Waldenströmova nemoc

Z Waldenströmova nemoc, také pod jménem Waldenströmova makroglobulinémie známý, patří k leukémii, přesněji k lymfomu. Pomalu postupující onemocnění je poměrně vzácné a postihuje většinou starší pacienty, pacienti mladší 40 let jsou postiženi pouze ve výjimečných případech.

Co je Waldenströmova nemoc?

Waldenströmova nemoc se často nedetekuje a je obvykle náhodnou diagnózou během rutinních krevních testů. Symptomy onemocnění jsou způsobeny jednak infiltrací kostní dřeně a orgánů, a jednak paraproteinemií.
© L.Darin - stock.adobe.com

Makroglobulinémie Waldenström je maligní onemocnění bílých krvinek pojmenované po švédském lékaři Janu Waldenströmovi. On popsal nemoc poprvé ve čtyřicátých létech.

Na Waldenströmova nemoc dochází k nekontrolovanému nárůstu B-lymfocytů, které patří do bílých krvinek, leukocytů. To vytváří velké množství, ale nefunkčních, B lymfocytů. B lymfocyty hrají důležitou roli v imunitním systému. Jsou odpovědné za produkci protilátek nazývaných imunoglobuliny. Narušené B lymfocyty u Waldenströmovy choroby produkují jeden z těchto imunoglobulinů, imunoglobulin M (IgM), ve velkém množství.

Tento IgM produkovaný degenerovanými buňkami však nemá žádnou funkci. V tomto případě se mluví o paraproteinu a při zvýšeném výskytu paraproteinů v krvi o paraproteinémii. B lymfocyty, stejně jako většina ostatních krvinek, se vyrábějí v kostní dřeni. Protože se při Waldenströmově chorobě tvoří neobvykle vysoký počet B-lymfocytů, infiltrují kostní dřeň a vytlačují kmenové buňky, z nichž se tvoří další krvinky. Degenerované B lymfocyty mohou také infiltrovat jiné orgány, jako je slezina, lymfatické uzliny nebo játra.

příčiny

Waldenströmova nemoc je vzácné onemocnění. V Německu se vyskytuje přibližně jednou na 100 000 obyvatel ročně. Většina pacientů je v době diagnózy starší 60 let a Waldenströmova nemoc je zřídka diagnostikována u pacientů mladších 40 let.

Stejně jako u většiny forem leukémie je příčina Waldenströmovy makroglobulinémie stále nejasná. Jsou však diskutovány různé spouštěcí faktory. Vědci předpokládají, že různé chemikálie, zejména benzen, mohou vést k poruchám tvorby krve. Totéž platí pro cytotoxická léčiva. U pacientů s nádorem není neobvyklé, že se po léčbě cytostatiky vyvine leukémie. S ionizujícím zářením je pozorováno něco podobného. V medicíně se ionizující záření používá například v rentgenovém záření nebo při radiační terapii při léčbě rakoviny.

Předpokládá se také, že viry hrají důležitou roli ve vývoji leukémie a nádorů. Zde je třeba zmínit viry hepatitidy B a C, lidské papilloma viry a virus Epstein-Barr. Genetická predispozice a psychogenní faktory jsou také diskutovány jako spouštěče nebo příčiny leukémie.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Waldenströmova nemoc se často nedetekuje a je obvykle náhodnou diagnózou během rutinních krevních testů. Symptomy onemocnění jsou způsobeny jednak infiltrací kostní dřeně a orgánů, a jednak paraproteinemií.

Infiltrací kostní dřeně je tvorba dalších krevních buněk vážně omezena. Nedostatek červených krvinek vede k anémii s typickými příznaky anémie, jako je extrémní únava, bledost, třes, obtížné soustředění, bolest hlavy nebo závratě. Také destičky již nejsou dostatečně produkovány. Destičky jsou destičky a důležitou součástí srážení krve.

Pokud je v krvi příliš málo krevních destiček, jako u Waldenströmovy choroby, existuje zvýšená tendence ke krvácení. To se projevuje například u častých krvácení z nosu nebo zvýšeného výskytu modřin. U Waldenströmovy choroby se produkují imunoglobuliny, ale nemají žádnou funkci. Chybí funkční protilátky. Výsledkem je zvýšená náchylnost k infekci. Přibližně dvě třetiny všech pacientů s Waldenströmovou chorobou si stěžují na polyneuropatie, tj. Smyslové poruchy, jako je brnění, pálení, špendlíky a jehly nebo nedostatečná informovanost v končetinách.

