Christ-Siemens-Touraine syndrom

Christ-Siemens-Touraine syndrom je ektodermální dysplazie. Hlavními příznaky tohoto onemocnění jsou malformace kožních přívěsů. Terapie je zaměřena na emisi tepla, protože pacienti často nemají plně vyvinuté potní žlázy, a proto se rychle přehřívají.

Co je syndrom Christ-Siemens-Touraine?

Christ-Siemens-Touraine syndrom je malformační syndrom s genetickým základem. To znamená, že jednotlivé poruchy vývoje ektodermální tkáně jsou v tomto případě způsobeny vnitřními faktory a nejsou primárně spojeny s vnějšími faktory, jako jsou toxiny prostředí.
© solvod - stock.adobe.com

Při gastrulaci se během embryonálního vývoje tvoří tři tzv. Zárodečné vrstvy. K této tvorbě kotyledonu dochází migrací buněk v časném těhotenství a je ekvivalentní počáteční tkáňové diferenciaci. Před vytvořením kotyledonu jsou embryonální buňky všemocné. V kotyledonech jsou pouze multipotentní buňky.

To znamená, že tkáň kotyledonů se může vyvinout pouze do určitých tělesných tkání. Jedním ze tří kotyledonů je ektoderm. Kromě kůže, střevní výstelky, nervového systému a nadledvinky se v ektodermu vyvíjejí také smyslové orgány, jakož i zubní a zubní sklovina.

Různé vývojové poruchy a genetické defekty mohou vést k chybám ve vývoji ektodermální tkáně. Tyto defekty mají za následek ektodermální dysplazie, například syndrom Christ-Siemens-Touraine. Toto onemocnění odpovídá tzv Systémová dyplasieprotože ovlivňuje různé systémy těla.

Onemocnění se také nazývá anhidrotické ektodermální dysplazie Označuje a odpovídá nejběžnější dysplázii ektodermy. Na rozdíl od mnoha jiných malformací založených na ektodermální tkáni je syndrom Christ-Siemens-Touraine genetický defekt s celosvětovou prevalencí přibližně 1:10 000.

příčiny

Christ-Siemens-Touraine syndrom je malformační syndrom s genetickým základem. To znamená, že jednotlivé poruchy vývoje ektodermální tkáně jsou v tomto případě způsobeny vnitřními faktory a nejsou primárně spojeny s vnějšími faktory, jako jsou environmentální toxiny. Komplex příznaků je zřejmě zděděn jako X recesivní chromozom.

Základem nemoci je mutace různých genů, které jsou přenášeny na X chromozomu. Jedná se o geny XLHED, EDA a ED1 s mapováním v genovém lokusu Xq12 až Xq13.1. Podobné případy byly zdokumentovány bez ohledu na dědičnost spojenou s X.Autosomálně dominantní i autosomálně recesivní přenos je nyní spojen se syndromem.

Zmíněné mutace v uvedených genech mění genetický materiál, a tak vedou k fyziologicky nepředvídaným procesům. Gen EDA kóduje v DNA například protein Ectodysplasin-A, který patří do rodiny ligandů faktoru a necrosis faktoru.

U zdravého organismu vytváří toto kódování genový produkt ectodysplasin-A, který řídí interakci mezi mesenchymem a epitelem. Hraje tedy roli při kontrole vývoje kožních příloh, které jsou nesprávně spojeny v případě defektů v genu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti se syndromem Christ-Siemens-Touraine trpí různými malformacemi ektodermální tkáně. Nejvíce jsou postiženy kůže, vlasy, nehty, potní žlázy a mazu. Hlavními příznaky jsou hypohidróza, hypotrichóza a hypodontie, tj. Nedostatek zubů, snížená sekrece potu a snížená tvorba vlasů.

