Buschke-Ollendorffův syndrom

Buschke-Ollendorffův syndrom je dědičné onemocnění pojivové tkáně. Vzácné onemocnění postihuje kostru a kůži. Jaké účinky má Buschke-Ollendorffův syndrom na lidské tělo a jak lze léčit nemoc?

Co je Buschke-Ollendorffův syndrom?

Buschke-Ollendorffův syndrom, který je také známý pod latinským názvem dermatofibrosis lenticularis rozširinata, byl pojmenován po německé dermatologové Abrahamovi Buschke a německo-americké dermatologce Helene Ollendorff-Curth. Vzácné onemocnění pojivové tkáně je kombinací změny v kůži a změny v kostře. Mezi typické příznaky patří osteopoicióza nebo krátká postava.

příčiny

Velmi vzácné onemocnění je genetické, a proto není zcela léčitelné. Příčinou této poruchy je mutace chromozomu na genu LEMD3. U tohoto genu dochází k tzv. Ztrátě funkce mutace. Toto je chápáno jako genová mutace, ke které dochází v genetice. Důsledkem toho je ztráta funkce příslušného genového produktu.

V Buschke-Ollendorffově syndromu je příslušný gen instruován k produkci proteinu. Signální dráhy regulují různé buněčné procesy a buněčný růst. To také zahrnuje růst nových kostních buněk. Mutace genu LEMD3 snižuje množství funkčních proteinů. To může mimo jiné zvýšit hustotu kosti. O tomto výzkumu není jasný důkaz.

Příznaky, onemocnění a příznaky

První příznaky se mohou objevit v jakékoli věkové kategorii. První příznaky jsou často rozpoznatelné v dětství, přičemž příznaky se liší, jak v kostech, tak na kůži. Většinou jsou kožní změny bezbolestné a postupem času rostou. K této funkci dochází někdy po narození dítěte.

Tyto změny pojivové tkáně mají pouze několik milimetrů a jsou umístěny hlavně na rukou a nohou, stejně jako na trupu. Osteopoikilosis je benigní a náhodně objevená malformace v kosti. Tato malformace kosti je v dospělosti diagnostikována jen zřídka. V kosti jsou vidět malé kulaté oblasti, které ukazují na zvýšenou hustotu kosti.

To lze vidět na rentgenovém snímku ve formě světelných skvrn. Malformace a kožní změny obvykle nevyřeší žádné obtíže, a proto je diagnóza velmi obtížná potvrdit. Buschkeho-Ollendorffův syndrom je ve většině případů diagnostikován čistě náhodou.

Diagnóza a průběh

Za účelem správné diagnostiky Buschkeho-Ollendorffova syndromu se kromě genetického testu provádějí další vyšetření. Jednoduchý laboratorní test na tuto chorobu lidského organismu nestačí. Změny v kůži jsou potvrzeny histologickým nálezem. Kožní léze se vyšetřují mikroskopicky obarvením tkáňových řezů.

Tato diagnostická metoda může být použita k detekci abnormalit v pojivové tkáni různého stupně. Elastická vlákna a kolagenová vlákna jsou zvláště ovlivněna. Ty jsou odpovědné za pevnost tkaniny v tahu. Změny kůže jsou v malém prostoru a blízko sebe. Barva je bělavá až žlutá a tvar oválný. Velikost je mezi velikostí hrášku a čočky.

X-paprsky z rukou a nohou jsou přijaty k určení jakékoli změny v kostře. Protože léze na kostech jsou v dětství většinou přehlíženy, objevují se tyto charakteristiky syndromu Buschke-Ollendorff teprve ve stáří. Typické změny kostí nejsou zaznamenány až do věku 15 let.

Na rentgenovém snímku lze vidět zvýšené a mírně zahuštěné trámce, tj. Malé trámce na kosti. Tyto anomálie kosti by neměly být zaměňovány s kostními metastázami nebo melorheostózou (zahušťování kosti). Pokud dojde k bolesti, Buschke-Ollendorffův syndrom neprodleně následuje.