To je způsobeno narušenými imunoglobuliny, které se usazují v nervech. Imunoglobuliny mohou také způsobit otoky jater, otoky lymfatických uzlin nebo punkční kožní krvácení. Nadprodukce paraproteinů také zahušťuje krev, takže již nemůže téci tak rychle. To se mimo jiné projevuje nespecifickými příznaky, jako je slabost, únava nebo ztráta chuti k jídlu. Ztráta zraku nebo sluchu může být také způsobena tímto tzv. Hyperviskózním syndromem.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza Waldenströmovy choroby se provádí pomocí různých laboratorních, genetických a imunologických testů. Abnormální a výrazně zvýšený imunoglobulin M je detekován v laboratoři pomocí proteinové elektroforézy. Provede se punkce kostní dřeně, přičemž aspirace kostní dřeně vykazuje silné zvýšení B lymfocytů. Tyto lymfocyty mají také speciální genetickou mutaci. K určení rozsahu infiltrace v těle se používají zobrazovací metody, jako je počítačová tomografie nebo magnetická rezonance.

Nemoc postupuje pomalu bez léčby. Při léčbě je průměrná doba přežití 7,7 let, což znamená, že polovina všech pacientů zemřela během této doby na diagnózu.

Komplikace

Ve většině případů je Waldenströmova nemoc diagnostikována pouze náhodným vyšetřením, takže včasná léčba obvykle není možná. Postižení trpí výraznou anémií, a tedy také únavou a bledostí. Odolnost postižené osoby je také výrazně snížena stížnostmi a dochází k únavě.

Pacienti také trpí poruchami koncentrace a těžkými závratěmi. Bolesti hlavy se vyvíjejí a tyto stížnosti mohou ovlivnit zejména vývoj dětí. Kvalita života pacienta je významně snížena Waldenströmovou chorobou. Není neobvyklé, že postižené trpí bolestmi hlavy a ochrnutím nebo jinými smyslovými poruchami.

Může také dojít ke krvácení z kůže nebo ke ztrátě chuti k jídlu a nadále omezovat každodenní život dotyčné osoby. Kauzální terapie Waldenströmovy choroby bohužel není možná. Symptomy však lze pomocí léků relativně dobře omezit. Nejsou žádné komplikace a nemoc vždy postupuje pozitivně. Při úspěšné léčbě se obvykle délka života obvykle nesnižuje ani neomezuje.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud pocit nemoci přetrvává nebo se zvyšuje, měl by být konzultován lékař. Pokud dojde k rozptýlené malátnosti, vnitřnímu neklidu nebo ke ztrátě pohody, je vhodné navštívit lékaře. Protože je nemoc obvykle objevena pouze náhodou, musí být zvláštní pozornost věnována fyzickým změnám a poruchám při zvládnutí každodenního života. Do rizikové skupiny Waldenströmovy choroby patří ženy starší 40 let. Zejména byste se měli poradit s lékařem v případě nesrovnalostí nebo změn. Pokud se u vás vyskytnou poruchy spánku, bolesti hlavy nebo zhoršení duševního nebo fyzického výkonu, existuje důvod k obavám.

V případě poruch koncentrace a pozornosti, závratě nebo zvracení musí být příznaky objasněny. Vznik modřin nebo jiných kožních změn, náhlá tendence ke krvácení a nepravidelné menstruační cykly by měly být prodiskutovány s lékařem. Únava, únava a rychlá únava naznačují zdravotní poruchy a je třeba je vyšetřit.

Pokud se zvyšuje náchylnost k infekcím, pokud se vyskytnou poruchy citlivosti na kůži, necitlivost nebo pocit mravenčení na těle, je nutný lékař. Bledý vzhled, problémy s průtokem krve nebo změny srdečního rytmu jsou důvodem k obavám. Pokud příznaky přetrvávají několik týdnů, je třeba konzultovat lékaře.

Terapie a léčba

Terapie se podává pouze tehdy, když nemoc způsobuje příznaky. Cílem terapie u Waldenströmovy choroby není vyléčení nemoci, ale odstranění nebo zmírnění symptomů. Zde se mluví o přístupu paliativní terapie. Používá se kombinace cytostatik a kortizonu.

Pokud je v krvi mnoho IgM a tím se zhoršují tokové vlastnosti krve, lze také provést plazmaferézu. Krevní plazma a tím i paraproteiny v ní obsažené jsou vyměňovány za použití zařízení pro plazmaferézu.