Kůže je navíc suchá, šupinatá a často pokryta ekzémem. Úpravy tepla (termoregulace) jsou způsobeny nízkou sekrecí potu, takže může nastat horečka. Vyčnívající uši v abnormální hloubce jsou stejně běžné příznaky jako nedostatečně vyvinuté řasy a obočí, bezbarvé vlasy, abnormální barva kůže, vypouklé rty nebo sedlové nosy.

V jednotlivých případech jsou také čelní špalky. Mezi vzácnější doprovodné příznaky patří další oční choroby, jako je katarakta nebo glaukom. V ještě dalších případech lze pozorovat degradaci tkáně na optickém nervu (optická atrofie).

Kromě toho je regresí sítnice (degenerace sítnice) myslitelná jako oční symptom. V některých případech byla hlášena kromě popsaných příznaků také hluchota. Krátká postava může také nastat jako součást syndromu.

Diagnóza a průběh

Diagnóza syndromu Christ-Siemens-Touraine je stanovena na základě klinického obrazu. Kombinace snížené sekrece potu a abnormalit ve vlasech a zubech vede k relativně typickému obrazu. Lékař ne vždy stanoví diagnózu bezprostředně po narození.

V mnoha případech se však nedostatek nebo snížené potní žlázy projeví nejpozději v raném dětství. K potvrzení diagnózy lze použít molekulárně genetický test. Pokud test odhalí mutace v odpovídajících genech, považuje se diagnóza za prokázanou.

Prognóza u pacientů se syndromem Christ-Siemens-Touraine závisí na závažnosti příznaků v individuálním případě. Závažné případy jsou známy. Tyto případy jsou obvykle spojeny s vysokou horečkou v důsledku termoregulačních poruch.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ve většině případů je syndrom Christ-Siemens-Touraine diagnostikován ihned po narození, takže obvykle není nutná další diagnóza. Pokud se dotyčná osoba potí, a proto nemůže správně uvolnit nadměrné teplo do životního prostředí, musí být s touto nemocí konzultována lékařka. Syndrom postihuje také pokožku a nehty, které se stávají šupinatými a suchými.

Kromě toho pacienti často trpí sníženou tvorbou vlasů, takže i při této stížnosti je vhodné lékařské vyšetření. Oční choroby mohou také naznačovat syndrom Christ-Siemens-Touraine a měly by být vyšetřeny. Syndrom může také vést ke krátkému vzrůstu nebo hluchotě a pokud se tyto příznaky vyskytnou, měli by se také dotýkat lékaře.

Tento stav může být diagnostikován pediatrem nebo praktickým lékařem. Protože nedochází k přímému ošetření, jsou postižené závislé na zvláštních možnostech chlazení. Některé malformace mohou být ošetřeny příslušným odborníkem.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Zatím je nevyléčitelný syndrom Christ-Siemens-Touraine. Kauzální terapie zatím neexistuje. V případě genetických chorob by kauzální terapie musela začít samotnými geny. To ještě není možné. Přístupy genové terapie v posledních desetiletích pokročily a staly se středem lékařského výzkumu.

Tyto přístupy však nedosáhly klinické fáze. Proto dosud byli pacienti se syndromem Christ-Siemens-Touraine léčeni pouze symptomatickou léčbou, která je kombinována s podpůrnými léčebnými kroky, jako jsou svépomocné skupiny. Těžištěm terapie je regulace tělesné teploty.

Tímto způsobem lze zabránit život ohrožujícím stavům. Používají se odpařovací procesy: za účelem napodobení pocení a dosažení tepelné emise je například pokožka postižené osoby navlhčena. Vedení se také používá tak, že se pacient dostane do kontaktu s chladnými předměty.

K odvodu tepla do pohybujícího se okolního vzduchu může docházet hlavně prostřednictvím průvanu, ventilátorů nebo klimatizačních systémů. Chování pacientů při jídle a pití může být také zaměřeno na regulaci tepla. Aby se ochladili, postižené pily během dne a noci co nejvíce studené vody.

