal v roce 1960 americký lidský genetik Robert James Gorlin a dermatolog Robert William Goltz.

Jiná jména pro poruchu jsou Gorlinův syndrom, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valkův syndrom nebo Wardův syndrom II. Pokud jde o příznaky, je také z Syndrom bazálních buněk nebo Nevus epitheliomatodes multiplex mluvený. Obě pohlaví jsou touto nemocí stejně postižena.

Někdy je v popisech zmatek s tzv. Goltz-Gorlinovým syndromem, což je také genetické kožní onemocnění, ale má zcela jiný směr. Navíc Goltz-Gorlinův syndrom postihuje pouze ženy, protože v lůně umírají mužské plody. Skutečnost, že se pro obě nemoci používá podobné jméno, může při jejich popisu vést v literatuře k podráždění.

příčiny

Gorlin-Goltzův syndrom může být zodpovědný za několik genových mutací. Je známa mutace nádorového supresorového genu PTCH1 na chromozomu 9. Tento gen řídí rychlost profilování některých buněk (včetně bazálních buněk). Pokud je tato kontrola vynechána kvůli mutaci v genu, mohou se neustále vyvíjet nové bazaliomy.

Protože je řízeno profilování dalších buněk, během embryogeneze se vyvíjejí anomálie skeletu a čelisti. Kromě toho se v dospělosti mohou nepřetržitě tvořit nové čelistové cysty, které musí být léčeny. V lůně je za normální vývoj embrya zodpovědná tzv. Signální dráha ježka.

Tato signální dráha je však u dospělých obvykle vypnuta, protože již není nutná zvýšená rychlost profilování buněk. Geneticky modifikovaný gen PTCH1 však může způsobit, že tato signální cesta zůstane aktivní. Výsledkem je zvýšená rychlost tvorby buněk, zejména bazálních buněk. Neustále se vytvářejí nové kožní nádory. Gorlin-Goltzův syndrom je zděděn autozomálně dominantním způsobem.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Gorlin-Goltzův syndrom je v podstatě charakterizován výskytem nových bazaliomů. První nádory kůže se mohou objevit před 18. rokem věku. Hlavní věk nástupu je však mezi 30 a 50 lety.

Od tohoto okamžiku se neustále objevují nové nádory, které netvoří metastázy, ale mají destruktivní účinek na sousední kost a tkáň chrupavky. Pokud nebudou ošetřeny, budou postižené oblasti výrazně zkresleny. Existují pacienti, kteří během svého života vyvinou několik tisíc nádorů.

Nádory se nacházejí hlavně na obličeji, na hlavě nebo na zádech. Obvykle se vyskytují abnormality obratlů a žeber. Cysty borovice se během života velmi často vyvíjejí. U dětí se mohou vyskytnout polydaktylie (extra prsty nebo prsty na nohou), abnormality očí, fibromy srdce nebo vaječníků, rozštěp rtu a patra, deformity lebky obličeje, pleurálních cyst nebo meduloblastomu (maligní nádor mozečku). V mozku falxu jsou kalcifikace.

Diagnóza a průběh

Diagnóza Gorlin-Goltzova syndromu může být stanovena na základě určitých klinických kritérií. Existují hlavní a sekundární kritéria. Pro spolehlivou diagnózu musí být splněna dvě hlavní kritéria nebo jedno hlavní kritérium a dvě sekundární kritéria.

Mezi hlavní kritéria patří nejméně pět bazaliomů nebo jeden bazaliom před dosažením věku 30 let, neustálý výskyt čelistových cyst, promáčknutí na dlani nebo vnitřním povrchu nohy, anomálie na žeber, meningální kalcifikace nebo familiární výskyt syndromu.

Dalšími kritérii jsou velký obvod hlavy, rozštěp rtu a patra, abnormality v kostech a páteři, fibroidy na vaječnících nebo srdci a medulloblastom. Kromě toho může být lidský genetický test použit pro stanovení diagnózy detekcí mutace v genu PTCH1.

Komplikace

Ve většině případů vede Gorlin-Goltzův syndrom k rozvoji rakoviny kůže. Tato rakovina může vést k různým stížnostem a komplikacím, které silně závisí na postižené oblasti a šíření nádorového onemocnění. Nádor se také může rozšířit do kosti a okolní tkáně a zničit ji.

To vede k silné bolesti a omezené pohyblivosti. V důsledku nádorů v obličeji mohou nastat různé malformace. Často jsou také postiženy oči, takže pacient může kvůli Gorlin-Goltzovu syndromu oslepnout nebo ztratit značnou část svého zraku. Lebka se zdeformuje a v různých částech těla se tvoří cysty.

Léčení Gorlin-Goltzova syndromu se obvykle provádí chirurgickým odstraněním nádoru z příslušných míst. Pacientům se také podávají léky. Nelze však zaručit, že se rakovina v životě znovu neobjeví.

Pacient je také závislý na preventivních prohlídkách, aby nedošlo ke snížení střední délky života. V léčbě Gorlin-Goltzova syndromu je ve většině případů průběh nemoci vždy pozitivní.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě neobvyklých abnormalit kůže nebo změn normální textury kůže musí být konzultován lékař. Pokud jsou na kůži skvrny, otoky, výrůstky nebo hrudky, je nutná návštěva lékaře. Pokud se stížnosti rozšíří nebo rozšíří, měl by být lékař konzultován co nejdříve. U Gorlin-Goltzova syndromu jsou nepravidelnosti ovlivněny zejména obličej, hlava a záda.