Aby bylo možné toto dědičné onemocnění zahrnout do diagnózy, musí se spojit několik stížností pacienta. Pokud lidé trpí otoky kloubů nebo častými výtoky kloubů, neznamená to, že vyšetření odhalí Buschke-Ollendorffův syndrom.

Komplikace

V mnoha případech je Buschke-Ollendorffův syndrom diagnostikován pozdě, takže léčba může být odložena. Důvodem je to, že postižení obvykle nemají žádnou bolest nebo jiné nepohodlí způsobené syndromem. Mohou se vyskytnout maligní nebo benigní malformace kostí.

Samotná diagnóza se zpravidla provádí náhodně během kontroly. V mnoha případech dochází také k otokům nebo výtokům na klouby. Pro pacienta obvykle neexistují žádné další stížnosti nebo komplikace. Z tohoto důvodu není léčba Buschke-Ollendorffova syndromu v každém případě nutná.

Pokud by na pokožce byly viditelné abnormality, lze tyto oblasti ošetřit. To se nejčastěji provádí pomocí léků nebo mastí. Výsledkem je vždy pozitivní průběh nemoci bez dalších stížností nebo komplikací.

Diagnóza je často obtížná, protože účinky Buschkeho-Ollendorffova syndromu na kosti lze na rentgenu pozorovat jen v malém rozsahu. Nejčastěji jsou postiženi pouze mladí dospělí ve věku 15 a více let. Průměrná délka života není ovlivněna Buschke-Ollendorffovým syndromem.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ve většině případů je Buschke-Ollendorffův syndrom diagnostikován v dětství. Pokud pacient trpí různými změnami na kůži, měl by být konzultován. Ačkoli to není spojeno s bolestí, měl by být vždy vyšetřen lékařem. To může zabránit dalším komplikacím. Růst těchto kožních změn může také naznačovat syndrom. Z tohoto důvodu by kosti pacienta měly být také vyšetřeny na změny.

Samotná hustota kostí je zvýšena, což může být určeno rentgenem. Včasná diagnóza je důležitá, i když děti nemají žádné další příznaky nebo omezení. Diagnózu může provést praktický lékař nebo pediatr. Další ošetření se obvykle provádí pomocí mastí nebo tablet, takže není nutný žádný speciální lékař. Čím dříve je nemoc diagnostikována, tím lépe mohou být symptomy omezeny a léčeny.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Abychom rozpoznali Buschke-Ollendorffův syndrom jako takový, je také velmi důležitá rodinná historie pacienta. Ne všichni trpící mají stejné příznaky. Když trpíte kožními anomáliemi, nemusí to být nutně anomálie kostí a naopak.

Obecně Buschke-Ollendorffův syndrom nezpůsobuje žádné příznaky. Aby se však zabránilo nesprávné léčbě příznaků, je nutná podrobná diagnóza onemocnění. Čím dříve je nemoc správně diagnostikována, tím dříve může být zahájena vhodná terapie. V případě potřeby jsou kožní anomálie léčeny symptomaticky v postižené oblasti kůže.

Léčba může být prováděna mastí nebo tabletami. Správná léčebná metoda je individuálně přizpůsobena pacientovi a závažnosti stížností. Pro těžké kosterní příznaky je předepsán vhodný lék. Není však známo, že by takové závažné proporce předpokládaly.

Výhled a předpověď

Buschkeho-Ollendorffův syndrom nelze léčit kauzálně. Léčit lze pouze jednotlivé příznaky a nedochází k úplnému uzdravení.

Zpravidla postižení trpí různými malformacemi, které mohou mít různou závažnost. Další průběh a léčba onemocnění také závisí na těchto malformacích, protože k jejich zmírnění jsou obvykle nutné také chirurgické zásahy. Pouze postižená místa na kůži jsou léčena symptomaticky. Nejsou žádné komplikace.

