Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa je geneticky určená degenerace sítnice, ve které fotoreceptory očí zahynají kousek po kousku, a tak obvykle k úplné slepotě dochází později v nemoci. Tento jev je často pouze jedním příznakem několika a společně s příslušnými doprovodnými příznaky tvoří celý komplex příznaků, jako je Usherův nebo Alportův syndrom.

Co je to retinitis pigmentosa?

Prvním příznakem retinitis pigmentosa je noční slepota. V důsledku postupného ničení fotoreceptorů se oči stále více nemohou přizpůsobit měnícím se světelným podmínkám.
© Emil - stock.adobe.com

Retinitis pigmentosa je genetické onemocnění sítnice, které vyvolává degeneraci sítnice a také se nazývá Patermannův syndrom nebo Retinopathia pigmentosa je známo. Holanďan Frans Donders tuto nemoc dokumentoval již v roce 1855 a v té době razil termín retinitis pigmentosa.

Protože termín retinitida skutečně popisuje zánět a nemoc jako taková nesouvisí se zánětlivými procesy, oftalmologie později přejmenovala jev retinopathia pigmentosa. Donderovo původní pojmenování se však stále používá. Přibližně tři miliony lidí na celém světě trpí retinitidou pigmentosa, přičemž vrchol nemoci tvoří dospívání a střední věk.

V případě geneticky způsobené degenerace sítnice se všeobecný zrak v průběhu několika desetiletí postupně zhoršuje. U přibližně poloviny všech pacientů se katarakta objeví později, což je doprovázeno obecnou opacitou čoček. Toto onemocnění se vyskytuje také u zvířat a ve veterinární medicíně se nazývá progresivní atrofie sítnice.

příčiny

Retinitis pigmentosa je genetická vada. Onemocnění může vyvolat více než 40 různých genů. Mezitím medicína předpokládá monogenetickou dědičnost, aby předala genetický defekt, což znamená, že několik genů nemusí být defektních, ale vada jednoho z dříve identifikovaných může způsobit onemocnění. Nemoc by se měla přenášet v autozomálně dominantní i autozomálně recesivní a gonozomální dědičnosti.

Kromě dědičnosti může spontánní mutace také způsobit patologický defekt v jednom z více než 40 identifikovaných genů. Za určitých okolností mohou být toxické jevy způsobené látkami, jako je chlorochin, doprovázeny stejnými příznaky jako retinitis pigmentosa. V tomto případě však lékař hovoří spíše o pseydoretinitidě nebo fenoskopii.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Prvním příznakem retinitis pigmentosa je noční slepota. V důsledku postupného ničení fotoreceptorů se oči stále více nedokážou přizpůsobit měnícím se světelným podmínkám a jsou stále citlivější na oslnění. Později jsou zhoršeny kontrastní vidění a barevné vidění.

Většina pacientů také trpí poškozením zorného pole ve formě tzv. Tunelového vidění. Centrální zorné pole je obvykle udržováno po dlouhou dobu. To však může vést k úplné slepotě v pozdním průběhu. Pro téměř čtvrtinu pacientů není retinitida pigmentosa jediným jevem, ale je doprovázena mnoha dalšími příznaky a má tedy účinek ve formě celého syndromu, jako je Usherův syndrom.

V této souvislosti lékař také hovoří o přidružené retinopathia pigmentosa, která může být spojena s poruchami sluchu, ochrnutím nebo srdečními arytmiemi nebo svalovou slabostí. Kromě Usherova syndromu patří Alportovy a Refsumovy syndromy mezi nejznámější komplexy spojené s přidruženou retinitidou pigmentózou.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza retinopathia pigmentosa je stanovena pomocí elektroretinogramu. Tento elektroretinogram umožňuje stanovení diagnózy v raném dětství. Nakonec, čím dříve je diagnóza stanovena, tím lepší jsou vyhlídky na to, že se s touto nemocí bude moci později vypořádat.

Prognóza do značné míry závisí na tom, který z více než 40 kauzálních genů je defektem ovlivněn, přičemž onemocnění je, kromě zvláštní formy Refsumova syndromu, považováno za nevyléčitelné. Aby bylo možné posoudit přesnou lokalizaci genového efektu a být schopen provést prognózu, lékař nejprve analyzuje všechny další příznaky a během toho například získá dojem poruch sluchu a krevních hodnot. Analýza DNA může být provedena pouze po zjištění přesného genetického defektu.

Komplikace

Retinitis pigmentosa je dědičné onemocnění sítnice, které vždy vede k oslepnutí noční slepotou, omezeným zorným polem a zrakovou ostrostí. V současné době neexistuje léčba, která by slibovala léčbu. Vitamin A může proces zpomalit.

Další komplikace se vyskytují u těch forem retinitis pigmentosa, u kterých jsou příznaky onemocnění ovlivněny také jiné orgány těla. To se týká přibližně 25 procent všech postižených. V závislosti na přítomném syndromu se mohou vyskytnout poruchy sluchu, ochrnutí, slabost svalů, srdeční arytmie nebo poruchy duševního vývoje.

V očích se někdy vyskytují další změny, jako je ukládání vápníku v zrakovém nervu, astigmatismus, zákal lip, myopie nebo vaskulární onemocnění. U Usherova syndromu existuje kromě retinitidy také závažné poškození sluchu, které je způsobeno především poškozením vlasových buněk. Retinitis pigmentosa se vyskytuje také v souvislosti se syndromem Laurence-Moon-Biedl-Bardet.