Návštěva lékaře je nutná, jakmile dojde k problémům s kostmi, obratlovci nebo chrupavkovou tkání. Pokud bolest vstoupí nebo jsou-li narušeny pohyby, musí příznaky objasnit lékař. Pokud jsou na těle otevřené rány, je nutná sterilní péče o rány. Pokud to nelze zaručit, je třeba požádat o pomoc lékaře. V případě svědění, pocitu napětí na kůži nebo vnitřního neklidu by měl být konzultován lékař. Pokud fyzické stížnosti vedou k psychologickým problémům, doporučuje se navštívit lékaře.

Depresivní fáze, výkyvy nálad a přetrvávající melancholie jsou považovány za neobvyklé.Agresivní chování, změny v osobnosti nebo sociální ohledy jsou varovnými signály, které je třeba sledovat. Terapeut je nutný, pokud chování přetrvává týdny nebo měsíce nebo se zhoršuje.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Terapie Gorlin-Goltzova syndromu spočívá v odstranění bazaliomu, ortopedické léčbě anomálií kostí a obratlů, chirurgickém odstranění čelistových cyst a onkopsychologických konzultacích. Existuje několik možností pro léčbu karcinomů bazálních buněk.

Léčbou první volby je chirurgické odstranění nádoru. Tato operace se provádí v lokální anestezii. V tomto případě je zdravá tkáň provozována v bezpečné vzdálenosti od okraje nádoru, aby bylo možné odstranit všechny nádorové buňky, jak je to možné. U některých nádorů se také používá tzv. Kryoterapie.

To zahrnuje zmrazení nádoru pomocí tekutého dusíku. Na nádor se nastříká extrémně chladný sprej, který potom zemře s tvorbou kůry. Jako alternativa léčiva se na nádor několikrát aplikuje krém imikvimod nebo krém 5-fluorouracil.

Imikvimodový krém aktivuje imunitní systém, takže může lokálně zabít nádor. Léčba krémem 5-fluorouracil je lokální chemoterapie a konečně je fotodynamická terapie otřena krémem, díky kterému jsou rakovinné buňky velmi citlivé na světlo.

Výhled a předpověď

Gorlin-Goltzův syndrom má relativně špatnou prognózu. Ve většině případů vede onemocnění k rakovině kůže, která je často fatální. Doprovázející toto často existují závažné komplikace a zdravotní problémy, které výrazně snižují kvalitu života a pohodu dotyčné osoby. To může vést k šíření nádoru do kostí nebo sousední tkáně, což může vést k omezené pohyblivosti, bolesti a nervovým poruchám. Po většinu času zasažení také oslepnou a v průběhu času trpí různou ochrnutím.

Pokud je nádor včas detekován, může být odstraněn před stanovením závažných komplikací. Předpokladem je však to, že pacient je podroben zdlouhavé radiační terapii nebo složité operaci, což je zase spojeno s riziky. I když je léčba úspěšná, je pacient po zbytek života závislý na preventivních vyšetřeních a lékové terapii.

Výhled a prognóza proto závisí především na tom, kdy je diagnostikován Gorlin-Goltzův syndrom a jaká opatření jsou přijata k odstranění nádoru. V zásadě čím dříve se nádor objeví, tím lepší je prognóza. Starší a nemocní lidé mají o něco horší prognózu, protože tělo se v důsledku léčby často zhoršuje.

prevence

Protože je Gorlin-Goltzův syndrom zděděn autozomálně dominantním způsobem, postižené rodiny by měly vyhledávat lidské genetické poradenství. Gorin-Goltzův syndrom lze diagnostikovat při prenatálním vyšetření.

Následná péče

Možnosti následné péče jsou v případě Gorlin-Goltzova syndromu velmi omezené. Pacient je primárně závislý na přímém lékařském ošetření, aby se předešlo dalším komplikacím. K samoléčení nemůže dojít.

Kromě toho nelze zaručit úplné uzdravení, takže to může také vést ke snížené délce života postižené osoby. Včasná diagnóza a léčba proto hrají velmi důležitou roli v Gorlin-Goltzově syndromu. Syndrom je obvykle léčen pomocí chirurgických zákroků.

Po takových intervencích by postižené osoby měly vždy odpočívat a starat se o své vlastní tělo. Pokud je to možné, je třeba se vyvarovat namáhavých a stresujících činností. Léky lze také brát proti symptomům syndromu.

Pozornost by měla být věnována pravidelnému užívání a možným interakcím s jinými drogami. V některých případech jsou postižení také závislí na chemoterapii. Podpora od přátel nebo rodiny je také velmi užitečná a může urychlit hojení. Velmi užitečný může být také kontakt s jinými postiženými osobami.

Můžete to udělat sami

U syndromu Gorlin-Goltz nemá pacient žádné speciální možnosti svépomoc. Nádory obvykle musí být vždy odstraněny lékařským ošetřením. Protože je však dědičný Gorlin-Goltzův syndrom, měli by se pacienti nebo jejich rodiče vždy podrobit genetickému poradenství. To může zabránit výskytu syndromu v budoucích generacích.

Nádory jsou odstraněny chirurgicky. V některých případech lze také použít různé krémy, které bojují s nádorem. Postižení jsou často závislí na psychologické podpoře. To by mělo být prováděno především terapeutem nebo blízkými přáteli a rodinou.

Podpora v každodenním životě může mít také pozitivní vliv na průběh nemoci. Zde může být dotyčná osoba doprovázena lékařskými prohlídkami nebo ošetřeními nebo může být podporována při delším pobytu v nemocnici.

V případě psychologických stížností jsou vždy velmi užitečné diskuse s blízkými příbuznými a přáteli. Užitečný může být také kontakt s jinými pacienty se syndromem Gorlin-Goltz. Děti by měly být vždy informovány o možných důsledcích a komplikacích nemoci.