Čím dříve je léčba syndromu zahájena, tím vyšší je šance na pozitivní průběh nemoci. Doposud nejsou známy žádné závažné případy Buschkeho-Ollendorffova syndromu, u kterých by byla snížena délka života postižené osoby. Přestože jsou pacienti ve svém životě závislí na trvalosti léčby a používání mastí a léků, nejsou v jejich každodenním životě omezeni nebo jen velmi omezeni.

Na kůži nedochází k bolesti. Změny kostry mohou být také napraveny, i když jsou obvykle známy pouze v mladém věku.

prevence

Protože Buschke-Ollendorffův syndrom je obtížné rozpoznat onemocnění, není snadné správně přiřadit příznaky. Protože se jedná o geneticky zděděnou nemoc, nelze proti ní bojovat. Pravděpodobnost, že nemoc je v genu, je velmi malá.

S asi 20 000 narozeními po celém světě trpí Buschke-Ollendorffovým syndromem průměrně pouze jedna osoba. I když je dědičné onemocnění diagnostikováno, nemá to vliv na délku života. Pacienti mají dobrou zdravotní prognózu a moderní medicína může zcela obsahovat jakékoli příznaky, které se mohou objevit. Při prvních známkách onemocnění je nutná rozsáhlá diagnostika.

Následná péče

Osoby zpravidla postižené Buschke-Ollendorffovým syndromem nemají zpravidla přímé možnosti následné péče. Onemocnění lze léčit pouze symptomaticky a nikoli kauzálně, takže postižený je většinou závislý na celoživotní terapii. To může také vést ke zkrácení délky života.

Protože se Buschke-Ollendorffův syndrom obvykle léčí pomocí tablet, krémů nebo mastí, musí postižená osoba zajistit, aby byly pravidelně užívány nebo aplikovány. Možné interakce s jinými léky by měly být také zváženy a projednány s lékařem.

Symptomy zpravidla neomezují zvláště postiženou osobu, takže pacient může žít běžný život. Podobně nejsou známy žádné zvlášť závažné podíly Buschkeho-Ollendorffova syndromu. Protože Buschkeho-Ollendorffův syndrom může v některých případech vést také k psychickým stížnostem nebo depresivním náladám, měl by být v těchto případech navštíven psycholog.

Při vyhýbání se tak nepohodlí však může být také užitečné mluvit s přáteli nebo rodinou. Kromě toho je v případě Buschke-Ollendorffova syndromu také nápomocný kontakt s jinými osobami trpícími syndromem, protože to může vést k výměně informací.

Můžete to udělat sami

Buschke-Ollendorffův syndrom lze nyní dobře léčit. Pacient může zotavení navíc podpořit dodržováním přísné osobní hygieny a péče o postižené oblasti podle pokynů lékaře.

Je také důležité používat předepsané přípravky péče. Léčivé masti a pleťové vody musí být aplikovány pravidelně, zejména v oblasti kožních změn, aby se podpořilo hojení ran a zabránilo se zjizvení. Pacient by se také měl vyvarovat kontaktu se škodlivými látkami na slunci a kůži. Toho lze dosáhnout například nosením vhodného oblečení. Lidé, kteří při práci vystavují kůži velkému stresu, by měli zvážit změnu zaměstnání.

Pravidelné kontroly jsou navíc součástí nezbytné svépomoci. Každý, kdo si všimne neobvyklých míst v jiných částech těla nebo je alergický na předepsané léky, by měl informovat svého lékaře. Lékař může často poskytnout další tipy, jak může pacient léčbu podpořit. Především je důležitý odpočinek a odpočinek, aby se tělo mohlo dostatečně zotavit. V závislosti na příčině syndromu mohou být užitečná další opatření, o nichž mohou postižené jednat se svým rodinným lékařem.