Výhled a předpověď

Pokud se neléčí, Waldenströmova nemoc postupuje pomalu. Protože v těle je příliš málo fungujících leukocytů, dochází k syndromu nedostatku protilátek, který je spojen se slabým imunitním systémem a zvýšeným rizikem infekce. Při současné terapii je průměrná doba přežití 7 až 8 let po počáteční diagnóze. Někteří postižení lidé však stále žijí více než 20 let s vysokou kvalitou života.

Individuální prognóza závisí na různých faktorech. Prognóza závisí na tom, do jaké rizikové skupiny nemocná osoba patří. U vysoce rizikových pacientů je průměrná míra přežití 5 let 36 procent, u pacientů s nízkým rizikem 87 procent. Podle indexu prognózy Mezinárodního systému hodnocení pro Waldenströmovu makroglobulinémii (ISSWM) jsou parametry s negativním vlivem na prognózu věk nad 65 let, snížená hladina hemoglobinu (pod 11,5 g / dl), výrazně snížený počet krevních destiček ( pod 100 000 / ul), zvýšená koncentrace monoklonálních proteinů (nad 70 g / l) a zvýšená hladina beta-2-mikroglobulinů v krvi (nad 3 mg / l).

U mnoha postižených před 65. rokem může být onemocnění dlouhodobě léčeno regresí. Nakonec se terapie neustále rozšiřuje a zlepšuje novými léky (včetně inhibitorů tyrosinkinázy, rituximab). Odborníci proto předpokládají, že se prognóza v budoucnu výrazně zlepší.

Zabránit

Protože příčiny Waldenströmovy choroby nejsou stále dostatečně pochopeny, neexistují žádná preventivní opatření proti této chorobě. Aby se snížilo riziko onemocnění, je třeba zabránit kontaktu s chemickými znečišťujícími látkami, jako je benzen. Také byste se měli vyvarovat zbytečné radiační expozice, například zvýšením rentgenových vyšetření.

Následná péče

Ve většině případů jsou následná opatření u Waldenströmovy choroby relativně omezená nebo nejsou postižené osobě k dispozici. V ideálním případě by proto měl být lékař konzultován s prvními příznaky a příznaky nemoci, aby nedošlo k dalším stížnostem nebo komplikacím. K samoléčení nemůže dojít.

Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, chce-li dotyčná osoba dítě, mělo by být provedeno genetické vyšetření, aby se zabránilo opětovnému výskytu Waldenströmovy choroby. Postižení jsou obvykle závislí na dlouhodobé léčbě, i když nelze dosáhnout úplného uzdravení.

Ve svém každodenním životě jsou proto pacienti rovněž závislí na podpoře a pomoci své vlastní rodiny, přátel a známých. To také může zabránit psychickým stížnostem nebo depresím. V případě Waldenströmovy nemoci může být kontakt s jinými pacienty s nemocí také velmi užitečný. To často vede k výměně informací, které mohou dotyčné osobě usnadnit každodenní život. Nemoc může omezit délku života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

Waldenströmova nemoc je velmi vzácné onemocnění, které musí lékař nejprve vyjasnit a léčit. Můžete podniknout kroky proti následkům infiltrace kostní dřeně. Dotčené osoby by také měly přijmout opatření ke snížení emočního stresu spojeného s touto chorobou.

Kromě lékařské fyzioterapie lze provádět fyzioterapii nebo jógu. Fyzická cvičení pomáhají posílit pohybový aparát a zmírnit bolest. Důležitý je však také dostatečný odpočinek a relaxace. To je jediný způsob, jak zajistit, aby se příznaky nezhoršovaly. Pokud jsou hlavní příznaky doprovázeny syndromem hyperviskozity, je nutná léčba léky. Pacient to může podpořit zaznamenáním jakýchkoli vedlejších účinků a interakcí v deníku se stížnostmi a sdělením výsledků lékaři.

A konečně u Waldenströmovy choroby je vždy třeba vyhledat terapeutickou pomoc. Například pacienti mohou navštívit svépomocnou skupinu a hovořit s jinými postiženými lidmi. Nemocní mohou také najít podporu a informace na internetových fórech nebo ve specializovaných centrech pro relevantní nemoci. Všechna opatření by měla být přijata po konzultaci s odpovědným ortopedickým chirurgem nebo internistou.