Léčbu v zásadě přebírá interdisciplinární tým lékařů. Například protézy ke zlepšení zubní situace nesmírně přispívají ke kvalitě života pacientů.

Výhled a předpověď

Syndrom Christ-Siemens-Touraine se neléčí. Z tohoto důvodu jsou postižené vždy závislé na lékařském ošetření. Většina symptomů syndromu však může být relativně dobře omezena, takže pacienti mohou vést běžný život.

Stížnosti na kůži ztěžují odvod tepla, takže postižené často trpí horečkou. Estetika pacienta je také negativně ovlivněna malformacemi vlasů a neobvyklým zbarvením kůže.

To často vede k psychickým stížnostem. Syndrom Christ-Siemens-Touraine může mít také negativní vliv na zrak, přičemž někteří pacienti trpí také hluchotou nebo krátkou postavou. Tyto stížnosti nelze vyřídit, takže postižené musí po celý život bojovat s omezeními.

Poruchovou emisi tepla lze zpravidla relativně dobře regulovat prostřednictvím stravovacího chování a pití. Prostředí lze také upravit tak, aby nedošlo k přehřátí nebo jiným stížnostem. Ačkoli symptomy nemohou být zcela omezeny, délka života pacienta není obecně negativně ovlivněna syndromem Christ-Siemens-Touraine.

prevence

Až dosud lze syndromu Christ-Siemens-Touraine zabránit genetickým poradenstvím při plánování rodiny. Mnohem důležitější než prevence může být včasná detekce nemoci, například jemným ultrazvukem.

Následná péče

V případě syndromu Christ-Siemens-Touraine nemá pacient ve většině případů k dispozici žádná nebo jen velmi malá přímá následná opatření. U tohoto onemocnění je dotčená osoba primárně závislá na rychlé a především na včasné diagnóze a léčbě, takže lze předejít dalším komplikacím. Protože syndrom Christ-Siemens-Touraine je vrozené onemocnění, nelze jej zcela vyléčit.

Pokud postižené osoby chtějí mít děti, mělo by být poskytnuto genetické poradenství, aby se zabránilo opakování této choroby. K samoléčení nemůže dojít. Postižení musí při této nemoci řádně regulovat uvolňování tepla. To umožňuje, aby byla pokožka zvlhčena, pokud je příliš horká na to, aby se teplo odvádělo.

Rovněž je třeba se vyvarovat namáhavých nebo fyzických aktivit, aby tělo zbytečně nezatěžovalo. Pití studené vody může také zmírnit příznaky syndromu Christ-Siemens-Touraine. Není neobvyklé, že kontakt s jinými pacienty syndromu má pozitivní účinek na průběh nemoci, protože informace se často vyměňují. Průměrná délka života se touto nemocí obvykle nesnižuje.

Můžete to udělat sami

Bohužel není možné léčit samotný syndrom Christ-Siemens-Touraine, který vede k léčbě. Je založen na mutaci v genomu, takže léčba by byla možná pouze na genetické úrovni.

Jediné, co musí postižené pacienty udělat, je léčit příznaky jako součást jejich vlastní terapie. V tomto ohledu je hlavní důraz kladen na ovlivňování tělesné teploty. Pro potlačení přehřátí těla způsobeného syndromem lze přijmout různá opatření.

To zahrnuje především zvlhčení pokožky, která simuluje proces pocení, který je touto chorobou obvykle vážně narušen. Chlazení předmětů přitlačených na pokožku může také zabránit přehřátí. Totéž platí pro všechny možnosti chlazení, ať už prostřednictvím klimatizace nebo jednoduše prostřednictvím průvanu.

To nejen zlepšuje pocit vlastního těla pacienta, ale také brání dalším možným reakcím těla rozptylem tepla. Podle potřeby ochladit se pacientům nejlépe podávají studené nápoje a při jídle také věnujte pozornost tepelné rovnováze těla.

Syndrom je také občas spojen se sníženým růstem vlasů na těle; léky mohou pomoci v tomto tématu.