Kromě zánětu sítnice se vyskytuje diabetes mellitus, vysoký krevní tlak, obezita, svalová slabost, hluchota, mentální postižení a motorické poruchy. Kardiovaskulární problémy se mohou objevit v důsledku diabetu a vysokého krevního tlaku. U jiných souvisejících forem retinitis pigmentosa se mohou vyskytnout také srdeční arytmie, které někdy vedou k život ohrožujícím komplikacím. Další komplikace vyplývají z poruch chůze, které mohou často způsobit pády. Někdy má retinitis pigmentosa také neurodegenerativní poruchy, jako je demence.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Retinitis pigmentosa musí být vždy vyšetřena a ošetřena lékařem. Toto onemocnění se nemůže uzdravit samo a v nejhorším případě může zasažená osoba zcela oslepnout. Čím dříve je nemoc rozpoznána a léčena, tím vyšší je pravděpodobnost úplného vyléčení.

Pokud pacient trpí noční slepotou, měl by být konzultován. Postižení lidé nemohou v noci nic vidět ani poznat. Retinitis pigmentosa může také ovlivnit vidění různých barev a měl by být zkontrolován lékařem. Postižené osoby však trpí také onemocněním sluchu nebo srdečními problémy. Pokud se tyto příznaky objeví, je nezbytné se poradit s lékařem.

Retinitis pigmentosa je primárně léčena oftalmologem. Ostatní stížnosti pak může léčit také kardiolog nebo ORL lékař. Nelze obecně předvídat, zda lze dosáhnout úplného vyléčení.

Léčba a terapie

Progresi retinopathia pigmentosa nebyla u většiny forem onemocnění dosud zastavena. Podle klinických studií by však suplementace vitaminem A měla být schopna zpomalit progresi v kombinaci s hyperbarickou kyslíkovou terapií. Léčba nemoci je v současné době předmětem léčby.

Například pacienti by měli být lépe připraveni na možnou hrozící ztrátu zraku psychologickou péčí a včasné seznámení s orientačními technikami pro nevidomé.Výjimkou je Refsumův syndrom, protože ve skutečnosti jde o metabolický defekt, jehož progresi lze zastavit speciální dietou s nízkým obsahem kyseliny fytanové.

U všech ostatních forem se v současné době provádějí experimenty s terapií kmenovými buňkami a výměnou vadných genů přímo v sítnici. Aby se napravilo stávající poškození sítnice, lék v současné době také pracuje na vývoji sítnicových implantátů, které mají kompenzovat ztrátu funkce fotoreceptorů. Subretinální implantát s 1500 diodami by měl v budoucnu umožnit další vidění.

Zde najdete své léky

➔ Léky na oční infekce

prevence

Retinitis pigmentosa nelze zabránit, protože nemoc je genetický defekt.

Následná péče

Ve většině případů mají osoby postižené retinitis pigmentosa k dispozici pouze několik a jen omezené možnosti nebo opatření následné péče. Především by měl být lékař konzultován velmi brzy, aby v dalším průběhu nedošlo ke komplikacím ani jiným stížnostem. To je zásadní pro další průběh nemoci, takže je třeba kontaktovat lékaře, jakmile se objeví první příznaky a příznaky nemoci.

Retinitis pigmentosa se obvykle léčí různými léky, hlavně antibiotiky. Přitom musí být vždy dodržován pravidelný příjem se správným dávkováním, přičemž antibiotika by neměla být užívána společně s alkoholem. V mnoha případech je také nezbytná podpora a pomoc vlastní rodiny, aby se zabránilo depresi nebo psychickému rozrušení.

Zejména v případě dětí musí rodiče zajistit, aby byl lék užíván správně a pravidelně. Obecný průběh nelze předvídat, i když v některých případech může být snížena délka života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

Retinitis pigmentosa retinitis disease je dědičná a v současné době není vyléčitelná. Jak buňky sítnice umírají, zorné pole postižené osoby je omezené. Prostorové vidění je ztraceno. Procházka s bílou hůlkou mu nahrazuje prostorovou orientaci.

Na druhé straně trpící RP s viděním tunelu jsou často stále schopni číst pomocí lupy. Kužely ve středu sítnice jsou za to zodpovědné. Jsou funkční déle než pruty, které umožňují noční a soumrakové vidění. Pokud tato osoba zemřela, je dotyčná osoba závislá na pomoci doprovázející osoby.

Je důležité, aby si cizinci byli vědomi progresivní a zhoršující se slepoty. Nošení odznaku pro nevidomé poskytuje přehlednost. Pomůcky jako Braillovo písmo nebo počítače ovládané hlasem usnadňují každodenní život postiženým. Vysoká citlivost na oslnění je oslabena tónovanými brýlemi. Pokud jsou kontrasty rozmazané a kontury v bytě již nelze vnímat, značení, které lze pociťovat rukama, pomůže dotyčné osobě. Naproti tomu barevná označení nejsou vhodná, protože se zhoršuje i barevné vidění.

Osoby postižené RP mají nárok na těžce postižené ID.

Pokud má pacient dobře vyvinuté vizuální centrum, může být implantován čip, který mu pomůže rozpoznat obrysy objektů.